系统性红斑狼疮初发患者Th细胞异常分化相关分子基因表达研究

目的 在研究系统性红斑狼疮 (SLE)患者存在Th1/Th2失衡与其调控细胞因子及其受体密切相关的基础上 ,探讨SLE患者在调控Th1/Th2分化的其他环节上也存在有基因表达的异常。方法 采用TaqManRealTimePCR的方法研究 38例初发SLE患者调控Th类细胞分化的细胞转录调控水平 (IκB、IRF 1、STAT 4、GATA 3、IL 4R)、细胞趋化、粘附和迁移有关的基因 (CCR1、CCR2、CCR4、CCR5 )、与细胞凋亡相关的基因 (caspase 1)、参与信号传导 (CD38)基因的表达 ,并以 2 8名正常人和 5 0例类风湿关节炎 (RA)患者作为对照。结果 ①与正常人比初发SLE患者调控向Th1分化的白细胞介素(IL) 12 /IL 12Rβ2 /STAT 4通路中STAT 4的表达水平并未见显著降低 ,反倒升高 (P <0 0 1) ;IRF 1的水平无明显改变 (P >0 0 5 ) :调控向Th2分化的IL 4 /IL 4R/GATA 3通路中GATA 3的表达降低 (P <0 0 1)。②以Th1占优势的RA患者中 ,调控向Th1方向分化的STAT 4的表达升高 (P <0 0 1) ,IRF 1表达却下降 (P <0 0 1) ;调控向Th2分化的IL 4R表达降低 (P <0 0 1) ,但GATA 3的表达却升高 (P <0 0 1) ,较初发SLE患者STAT 4升高 (P <0 0 1) ,IκB、IRF 1的基因表达水平降低 (P <0 0 1) ;GATA 3、IL 4R也升高 (P <0 0 1)。结论 在SLE患者中IL 12、

应用人SRY基因探针对2例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究

应用人ＳＲＹ基因探针对２例性分化异常患者的分子细胞遗传学研究上海市儿童医院，上海医学遗传研究所黄英，任兆瑞，曾溢滔哺乳动物Ｙ染色体短臂上性别决定的主宰基因ＳＲＹ（ＳｅｘｄｅｔｅｒｍｉｎｉｎｇｒｅｇｉｓｎｏｆｔｈｅＹ）［１～３］是一个高度保守的，能编码...

平菇子实体分化发育相关基因片段的克隆

采用RAP PCR差异显示技术对平菇菌丝体及原基、菇蕾和成熟子实体进行研究 ,获得了在原基阶段差异表达的 3条cDNA片段POD1、POD2与POD3 ,经过回收、重扩增、克隆与鉴定后进行测序分析 ,初步的结果表明 3条差异片段的长度分别为 745bp、482bp与 477bp。同时 。

细胞分化相关基因在宫颈癌中的研究进展

宫颈癌是女性常见的恶性肿瘤，在全球妇女中发病率仅低于乳腺癌，且近年来其发病有年轻化趋势。大量研究表明宫颈癌的发生与癌细胞的异常增殖有关。除了细胞的异常增殖外，细胞分化水平的改变也是细胞癌变的关键步骤。因此，肿瘤发生过程中细胞分化水平的改变引起了越来越多学者们的关注。本文就细胞分化相关基因在宫颈癌发生发展、早期诊断、转移和预后等方面的研究进展进行综述。

骨髓增生异常综合征相关基因研究进展

骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndrome,MDS）是一组以病态造血为特征的骨髓增殖性疾病。随着分子生物学技术的进步,针对MDS的基因研究广泛开展,已发现越来越多的基因异常与发病有关,涉及到原癌基因、抑癌基因、细胞周期相关基因、线粒体DNA突变等。

