人绒毛膜促性腺激素激发试验在性发育异常儿童中的诊断作用评估

目的探讨人绒毛膜促性腺激素(human chorionic gonadotrophin,hCG)激发试验在诊断不同分型性发育异常(disorder of sexual development,DSD)患儿中的价值。方法回顾性分析132例DSD患儿,按染色体核型分为46,XX组(n=10)、46,XY组(n=87)、性染色体异常组(n=35),比较各组患儿hCG激发试验前后的性激素水平,分析形态学上是否存在睾丸组织对hCG激发试验结果的影响。结果3组患儿激发试验后睾酮(testosterone,T)增加倍数比较差异无统计学意义(P>0.05)。46,XY组中,5α-还原酶2缺乏症患儿激发试验后的T与双氢睾酮(dihydrotestosterone,DHT)比值高于其他46,XY DSD患儿(P<0.05)。形态学上,有睾丸组织的DSD患儿激发试验后T增加倍数高于无睾丸组织患儿(P<0.05)。结论hCG激发试验对于评估不同类型的DSD患儿的睾丸间质细胞存在和功能均具有重要价值,对于性腺性质不明确的DSD患儿,均建议行hCG激发试验。

梧州地区379例发育异常儿童外周血染色体核型分析

目的检测发育异常儿童的外周血染色体核型,探讨染色体异常与临床表型的关系及异常核型分布的特点。方法选取2013—2022年因身材矮小、特殊面容、精神运动发育迟缓、智力障碍等原因前来梧州市妇幼保健院就诊并进行遗传咨询的379例患儿的临床资料,患儿年龄为出生后18min~16岁,通过外周血淋巴细胞培养及G显带法对染色体核型进行分析。结果在379例患儿中检出染色体异常核型共127例,检出率为33.51%,其中染色体数目异常93例,检出率为24.54%,占异常核型构成比的73.23%;染色体结构异常12例,检出率为3.17%,占异常核型构成比为9.45%;染色体多态性变异22例,检出率为5.80%,占异常核型构成比为17.32%。结论染色体异常是导致儿童出生缺陷或发育迟缓、智力障碍、特殊面容、性发育不全的重要原因之一,其最为常见的核型异常为染色体数目异常。

DST测试异常儿童202例分析

目的 :了解 DST测试异常儿童的就诊年龄、病因及影响早期发现的因素 ,提高对早发现、早干预重要性的认识。方法 :采用 0～ 6岁儿童智能发育筛查测验 ( DST)量表对来诊的患儿进行智能发育筛查 ,并进行有关影响因素的调查。结果 :2 0 2例 DST测试异常儿童中具有高危因素的 112人 ,原因不详 90人 ;其中有窒息史者和早产、低体重儿所占比例较高 ;超过 1岁就诊者占 74 .2 6 %。2 0 2例患儿父母中 ,初中以下文化程度的分别占 4 9.0 1%和 5 5 .94 %。结论 :家长对影响儿童发育的有关疾病和因素的警惕性及认识水平 ,对患儿的早发现、早干预以及预后改善有着极其重要的意义 ;

62例发育异常儿童染色体芯片检测结果分析

目的了解染色体芯片在儿童发育异常中的应用情况。方法对我院2015年3月～2018年10月62例存在不明原因的智力障碍、特殊面容的发育异常、身高低于均值3个标准差以上的特发性矮小或小于胎龄儿且出生后生长迟缓持续加重,或合并多个(2个或以上)系统的发育异常儿童应用染色体芯片进行检测以明确病因。结果62例发育异常儿童中染色体芯片检测发现异常结果有45例(占72.58%),发现拷贝数变异39例(占62.90%),另外发现明确致病的单亲二倍体2例(占3.22%)。其中明确致病性突变的29例(46.77%),发现意义不明的拷贝数变异10例(占16.13%)。结论染色体芯片检测有利于儿童发育异常相关罕见病的诊治。

内耳发育畸形及听神经异常儿童的人工耳蜗植入及康复——京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第三季度学术研讨会

京津冀地区儿童听力诊断中心2018年第三季度学术研讨会于2018年8月31日在北京大学第三医院举办。北京市妇幼保健院保健部的潘迎主任,以及来自北京大学第三医院、北京同仁医院、解放军总医院、北京协和医院、北京儿童医院及中国听力语言康复研究中心等北京市六家儿童听力诊断中心,以及其他京津冀地区单位的专家与团队六十余人参加了本次会议。本次会议的主题为内耳发育畸形及听神经异常儿童的人工耳蜗植入及康复,围绕活动主题,六位讲者进行了发言。

