应用荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤染色体异常的研究

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)技术检测多发性骨髓瘤(MM)的常见基因异常。方法收集新疆医科大学第一附属医院2010年1月-2013年12月初治的16例MM患者的骨髓标本,应用FISH技术对1q2l扩增、RB1缺失、D13S319缺失、p53缺失及IGH重排5种染色体异常进行检测,并与常规的细胞遗传学方法(CC)进行比较。结果 16例MM患者中应用FISH技术检测出染色体异常为9例(56.25%),CC的染色体异常检出率仅为20%(2/10)。FISH技术中IGH重排阳性率为43.75%(7/16),RB1缺失5例(31.25%),lq21扩增2例(12.5%),D13S319缺失2例(12.5%),p53缺失1例(6.25%)。β2-MG与IGH重排、p53缺失呈正相关(P<0.05),骨髓浆细胞增多与IGH易位及D13S319缺失呈正相关(P<0.05)。染色体异常与患者的性别、年龄、M蛋白类型、分期、血细胞计数、血钙、C-反应蛋白(CRP)均无明显相关性(P>0.05)。结论 MM最常见的基因异常是IGH重排及13q缺失;p53缺失的发生率较低。FISH技术对于MM染色体异常的检出率高于常规细胞遗传学方法。

间期荧光原位杂交技术检测骨髓增生异常综合征患者的染色体异常

本研究探讨间期荧光原位杂交(FISH)技术在检测骨髓增生异常综合症(MDS)患者染色体异常中的价值。采用常规细胞遗传学(CC)和间期FISH技术对80例MDS患者和20例正常对照者的骨髓细胞进行分析,比较两种方法检测MDS患者异常克隆的阳性率。结果表明:80例MDS患者经FISH技术检出染色体异常43例(53.8%),明显高于CC的异常核型检出率17例(21.3%),两者比较有统计学意义(P<0.05);在世界卫生组织(WHO)各亚型中,FISH异常检出率高于CC,其中难治性贫血(RA)和难治性贫血伴多系病态造血(RCMD)两组患者阳性率结果差异具有显著性;在国际预后积分系统(IPSS)各评分等级中,FISH阳性率也明显高于CC,其中中危组患者差异具有统计学意义。结论:FISH技术敏感性优于CC,可以检测出CC分析失败及正常的染色体异常克隆,提高异常染色体的检出率,这一点主要体现在IPSS中的中危组患者;在WHO各亚型中,RA和RCMD组患者从FISH技术中获益较大。