兄弟同患多发性皮肤平滑肌瘤及其延胡索酸水合酶基因突变的分析

目的检测一对多发性皮肤平滑肌瘤兄弟延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)基因外显子突变情况,以明确其致病突变。方法收集患病兄弟的临床资料,提取其外周血DNA,通过PCR扩增FH基因编码区的全部外显子(n=10)并测序,以10例健康志愿者为对照。结果发现该兄弟均存在FH基因外显子7(c.927G>GA)的无义杂合突变(p.P309P)和外显子9(c.1256C>CT)错义杂合突变(p.S419L),其中前者是已知的突变位点,后者是新发现位点的突变。对照组均未发现上述位点的突变。结论外显子9(1256C>CT)的错义突变可能是导致兄弟俩临床表型的原因,为该病的基因突变研究增加新的数据。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理分析

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床及组织病理学特征、免疫组织化学特点、诊断及鉴别诊断情况。方法选取2019年1月至2023年9月于首都医科大学附属北京妇产医院就诊的FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者66例,收集其临床资料,对所有病例进行FH及2-琥珀酸-半胱氨酸(2SC)免疫组织化学检测,同时分析其临床特征、组织病理学特征、免疫组织化学特点以及分子遗传学检测结果。同时对国内外报道的FH缺陷型子宫平滑肌瘤病例进行文献复习。结果66例患者年龄25~60岁,中位年龄38岁。手术方式包括40例(60.6%)进行子宫肌瘤剔除术,12例(18.2%)进行子宫肌瘤旋切术,14例(21.2%)进行子宫全切术。肿瘤最大径0.7~9.5 cm,65.2%(43/66)为多发性结节。镜下观察到64例表现出鹿角样的血管,58例可见局限或弥漫分布的奇异核细胞,60例出现间质疏松水肿、呈“肺泡样”改变,64例核仁明显、伴核周空晕,65例细胞胞质嗜酸性红染、可见嗜酸性小体,仅1例可见血管外皮瘤样改变;其中1例为起源于FH缺陷型子宫平滑肌瘤的子宫平滑肌肉瘤,核分裂象达11个/10HPF,其余65例核分裂象为(0~6)个/10HPF。大体观察切面大多数为灰白质韧,部分切面呈灰黄色,部分切面有胶冻感。免疫组织化学染色66例肿瘤FH表达均缺失,59例2SC呈强阳性表达(另7例为院外会诊病例,未加做免疫组织化学2SC染色)。15例于外院进行分子遗传学检测,结果显示4例出现体系突变,1例出现胚系突变。随访至2024年4月,患者均健在,且经复查后未出现转移。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤往往具有比较独特的组织学形态,但对于形态学不典型的患者,FH联合2SC的免疫指标组合有助于提高诊断率,必要时仍需结合临床特征以及FH基因突变检测。

延胡索酸水合酶与2琥珀酸半胱氨酸在初筛延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的应用价值

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)和2琥珀酸半胱氨酸(2-succinocysteine,2SC)在具有奇异核特征平滑肌瘤中的表达,分析2种蛋白在初筛延胡索酸水合酶缺陷型(fumarate hydratase-deficient,FH-d)平滑肌瘤中的诊断价值。方法收集67例具有奇异核特征平滑肌瘤的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法染色,分析FH、2SC表达与FH-d型平滑肌瘤形态学特征的相关性,并复习相关文献。结果67例患者有27例为FH-d型平滑肌瘤,FH在FH-d型平滑肌瘤中的阳性率为(2/27,7.41%),低于无FH-d形态平滑肌瘤(31/40,77.50%);2SC在FH-d型平滑肌瘤中的阳性率为(26/27,96.30%),高于无FH-d形态平滑肌瘤(11/40,27.50%)。统计学显示FH和2SC的表达存在相关性(P<0.05),且FH、2SC阳性与显著嗜酸性核仁、核仁周围空晕、嗜酸性包涵体和鹿角形血管均有关(P<0.05)。FH免疫组化染色显示FH-d型平滑肌瘤的敏感度为92.59%,特异度77.50%。2SC免疫组化染色显示FH-d型平滑肌瘤的敏感度为96.30%,特异度为72.50%。结论多数FH-d形态的平滑肌瘤中FH阴性和2SC阳性,对两者行联合检测可显著提高FH-d型平滑肌瘤的诊断准确性。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤1例