发育异常儿128例临床干预与分析

儿童保健是《母婴保健法》的重要组成部分，婴幼儿通过定期全面检查可以早期发现由于脑损伤对健康带来的伤害，同时能及时发现在生长过程中出现的异常问题，经过及时干预得到早期康复。我院儿保门诊2009年5月-2010年6月在儿童保健过程中查出128例发育异常儿，经积极干预取得良好效果，现分析如下。 1一般资料 我院采用0-6岁小儿丹佛智能发育筛查量表（DDST）对婴幼儿进行智能发育筛查，共查出运动发育落后98例，肌张力异常10例，姿势异常20例。其中3个月不能抬头40例，7个月~8个月不会坐15例，9个月~10个月不会爬41例，15个月~20个月不会走2例，上下肢肌张力高8例，肌张力低2例，头后仰8例，尖足12例。

发育异常儿细胞遗传学及诱因探讨

本文对 40例发育异常儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查 ,男性 30例 ,女性 10例。年龄最大 10岁 ,最小 2天。染色体核型异常 2 4例占受检人数的 6 0 % ,有 3例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄、环境 (职业 )、母亲孕期身体状况及服药进行调查 ,发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。

行为异常儿童的“营养处方”

现今,独生子女家庭的生活条件都很优裕.许多年轻的父母亲热衷于为子女购买各种各样的零食,如巧克力之类的高热量、高糖食品.而遇正餐吃饭时,小孩往往挑食、偏食.造成营养摄取失调.据儿童营养专家调查,我国儿童普遍贫血和缺锌.不是肥胖就是过于消瘦.更严重的是出现了一些由于营养素失衡而引起的心理行为异常或障碍.

免疫异常儿童疫苗接种(上海)专家共识

用疫苗接种的方法来预防一些特定的感染性疾病是人类历史上的伟大发明。疫苗接种使全球成功消灭了天花，脊髓灰质炎的发病率下降了99%，包括中国在内的大多数国家和地区实现了无脊髓灰质炎野病毒传播的目标；全球因白喉、百日咳、破伤风和麻疹导致的发病、致残与死亡也显著下降。儿童免疫预防接种对传染病的防控是公认的20世纪医学界的伟大成就。随着我国改革开放和医学科学技术的发展，我国免疫接种水平也在不断提高。2007年我国扩大规划免疫范围，计划接种疫苗的种类由原来6种扩大到14种，所针对的传染病由7种增加至15种，将甲肝疫苗、脑膜炎球菌疫苗、乙肝疫苗和麻疹-风疹-腮腺炎（麻-风-腮）联合减毒活疫苗等纳入到了全国性免疫接种规划，对适龄儿童实行免费常规接种，这是我国政府在儿童健康保健方面的重大举措。

339例发育异常儿尿筛查分析

从我室筛查的结果来看，仅发现ＰＫＵ及粘多糖病，未发现其它代谢缺陷病，一方面是病例有限，另一方面与检测手段尚不完善有关。随着社会的发展，预防和早期治疗某些先天性代谢病是一项重要的内容，新生儿筛查是达到早期诊断和治疗的有效措施，这对提高人类健康素质及对家庭、社会。

染色体数目异常儿顶臀长的早期发育研究

对染色体数目异常的胎儿，主要是常染色体三体型，在怀孕第７０９１天，通过Ｂ超作顶臀长（座高）的测量，研究胎儿的早期发育情况。对９６例异常儿与４００例正常胎儿对比研究，发现１８三体型胎儿顶臀长明显减小，结合其它指标可作为临床诊断参考，而１３三体型和２１三体型减小不明显，临床意义不大。

256例DDST测试异常儿童相关因素分析

目的:分析丹佛发育筛查量表(denver developmental screening test,DDST)在儿童保健临床工作中的实用性。方法:采用DDST对0～6岁儿童的应人能、细动作应物能、言语能、运动能4个能区逐项测试。结果:256例DDST异常儿童中,应人能、细动作应物能、言语能、运动能4个能区具有2项以上迟长的一般因素有,在农村生活、县以下医疗机构出生、父母文化水平偏低。疾病因素有,脑性瘫痪、重度窒息、早产、低体重、精神发育迟滞、核黄疸后遗症、颅内出血、小头畸型。结论:DDST筛查能早期发现智力发育障碍儿童,对基层儿童保健临床工作具有一定的实用价值。

