干血斑毛细管电泳技术在新生儿地中海贫血筛查中的应用价值

目的:分析筛查新生儿地中海贫血时应用干血斑毛细管电泳技术的临床价值。方法:选取2019年1月至2019年8月在肇庆市第二人民医院及下属各机构出生的25780例新生儿为观察对象,对其足跟血血斑标本予以采集,采用干血斑毛细管电泳分析系统进行筛查,对初筛阳性的标本召回抽血行聚合酶链反应结合DNA测序确诊。结果:25780例新生儿α–地中海贫血初筛阳性2574例,阳性率9.98%,β–地中海贫血初筛阳性910例,阳性率3.52%,异常血红蛋白(Hb)初筛阳性58例,阳性率0.22%。初筛阳性召回人数554例,经基因确诊阳性524例,符合率为94.5%。结论:干血斑毛细管电泳与基因确诊联合筛查新生儿地中海贫血可为临床早期诊治地中海贫血提供科学依据。

茂名地区新生儿地中海贫血应用干血斑毛细管电泳技术筛查结果分析

目的研究并探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿地中海贫血筛查中的应用价值。方法选取2015年1月至2016年6月,茂名地区出生的81011例新生儿作为研究对象,于新生儿出生后3天后7天内采集其足跟血1滴制成干血斑,采用全自动毛细管电泳分析系统对干血斑中的血红蛋白进行电泳定量分析,统计血红蛋白电泳异常标本。对血红蛋白电泳异常标本进行进一步的聚合酶链反应结合DNA测序,以基因检测结果作为金标准,计算干血斑毛细管电泳检测对α-地中海贫血、β-地中海贫血、异常血红蛋白病的诊断符合率。结果 81011例新生儿的干血斑标本经毛细管电泳检测出13405例血红蛋白异常,其中疑似α-地中海贫血9588例,疑似β-地中海贫血3527例,疑似异常血红蛋白病共290例。其中有3513例筛查阳性病例召回经基因检测确诊,α-轻型地贫2493例,β-轻型地贫724例,α-中间型地贫(Hb-H)85例,β-重型地贫31例,其中正常180例,干血斑毛细管电泳检测对α-地中海贫血的诊断符合率为95.06%,对β-地中海贫血的诊断符合率为94.26%。结论在新生儿地中海贫血的筛查中,采用干血斑毛细管电泳技术进行筛查可对地中海贫血有效检出,具有显著的应用价值,在大力开展人群筛查的基础上加强产前诊断,指导合理婚配,降低重型和中型地贫儿即Hb-Bart’s水肿胎和Hb-H病β-重型的出生,提高出生人口的素质。

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值

目的探讨干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。方法选取2019年1月至4月进入本院就诊的100例疑似α-地中海贫血的新生儿作为研究对象,均进行干血斑毛细管电泳技术筛查,并且以基因诊断为金标准,分析干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的价值。结果所选100例疑似α-地中海贫血患者中,经基因诊断确诊52例为α-地中海贫血,其中37例为静止型+标准型(轻型),7例为中间型(血红蛋白H病);5例为α-地中海贫血合并β地中海贫血,3例为α-地中海贫血合并异常血红蛋白;干血斑毛细管电泳技术筛查的准确性为86.0%(86/100)、灵敏度为88.5%(46/52)、特异度为83.3%(40/48)、阳性预测值为85.2%(46/54)、阴性预测值为87.0%(40/46)。结论将干血斑毛细管电泳技术应用于新生儿α-地中海贫血筛查中效果较好,其诊断准确性、灵敏度、特异度均高,可为该病的临床诊治提供可靠的诊断据。

足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血筛查中的应用价值

目的探讨足跟血干血斑毛细管电泳技术在新生儿期静止型α-珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称“地贫”)筛查中的价值。方法回顾性分析2018年5月至2021年2月于该院治疗的182例静止型α-地贫患儿临床资料。分析足跟血干血斑毛细管电泳检测用于静止型α-地贫筛查的检出率,以及新生儿期各种静止型α-地贫患儿血红蛋白(Hb)Bart′s水平。结果新生儿期静止型α-地贫检出率为58.24%。5种静止型α-地贫中,α^(WS)α/αα型的检出率为0.00%,-α^(3.7)α/αα型的检出率为38.71%,-α4.2α/αα型的检出率为44.00%,α^(CS)α/αα型的检出率为95.45%,α^(QS)α/αα型的检出率为80.00%。除α^(WS)α/αα型外,其余4型静止型α-地贫Hb Bart′s水平比较差异有统计学意义(P<0.05)。α^(CS)α/αα型患儿Hb Bart′s水平高于α^(QS)α/αα、-α^(4.2)α/αα、-α^(3.7)α/αα、α^(WS)α/αα型患儿(P<0.05)。结论足跟血干血斑毛细管电泳检测用于新生儿期α-地贫筛查,对于区分缺失与突变的静止型α-地贫有一定价值,有助于α^(CS)α/αα型α-地贫的早期诊断。

