B超删除宫内胎儿缺指趾并指趾单基因遗传病一例报道

本文报道1例罕见缺指趾并指趾单基遗传病患者的宫内诊断,即运用B超检查方法确诊宫内胎儿发育正常,未患有与母亲类似的遗传病,经胎儿出生后复核,证实B超诊断无误;提供了一种控制单基因遗传病患儿出生的早期诊断方法,成为该学科研究领域的一种辅助性手段,具有一定的参考价值。

基于精益管理构建无缝隙手术室护理方案及其在儿童多指(趾)切除整形术中的应用

目的 探讨基于精益管理构建无缝隙手术室护理方案及其在儿童多并指(趾)切除整形术中的应用效果。方法 选择2022年2月至2023年2月该院收治的52例多指(趾)畸形且需进行切除整形手术治疗的患儿作为研究对象,随机将患儿分为对照组和研究组,每组26例,对照组采用传统护理模式,研究组采用基于精益管理构建的无缝隙手术室护理模式。统计两组术前准备时间、手术时间、回病房时间、医生和患儿家属满意率、术后复苏时间、住院时间,评估两组术后疼痛程度,观察并统计两组术后并发症发生情况。结果 研究组术前准备时间、手术时间、回病房时间均明显短于对照组(P<0.05);研究组医生满意率和患儿家属满意率均明显高于对照组(P<0.05);研究组术后复苏时间、住院时间均明显短于对照组(P<0.05);研究组术后疼痛的严重程度明显低于对照组(Z=7.886,P<0.05);研究组术后并发症发生率为3.85%,明显低于对照组的23.08%(P<0.05)。结论 基于精益管理构建的无缝隙手术室护理方案用于儿童多指(趾)畸形切除整形术,可有效提高护理质量,缩短手术时间,减少护理不良事件的发生并缓解患儿的术后疼痛程度,安全、可行,值得临床推广和应用。

并指(趾)畸形的分类及遗传学研究进展

并指(趾)畸形(syndactyly,SD)是最常见的遗传性肢体畸形,表现为某些手指或脚趾的融合。这类畸形可单独出现,也可以作为300多种综合征的一个体征出现。SD在家庭间及家庭内部具有显著的临床异质性。即使在同一个体中,表型也可表现为单侧或双侧,对称或不对称。目前,已经报道的非综合征型的SD至少9种,主要遗传模式为常染色体显性遗传,其次是常染色体隐性遗传及X-连锁隐性遗传。其中Ⅱ-a,Ⅲ,Ⅳ,Ⅴ,Ⅶ,Ⅷ型的SD致病基因及其突变位点已经找到,其他SD的遗传学机制仍然未知。在Sajid Malik分类的基础上,系统总结近几年SD的遗传研究成果,以期为该病机制的深入研究和临床诊断提供帮助。

新生儿尖头并指(趾)畸形综合征1例

患儿,男,出生1小时。主因生后发现四肢畸形,反应差1小时于2013年3月26日入院。患儿,足月,顺产,第一胎,出生后呼吸差,皮肤发绀,给予吸痰,吸氧,拍打刺激1分钟后好转,阿氏评分7～9分。父25岁,母23岁,母为＂乙型肝炎＂,无尖头并指（趾）畸形（Apert）综合征家族遗传病史。入院查体：身长49cm,体质量2.9kg,微量血糖4.6mmol/L,经皮测血氧饱和度81%。前囟3cm×3cm,为尖颅,颅顶部可见头皮水肿约7cm×8cm,前额突起,眼距宽,鼻梁低平,

自体包皮组织移植在并指(趾)畸形中的临床应用

目的探讨包皮内板组织作为移植皮瓣在并指（趾）畸形中的临床应用。方法通过对10例并指（趾）畸形患儿采用自体包皮内板组织移植，并与10例非包皮组织自体移植进行对比，比较自体包皮移植的优越性。结果10例经包皮内板自体移植患儿均手术治愈，且术后外观及功能均达到满意效果。10例非包皮移植患儿中有2例指（趾）蹼形成瘢痕挛缩，活动受限，经2次手术后治愈。结论包皮组织作为自体移植皮瓣在小儿外科并指（趾）畸形治疗中的应用值得推广。

