常染色体延迟显性遗传性耳聋一家系

常染色体延迟显性遗传性耳聋一家系济南军区总医院吴晶，庄惠学，梁树新先证者，男，３８岁。因双耳进行性聋３年，于１９９０年１月就诊。患者以往无听觉障碍，２０岁入伍体检听力正常，３５岁后无明显诱因出现双耳鸣伴进行性听力减退。耳鸣为持续性高调耳鸣，无头晕及平...

先天性高度近视伴延迟显性白内障一家系调查报告

白内障是一种常见的老年性疾患之一,病因尚未明确,多数学者认为与老年性代谢有关,而先天性白内障病因更为复杂,我院于1984年12月收治一例先天性高度近视先天性白内障,特作一家系调查,其调查和治疗结果报告如下:

常染色体显性遗传性耳聋(2)

在上一篇常染色体显性遗传性耳聋（ADHHL）的内容中,主要介绍了ADHHL的遗传学特征、命名原则、遗传的异质性以及不同基因所导致的不同的临床听力表型等,尤其强调了遗传的异质性。本篇将着重介绍ADHHL的临床特征及其遗传咨询。在进行常染色体显性遗传性耳聋的遗传咨询时,要了解ADHHL的完全显性、外显不全、不完全显性、外显率缺失及延迟显性等相关概念,理解这些名词的定义和内容对临床遗传咨询很有意义,由此才能比较准确地进行临床表型特征分析与相应的遗传咨询指导。

中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征研究

目的研究中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传学特征。方法收集6个无亲缘关系的中国汉族瘢痕疙瘩家系的临床资料、绘制家系系谱和分析遗传模式以说明其遗传学特征。结果这些瘢痕疙瘩家系以青春期发病为主,且男女患病的机会均等;杂合体即可发病,双亲之一发病其半数子女可能发病;3个家系疾病性状连续传递、外显完全,而另3个家系疾病性状间断传递、外显不完全;临床表型存在个体差异。结论中国汉族瘢痕疙瘩家系的遗传模式符合常染色体显性遗传、伴外显不完全,表现度存在差异,并具有延迟显性特征。

遗传性耳聋的基本概念(1)

遗传是亲代的形态及生理特性、代谢类型及行为本能等遗传性状传给子代的一种生命现象,其过程实质上是遗传物质的传递。遗传性疾病是指由于生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变所引起的疾病,并按一定方式在上下代之间传递。听觉在人类进行社会活动和日常生活中具有不可替代的重要作用,正常人耳可听到频率为20-20 000 Hz、声强为0dB HL的声音。

Huntington舞蹈病一家系4例遗传分析

目的对Huntington舞蹈病一家系4例进行遗传学分析,为家系成员提供遗传咨询并为后续Huntington舞蹈病发病机制及实验治疗研究提供依据。方法对患者家系进行家系调查和分析,观察患者症状,对患者进行医院常规检查及实验室遗传学分析。结果通过基因诊断,家系中有7人携带Huntington舞蹈病基因。其中2人表现为Huntington舞蹈病典型不自主震颤;2人具有高度区域选择性的脑萎缩和神经元脱失;3人表型正常,未到发病年龄,表现为延迟显性。结论 Huntington舞蹈病是一种以神经系统退行性改变为主要特征的常染色体显性遗传病,发病年龄通常在32～50岁。其遗传学基础是由于基因的动态突变———IT15基因5′端编码区(CAG)n三核苷酸的异常扩增引起的,呈现典型的延迟显性和遗传印记现象。

远端肌萎缩症一家系分析

遗传性远端肌萎缩症是一种少见的神经肌肉系统遗传性疾病。中年发病,常染色体显性遗传。主要以手小肌萎缩为主,进展慢,也可有胫前肌和腓肠肌萎缩。我们在遗传咨询门诊中发现1家系4代4人发病,呈常染色体延迟显性遗传。现报告如下。

精神分裂症高发家系与遗传相关问题的初步探讨(摘要)

由于精神分裂症的病因和遗传方式尚未最后确定。为了探讨该病的遗传方式,我们对27个精神分裂症的高发家系,进行了调查研究。现报告如下:1.对象和方法:从1985年—1988年在我院住院治疗的精神分裂症患者中,选择出一级亲属中有两名以上相同患者的家系共27个,作为家系调查对象。

遗传病再发风险评估教学中的贝叶斯分析

在遗传病(特别是单基因遗传病)的再发风险评估中,贝叶斯分析早已成为业界通行的方法,然而贝叶斯分析在医学遗传学教学中并未得到足够的重视。相较于仅根据孟德尔定律计算,贝叶斯分析能够更充分地利用已知信息,得到更准确的结果。在遗传病再发风险评估教学中,加强对贝叶斯分析方法的介绍,能够让学生具备充分利用各种信息的意识与方法,同时也能增进学生对相关知识的理解。文章从简单的例子引入贝叶斯分析表格,探讨教学中加强对贝叶斯分析方法的介绍的必要性与可行性。比较贝叶斯分析与仅根据孟德尔定律计算的结果,让学生建立充分利用系谱信息的意识;通过例子让学生掌握整合基因检测结果的方法。

浅议︽医学遗传学基础︾教材

为了使我国护理教育适应医学模式的转变和整体化护理的需要，１９９７年３月，卫生部制订、颁发了４年制护理专业教学计划（含大纲），根据新大纲规定的教学目标要求，中等卫生学校护理专业教材———《医学遗传学基础》第１版已发行使用。新教材教学目标明确、具体，学习...