磁共振3D-DESS序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用

目的 探讨MRI三维双重回波稳态成像(3D-DESS)序列在小儿多指(趾)畸形术前评估中的应用价值。方法 前瞻性选择2021年5月至2022年4月期间我院骨科收治的多指(趾)畸形患儿18例为研究对象,术前对患儿进行MRI 3D-DESS序列列扫描,由两名高年资医生采用双盲3分制法分析图像质量;且以手术探查结果为金标准,分析图像结果与术中探查结果的一致性。结果 18例患儿均扫描成功,图像能清晰显示软骨骨骺、肌腱及骨组织,所有图像质量均满足诊断要求,其中16例(88.9%)评分为3分,平均为2.6±0.3,两位医生对图像质量的评估ICC值为0.8579(95%CI:0.7253-0.9658)。所有病例图像诊断结果与术中探查结果完全一致。结论 无创无辐射的MRI 3D-DESS序列可提供患儿畸形指(趾)的软骨骨骺、肌腱及骨组织生长发育情况,对于小儿多指(趾)畸形术前的评估及手术方案的制定具有较高的临床诊断价值。

全外显子组测序鉴定7q36.3微重复的胎儿多指并指畸形

目的:对一个家族遗传性多指并指畸形进行临床及分子遗传学分析。方法:对1个孕期提示胎儿多指并指畸形的家系行产前诊断。孕24+5周于泉州市妇幼保健院·儿童医院产前诊断行羊水穿刺,利用染色体核型分析对胎儿行染色体异常诊断。同时,利用全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)分析胎儿微小变异。此外,通过实时荧光定量聚合酶链反应(quantitative real time polymerase chain reaction,qPCR)进行微缺失/微重复验证。结果:胎儿染色体核型结果未见异常。胎儿WES检测结果显示在7q36.3区域存在一个803.7 kb片段重复(seq[GRCh37]7q36.3(155865332_156669022)×3),包含RNF32基因以及LMBR1基因的2~17号外显子。依据美国医学遗传学与基因组学学会(the American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)指南,该重复判读为致病性。父母qPCR验证提示,该重复遗传自具有同样表型的父亲。结论:明确了7q36.3微重复为胎儿多指并指畸形遗传病因,该重复可能导致了三指节拇指-多并指/趾畸形综合征,其中LMBR1为其主要起效基因。

汞砷等元素在多指(趾)畸形发生中的作用

目的 探讨汞 (Hg)、镉 (Cd)、砷 (As)、铅 (Pb)与人群中多指 (趾 )畸形的关系。 方法 采用 1∶1配对病例对照研究方法 ,在“中美预防出生缺陷监和残疾合作项目”监测系统中 ,募集新近发生的 86对多指 (趾 )畸形病例和相应对照 ,问卷调查引起出生缺陷可能的环境危险因素的暴露情况 ;采用微波消化、ICP质谱分析等方法 ,测定了多指 (趾 )畸形病例和对照组产妇早孕阶段毛发中汞、铅、砷、镉元素的含量 ;利用COX比例风险模型进行流行病学配对资料多因素分析。 结果 孕期从事化工职业工作、膳食中水果类摄入较少以及发汞含量为 3个有显著性意义的环境危险因素 ,对应的OR值分别是 9 99、 1 89和 1 95 ,P值分别是 0 0 2 9、 0 0 2 8和 0 0 2 2。 结论 孕期工作环境、饮食情况与胎儿多指畸形有关 ;孕早期汞的环境暴露可能是多指 (趾 )畸形的危险因素之一。

多指(趾)致病基因研究进展

多指(趾)畸形是最常见肢体畸形之一,具有遗传性,分为综合征型和非综合征型两大类型.非综合征型按照解剖位置可分为轴前、轴后及中央型多指,综合征型多指(趾)是指除多指表型以外,还伴随其他症状.近些年,多用连锁分析、全外显子测序等对相关致病基因的定位及突变进行分析,并通过分析突变的基因所表达的蛋白,了解其对相关信号通路可能产生的影响.通过总结多指(趾)畸形主要致病基因最新研究及影响肢体前后模式主要通路,旨在了解多指(趾)致病基因的研究方向和热点,为今后能在胚胎阶段阻断多指(趾)形成的研究提供依据和思路.