性分化异常患者的细胞和分子遗传学检测

目的 通过对 16例性分化异常患者进行细胞遗传学和Y染色体上的性别决定区 (SRY)基因检测 ,为临床检测提供参考 ,并对性分化异常机制进行探讨。方法 对染色体G显带与聚合酶链反应对性分化异常患者进行染色体核型分析与SRY基因的检测。结果 7例 4 6 ,XY患者SRY均阳性 ;2例 4 6 ,XX/ 4 6 ,XY嵌合体患者 ,1例阳性 ,1例阴性 ;7例 4 6 ,XX(或 4 6 ,XX/ 4 5 ,X0、4 5 ,X0 )患者 ,5例阳性 ,2例阴性。

分化相关基因NDRG1与肿瘤相关性的研究进展

NDRG1基因是近年来新发现的与细胞分化相关的基因,就其功能的研究,各国学者从不同的角度做了大量实验,已证实该基因在多种组织中有表达,目前其功能定位于抑癌后选基因。尽管NDRG1基因确切功能目前仍不十分清楚,但是它在恶性肿瘤中的异常表达引起学者们的广泛关注。

PTH对骨髓细胞骨代谢相关基因表达的影响

目的观察大鼠骨髓微环境骨代谢相关基因表达变化,拟探讨外源性甲状旁腺激素(ParathyroidhormonePTH)治疗骨质疏松的分子机制。方法给予卵巢摘除(ovariectomyOVX)诱导的骨质疏松(OsteoporosisOP)大鼠每天20μgkg重组人甲状旁腺激素[rhPTH(134)]治疗8周,采用RTPCR方法检测大鼠骨髓细胞骨代谢相关基因的表达,比较PTH用药前、后及停药后各基因表达的变化。结果显示用药后骨髓细胞中成骨活性基因ALP、BGP、Cbfα1表达均持续显著升高(P<0.05～0.001);破骨细胞调节基因MCSF与RANKL表达变化无统计学意义;OPG与TRAF6表达呈双相波动(P<0.05～0.01);RANKLOPG比值在用药1周时增加(P<0.05);IL6表达呈早期短时升高(P<0.01)。结论PTH对骨质疏松的治疗作用可能与其持续增强骨髓细胞的成骨活性基因表达,调节破骨细胞分化和功能成熟基因表达有关。

nm23 mRNA表达与肺癌的分化转移及病理之间的相关性研究

目的 :研究肺癌中nm2 3mRNA表达水平与肺癌病理分级和临床分期之间的关系。方法 :5 3例肺癌标本 ,4 6例 (癌旁 )正常肺组织 ,5例肺部良性结节性病变组织 ,用RT -PCR方法检测标本中nm2 3mRNA的表达水平 ,根据手术、病理和影像学结果判断有无转移并确定分期 ,就nm2 3mRNA表达水平与临床变量之间进行分析。结果 :nm2 3mRNA在肺癌和 (癌旁 )正常肺组织中的阳性率分别为 4 3.4 % ( 2 3/ 5 3)和 39.1% ( 18/ 4 6 ) ,P >0 .0 5 ;低分化、晚期、肺门纵隔淋巴结转移的非小细胞肺癌 ,其nm2 3mRNA的表达量显著降低 (P <0 .0 5 )。结论 :nm2 3mRNA与肺癌的分化、转移及病理分期有关 ,检测nm2 3mR

p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的关系

目的:探讨p16基因结构及表达异常与周围型肺癌CT征象的相关性。方法:利用免疫组织化学、聚合酶链反应单链构象多态性分析(PCR SSCP)方法检测52例周围型肺癌患者癌肺组织和癌旁肺组织中p16基因的表达水平及第2外显子突变,并与其CT征象进行相关性研究。结果: 52例肺癌患者癌组织中p16基因蛋白丢失率为53. 8% (28 /52),第2外显子缺失/突变率为23. 1% (12 /52);p16基因的缺失和蛋白的丢失率在不同临床分期的各组间的差异有统计学意义(P<0. 05),但在不同病理类型、分化程度的各组间差异无统计学意义(P>0. 05)。有细毛刺、棘突、胸膜凹陷及淋巴结转移等CT征象的肺癌患者,p16基因的缺失和蛋白的丢失率明显高于无以上征象者(P<0. 05);而在不同肿瘤大小、有无分叶、有无空洞、不同增强值方面,各组的p16基因的缺失和蛋白的丢失率差异无统计学意义(P>0. 05)。结论:p16基因突变及表达异常可能在肺癌的发生、发展中起重要作用,并与肺癌患者CT征象有关。p16基因可作为临床诊断及预后评估的检测指标。