一个并指(趾)短指(趾)少指(趾)节病家系的调查

并指(趾)短指(趾)和缺指病,在人类为多见的遗传性疾病,而短指(趾)少指(趾)节病则较为少见。我们在今年的少数民族遗传病调查中,对云南省潞西县边远山区德昂族一个并指(趾)少指(趾)

广东省2017-2019年并指(趾)多指(趾)流行状况分析

目的了解2017-2019年广东省多指(趾)并指(趾)的流行情况。方法以广东省出生缺陷监测点2017-2019年分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及产妇作为研究对象,描述性分析多指(趾)并指(趾)的时间及人群分布特征。结果2017-2019年共监测围产儿5 323 817例,检出多指(趾)并指(趾)14 016例,其中多指、多趾、并指、并趾的总检出率分别为17.95/万、3.35/万、4.02/万、3.69/万。单纯多指8 650例,占全部多指的89.59%;单纯多趾1 149例,占全部多趾的64.51%;单纯并指1 393例,占全部并指的65.09%;单纯并趾1 506例,占全部并趾的76.75%。单发畸形中,单纯多指最多,检出8 650例。并发畸形中,多指合并并趾最多,检出451例。多指男女均右侧较多,占比分别为48.10%和46.60%;多趾男女均左侧较多,占比分别为37.89%、36.75%;并指男女均右侧较多,占比分别为42.38%、42.37%;并趾男女均左侧较多,占比分别为38.68%、38.94%(位置记录不详的除外)。多指、多趾、并趾的检出率在不同年龄组间分布均有统计学差异(χ2值分别为25.02、13.89、29.95,均P<0.05)。结论加强对多指(趾)并指(趾)危险因素的研究,倡导在合适的年龄生育及加强出生缺陷防控相关的健康教育,加强多指(趾)并指(趾)活产儿的系统性救治干预。

广东省2015-2018年并指(趾)流行状况分析

目的了解2015-2018年广东省并指(趾)流行状况。方法以2015-2018年在广东省出生缺陷监测体系内57家医院分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及产妇为研究对象,描述性分析广东省并指(趾)分布及类型特征。结果符合标准的围产儿1147063例纳入围产儿的出生缺陷监测,符合并指(趾)分类标准者916例,检出率为7.99/万,其中并指、并趾、并指和趾的检出率分别为4.47/万、3.13/万、0.38/万;2015-2018年逐年检出率分别为7.62/万、6.51/万、7.82/万、9.93/万,年份间分布趋势经卡方趋势检验,差异有统计学意义(χ^(2)=12.12,P<0.001);并指(趾)检出率月份波动无明显的趋势性,并指(趾)月份分布差异无统计学意义(χ^(2)=2.08,P=0.15),单纯并指和并指(趾)在冬季检出率相对较高,其中12月份检出率最高。不同年龄组产妇的并指(趾)畸形的检出率差异无统计学意义(χ^(2)=2.21,P=0.69)。不同性别间并指(趾)的检出率差异有统计学意义(χ^(2)=14.33,P<0.01),总检出率男性/女性为1.29。结论进一步研究并指(趾)检出率升高的影响因素,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育,以减少出生缺陷的发生。