干血斑毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用

目的：探讨基于干血斑的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法：新生儿出生48~72 h从足跟内或外侧采血4滴制成干血斑,利用毛细管电泳技术对干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对阳性标本（含Hb Bart＇s）进行地中海贫血基因诊断;同时,抽取筛查阴性100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果：共筛查新生儿干血斑标本58 150例,筛查出α-地中海贫血阳性2 635例,阳性率4.53%;对召回复查的271例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中αCSα/αα26例、αQSα/αα5例、--SEA/αα184例、（--SEA/αα）/（-28/N）1例、（--SEA/αα）/（17/N）1例、（--SEA/αα）/（41-42/N）4例、--SEA/αWSα3例、（--SEA/αα）/（654/N）1例、-α3.7/-α3.7 1例、-α3.7/αα4例、-α3.7/αCSα1例、-α3.7/αWSα1例、--SEA/-α3.7 9例、-α3.7/-α4.2 2例、-α4.2/αα2例、αα/αα26例,阳性共245例,阳性率90.41%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,其中-α3.7/αα1例、-α4.2/αα1例,均为静止型,假阴性率为2.00%。结论：利用毛细管电泳技术对新生儿干血斑中Hb Bart＇s进行定量分析,对新生儿α-地中海贫血筛查准确性高。利用干血斑替代脐血进行新生儿α-地中海贫血筛查,标本运输和保存更方便,更利于此项目的广泛开展和新生儿疾病筛查的管理,值得广泛推广应用。

滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地贫筛查中的应用探讨

目的探讨滤纸干血片毛细管电泳技术在新生儿β-地中海贫血(简称β-地贫)筛查中的应用价值。方法采集2018年1月至2019年12月阳江市妇幼保健院及阳江市各助产机构送检的23769份新生儿足跟血标本,使用滤纸干血片毛细管电泳技术检测血红蛋白(Hb)电泳,对初筛阳性病例召回进行进一步基因分析。结果对23769份新生儿滤纸干血片标本进行检测,Hb-A界值法筛查出976例β-地贫基因携带者,初筛阳性率4.12%,召回338例,基因阳性例数144例,符合率42.60%(144/338);综合分析法初筛阳性数957例,阳性率4.03%,召回308例,基因阳性例数214例,符合率69.48%(214/308),综合分析法对β-地贫阳性基因筛查的符合率较界值法显著高(P<0.05);进一步分析临床分型与Hb-A含量的关系,结果显示,不同表型的Hb-A含量差异显著(P<0.05),重度β-地贫的Hb-A含量较β-地贫基因携带者显著低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论新生儿滤纸干血片标本经毛血管电泳技术测定后,通过综合分析法判读电泳结果可提高新生儿β-地贫的检出率,并且可根据Hb-A含量判断β-地贫的严重程度,对β-地贫的早期筛查和预防有较高的临床价值。

毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用

目的毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值探讨。方法本次所有研究对象均来自于我市新生儿筛查中心2019年1月-2019年9月所接收的新生儿筛查标本共有631例,使用毛细管电泳技术对新生儿干血斑样本进行定量分析,然后对阳性样本数量进行统计,对于血液阳性结果的患儿需要借助于PCR基因分析技术来对其进行α-地中海贫血筛查诊断,以此来分析该技术应用效果。结果在对631例新生儿血液干血斑阳性样本进行检测后,结果显示,有593例新生儿血液样本检测结果为阳性,阳性样本检测率为93.98%。593例新生儿进行了PCR地中海贫血诊断,结果显示486例患儿确诊为α-地中海贫血阳性,阳性诊断率为81.96%。结论毛细管电泳技术在新生儿α-地中海贫血筛查诊断中的应用价值较为显著,能够具有较高的诊断符合率,同时在操作过程中也十分的简便、迅速且经济,能够有效实现早期诊断,值得推广应用。

