广州汉族人群15个STR基因座多态性研究

目的:研究15个STR基因座在广州汉族人群中的等位基因频率分布。方法:应用Power Plex 16体系和ABI3130遗传分析仪,对100名广州汉族无关个体的血样DNA进行多态性研究。结果:在广州汉族人群中,15个基因座的基因型分布经χ2检验符合Hard-Weinberg平衡,个体识别概率(DP)在0.7948-0.9641之间,三联非父排除率(PE)在0.2892-0.7436之间,基因座偶合率(PM)在0.0236-0.1807之间,多态性信息总量(PIC)在0.5496-0.8542之间,15个基因座累计TDP值为0.999999999917。结论:Power Plex 16复合扩增系统在广州汉族人群的身份识别和亲子鉴定具有较高的应用价值。

3个STR基因座在岫岩满族及广州汉族群体遗传多态性

目的调查D7S3048,D10S2325和GATA198B05基因座在岫岩满族和广州汉族人群的遗传多态性。方法根据GeneBank资料合成GATA198B05基因座引物,自行设计D7S3048和D10S2325引物,对岫岩满族202名无关个体以及广州汉族233名无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper*3.2分析等因位基因片段大小,测序后对等位基因命名。结果3个STR基因座在两个群体基因型频率分布符合Hardy-Wein-berg平衡(P>0.05),多态性信息含量在0.810～0.860之间,杂合度在0.790～0.866之间,个体识别力在0.948～0.966之间,非父排除率在0.580～0.727之间。结论这3个STR基因座在岫岩满族和广州汉族群体中多态性好,对群体遗传学研究和法医学应用具有重要意义。

广州地区汉族人群HNA-1基因频率分布的研究

目的了解广州地区汉族人群HNA-1基因的多态性及频率分布情况。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)对150名广州地区汉族健康献血者作HNA-1基因分型,计算HNA-1等位基因频率并进行Hardy-Weinberg平衡检验;将结果与国内外部分数据比较。结果广州地区汉族人群HNA-1a、1b等位基因频率分别为0.713、0.287,未发现HNA-1c等位基因;人群基因型以HNA-1aa(50%)纯合子和HNA-1ab(43%)杂合子为主要表达形式;广州地区汉族人群HNA-1基因频率与浙江汉族、西藏藏族、大连汉族、西北回族、日本、韩国、德国、西班牙人群比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论得出了广州地区汉族人群HNA-1的基因频率的分布情况,为临床上相关疾病的诊治和预测提供一定的实验数据基础。

广州地区汉族人群8个Y-STR基因座单倍型的多态性

目的:调查广州地区汉族人群8个Y-STR基因座单倍型的多态性。方法:用PCR及AB I 377测序仪检测111例广州地区汉族男性DYS19、DYS389Ⅰ/Ⅱ、DYS390、DYS391、DYS392、DYS393及DYS385等位基因及单倍型分布状况。结果:111例广州地区汉族男性中观察到110种单倍型,只有1种单倍型为2个个体所共有,单倍型多样性为0.991。结论:8个Y-STR基因座的单倍型具有高度的多态性,是男性个体识别的良好标记。

广州地区106例汉族人群MICA和MICB微卫星基因座单体型研究

利用聚合酶链反应和荧光(6-FAM)自动化检测技术对广东地区汉族106例无亲缘关系样本进行MICA基因外显子5和MICB基因内含子1微卫星基因座多态性及其单体型分布调查。根据群体资料估算两者间的单体型频率、连锁不平衡参数、相对连锁不平衡参数。结果显示,广州地区汉族人群MICA和MICB微卫星基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡法则,共检出MICA微卫星基因座5个等位基因,MICB微卫星基因座14个等位基因。其中MICA A5基因频率最高(0.2877),A4基因频率最低(0.1321)。MICB CA14等位基因频率最高(0.3255),CA19、CA28等位基因频率最低(0.0047),未检出CA27。21种MICA-MICB单体型频率大于1％(连锁不平衡参数>0),其中单体型A5-CA14(16.73％),A5.1-CA18(8.75％),A4-CA26(3.76％),A9-CA15(3.66％)和A6-CA21(2.61％)为强连锁常见单体型(x^2>3.84,P<0.05)。

150例广州地区汉族人肿瘤坏死因子TNFα-850 C/T基因突变频率的检测

目的了解广州地区汉族人肿瘤坏死因子TNFα-850 C/T基因的分布特点。方法应用PCR-RFLP方法对150例广州地区健康汉族人肿瘤坏死因子TNFα-850 C/T基因进行检测,并结合文献进行了不同地区间的分析比较。结果肿瘤坏死因子TNFα-850 C/C野生型纯合子频率为78.67%,C/T杂合子频率为19.33%,T/T突变型纯合子频率为2.0%,突变等位基因频率为0.1167。结论该方法简便、快速、准确,适合于一般实验室检测及大规模的人群调查,肿瘤坏死因子TNFα-850 C/T基因多态性在不同地区间分布存在着一定的差异。