LncRNA GAS5基因启动子区5 bp插入/缺失多态性在广西地区人群中的分布

目的 探讨广西地区人群中LncRNA GAS5 基因启动子区1个功能性插入/缺失位点(rs145204276I/D)多态性的分布特点,并分析广西地区人群与其他地区人群rs145204276I/D位点多态性的分布差异。方法 采用SNPscan技术对289例广西地区人群 GAS5 基因rs145204276I/D位点进行基因分型检测,统计其基因型和等位基因在广西地区人群不同性别间的分布,并分析其多态性与国际千人基因组计划(1000 genome project)数据库公布的欧洲人群(European,EUR)、日本人群(Japanese in Tokyo;JPT,)、西亚人群(South Asian,SAS)、美国人群(Ad Mixed American,AMR)、非洲人群(African,AFR)、北京人群(Han Chinese in Beijing,CHB)以及文献报道的南京、吉林、重庆和昆明人群的分布差异。结果 广西地区人群 GAS5 基因rs145204276I/D位点I/I、I/D和D/D基因型频率分别为48.4%、43.6%和8.0%,I和D等位基因频率分别为70.2%和 29.8%。rs145204276I/D基因型和等位基因频率在广西地区人群不同性别间比较差异无统计学意义( P >0.05)。广西地区人群 GAS5 基因rs145204276I/D位点的基因型和等位基因频率与EUR、AFR、AMR和JPT人群比较差异均有统计学意义( P 均<0.05 ),而与CHB、南京、吉林、重庆和昆明人群比较差异均无统计学意义( P > 0.05 )。结论 广西地区人群LncRNA GAS5 基因rs145204276I/D位点基因多态性在男性和女性人群中分布无差异,而其多态性与其他地区人群间比较存在不同程度的差异。