新生儿干血斑β地中海贫血筛查方法的研究

目的探讨全自动毛细管微量血红蛋白电泳技术在新生儿β地中海贫血筛查中的应用价值,并寻求有效的筛查方法。方法使用Sebia全自动毛细管电泳仪对145904例新生儿滤纸干血斑标本进行血红蛋白(Hb)电泳;对95059例标本的电泳分析结果以HbA界值法判读β地贫筛查结果,对50845例标本的电泳分析结果以HbA值结合HbA2/HbA比值的综合分析法判读β地贫筛查结果,召回筛查阳性者进行地贫基因诊断;随机对600份标本的电泳结果同时以上述两种方法判读β地贫筛查结果,同时进行基因检测作为β地贫诊断的金标准,统计比较两种判读方法的差异。结果 HbA界值法筛查出的1580例阳性标本中经基因检测确诊为β地贫的有716例,确诊符合率45.32%,假阳性率为54.68%;综合分析法筛查出的1266例阳性标本中930例经基因检测确诊为β地贫,符合率73.46%,假阳性率为26.54%。同时对600例新生儿干血斑分析结果表明,HbA界值法和综合分析法的敏感度和特异度分别是54.55%、90.91%和97.58%、99.31%,两者的筛查准确性分别为96%和99%。统计结果表明,综合分析法的敏感度、阳性预测值和筛查的准确性显著高于HbA界值法.结论新生儿干血斑标本经毛细管血红蛋白电泳后,利用包含HbA、HbA2组分的含量及HbA2/HbA比值的综合分析法判读电泳结果,筛查新生儿β地贫,灵敏度和准确性显著提高,假阳性率明显降低,值得推广应用。

毛细管电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的应用

目的探讨基于滤纸干血斑的毛细管血红蛋白电泳技术在新生儿静止型α地中海贫血筛查中的临床应用。方法回顾性分析222例地中海贫血产前诊断结果为静止型α地中海贫血的基因类型及其对应新生儿滤纸干血斑毛细管血红蛋白电泳结果。采用跨越断裂点PCR及PCR-反向点杂交检测α地中海贫血常见的3种缺失突变和3种点突变。新生儿滤纸干血斑采用毛细管电泳技术进行血红蛋白电泳。结果各组静止型α地中海贫血Hb Bart's含量有差别(H=73.78,P<0.001),除α^(WS)α/αα组外,突变型α地中海贫血Hb Bart's含量高于缺失型α地中海贫血(P<0.05);5组静止型α地中海贫血检出率差异具有统计学意义(P<0.001),其中α^(WS)α/αα组未检出,αCSα/αα组检出率最高(96.34%),突变型α地中海贫血检出率高于缺失型α地中海贫血(P<0.05)。结论毛细管电泳技术可通过检测滤纸干血斑Hb Bart's进行新生儿点突变的静止型α地中海贫血筛查。

早产儿β地中海贫血筛查分析

目的探讨不同胎龄早产儿滤纸干血斑血红蛋白的类型及其含量,确定血红蛋白A(HbA)筛查早产儿β地中海贫血的切值,为早产儿筛查β地中海贫血提供依据。方法采用毛细管血红蛋白分析技术检测2015年1月-2016年12月在柳州市新生儿疾病筛查中心进行筛查的5 719例早产儿滤纸干血斑血红蛋白成分及相对百分含量。通过数据分析及部分早产儿β地中海贫血基因检测确立HbA筛查早产儿β地中海贫血的切值。结果早产儿滤纸干血斑主要血红蛋白成分有HbA、HbF、HbA2;早期早产儿303例(5.3%),中期早产儿653例(11.42%),晚期早产儿4 763例(82.23%);各组切值取HbA的第5百分位(P_5)值,分别是4.7%、5.57%、6.7%,各组间HbA切值差异有统计学意义(P<0.001);选取各组切值进行早产儿β地中海贫血筛查时与基因确诊比较,发现实验结果中高度一致(Kappa值为0.678,P<0.001);早产儿HbA切值筛查β地中海贫血的灵敏度、特异度分别为81.25%(26/32)和86.67%(26/30);漏诊率、误诊率分别为18.75%(6/32)、13.33%(4/30);阳性预测值86.67%(26/30),阴性预测值81.25%(26/32),诊断符合率83.87%(52/62)。结论毛细管血红蛋白分析检测滤纸干血斑HbA可以用于早产儿β地中海贫血筛查。