TRFIA检测干血纸片TSH室内质控结果分析

目的:探讨TRFIA法检测干血纸片TSH的质量控制.方法:对1年的质控干血纸片的TSH值进行统计学x、P50、s、CV、最大值、最小值等指标分析;同时对血斑不同部位的TSH值测定.结果:质控干血纸片TSH测定值的x、P50均在标准值(真值)的±20范围以内,C1、C2的CV值分别在6.6%～11.7%、3.6%～15.5%;血斑取血部位以中心到边缘的1/2处所测TSH值接近真值.结论:TRFIA法筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)干血纸片TSH值精密度高,能有效进行质量监控.

用干血纸片扩增人雄激素受体基因

雄激素不敏感综合征（ＡＩＳ）为一类主要与雄激素受体（ＡＲ）基因缺陷密切相关的Ｘ连锁隐性遗传病．为进一步阐明ＡＩＳ的发病机制，建立了用干血纸片直接ＰＣＲ扩增或将干血纸片中的血细胞洗脱裂解后进行ＰＣＲ扩增雄激素受体（ＡＲ）基因的方法，结合已建立的ＳＳＣＰ分析及ＤＮＡ直接测序等方法，可对ＡＲ基因进行突变分析．干血纸片取样及保存容易，便于邮寄，适用于外地，特别是边远地区患者的取样．该法不仅为ＡＩＳ患者的ＡＲ基因突变分析和家系调查提供简便易行的方法。

用干血纸片扩增人雌激素受体基因

为解决外地特别是边远地区人群作分子生物学检测标本取样难的问题 ,建立了用干血纸片直接 PCR扩增或将干血纸片中的血细胞洗脱裂解后进行 PCR扩增雌激素受体 ( ER)基因的方法 ,结合已建立的 RFLP分析、SSCP及 DNA直接测序等方法 ,可对 ER基因进行多态性、突变分析。干血纸片取样及保存容易 ,便于邮寄 ,适用于外地 ,特别是边远地区的样本采集 ,该法不仅能够简便易行的运用于雌激素和雌激素受体相关疾病患者的基因多态性和突变分析、家系调查和产前诊断 ,也适用于 PCR基础上的其他各种基因的分析。

干血纸片法用于广东人G6PD基因点突变筛查研究

目的：对１６８例广东籍男婴葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺陷者进行Ｇ６ＰＤ基因突变型研究。方法：运用７对特异性引物，采用滤纸干血斑ＤＮＡ直接扩增法，结合限制性内切酶分析技术。结果：７２例患儿（４２．９％）为Ｇ６ＰＤ１３７６Ｇ→Ｔ，３５例（２０．８％）为Ｇ６ＰＤ１３８８Ｇ→Ａ，３０例（１７．９％）为Ｇ６ＰＤ９５Ａ→Ｇ，６例（３．６％）为Ｇ６ＰＤ３９２Ｇ→Ｔ，３例（１．８％）为Ｇ６ＰＤ１０２４Ｃ→Ｔ。尚有２２例未能定型。未发现Ｇ６ＰＤ４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。结论：Ｇ６ＰＤ１３７６，１３８８，９５为广东人中常见的Ｇ６ＰＤ基因突变，与我国台湾的研究资料相类似。１６８例中未检出台湾人中的４９３Ａ→Ｇ和４８７Ｇ→Ａ突变。滤纸干血斑标本为遗传病流行病学研究提供了采血、保存、运输方便。

干血纸片直接扩增法的改进

干血纸片直接扩增法的改进吴冠芸，朱宁宁，赵艳君，范钰，龙桂芳血液样品点在纸上，干燥后可长期保存，便于运输，ＳｃｈＷａｒｔｚ等［１，２］报道了干血纸片直接ＰＣＲ扩增ＤＮＡ，较ＭｃＣａｋｅ等［３，４］将干血斑从纸上洗下，经过简单的处理，再进行扩增的方法要...