对称性双手多指、双足多趾畸形1例

先天性多指（趾）畸形又称重复指（趾），是在新生儿中常见的疾病。病因尚不明确，多指（趾）畸形在手与足的先天性畸形中较常见，有时可与并指、短指或其他先天性畸形同时存在，足部畸形趾以单个较多见，多生长在拇趾或小趾胖，而第2、3、4足趾处少见。有关对称性多指（趾）畸形并伴有家族遗传性的报道较少见。

罕见四肢多指（趾）畸形1例

多指（趾）畸形是一种常见的先天性肢体畸形，绝大多数发生于单侧肢体，少数为双侧肢体同时发生，四肢多指（趾）畸形十分罕见。本院近期收治1例四肢六指（趾）畸形患儿，现报道如下。患儿，男，11个月，G2P1，足月剖腹产出生，出生时即被发现其双手及双足均呈多指（趾）畸形。其母亲为高龄产妇，孕第1胎时被发现为葡萄胎。入院时体查：一般情况好，生长发育同正常同龄儿，面容及表情正常，心肺、腹、脊柱无异常，双手均为食指多指畸形，双手桡侧第一指均为拇指，其中右手拇指发育较差，较少自主活动，对指功能差，左手拇指发育基本正常，活动无明显异常；双手第二指形似食指，但发育较第三指差，近端指间关节弯曲不能伸直，第三指为正常食指，

指蹼皮瓣在先天性手足多指(趾)畸形患者中的应用及效果

目的探讨指蹼皮瓣在先天性手足多指(趾)畸形的应用疗效,为临床治疗先天性手足多指(趾)畸形提供参考。方法 40例先天性手足多指(趾)畸形患儿作为研究对象,设计指蹼皮瓣,观察治疗效果及并发症发生情况。结果 40例患儿中手部拇指Ⅰ(末节分叉)型5例;Ⅲ(近节分叉)型6例;小指畸形Ⅳ(近节成对)型5例;足趾Ⅱ(末节趾骨复趾)型4例;Ⅲ(近节趾骨分叉)型5例;Ⅳ(近节趾骨复趾)型9例;Ⅴ(跖骨分叉)型3例;Ⅵ(跖骨复趾)型3例。术后影像学显示多指(趾)完全切除,所有患儿皮瓣均成活,患儿手足部外形及发育均良好,仅1例并指畸形患儿早期出现皮肤坏死,经用药好转。结论指蹼皮瓣是治疗先天性多指(趾)畸形的理想方法之一。

遗传性多指(趾)畸形及相关基因研究进展

先天性肢异常是人群中较为常见的遗传缺陷，而多指（趾）畸形是最常见的先天手（足）畸形。本文综述了多指（趾）畸形的分类及遗传特点；总结了脊椎动物中肢发育相关基因的研究现状，以及人类多指（趾）畸形相关基因的研究进展；

双手双足轴后性多指(趾)畸形1例报告

多指（趾）畸形在先天性畸形中较常见，而轴后性24指（趾）畸形较罕见，我院2008年5月10日收治1例患儿，男，13个月，出生后发现双手小指及双足小趾六指（趾）赘生畸形，随发育逐渐增长。患儿为头胎顺产，父母体健，非近亲结婚，母亲孕期未服用药物，否认有遗传及代谢病史。检查患儿一般情况良好，发育正常。双手尺侧小指旁并发赘生指，赘生指比正常小指稍小，不能主动活动；双足小趾外侧并发赘生趾，赘生趾与正常小趾相似，可以主动活动。

GLI3基因新发突变致多指（趾）畸形一家系

目的对1个先天性多指(趾)畸形家系进行GLI家族锌指3基因(GLI3)突变分析,进一步丰富GLI3的突变谱。方法收集1例临床诊断为多指(趾)畸形的患儿资料,提取患儿外周血DNA,应用全外显子测序方法检测与患儿症状相关的致病基因,并在家系其他成员中应用Sanger测序进行验证。结果该家系中包括患儿在内的4位多指(趾)畸形患者位于7p14.1的GLI3基因存在c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变。在该家系的正常成员中未检测到该位点突变。经查询HGMD、Clinvar及dbSNP数据库均未见相关报道。该病例多指(趾)畸形诊断明确,其突变位点为新突变。GLI3基因的c.2783delG(p.Arg928Profs24X)框移突变可能为该家系的发病原因。结论本研究发现新发突变GLI3[c.2783delG(p.Arg928Profs24X)],进一步丰富了GLI3基因的突变谱,为深入研究多指(趾)畸形的发病机制提供了新的内容。

