双基底节钙化二例报告及文献复习

本文报告二例双基底节钙化分别为特发性甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺机能减退症.临床表现:智力减退、抽搐、精神症状、特殊体型、血钙、血磷的异常……符合本病.结合文献,对该病的病因、临床表现、诊断治疗作一复习.例一 宋某,男,12岁.病者因反复发作的四肢舞动9个月,在当地医院按癫痫病治疗,无效来我院.检查 表情呆痴,反应迟钝,智力差,体格短粗,圆脸,掌骨、趾骨短宽.轮替试验笨拙,指鼻试验不准.闭目难立征阳性.

家族性Fahr病

本文报告一家系 Fahr 病,3代中有5人发病,临床检查除智力偏低外未见其它异常,CT 检查均有底节、小脑、白质区域的高密度灶。其中1例因脑内血肿住院手术。本病原因不明,有散发病例,多为家族性,表现为常染色体显性遗传或隐性遗传。