患者女性,44岁,已婚已育,因“子宫肌瘤2次剔除术后8年,经量增多1年”于2022年10月29日入院,查体示:外阴发育正常,阴道通畅,宫颈暴露困难,光滑,宫体前位,如孕5个月大小,形态不规则,质中,活动可,无压痛。双侧附件区未扪及明显异常。辅助检查:① 妇科超声:子宫前位,约15.8 cm × 11.0 cm × 10.2 cm,包膜欠光滑,外形欠规则,肌层回声不均匀,肌层内见多发低回声结节及团块,较大者右后壁下段8.8 cm × 5.8 cm (外凸),均边界清;② 血红蛋白:94 g/L。术后病理提示:家族遗传性平滑肌瘤。

延胡索酸水合酶缺失型平滑肌瘤1例

延胡索酸水合酶(HF)缺失型子宫平滑肌瘤是一种罕见的肿瘤。本文对1例FH缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特征进行分析并回顾相关文献。患者中年女性,以发现子宫肌瘤明显增大1个月就诊,影像学检查示子宫体增大,术后病理明确诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤19例临床与病理分析

目的:探讨延胡索酸缺陷型子宫平滑肌瘤(FH-DUL)的临床特征、组织形态、免疫表型和分子特点,并分析与复发风险相关的危险因素。方法:收集2019年11月至2023年4月于苏州市立医院本部诊治的19例FH-DUL,回顾分析其临床表现、组织学特征、免疫组化表型,并对其中1例行高通量二代测序(NGS法)检测。结果:19例FH-DUL患者平均年龄(38.6±8.2)岁,其中5例(26.3%)有月经量增多、下腹包块、痛经等临床症状,其余14例(73.7%)为体检发现。11例(57.9%)为多发肌瘤(≥2枚),8例(42.1%)为单发性肌瘤,最大径4~13cm。1例(5.3%)为黏膜下肌瘤,13例(68.4%)为肌壁间肌瘤,5例(26.3%)为浆膜下肌瘤。6例(31.8%)患者的一级亲属有子宫平滑肌瘤病史。13例(68.4%)行腹腔镜下子宫肌瘤剔除术,6例(31.6%)行腹腔镜下全子宫切除术。19例均具有至少一个典型的FH-DUL形态特征。低倍镜视野下:19例(100%)可见薄壁鹿角状血管,13例(68.4%)明显富于细胞,11例(57.9%)可见灶性的肺泡样水肿间质。高倍镜视野下:11例(57.9%)见奇异形核,12例(63.2%)见胞质内嗜酸性小球沉积,8例(42.1%)见显著的嗜酸性大核仁及核仁周围空晕,核分裂<5个/HPF,未见明显肿瘤性凝固性坏死。19例免疫组化均为SMA、Desmin、h-caldesmon阳性表达,FH表达完全缺失。1例行高通量测序示FH基因胚系突变阴性,可能致病变异为FH基因拷贝数缺失。19例患者随访期内复发3例(15.8%),无死亡。年龄(<35岁)、家族肿瘤史与患者术后复发率呈显著相关(P均<0.05)。结论:FH-DUL具有一定特征的组织学形态,但并不绝对。独特的病理形态联合免疫组化检查有利于FH-DUL的诊断,结合临床特征可以指导进行遗传咨询和正式的突变检测。当患者年龄<35岁、有肿瘤家族史时,需警惕其复发风险。

穿刺活检诊断转移性延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌1例

本文报道1例穿刺活检诊断转移性延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(FH-RCC)病例。患者男,52岁,40岁时行肾癌根治手术,术后12年间曾出现颈部、咽喉部等多发多处转移。本次B超提示双侧颈部、颌下区和腋窝多发淋巴结肾癌转移,行腋窝淋巴结穿刺术。镜下淋巴结结构被破坏,肿瘤呈实性、巢状或乳头状,细胞核高度异型性,可见嗜酸性病毒包涵体样大核仁。免疫组织化学:CK7、PAX-8、RCC、INI-1阳性;FH、CA-IX、Vimentin、CD117、CD10、OCT-3、TFE3阴性,诊断为转移性FH-RCC。值得注意的是,患者首次肾肿瘤切除后生存时间达12年,是目前报道的转移性FH-RCC随访时间最长的病例。

