超声诊断左侧重复肾、重复输尿管交叉异位畸形并输尿管感染、重度囊状扩张1例

患者女，25岁，左侧腰部疼痛伴发热。超声检查示：左肾大小约120mm×74mm，体积增大；肾窦分离扩张，约22mm，形状呈菱角形；。肾实质无明显改变，肾柱回声尚清晰。左。肾前下极见115mm×47mm巨大囊状肿块，管壁光滑，内见密集点状低回声，可见分层征象（图1）；向下追踪至盆腔，见一迂曲管状暗区，最大内径约23mm，与上述肿块暗区相通，

右侧异位畸形小肾并输尿管异位开口一例报告

异位肾病例不罕见但较多见有三贤者,通常以切除异位畸形肾治疗。本例经检查右肾缺如,而异位肾输尿管开口有透明液体排出,排泄性尿路造影60分钟未显影时间似嫌短,尚不能肯定该肾无功能,切除后患儿终生仅保留一个肾。如改将异位输尿管移植入膀胱保留两肾是否更较合理?供作者及读者参考。

先天性胆囊异位畸形，胆囊脐瘘1例

先天性胆囊异位畸形，胆囊脐瘘１例冯骥良，李自强，李春光，谷化平，商磊岩，熊正文（中国人民解放军２５１医院病理科张家口７５０００）患者男，２０岁．因脐部溢液２０年入院。自婴儿期，从脐部有淡黄色，腥味液体流出。多清晨空腹，上午１０时许溢流显著，查体：一般...

异位畸形肝伴胆囊缺如一例报告

患者,男性,38岁,上腹部发现包块十余年,伴无规律性腹痛和发热,时轻时重,曾先后到几个医院检查,未确定诊断,经对症治疗症状好转,但肿块逐渐增大,以胰腺囊肿收入院。查体:上腹部较饱满,局部可触及7×7cm类圆形包块,表面光滑。质韧,无活动,深压痛,肝脾未触及,肝浊音界不清。实验室检查无特殊。 X线检查:心肺未见异常,胃肠钡餐检查见胃窦部明显受压而抬高,上段空肠被推下移(图1)。静脉胆囊造影,胆囊及胆道均未见显影,右上腹隔下显示较空虚(图2)。诊断:腹部良性肿瘤,胰腺囊肿可能性大:

孤立重复肾输尿管交叉异位畸形一例报告

患者，女，44岁。因尿滴沥、尿失禁40余年于2018年2月1日入院。患者自幼出现持续性滴尿，有正常分次排尿，偶有尿频、尿急、尿痛，无肉眼血尿，未诊治。查体：双肾区无隆起，无压痛、叩击痛，膀胱区无隆起，无压痛。外生殖器检查：尿道外口发育正常，左侧阴道壁可见一针尖大小的小孔，有尿液喷出。B超检查示左肾积水、左侧输尿管扩张。

部分肺静脉异位引流畸形的漏诊原因分析

目的：分析部分肺静脉引流（ＰＡＰＶＤ）的漏诊原因，以提高术前的准确率和防止手术失误，方法：回顾性分析自１９９１年１月至１９９９年１０月经手述评上实的ＰＡＰＶＤ１５例临床资料与手术结果，找出临床漏诊的原因。结果：本组１５例ＰＡＰＶＤ手术前仅１例诊断明确，漏诊１３例，术中失误１例。１５例术中均见伴有房间隔缺损（ＡＳＤ），并肺动脉瓣狭窄３例，肺动脉高压３例，畸莆引流的部分以右房为最多，其次是上腔静脉，畸形引流的肺静脉以右肺静脉最常见，ＰＡＰＶＤ临床漏诊的主要原因：一是此病常伴有ＡＳＤ，临床上ＰＡＰＶＤ较难与单纯ＡＳＤ相鉴别，二是术前心脏起超检查很易漏诊，三是常见的，简单的心脏畸表手术中为有常规心内探查而造成漏诊，结论：ＰＡＰＶＤ较少见，但漏诊率高，对该病加深认识，提高警惕是防止漏诊的关键。

先天性尿道畸形及尿道异位尿潴留患者的护理

目的探讨尿道畸形及尿道异位、尿潴留患者的导尿及留置尿管护理。方法列举病例说明尿道畸形及异位患者的导尿操作过程。结果通过耐心细致的尿道口探查寻找及规范化操作,患者尿潴留症状消失且无并发症发生。结论尿道畸形及尿道异位较为少见,总结此类患者导尿操作的经验教训对护士业务能力的提高大有裨益。

幼儿完全性肺静脉畸形异位返流的诊断与治疗1例

1病例报告 患儿,男,9月余。因早晚频繁干咳、无痰、声音嘶哑在市级儿童医院诊断为＂喉炎＂,给予常规雾化治疗,但症状无缓解,声音低弱。后经心脏听诊于二尖瓣听诊区闻及收缩期杂音,

23例小儿先天性心血管畸形尸解分析(摘要)

本文对我院近30年尸解中观察到的、资料较完整的23例小儿先天性心血管畸形的病因及死亡原因进行分析。510例小儿尸解中,心血管畸形23例,占同期小儿尸解的4.51％。其中男性14例,女性9例。

多排螺旋CT对肾脏交叉异位并融合畸形的诊断价值

目的探讨多排螺旋CT(MDCT)在诊断肾脏交叉异位并融合畸形(CFRE)的合理扫描方法及临床应用价值。方法回顾性分析9例行MDCT检查的CFRE患者临床完整资料,8例行平扫加多时相分期增强扫描,1例行静脉肾盂造影后延时尿路造影,在工作站对获取的薄层图像行多平面重组、容积再现及四维透明显示3种方法后重组。结果 9例中,一侧肾完全越过中线3例,部分越过中线6例;融合在左侧5例,右侧4例;输尿管交叉2例,不交叉7例;融合肾呈单侧"团块状融合肾"4例,"L形融合肾"4例,"C形融合肾"1例;伴有多支动脉供血3例,一侧巨输尿管1例,肾盂输尿管移行部狭窄并肾盏肾盂扩张积水1例。结论应用MDCT对CFRE患者进行合理方案扫描并结合多种方法后重组,可以清楚显示CFRE的融合位置、形状及并发症的发生情况,为临床提供更多的影像信息,可作为CFRE综合影像学评价的最优检查方法。

DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例临床特点及基因变异分析

目的:探讨DCX基因嵌合变异致男性皮质下带状灰质异位1例的临床表型及基因变异特点。方法:回顾性分析2020年8月郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的1例男性皮质下带状灰质异位患者的临床资料、头颅磁共振成像(MRI)影像学特征,同时采用二代测序方法进行家系3人的全外显子测序(trio-WES),并采用聚合酶链反应-Sanger测序对可疑变异进行家系验证,分析其基因变异特点。结果:患儿男性,5岁1个月,因间断抽搐4年6个月入院,头围48 cm,四肢肌张力稍高,智力、运动发育均落后,头颅MRI显示皮质下带状灰质异位,家系全外显子基因检测发现患儿DCX基因存在半合子嵌合变异(嵌合比例44%)c.148A>G(p.k50E),口腔黏膜及尿液分析嵌合比例分别为38.2%和44.8%,父母均为野生型,该变异位点国内外未见报道。结论:DCX基因嵌合变异可致男性皮质下带状灰质异位,DCX基因c.148A>G(p.k50E)变异可能为先证者的病因,该变异扩充了皮质下带状灰质异位基因变异谱。