2011-2017年广东省河源市多指(趾)并指(趾)流行状况分析

目的了解2011-2017年广东省河源市多指(趾)并指(趾)流行趋势。方法以河源市出生缺陷监测点2011-2017年间分娩的围产儿(孕28周至出生后7天)及产妇为研究对象,描述性分析多指(趾)并指(趾)的时间及人群分布特征。结果期间共监测围产儿130 484例,检出多指(趾) 235例,检出率为18. 01/万;检出并(趾) 84例,检出率为6. 44/万。2011-2017年多指(趾)波动区间为13. 26/万～25. 15/万;并指(趾)波动区间为2. 55/万～15. 13/万,> 35岁年龄组的多指(趾),并指(趾)总检出率最高,分别为26. 12/万和10. 26/万;多指(趾)检出率男/女性别比为1. 73,并指(趾)检出率男/女性别比为1. 59。先天性多指(趾)或并指(趾)围产患儿活产率均较高,其中并指男患儿的活产率最低,为94. 44%。结论加强多指(趾)并指(趾)危险因素研究,普及优生优育及出生缺陷防控相关健康教育,加强多指(趾)并指(趾)活产儿的系统性救治干预。

掌(足)背五角形皮瓣重建先天性并指(趾)指蹼的临床研究

目的:研究掌(足)背五角形皮瓣重建术在先天性并指(趾)指蹼中的应用价值。方法:以2013年1月至2017年12月惠州市妇幼保健计划生育服务中心接诊的先天性并指(趾)患儿60例为研究对象,采取掌(足)背五角形皮瓣重建术对所选病患进行治疗,综合分析本组的疗效,予以3~14个月的随访,统计皮瓣坏死等并发症的发生者例数,并利用医院自制的满意度调查表评估本组患儿家属对指蹼外观的满意程度。结果:本组60例患儿的指(趾)蹼伤口均获得一期重建,在术中不需要进行植皮。随访发现,无1例患儿在术后发生皮瓣坏死、远期指(趾)蹼爬行与皮瓣感染等并发症。2例患儿的双足背侧出现增生瘢痕,在一定程度上影响了美观效果,但趾蹼美观基本不受影响,患儿屈指功能比较好。经问卷调查发现,本组60例患儿家属对趾蹼外观的满意度为100.0%。结论:选择掌(足)背五角形皮瓣重建术,并将之合理运用于先天性并指(趾)中,可取得显著疗效,且并发症少,指蹼外观较好。

Gorlin Goltz综合征与并指(趾)畸形中隐匿性的致命性贲门肿瘤

小儿外科、矫形外科、整形外科和手掌外科的医生都会对并指(趾)畸形进行外科矫正。然而有时忘记了并指(趾)现象仅是Gorlin Goltz综合征中的一种表现。这种综合征的每一种临床表现都能威胁生命。一个7个月大的男童以皮肤的并指(趾)畸形就医。孩子母亲声称除了这个并指(趾)畸形外孩子是健康的。然而,回顾陈述的档案时发现家庭医生曾怀疑是Gorlin Goltz综合征。外科手术前的超声心动图描记显示在患儿左心室壁内有一个3.9 cm大小的肿瘤。心电图证明有室性心动过速。由于这种恶性室性心动过速有生命危险,所以切除了肿瘤。在切除前,因为肿瘤的大小曾考虑过心脏移植术。组织学检查还发现了纤维瘤。当观察到并指(趾)畸形时,人们必须意识到这种症候群的可能性。外科手术治疗前使用心电图检查和超声心动图描记进行筛查是非常重要的。

先天性并指畸形手术并发症防治体会

目的探讨先天性并指术后常见并发症产生原因及防治方法。方法我科1998年6月～2011年5月收治先天性并指术后并发症21例,主要并发症为分指屈曲挛缩和指蹼粘连爬升。再次手术采用植皮或皮瓣松解瘢痕挛缩,重建加深指蹼成形。结果术后随访时间6～12个月,无感染和植皮坏死。患指外形和功能均有较大程度改善,未再出现明显屈曲挛缩和指蹼爬升粘连。手指功能优5例,良12例,可4例,优良率81.0%。结论掌握正确手术时机,进行适宜的指蹼和指端成形设计,术中精细操作,术后锻炼得当,会显著减少先天性并指的术后并发症。