子宫奇异核平滑肌瘤中延胡索酸水合酶的表达及意义

目的探讨子宫奇异核平滑肌瘤(leiomyoma with bizarre nuclei,LBN)中延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的表达及意义。方法采用免疫组化EnVision法检测42例LBN中FH的表达,结合文献比较分析FH阳性与阴性LBN患者的临床病理学特征。结果患者中位年龄39岁(范围24~57岁),18例(18/42,42.9%)LBN中FH呈阴性。与FH阳性组相比,显著嗜酸性核仁、核仁周围空晕、胞质内嗜酸性小球及鹿角形血管更常见于FH阴性组(P≤0.01)。42例患者均获得随访,患者均存活,其中5例(5/42,11.9%)复发。结论LBN具有肿瘤异质性,FH失表达LBN与遗传性平滑肌瘤病-肾细胞癌综合征相关平滑肌瘤形态十分相似,两者的关系有待进一步阐明。

抗延胡索酸水合酶抗体对自身免疫性肝炎和药物性肝损伤的鉴别诊断价值

目的评价抗延胡索酸水合酶抗体(抗-FH)检测用于自身免疫性肝炎(AIH)和药物性肝损伤(DILI)鉴别诊断中的价值。方法选取2014年3月-2016年12月北京佑安医院住院的AIH患者105例为AIH组,DILI患者92例为DILI组,另选128例健康人为对照组,应用ELISA法检测血清中的抗-FH水平。计量资料两组间比较采用t检验或Mann-Whitney U检验,计数资料组间比较采用χ^2检验或Fisher精确概率法。采用Kappa检验对抗-FH的诊断符合程度进行一致性分析。分析抗-FH在AIH诊断中的灵敏度、特异度、阳性预测值和阴性预测值。结果 AIH组患者的ANA阳性率明显高于DILI组(72.4%vs 55.4%,χ^2=6.147,P=0.013),IgG水平也明显高于DILI组[(18.3±6.1) g/L vs (15.2±5.4) g/L,t=-2.566,P=0.011]。在AIH患者中抗-FH的阳性率为36.2%(38/67),显著高于DILI组的6.5%(6/92)和健康对照组的2.3%(3/128)(χ^2=59.959,P <0.001)。抗-FH对AIH诊断的灵敏度为36.2%,特异度为93.5%,阳性预测值86.4%,阴性预测值93.5%。结论血清抗-FH对AIH和DILI的鉴别诊断具有一定的参考价值。

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤9例临床分析

目的:延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤临床少见,通过分析9例延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,探讨该疾病临床特征、诊治方法及随访要点。方法:搜集2020年5月至2021年4月南京医科大学第一附属医院确诊的9例FH缺失型子宫平滑肌瘤患者的临床资料并整理进行回顾性分析。结果:(1)病史特点:患者发病年龄轻,初次发现子宫肌瘤中位年龄23岁,多无月经异常,为体检或自扪及腹部包块发现。有肌瘤剔除手术史者6例,其中2例进行过3次肌瘤剔除术。(2)辅助检查:彩色多普勒超声检查均提示多发子宫肌瘤,少数提示有丰富血流信号。盆腔核磁共振检查多数提示子宫肌瘤,富于细胞可能。(3)手术治疗:均经腹行子宫切除术或子宫肌瘤剔除术,术中输血2例,进行盆腔粘连分离4例,肠粘连分离2例,1例出现膀胱损伤行修补。(4)病理诊断:常规病理诊断均提示为子宫平滑肌瘤,部分有富于细胞型。免疫组织化学病理诊断FH缺失型子宫平滑肌瘤。有3例外周血DNA样本检出FH基因变异。结论:FH缺失型子宫平滑肌瘤无明显特异性症状表现,对于肌瘤多发、发病年龄早、复发快的患者,建议术后病理加做免疫组化检查以明确是否为该疾病。对于有胚系FH基因变异者,建议密切随访泌尿系统影像学检查,以早期发现肾脏肿瘤。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤8例临床分析并文献复习

子宫平滑肌瘤是女性最常见的生殖器官肿瘤,延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤是其中一种特殊病理亚型.因临床罕见且回顾性分析的临床资料较少,故本文针对本院收治的8例延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤的临床资料进行回顾性分析并结合文献复习,以期提高临床医师对该病的认识和诊疗水平.