PTH作用于老年大鼠骨髓细胞骨代谢相关基因表达的实验方法

目的 从骨髓微环境角度研究甲状旁腺激素 (parathyroidhormone,PTH)对老年大鼠骨形成刺激作用的分子机制。方法 8只 2 0月龄雄性大鼠随机平均分两组 ,每组 4只 ,分别给予人重组甲状旁腺激素和生理盐水 ,1次 /天 ,5次 /周 ,8周后处死 ,无菌获取股骨和腰椎骨髓细胞 ,用RT PCR法检测成骨功能相关基因核结合因子α1(Cbfα1)、碱性磷酸酶 (ALP)和骨钙素 (BGP)及破骨细胞分化成熟调节基因NF κB受体激活因子配体(RANKL)、骨保护素 (OPG)、巨噬细胞克隆刺激因子 (M CSF)、肿瘤坏死因子受体相关因子 6 (TRAF6 )和白介素 - 6 (IL 6 )mRNA表达水平。结果 PTH显著增加骨髓细胞中成骨功能相关基因Cbfα1、ALP和BGPmRNA表达 (P <0 .0 5～ 0 .0 0 1) ;调整破骨细胞分化成熟调节基因mRNA表达 :下调RANKL、M CSF和TRAF6mRNA表达 (P <0 .0 5～ 0 .0 1) ,上调OPGmRNA表达 (P <0 .0 1)和IL 6mRNA表达 (P <0 .0 5 )。股骨与腰椎呈类似变化。结论 PTH增加老年大鼠骨量可能与其强烈刺激骨髓微环境中成骨活性基因表达 ,同时调整破骨细胞分化和功能成熟状态有关。

PASG基因敲除对脑发育及其相关基因表达的影响

目的探寻PASG基因敲除对脑发育及其相关基因表达的影响。方法采用经典的基因敲除法选择性缺失鼠PASG基因第10 12外显子,并以组织学及Western blot法检测基因敲除鼠中枢神经细胞形态和基因改变。结果PASG基因敲除鼠显示出一系列表型变化,包括脑发育延缓,海马区组织结构异常,及相关基因表达水平改变等。结论正常脑发育和神经干细胞增殖、迁移需要PASG基因的适度表达,相关分子机制值得进一步深入研究。

脂肪细胞分化与甲状腺相关眼病

脂肪细胞分化是一个复杂的过程,受PPARγ及C/EBP等多种分化转录因子的调控,其分化异常与甲状腺相关眼病的发生、发展有密切关系。深入研究眶脂肪细胞分化的分子机制将有助于进一步了解甲状腺相关眼病的发病机制,为寻求合理的治疗方案提供理论依据。

骨肉瘤相关基因概述

现代分子遗传学研究证实：肿瘤是染色体基因异常引起的疾病。骨肉瘤的发生、演进和生物学特性同其它许多恶性肿瘤一样，是以癌基因激活祀或抑癌基因失活为主的多基因异常共同作用的结果，且肿瘤的生物学特性与基因变异的程度呈正相关。本文对与骨肉瘤相关的基因及作一概述。

凋亡相关基因的研究进展

细胞凋亡(apoptosis)是细胞接受某种信号或受到某些因素刺激后一种主动的由基因调控的细胞消亡过程。凋亡与坏死不同,其发生具有积极的生物学意义,是维持机体内环境稳定所必需的。细胞凋亡与有丝分裂相互协调,共同调控胚胎发育、器官的发育与退化、免疫、造血等生理过程。在肿瘤的发生与消退、化疗、放疗中,凋亡也起着重要作用,因而对凋亡的研究,尤其是调亡的分子调控的研究倍受人们的重视。 形态学上,凋亡的细胞体积缩小。