颅骨干骺端发育不良1例

颅骨干骺端发育不良(Craniometaphyseal dysplasia,CMD)是一种罕见的遗传性骨发育不良性疾病,其特点是颅面骨进行性增生硬化,伴管状骨干骺端骨质异常增宽。该病的遗传方式有两种:常染色体显性遗传(AD,OMIM#123000)和常染色体隐性遗传(AR,OMIM#218400)。本文报道了1例以颅面部先天畸形和听力丧失为特征的7岁男性CMD患者,属于常染色体显性遗传,遗传学检查证实其为ANKH基因突变导致。