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌的临床病理特征及预后

目的:探讨延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌(fumarate hydratase-deficient renal cell carcinoma,FH-RCC)的临床病理特征及预后。方法:应用免疫组织化学染色的方法检测北京大学第一医院泌尿外科2013年1月至2019年12月收治的109例60岁及以下不同类型肾细胞癌患者肿瘤组织中延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)的表达情况,分析FH-RCC的临床病理特征及预后。结果:筛选出11例FH-RCC患者,其中男性7例,女性4例,发病年龄16~53岁(平均36.7岁)。4名女性患者均有子宫肌瘤病史,仅1例患者的一级亲属有肾癌家族史,所有患者均无皮肤平滑肌肿瘤的病史及家族史。肾细胞癌的肿瘤直径2.1~12.0 cm(平均8.83 cm),9例患者有肾窦或肾周脂肪侵犯,6例有肾静脉或下腔静脉内瘤栓形成,7例有淋巴结转移,4例侵犯肾上腺,1例侵犯脾脏被膜。11例患者中7例(7/49例,14.3%)原诊断为Ⅱ型乳头状肾细胞癌,2例(2/9例,22.2%)原诊断为集合管癌,2例(2/51例,3.9%)原诊断为未分类型肾细胞癌。肿瘤组织病理学大多表现为乳头状、管囊状、实性片状等不同结构的混合,最常见的组织结构为乳头状(9/11例,81.8%)及管状(8/11例,72.7%)结构,3例伴有肉瘤样分化。肿瘤细胞均可见灶状分布大而明显的嗜酸性核仁(WHO/国际泌尿病理协会Ⅲ~Ⅳ级)及核周空晕。免疫组织化学检测显示,癌组织CA9、CD10、CK7染色大多阴性,2例TFE3阳性表达的病例经荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测,结果显示TFE3基因均未发生易位或扩增。11例患者均获得随访资料,随访时间11~82个月,确诊后患者平均生存期为24个月,其中5例于术后9~31个月(平均19个月)因肿瘤远处转移而死亡,6例存活患者中已有5例发生了远处转移。结论:FH-RCC在组织形态学上与多种肾细胞癌有重叠,乳头状及管囊状排列方式的混合存在是FH-RCC最常见的生长方式,癌细胞中灶状出现大而明显的嗜酸性核仁是该类型肾细胞癌的重要组织学特征,FH免疫组织化学染色有助于明确诊断。对于患有平滑肌瘤的年轻女性肾细胞癌患者,需警惕FH-RCC的可能。部分FH-RCC的诊断缺少临床证据,应根据组织病理学特征进一步行基因检测以确诊。

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤3例临床病理和分子遗传学分析

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理学特点和分子遗传学特征。方法收集3例FH缺失型子宫平滑肌瘤,观察其形态学、FH蛋白表达以及患者预后,对其中的2例进行遗传学检测(二代测序和FH基因全外显子测序各1例),并复习相关文献。结果3例患者年龄分别为26、28和44岁,均无遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)综合征的典型临床表现。组织学上2例为非典型平滑肌肿瘤,1例为富于细胞性平滑肌瘤。3例均可见鹿角形血管和血管外皮瘤样结构、明显的嗜酸性核仁伴核仁周空晕以及胞质内圆形的嗜酸性玻璃样小球。2例富于细胞,2例可见奇异型核,1例可见肺泡样水肿,1例可见局灶坏死,2例可见核分裂象。免疫组化标记3例瘤细胞均显示FH完全表达缺失(周围的非肿瘤性平滑肌组织和间质血管阳性作为内对照)。对2例行分子遗传学检测均提示FH基因体细胞突变:1例示5号外显子的c.668_669delAA移码突变(二代测序),另1例示10号外显子的c.1724 T>C错义突变(全外显子测序)。2例获得长期随访,其中1例术后47个月复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学特点,遗传学上FH基因的体细胞突变较胚系突变多见。联合特征性的组织学表现及FH免疫组化标记可助于临床对HLRCC综合征的筛查,但确诊需要结合典型的临床表现以及FH基因的胚系突变检测。

