FH基因在遗传性平滑肌瘤病及肾癌综合征中的研究进展

遗传性平滑肌瘤及肾细胞癌(HLRCC)综合征不同于普通家族性肾癌,其肾肿瘤比其他类型的家族性肾癌更具侵袭性。延胡索酸水化酶(FH)基因突变导致"假缺氧"驱动机制不依赖低氧环境的低氧诱导因子2α(HIF-2α)的稳定表达,这可能是HLRCC的生物学发病机制。该文就FH基因突变、HIF-α表达及其肿瘤作用机制,与其相关的核转录因子Nrf2基因失活的新观点进行阐述。