增强MR三维水选择软骨扫描评估先天性并指畸形患儿手部血管

目的应用对比剂增强三维水选择软骨扫描(CE-3D-WATSc)观察先天性并指畸形(CSM)患儿手部血管。方法对接受并指分离术治疗的12例CSM患儿术前均行CE-3D-WATSc,观察患侧指掌侧总动脉及其分叉位置、指掌侧固有动脉走行及其发育情况,并与术中所见进行对比。结果 CE-3D-WATSc于12例均显示患侧手部指掌侧总动脉,10例分叉位置正常,2例分叉位置轻度升高至近节指骨约1/3处,均与术中观察结果完全符合。CE-3D-WATSc显示10例患侧指掌侧固有动脉,发育正常9例、细小1例,2例未显示;术中观察结果示指掌侧固有动脉12例,其中2例CE-3D-WATSc未显示者发育极差,呈细丝状。结论 CE-3D-WATSc对术前评估CSM患儿手部血管情况具有一定应用价值。

中国人遗传性并指畸形家系HOXD13基因突变鉴定

目的:研究一个中国人并指(趾)畸形(synpolydactyly,SPD)家系,检测家系成员中是否存在同源盒D13基因(hom eobox D13,HOXD13)突变。方法:采集SPD患者及其家系成员的外周血,提取基因组DNA,设计针对HOXD13基因特异性引物,进行PCR扩增,产物经2%琼脂糖凝胶电泳检测,并进行测序鉴定。结果:本家系3代共23人,6人患病,研究发现患者HOXD13基因第一个外显子中多聚丙氨酸链由15个延长至22个,第二个外显子基因序列正常。结论:首次揭示中国人并指(趾)畸形家系HOXD13基因存在多聚丙氨酸延展增加7个丙氨酸的突变形式,表明一定数目的丙氨酸延展可能是导致并指(趾)畸形的重要因素。

小儿先天性并指畸形的治疗(附71例报告)

目的探讨小儿先天性并指的治疗。方法末节指骨相连分开后的指骨外露用指腹皮瓣和皮下组织瓣覆盖11指,用手指背指端舌状瓣覆盖17指。结果3例4指皮肤缝合张力过大,部分皮缘坏死,换药后愈合。2例3指指蹼长度不够,2例4指疤痕挛缩侧弯畸形,均再次手术后矫正。其余病例治疗效果良好。结论(1)皮肤型并指先行分指按摩,待指间皮肤软组织充分扩展后手术,多数可以直接缝合。骨型并指分指按摩无效,影响手的生长发育者,应早期手术;否则可在学龄前手术,多指并连分期手术。(2)指蹼的形成无论掌背侧交叉三角皮瓣或背侧舌状皮瓣均要有足够长度、宽度和适当的坡度。(3)末节指骨分开后的骨外露和软组织缺损,应用指背指端舌状皮瓣修复较简单适用。

分叶指背五边形皮瓣在并指分指术中的应用

目的探讨分叶指背五边形皮瓣应用于并指分指术的近期疗效。方法对2018年1月至2019年10月温州医科大学附属第二医院育英儿童医院手外整形科应用分叶指背五边形皮瓣手术治疗的单侧单纯皮肤并指患儿15例临床资料进行回顾性分析。记录术后皮瓣坏死和创口感染等早期并发症发生情况;采用指蹼爬移Withey评分和瘢痕温哥华评分对患指术后外观进行评价;记录因手术并发症而需行再次手术情况;测量指蹼深度并与健侧进行比较;利用调查问卷评估患儿家长对术后效果满意度。结果15例患儿均获随访,平均随访时间14(12~20)个月。全部皮瓣均一期成活,术后未见皮瓣坏死和感染等并发症。无患儿因指蹼爬移或屈指挛缩需行再次手术。术后指蹼外形宽大,患侧指蹼深度与健侧差异无统计学意义。患儿家长对手术效果满意。结论应用分叶指背五边形皮瓣手术治疗并指畸形,可避免指蹼和指体掌侧线性瘢痕的形成,减少指蹼爬移和屈指挛缩的发生,近期疗效令人满意。