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌32例临床病理和分子分析

延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌属于罕见的、新近发现的与遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征相关的肿瘤实体。延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌可表现出多种临床和病理学表现,但通常表现为局部进展和转移性疾病,预后较差。作者通过延胡索酸水合酶免疫组化和(或)延胡索酸水合酶突变分析确定32例延胡索酸水合酶缺陷型肾细胞癌,并对其临床和病理特征进行回顾性分析。

子宫延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤19例临床病理特征分析

目的分析子宫延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤(FH-dL)的临床病理特征。方法收集2021年1月至2022年12月绍兴市妇幼保健院接受手术治疗的子宫平滑肌肿瘤患者2489例,类似FH-dL镜下形态者90例,其中FH免疫组化阴性者补充S-(2-琥珀酸)-半胱氨酸(2SC)检测,筛出19例FH-dL,并与同期71例FH阳性的非延胡索酸水合酶缺陷型(FH-d)平滑肌肿瘤的临床病理特征进行比较。结果19例FH-dL发病年龄为(33.3±6.0)岁;均为多发性;肿瘤最大径(7.1±1.7)cm;7例(36.8%)术后复发;随访期内肾脏未见异常影像。FH-dL组患者发病年龄低于非FH-d组,出现月经改变为主的临床表现、既往多次(≥2次)子宫肌瘤剔除史均高于非FH-d组,差异均有统计学意义(均P<0.05)。FH-dL组患者高频出现Ⅰ型奇异核、嗜酸性核仁伴核周空晕、鹿角样薄壁血管、胞质嗜酸性包涵体和细胞链环状排列;两组患者上述指标比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。FH-dL的免疫表型呈FH阴性和2SC阳性,表达模式与镜下典型形态密切相关。结论FH-dL通常伴≥3个典型形态学特征;以形态学为基础设立一个较低阈值扩大筛查范围并结合免疫组化特征性表达模式,将进一步提高FH-dL检出率和准确性,从而更有效地筛查遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征。

延胡索酸水合酶缺陷型平滑肌瘤的研究进展

延胡索酸水合酶(FH)缺陷型平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的一种罕见病理类型,它是FH基因胚系或体系突变引起,且以后者居多。该病虽较为罕见,但当它作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征的前哨表现时,严重的症状体征导致的早期手术以及术后病理为HLRCC综合征提供了早期诊断的可能。FH缺陷型平滑肌瘤的诊断以系统化的诊断方法为主,形态学和免疫组织化学染色有助于提高检出率,但价值有限。虽然FH缺陷型平滑肌瘤的生物学潜能低,但突变来源不同导致患者治疗和预后也大不相同。因此对于临床医师而言,散发性和遗传性FH缺陷型子宫肌瘤的鉴别是一个巨大挑战。该文就FH缺陷型子宫平滑肌瘤的临床表现、形态学特征、诊断与鉴别诊断、治疗及预后做一综述。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤诊治的中国专家共识(2023年版年版)

延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤是子宫平滑肌瘤的少见类型,与FH基因的胚系或体系突变有关,当其作为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)综合征伴随疾病发生时,发病年龄较小,肌瘤常表现为数量多、体积大,且肌瘤剔除术后复发率较高。FH免疫组化染色缺失与FH基因突变高度相关,基因检测是诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤的金标准。未生育患者首选子宫肌瘤剔除术,并推荐尽早完成生育,无生育需求者建议子宫切除术,术后密切随访。临床中需重视筛查HLRCC相关性肾细胞癌,以便尽早干预,改善预后。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤临床病理和分子遗传学特征

