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1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测
被引量:
2
1
作者
李娜
吴秋月
+7 位作者
曹翔
李天赋
张翠
李卫巍
崔英霞
李晓军
许豪勤
夏欣一
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期314-316,共3页
目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启...
目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启动子区、外显子及外显子-内含子边界区进行DNA测序,通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)法进一步验证,以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照。结果 DNA测序结果显示,OI患者COL1A1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变(c.3263 G>A,p.Gly1088Glu),而患者的父母、妹妹及200例健康对照者未发现相同的突变位点。同时PCRSSP也证明了此位点的杂合性。结论 c.3263 G>A突变位点是一个OI患者COL1A1基因的新突变位点,与OI临床表型具有一定相关性。
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关键词
I型胶原基因
成骨不全症
DNA测序
序列特异引物pcr
下载PDF
职称材料
MBL基因H/L、P/Q位点多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究
被引量:
3
2
作者
周江
邓喜玲
+4 位作者
王霞
吴芳
张杰
李宇
张万江
《临床医学工程》
2011年第7期976-978,共3页
目的探讨MBL基因H/L、P/Q位点的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法通过使用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆维吾尔族健康者研究MBL基因...
目的探讨MBL基因H/L、P/Q位点的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法通过使用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆维吾尔族健康者研究MBL基因的H/L、P/Q多态性位点与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关系。结果新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义(OR=1.600,95%CI:1.020~2.511,P=0.040,Pc=0.052〉0.05)。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义(OR=0.979,95%CI:0.541~1.797,P=0.050,Pc=0.994〉0.05)。MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组的相交系数为0.018,P值为0.006〈0.05。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q之间测出4个单倍体型:HPA,LPA,LPB,LQA。结论新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-A/B等位基因型与MBL-H/L等位基因有正向交互作用。
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关键词
维吾尔族人群
结核病
MBL基因
序列
特异
引物
引导的
pcr
反应
下载PDF
职称材料
无锡市首例Ael标本的亚型血清学及基因型分析
3
作者
徐钰茜
蒋钰瑶
《现代医学》
2019年第4期451-453,共3页
目的:通过血清学和分子生物学方法对1例正反定型不符的献血者标本作进一步分析鉴定。方法:在常规血清学检测基础上,采用PCR-SSP技术对该例标本进行ABO基因初步分型,并设计引物进行PCR扩增后直接测序。结果:血清学检测显示该标本正定型...
目的:通过血清学和分子生物学方法对1例正反定型不符的献血者标本作进一步分析鉴定。方法:在常规血清学检测基础上,采用PCR-SSP技术对该例标本进行ABO基因初步分型,并设计引物进行PCR扩增后直接测序。结果:血清学检测显示该标本正定型为O,反定型为A,表达较强的H抗原,放散液与A细胞凝集;PCR-SSP结果得出该标本基因型为AO2型;直接测序发现,标本第6外显子261位杂合性缺失;第7外显子467C/T,646A/T,681A/G杂合,显示基因型为Ael02/O2型。结论:A等位基因的变异是造成Ael02/O2型中A抗原表达减弱的主要原因,血清学和分子生物学方法相结合能准确鉴定疑难血型标本,了解其基因型特点,为临床安全用血提供保障。
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关键词
血标本
ABO基因
Ael亚型
序列
特异
引物
引导的
pcr
原文传递
题名
1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测
被引量:
2
1
作者
李娜
吴秋月
曹翔
李天赋
张翠
李卫巍
崔英霞
李晓军
许豪勤
夏欣一
机构
