甘肃地区孕妇孕中期干血斑产前筛查结果分析

目的通过检测孕妇的干血斑甲胎蛋白(AFP DBS)、干血斑游离绒毛膜促性腺激素-β亚基(free-βhCG DBS)浓度,对孕中期胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管畸形(ODNT)的风险进行评估。方法运用时间分辨荧光法定量测定孕妇干血斑中AFP DBS、Free-βhCG DBS浓度,采用Life cycle 3.2软件计算风险。结果 5 001例孕妇中高龄65例,占总筛查人数的1.3%,其中DS、ES和ONTD的阳性筛查率分别为3.7%(185/5 001)、0.4%(20/5 001)和4.3%(215/5 001)。确诊阳性病例8例,其中高龄5例。结论孕妇孕中期干血斑DS产前筛查对实现质控统一管理,提高筛查覆盖度,降低出生缺陷有重要意义。

曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用研究

目的探讨曲靖地区新生儿主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查的应用效果。方法选择2014年1月-2017年1月曲靖地区48?377例新生儿作为研究对象。(1)流行病学分析:新生儿娩出后对其进行全面检查,记录存在遗传缺陷的新生儿及相关疾病等信息,并对其主要遗传缺陷影响因素进行方差分析。(2)干血斑筛查。将干血斑筛查结果与新生儿最终确诊的主要出生缺陷进行比较,分析其主要出生缺陷流行病学及干血斑筛查效果。结果新生儿中共有242例发生出生缺陷,发病率为0.50%。单因素方差分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与性别、第一胎、单胎无相关关系,差异无统计学意义(P>0.05);新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、父亲吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析结果表明:新生儿主要出生缺陷发病率与产妇年龄、吸烟、孕期感冒、妊娠期合并症、孕期发热、孕期服用抗菌药物、孕期接触有害物质关系密切,差异有统计学意义(P<0.05);242例新生儿主要出生缺陷与干血斑筛查结果比对,其诊断符合率为96.97%;通过干血斑筛查出的先天性心脏病、腭(唇)裂、多指诊断符合率与最终确诊结果比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论曲靖地区新生儿出生缺陷主要以先天性心脏病、腭(唇)裂及多指为主,且影响因素较多。加强干血斑筛查能实现主要遗传疾病的早期筛查,对提高临床诊疗和降低出生缺陷具有重要意义。