多指（趾）畸形相关危险因素的研究进展

多指（趾）是一类常见的先天畸形,以手（或足）多发生一个或一个以上的手指（或足趾）样物为特征.世界各地发生率从3.21/万到18.93/万不等,我国平均发生率为9.45/万.多指是最常见的先天性肢体异常,遗传方式多为常染色体显性遗传.迄今为止, 用连锁分析的方法对多个非综合征型多指（趾） 畸形家系进行了基因定位和致病基因的突变分析.本文就近年来在多指（趾） 畸形相关危险因素研究方面做一综述.

小儿先天性多指(趾)畸形的围术期护理

[目的]总结小儿先天性多指(趾)畸形的围术期护理。[方法]回顾性分析30例小儿先天性多指(趾)畸形手术的临床、护理资料,总结围术期的护理方法及措施。[结果]30例患儿手术均一期成功,患儿术前情绪稳定,术中过程顺利,术后恢复良好,未发生不良并发症。[结论]良好的围术期护理是小儿先天性多指(趾)畸形手术成功的保证。

儿童先天性并多指(趾)畸形HOXD13基因突变分析

目的对儿童先天性并多指(趾)(SPD)畸形进行HOXD13基因突变鉴定,了解SPD与HOXD13基因突变的相关性。方法根据患儿体征和手足X线片进行临床诊断,提取患儿基因组DNA,针对HOXD13基因外显子设计聚合酶链反应(PCR)引物,PCR扩增21例散发性SPD患儿HOXD13外显子并测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据进行比对,分析突变位点。结果测序结果显示,21例散发性SPD患儿中,有2名患儿分别携带有2种新型HOXD13基因突变,即c.32 G>C(G11A)和c.64 G>T(A22S)。结论 HOXD13基因突变可能与部分Ⅱ型SPD发生相关。

多指(趾)畸形相关基因突变产生的病理变化

背景:先天性多指(趾)是目前临床上最常见的四肢畸形,分为综合征型和非综合征型。非综合征型分为轴前多指(趾)、轴后多指(趾)及复杂多指(趾),通常会影响美观,严重者影响指(趾)功能;综合征型患者不仅表现为多指(趾)畸形,还存在发育迟缓、智力障碍等临床表现。目的:总结与多指(趾)畸形发生的相关基因及信号通路,以了解多指(趾)的发病机制。方法:以“polydactyly,gene,gene mutation,pathway”为英文检索词,以“多指(趾),基因,基因突变,通路”为中文检索词,运用计算机在知网、万方、维普、PubMed及Sci-Hub数据库中检索近20年出版与多指(趾)畸形相关的文章,并对文章进行归纳、总结、分析。结果与结论:①目前在多指(趾)畸形的机制研究中,发现与多指(趾)畸形相关的基因有GLI3、SHH、TWIST1、HOX、LMBR1、FGF等,与GLI3-SHH、转化生长因子β和Wnt等信号通路相关,因此研究信号通路之间是否存在相互影响及其影响机制是未来的探索方向之一;②多指(趾)基因的研究虽然取得了很大进展,但还有很多困难需要克服。

并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展

并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。

轴后多指(趾)的基因调控研究新进展

轴后多指(趾)是常见的先天畸形。肢端发育通过复杂的细胞间通讯和基因表达网络来调控,其中任何一个基因的突变将可能导致不同类型多指(趾)或其他肢端发育异常。综合征型轴后多指(趾)的基因调控主要与Shh-Gli3通路的基因有关。通过家系分析发现5个非综合征型轴后多指(趾)基因座,仅有一个家系的Gli3基因被确定与发病有关。

急性早幼粒细胞白血病并多指趾畸形2例

例1,男,3岁,面黄、少动0.5月。查体T38.5℃,面色苍黄,精神萎靡,皮肤可见数个散在出血点,颌下、颈部、腋下、腹股沟可见数十个大小不等的淋巴结,上齿龈红肿渗血,肝剑下2cm,右肋下3cm,脾肋下1.5cm,指趾均6个。血常规:Hb45g/L,RBC1.45×1012/L,WBC5.4×109/L,N0.48,L0.50,E0.02,血小板40×109/L,