利用半定量PCR方法分析中国地方猪种内源病毒序列拷贝数的多态性

研究采用PCR方法检测了我国地方猪种内源病毒的拷贝数 ,希望能够找到拷贝数低或无内源病毒的个体或品种 ,培育一个适用于异种器官移植的品种或品系。共检测了 1 1个品种、2 60个个体 ,贵州猪、五指山猪、巴马猪的内源病毒拷贝数相对较低 ,分别为 34 61± 1 9 0 9、2 9 1 9± 1 3 47和 2 7 1 1± 1 4 46 ,膜蛋白A拷贝数分别为 9 33±6 40、1 0 0 4± 6 51和 1 0 56± 5 39,膜蛋白B拷贝数分别为 2 2 1 7± 9 2 0、2 1 0 0± 1 2 53和 2 1 86± 7 2 0。其他如二花脸猪、梅山猪、沂蒙黑猪、蓝塘猪等基因拷贝数相对较高 ;近交有造成内源病毒基因的拷贝数下降的倾向 ;另外民猪和香猪中分别有一头个体含有内源病毒 2个拷贝、膜蛋白A两个拷贝、膜蛋白B一个拷贝。中国地方猪种中内源病毒的拷贝数间差异较大 ,如进行大规模检测 。

X染色体连锁智力障碍遗传机制研究进展

X染色体连锁智力障碍(X-linked intellectual disability,XLID)是一类位于X染色体上的基因发生突变引起的先天性智力障碍,所涉及的先天性智力障碍约占所有先天性智力障碍的15%。依据除了智力障碍外是否有其他生理方面的缺陷,XLID分为两类:S-XLID(syndromic forms)和NSXLID(non-syndromic forms)。S-XLID表现在除了智力障碍外,还在新陈代谢方面、神经特征或者其他的体征——如骨骼、颅面部上有异常或者缺陷。该文对近年来XLID的致病机制研究进展作了部分阐述。