干血纸片法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型的检测

目的 了解广东人葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G 6 PD)缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法 采用专用滤纸干血斑 ,运用 5对特异性引物进行DNA直接扩增、结合限制性内切酶分析技术对 87例G 6 PD缺陷的住院患儿进行检测。结果 87例患儿中 30例(35 % )为G1376T ,2 8例 (32 % )为G1388A ,6例 (7% )为A95G ,1例 (1% )为G392T ,未检出C10 2 4T ,尚有2 2例未能定型。结论 G1376T、G1388A是广东人最常见的G 6 PD突变型。对急性溶血患儿 ,高铁血红蛋白还原率和G 6 PD酶活性 (NBT法 )假阴性时 ,干血纸片法可提高检出率。滤纸干血斑标本采集容易 ,直接进行DNA扩增 ,方法简单 ,准确度高 ,值得在基因研究和临床诊断中应用推广。

以干血纸片为载体的酶学检测在戈谢病筛查及诊断中的应用

干血纸片（dried blood spots,DBS）法是一种便捷的临床血液样本采集和运输技术,它既保证了待检测样品的生物稳定性又便于储存和运输,是罕见遗传代谢性疾病筛查和诊断的有效工具.DBS早在20世纪60年代就已被用于苯丙酮尿症的新生儿筛查[1].近年来,随着自动化检验技术的发展,DBS在遗传代谢类疾病的诊断及筛查中的应用价值日渐突显[2].戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢类疾病,临床表现为多脏器受累并呈进行性加重,并可危及生命.DBS技术的发展使戈谢病的筛查和诊断工作有了很大的进展,多个研究中心不断对方法进行优化,大大的提升了临床戈谢病筛查和诊断的准确性.目前,多个国家已经针对新生儿开展了大规模的戈谢病筛查工作,极大的改善了戈谢病的治疗情况.现综述DBS为载体进行的戈谢病筛查和诊断,为开展新生儿及高危戈谢病患者的筛查提供借鉴和参考.

滤纸干血片TSH免疫放射分析用于新生儿甲状腺功能低下筛查的初探

为了达到新生儿先天性甲状腺功能低下(简称新生儿甲低)的早期诊断及早期治疗的目的,我们用引进的滤纸干血片 TSH 免疫放射法,在青海省缺碘性疾病流行区进行了新生儿甲低筛查。我们认为 TSH 放射免疫分析具有实验方法简单易操作,灵敏度较高,样品采集,运输及贮存方便之特点,故适合于新生儿甲低的筛查,尤为适合于采集静脉血较困难的农村。

新生儿甲低筛查中最佳采血时间的选择

【目的】 探讨采血时间对正常足月新生儿一周内干血滴纸片促甲状腺素测定的影响。 【方法】 选择健康母亲分娩的正常新生儿为研究对象 ,然后按不同的时间进行标本的采集 ,用时间分辨镧系荧光免疫分析法进行干血滴纸片TSH含量的测定。 【结果】 正常新生儿出生后 1～ 2小时TSH迅速上升至 15 .1mIU/L ,随即快速下降至 11.1mIU /L ,以后则逐渐下降 ,到 5 5小时以后TSH基本稳定在一个较低的范围内。 【结论】 新生儿足跟血纸片检测TSH的最佳采集时间应在出生 5

新生儿甲状腺功能低下筛查中最佳的采血时间

目的：探讨采血时间对正常足月新生儿1周内干血滴纸片促甲状腺素测定的影响。方法：选择健康母亲分娩的正常新生儿为研究对象，然后按不同的时间进行标本的采集，用时间分辨钢系荧光免疫分析法进行干血滴纸片TSH含量的测定。结果：正常新生儿出生后1—2h TSH迅速上升至15．1mU／L，随即快速下降至11．1mU／L，以后则逐渐下降，到55h以后TSH基本稳定在一个较低的范围内。结论：新生儿足跟血纸片检测TSH的最佳采血时间应在出生55h以后的任何时间。

新生儿筛查近况

对新生儿进行遗传代谢病的筛查,是当代儿科预防医学的一个很重要的进步。通过筛查,可使患这些病的婴儿在症状未出现以前就得以诊断并及早治疗,预防日后所发生的不可逆的功能障碍,甚至挽救死亡。当前许多国家已开展新生儿筛查,使得出现症状的患儿大为减少。实践证明,普遍筛查新生儿所需费用远远低于发病后住院治疗和日后护理的费用。新生儿筛查对优生优育提供了一个有效的方法。陈敏章部长曾提出:为了提高我国人口素质,开展新生儿遗传代谢病筛查。

北京军区3903例新生儿代谢病筛查

新生儿代谢病筛查,是指用生化、免疫、细菌等多种方法在新生儿期对某些引起严重危害的先天性代谢病进行过滤,使阳性病人得到及时治疗。这是国际上近二十来年发展起来的一门预防医学,其重要性就和疫苗注射一样,是搞好优生优育提高民族素质的重要措施。自六十年代起,欧美日本等发达国家就相继将新生儿筛查定为国家卫生法规。我国自七十年代末开始建立筛查方法。