异位ACTH分泌综合征：病理生理的最新进展及其临床意义

垂体激素ACTH有时由非垂体肿瘤产生，导致异位ACTH分泌。异位ACTH分泌综合征经典看法认为是单一形式的疾病，但越来越多的证据表明其包括不同的病理类型。多种肿瘤主要是源于肺脏的肿瘤可分泌ACTH。其中有分化好，进程缓慢的类癌，相反也有高度恶性的小细胞肺癌。类癌经常以一种出乎意料的像垂体一样的方式对促肾上腺皮质激素功能调控物质产生反应。最近克隆成功V3加压素受体，并证明其与促肾上腺皮质激素细胞的表型密切相关，从而为研究分泌ACTH的非垂体肿瘤提供了新的分子工具。绝大多数类癌V3受体基因高表达显示ACTH由这些肿瘤分泌，而这只是促肾上腺皮质激素细胞分化更大程序中的一个方面。相反分泌ACTH的小细胞肺癌不表现清楚的促肾上腺皮质激素细胞表型：阿片促黑激素皮质素原（POMC）基因低速率转录产生有所改变的POMCmRNA,POMC加工过程异常经常导致循环血中出现高浓度的完整的前体物质。在这些恶性肿瘤中，E2F因子触发POMC基因表达：直到最近才发现POMC启动子是这种因子的靶物质，E2F参与细胞增生，正如在绝大多数小细胞肺癌中发生的那样在没有视网膜母细胞瘤蛋白时E2F有活性。学习目的：·比较异位ACTH分泌综合征“经典型”和“隐匿型、肿瘤临床和内分泌反应特点。·复习对POMC（或其片段）分泌的意义和V3加压素受体在异位ACTH分泌综合征发病机理和诊断中的意义有哪些研究进展。·诊断异位ACTH分泌综合征并确定其来源的最好方法有哪些？

隐匿性异位促肾上腺皮质激素分泌的影像学检查:CT影像复习

异位促肾上腺皮质激素分泌（ectopic adrenocorticotrophin secretion，EAS）综合征较为罕见．是由非垂体性肿瘤分泌过量促肾上腺皮质激素（ACTH）所致。这类肿瘤可以是隐匿性的，其所在位置不明显，而且体积非常小，以致于影像检查困难。在临床及生化方面很难鉴别隐匿性EAS和Cushing＇s病。判断ACTH产生来源的首选检查方法为CT。本研究目的在于举例说明肿瘤可能的隐匿位置及其相关影像学表现。我们回顾了导致隐匿EAS肿瘤的CT表现及其相关文献。最常见的肿瘤是支气管类癌．

1-脱氨基-8-右旋精氨酸加压素刺激实验与库欣综合征

目的探讨1-脱氨基-8-右旋精氨酸加压素刺激实验(desmop ressin,DDAVP)在库欣病(Cush-ing`s disease,CD)鉴别诊断上的可行性。方法本实验分析了DDAVP刺激对不同病因的库欣综合征(Cushing`s syndrome,CS)和正常人(normal individual,NI)的肾上腺皮质激素(Adrenocortico tropinhor-mone,ACTH)和皮质醇(cortisol,F)释放的影响。结果2/3的异位ACTH分泌综合征(ectopic ACTH secretion,EC)患者呈阳性结果。结论实验证明DDAVP测试不能作为CD的鉴别诊断方法,因为EC对DDAVP这种肽类物质的刺激呈超常反应。

双侧岩下窦静脉采血在库欣综合征诊断中应用的专家共识(2023)

库欣综合征(CS)是由多种病因导致的以向心性肥胖、高血压、血糖升高和骨质疏松等为主要表现的临床症候群。对于促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的患者,在常规影像学检查定位不清的情况下,进行双侧岩下窦静脉采血(BIPSS)是判断ACTH来源的金标准。但BIPSS的适应证、禁忌证、操作流程、注意事项及结果判定在不同医疗中心存在差异,且目前国际上和国内尚无关于BIPSS的临床指南和专家共识发表。为进一步完善BIPSS在疑难CS患者诊断流程中的操作规范,中国罕见病联盟下丘脑垂体疾病学组、北京协和医院垂体疾病创新诊疗中心组织国内内分泌科、放射介入科、神经外科和检验科等相关领域的专家制订该共识,旨在为临床实践中CS鉴别诊断流程使用BIPSS提供规范性的方法学指导。

误诊为库欣病的非垂体依赖性库欣综合征二例

1临床资料〈br〉 病例1女，52岁，因体重增加、脸圆、脸红2年于2002年6月入北京协和医院内分泌科。查体有典型的高皮质醇血症的症状体征，高血压Ⅲ级；血浆皮质醇（ F）40.47ng／dl （8 am），促肾上腺皮质激素（ adreno cortico tropic hormone， ACTH）87.9ng／ml；鞍区增强MRI未见异常，CT示双肾上腺增粗，考虑库欣综合征（ Cushing＇s syndrome，CS）。一年前当地医院行右肾上腺切除术，病理为肾上腺增生。现无缓解，地塞米松试验小剂量能抑制，大剂量不被抑制；过夜大剂量地塞米松试验被抑制；动态增强MRI鞍内有强化减低区，考虑垂体微腺瘤。转入神经外科行经蝶入路垂体探查，未见腺瘤，行垂体部分切除术，病理为垂体前叶组织，免疫组化ACTH（＋）、泌乳素（ prolactin，PRL）（＋）、黄体生成素（ luteo-tropic hormone，LH）（－）、促甲状腺激素（ thyroid-stimulating hormone， TSH ）（±）、卵泡刺激素（ follicle-stimulating hor-mone，FSH）（－）、生长激素（growth hormone，GH）（＋）。术后无缓解再次入院，复查大、小地塞米松抑制试验均不能被抑制；血ACTH 250 pg／ml；血F 29.44μg／dl；血K 2.8 mmol／L，PET／CT示右肺中叶可疑病变，约1 cm。多科会诊考虑异位ACTH分泌综合征，转入胸外科行“VATS辅助下右肺中叶切除，淋巴结清扫术”，病理回报示：右肺中叶高分化神经内分泌癌伴纵膈淋巴结转移（ⅢA期）；免疫组化示：细胞角蛋白AE1／AE3（＋）、突触素Syn（＋）、嗜铬素A（CgA）（＋）、ACTH（＋）。术后查血 K 及 ACTH 正常；患者症状缓解出院。