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所
江苏省计划生育科研所
出处
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第4期314-316,共3页
基金
国家自然科学基金(30901652)
江苏省自然科学基金(BK2011660)
江苏省科技厅省级科技专项(BM2013058)
文摘
目的对1例成骨不全(OI)患者Ⅰ型胶原基因(COL1A1和COL1A2)进行基因突变检测,为研究中国人群的OI基因突变特点提供线索。方法患者具有OI典型的蓝巩膜、易骨折、牙本质发育不全等临床表现,临床诊断为OI,提取患者外周血基因组DNA,对所有启动子区、外显子及外显子-内含子边界区进行DNA测序,通过序列特异引物PCR(PCR-SSP)法进一步验证,以患者的父母、妹妹及200例体检健康者作为对照。结果 DNA测序结果显示,OI患者COL1A1基因45号外显子发生单核苷酸替代突变(c.3263 G>A,p.Gly1088Glu),而患者的父母、妹妹及200例健康对照者未发现相同的突变位点。同时PCRSSP也证明了此位点的杂合性。结论 c.3263 G>A突变位点是一个OI患者COL1A1基因的新突变位点,与OI临床表型具有一定相关性。
关键词
I型胶原基因
成骨不全症
DNA测序
序列特异引物pcr
分类号
R681.1 [医药卫生—骨科学]
下载PDF
职称材料
题名
MBL基因H/L、P/Q位点多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究
被引量:
3
2
作者
周江
邓喜玲
王霞
吴芳
张杰
李宇
张万江
机构
石河子大学医学院病理生理学教研室
石河子大学"新疆地方与民族高发病"教育部重点实验室
石河子大学药学院药学系
新疆阿克苏地区第二人民医院检验科
出处
《临床医学工程》
2011年第7期976-978,共3页
基金
国家自然科学基金资助项目(№.30760237)
石河子大学2010年研究生创新基金项目(№.YJCX2010-Y07)
文摘
目的探讨MBL基因H/L、P/Q位点的多态性是否与新疆维吾尔族人群结核病发病相关。方法通过使用引物序列特异性PCR(PCR-SSP)的方法分别对226例新疆维吾尔族活动性肺结核患者及231例有结核分枝杆菌接触史的新疆维吾尔族健康者研究MBL基因的H/L、P/Q多态性位点与新疆维吾尔族人群结核病易感性的关系。结果新疆维吾尔族结核病例组中MBL-H/L突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为25.66%、18.18%,差异无统计学意义(OR=1.600,95%CI:1.020~2.511,P=0.040,Pc=0.052〉0.05)。新疆维吾尔族结核病例组中MBL-P/Q突变基因型频率与新疆维吾尔族健康对照组突变基因型频率分别为10.62%、10.82%,差异无统计学意义(OR=0.979,95%CI:0.541~1.797,P=0.050,Pc=0.994〉0.05)。MBL-AB等位基因型与MBL-HL等位基因在病例组的相交系数为0.018,P值为0.006〈0.05。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q之间测出4个单倍体型:HPA,LPA,LPB,LQA。结论新疆维吾尔族人群中MBL基因H/L、P/Q多态性与结核病易感性无明显相关性。新疆维吾尔族人群MBL-A/B,H/L,P/Q等位基因型之间存在连锁不平衡,MBL-A/B等位基因型与MBL-H/L等位基因有正向交互作用。
关键词
维吾尔族人群
结核病
MBL基因
序列
特异
引物
引导的
pcr
反应
Keywords
Uighurs population
Tuberculosis
MBL gene
pcr
-SSP
分类号
R52 [医药卫生—内科学]
R378.9 [医药卫生—病原生物学]
下载PDF
职称材料
题名
无锡市首例Ael标本的亚型血清学及基因型分析
3
作者
徐钰茜
蒋钰瑶
机构
无锡市红十字中心血站血液研究室
出处
《现代医学》
2019年第4期451-453,共3页
文摘
目的:通过血清学和分子生物学方法对1例正反定型不符的献血者标本作进一步分析鉴定。方法:在常规血清学检测基础上,采用PCR-SSP技术对该例标本进行ABO基因初步分型,并设计引物进行PCR扩增后直接测序。结果:血清学检测显示该标本正定型为O,反定型为A,表达较强的H抗原,放散液与A细胞凝集;PCR-SSP结果得出该标本基因型为AO2型;直接测序发现,标本第6外显子261位杂合性缺失;第7外显子467C/T,646A/T,681A/G杂合,显示基因型为Ael02/O2型。结论:A等位基因的变异是造成Ael02/O2型中A抗原表达减弱的主要原因,血清学和分子生物学方法相结合能准确鉴定疑难血型标本,了解其基因型特点,为临床安全用血提供保障。
关键词
血标本
ABO基因
Ael亚型
序列
特异
引物
引导的
pcr
分类号
R446 [医药卫生—诊断学]
R457.11 [医药卫生—治疗学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
1例成骨不全患者Ⅰ型胶原基因突变的检测
李娜
吴秋月
曹翔
李天赋
张翠
李卫巍
崔英霞
李晓军
许豪勤
夏欣一
《临床检验杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
2
下载PDF
职称材料
2
MBL基因H/L、P/Q位点多态性与新疆维吾尔族结核病的相关性研究
周江
邓喜玲
王霞
吴芳
张杰
李宇
张万江
《临床医学工程》
2011
3
下载PDF
职称材料
3
无锡市首例Ael标本的亚型血清学及基因型分析
徐钰茜
蒋钰瑶
《现代医学》
2019
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