异丁酰胺活化成年小鼠中胚胎εy珠蛋白基因的转录

实验自己合成的异丁酰胺对小鼠活体内胚胎珠蛋白基因转录的影响。在以每天500～900mg／kg体重的剂量注射15天后，鼠胚胎εymRNA水平可达到未注射对照的3～6倍。受注射小鼠的血红蛋白浓度（HGB）、红细胞计数（RBC）、红细胞压积（HCT）及白细胞计数（WBC）基本上均在正常范围内。受注射家兔的血液钾、钠、氯含量无异常变化，血浆离子渗透压亦保持稳定。这些结果说明异丁酰胺能够有效地在成年小鼠体内作用于早期成红细胞，激活胚胎εy-珠蛋白基因的转录，并且不显示血液学和电解质毒性，进一步证明了其在β-地中海贫血治疗中的潜在价值。

一例异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床及基因变异分析

目的分析异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床和基因突变特点。方法收集1例新生儿串联质谱筛查发现的可疑异丁酰辅酶A脱氢酶缺乏症患儿的临床资料,采用基于高通量测序技术的基因Panel进行致病基因突变检测。结果串联质谱检测C4升高(波动于0.57~0.68μmol/L之间,参考值:0.08~0.43μmol/L),C4/C3升高(波动于0.44~0.73μmol/L,参考值0.05~0.39μmol/L),C4/C2升高(波动于0.04~0.07μmol/L,参考值0.01~0.04μmol/L),无特殊临床症状。基因检测示ACAD8基因第4外显子c.444G>T(p.Pro148Pro)及第10外显子c.1166G>A(p.Arg389Gln)复合杂合突变,其父携带c.444G>T突变,其母携带c.1166G>A突变。其中c.1166G>A为文献未报道过的新突变。结论ACAD8基因复合杂合突变是本例患儿的遗传学病因,新突变的检出丰富了基因突变谱。