中西医联合治疗伴脑、心电图异常儿童抽动症的可行性分析

目的探讨中西医联合治疗伴脑、心电图异常的抽动症儿童的可行性分析。方法将2019年1月-12月接受治疗的90例儿童抽动症患者,按照随机数字表达法将患儿分为研究组(45例)与对照组(45例)。研究组采用菖麻熄风片联合氟哌啶醇治疗,对照组仅接受氟哌啶醇治疗,观察两组患儿治疗效果及不良反应发生情况。结果治疗前,两组患儿耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分、中医证候评分比较无显著差异(P>0.05),治疗后,两组各项评分显著下降,研究组下降程度显著大于对照组(P<0.05);治疗后,研究组脑电图异常总数、重度、中度数显著少于对照组(P<0.05),研究组用药期间不良反应发生率对于对照组,但无显著差异(P>0.05)。结论中西医联合治疗伴脑电图异常儿童抽动症可获得显著效果,促进患儿脑电图正常,同时药物应用安全。

行为异常儿童社交能力分析

目的探讨儿童行为问题与社交能力之间的的关孔方法使用Achenbach’s儿童行为量表对1051名儿童进行筛查，检出98名行为异常者，计数统计其社交项目与总体儿童社交项目人数比较之，x2统计分析。结果在活动的技巧水平上，在家庭关系中，在校学习对知识的理解、掌握程度、心情舒畅程度等方面，异常儿不如总体（P＜0．05），但在活动的时间、对外社交及学习成绩方面二者无明显差异（P＞0.05）。结论儿童行为问题与社交能力的关系。并不是单一的正、负相关所能概括的，应该具体问题具体分析，审视其全面。

调任通督针刺及移动信息服务对社区糖耐量异常儿童的干预研究

本研究针对社区糖耐量异常(Impaired Glucose Tolerance,IGT)儿童运用调任通督针刺法结合移动信息服务(Mobile Message Service,MMS)进行3个疗程的干预研究,并设立对照1组及对照2组,疗程前后测量糖耐量试验,所有病例均于疗程结束后3个月随访。评价调任通督针刺法及MMS对社区儿童IGT人群进行早期干预的效果。

浦东新区视力异常儿童青少年转诊依从性影响因素调查分析

目的调查分析影响视力异常儿童青少年转诊依从性的相关因素,为提高视力异常儿童青少年转诊依从性,进一步完善筛查-转诊-干预的近视防治模式提供参考依据。方法将屈光建档筛查中视力异常、需转诊复查的儿童青少年作为研究对象,根据其在接到复查通知单后是否到复查医院就诊分为未复诊组和复诊组,对其进行问卷调查。结果通过多因素logistic回归分析发现,影响视力异常儿童青少年转诊依从性的因素主要为复查医院医生的服务态度、转诊通知单的复诊时间以及学生和家长对视力异常的认知程度。结论在今后开展视力异常儿童青少年的转诊复查时,要做好针对学生及家长的健康宣教工作,在复查时间和医院方面为家长提供更多选择,复查医院也要进一步提高服务的专业性,改善服务态度。

46,XY性发育异常儿童患者性别分配结果分析

目的·了解46,XY性发育异常患者性别分配并分析选择结果,为类似患者临床决策提供参考依据。方法·对2015—2018年于上海交通大学附属儿童医院诊治的46,XY性发育异常患者进行回顾性研究,所有患者均在内分泌科完成全面评估。在经过多学科诊疗模式团队讨论及与患者和/或家属充分沟通后进行性别分配,分析不同情况患者的性别分配结果。性别分配手术后1个月开始随访,直到患者成年。心理评估在患者青春期后进行。结果·共选取52例资料完整的46,XY性发育异常病例。入院前社会性别为女性者26例,男性者26例。社会性别为女性的患者中有13例性别分配仍为女性,其中6例诊断为完全性雄激素不敏感综合征,2例为17α-羟化酶缺乏症伴性激素水平严重低下,1例为完全型性腺发育不全,4例为睾丸发育异常(睾丸功能严重低下);另13例患者性别分配为男性,其中3例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为5α-还原酶缺乏,2例为雄激素合成障碍,4例患者病因不明(性腺活检手术提示双侧性腺为睾丸组织)。社会性别为男性的患者中,所有病例性别分配均为男性,其中11例诊断为5α-还原酶缺乏,6例为部分性雄激素不敏感综合征,4例为雄激素合成障碍,5例患者病因不明(性腺活检手术提示2例为双侧睾丸组织,3例为单侧性腺发育不良伴对侧睾丸组织)。达到心理评估年龄的13例患者,均未出现性别认同混乱。结论·明确诊断为完全型性腺发育不全、完全性雄激素不敏感综合征和睾丸发育异常(睾丸功能严重低下)的46,XY性发育异常患者,可考虑进行女性性别分配;5α-还原酶缺乏及部分性雄激素不敏感综合征的患者可考虑进行男性性别分配;对于目前病因不明的患者,则应根据具体表型及患者家庭实际情况而综合考量。