目的探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特征、分子遗传学特点及术后复发的关联因素。方法应用免疫组化技术检测郑州大学第三附属医院2020年7月至2022年7月诊断为“伴有奇异核的子宫平滑肌瘤”中FH的表达,筛选出29例FH免疫组化完全阴性表达的病例;应用聚合酶链反应(PCR)及测序技术对其进行FH基因突变检测,共4例发生FH突变,符合FH缺陷型子宫平滑肌瘤。同时对国内外报道的FH缺陷型子宫肌瘤病例进行文献回顾,纳入临床资料完整并有随访数据的病例共62例,总结其术后复发的关联因素。结果发病者年龄为(36.00±4.00)岁,以多发的子宫肌瘤伴有异常子宫出血为最常见症状。肿瘤切面灰白、灰黄色,大部分区域质软。肿瘤细胞具有轻-重度不典型性,缺乏活跃的核分裂像,可见薄壁鹿角状血管,散在奇异形核及多核细胞,细胞核增大,突出的嗜酸性大核仁及核周空晕。免疫组化结果:肿瘤细胞FH表达缺失。本院病例分子遗传学检测结果:1例示4号外显子发生了胚系突变c.395T>G,c.396A>G(体+胚);1例示10号外显子的c.1475T>A错义突变(因无法获得患者的外周血标本,所以无法明确该突变是否为胚系突变);1例FH基因发生体系和胚系c.132+1 G>A突变;另1例示胚系c.191dupA(P.Asn64Lysfs*2)疑似致病变异。年龄<43岁、有家族肿瘤史、肿瘤直径<5 cm、手术方式为单纯子宫肌瘤剥除术的患者肿瘤复发率高(P<0.05)。结论FH缺陷型子宫平滑肌瘤具有其独特的形态学及免疫组化特点,联合检测有助于遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌综合征的筛查,但确诊还需要进行FH基因检测。

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤26例的临床分析

目的:探讨延胡索酸水合酶(FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理特点、诊治方法及预后。方法:回顾性分析福建省妇幼保健院2018年11月至2022年2月收治的26例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者的临床资料,进行多个方面的分析。结果:患者平均年龄(38.92±7.42)岁;临床表现为月经改变(30.77%)和经期下腹痛(19.23%);有16例(61.53%)影像学提示子宫肿物变性和(或)血流丰富;术中见肌瘤多发为17例(65.38%)、单发为9例(34.62%);所有患者术后随访平均(14.81±7.91)个月,均存活,其中5例(19.23%)肌瘤复发。不同年龄、家族子宫肌瘤史、Ki-67指数患者的术后复发率比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论:FH缺陷型子宫平滑肌瘤为遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(HLRCC)的前哨表现,具有发病年龄轻、肌瘤多发且体积大、影像学示子宫肿物变性及丰富血流、术中冰冻病理示富于细胞等特点,且易复发,且可伴发肾癌,术后加强妇科及泌尿外科随访,有助于改善预后,临床需重点关注存在风险因素如年龄<42岁、有家族子宫肌瘤史、Ki-67指数≥5%的患者。

延胡索酸水合酶缺失型子宫平滑肌瘤的临床病理特征及意义(附2例报告)

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺失型子宫平滑肌瘤的病理特点及其临床意义。方法对2例FH缺失型子宫平滑肌瘤进行HE染色组织学观察,免疫组化EnVision法FH蛋白表达分析,并结合临床特征进行文献复习。结果患者,34和39岁,均为多发性子宫平滑肌瘤,长径2.0~7.0cm。组织学均表现为细胞非典型性,可见不规则鹿角状血管,局部间质水肿呈肺水肿样。非典型细胞表现为嗜酸性大核仁,核周空晕,胞质纤维丝样结构和嗜酸性小球,核分裂象1-2个/10HPF,均未见坏死。免疫组化显示FH表达完全缺失。术后分别随访1年余及3个月,均未见复发。结论FH缺失型子宫平滑肌瘤患者年龄较轻,常为多发性,肿瘤组织学表现多样,可出现鹿角状血管,肺泡型水肿、嗜酸性大核仁伴核周空晕,嗜酸性胞浆(横纹肌样),散在的奇异核,FH缺失表达具有诊断价值。部分患者同时有皮肤平滑肌瘤和遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌(hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma,HLRCC)。对HLRCC综合征的筛查有一定帮助,进一步确诊需要结合病史、组织形态学、免疫表达或分子遗传学的检测。