先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

前臂外侧皮神经异常支配虎口感觉的电生理分析

目的:通过神经电生理检测发现虎口感觉受前臂外侧皮神经变异支配概率,分析临床表现与其相关性,找寻出该变异对临床的影响。方法:选择100例正常人及50例上臂桡神经完全损伤的患者进行神经电生理检查,以判断虎口感觉是否存在前臂外侧皮神经异常支配。结果:对100例正常人行双侧神经电生理检查发现,虎口感觉障碍区异常支配率达8%,50例上臂桡神经完全损伤患者,虎口感觉受前臂外侧皮神经异常支配率达6%。结论:正常人群也可能出现虎口感觉支配区域前臂外侧皮神经异常支配,对于桡神经损伤患者,需注意是否存在该种变异。

先天性颅神经异常支配眼病研究进展

先天性颅神经异常支配眼病(concept of congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)为先天性、非进行性的颅神经肌肉疾病,其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如,从而引起肌肉的异常支配。这类疾病包括先天性眼外肌纤维化、Duane眼球后退综合征、Mbius综合征等。患者常表现为垂直眼球运动异常、水平眼球运动异常或面肌麻痹。许多CCDD是遗传性的,分子遗传学研究已经发现了多个遗传位点和致病基因,如FEOM1、KIF21A、ARIX、TUBB3。本文对近年来不同类型CCDD的临床表现以及分子遗传学的研究进展进行了综述。

先天性颅神经异常支配综合征2例(英文)

我们报告两例在我们医疗中心治疗的先天性颅神经异常支配综合征(congenital cranial dysinnervation disorders,CCDD)。其中1例是7岁的中国女孩,无内科疾病,其父母注意到从婴孩时起患者习惯性向一侧倾斜头部,并伴有"眼懒惰"。双眼视力为斯内伦视力表6/6,头向右倾斜。水平或垂直注视时双眼外展受限,试图内转向下看时伴眼球内陷。另1例是10岁的马来西亚男孩,无内科疾病,其父母注意到自出生该男孩就"眼球运动差"。双眼视力为6/6,脸向左转并且双眼上睑下垂。在所有注视方位上眼球运动均受限,强制转向试验阳性。两个病例初步诊断均为先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscle,CFEOM),后来第一个病例的诊断修订为双侧Duane综合征。虽然Duane综合征和CFEOM都包括在CCDD内,但两种疾病病理不同。CCDD的表现非常多变,然而,治疗往往是有限的,且手术结果不可预测。因此,仍然需要进行大量研究以更深入了解CCDD,改善其治疗和结局。

先天性颅神经异常支配性疾病及分子遗传学研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders，CCDDs）为先天性、非进行性散发或家族性的颅神经肌肉疾病，其病因为一条或多条颅神经发育异常或完全缺如，从而引起原发或继发的对肌肉的异常支配。可表现为垂直眼球运动异常，水平眼球运动异常和面肌麻痹。以往这类疾病常被称为先天性纤维化综合征，最近的神经病理学、神经影像学和分子遗传学研究表明该类疾病是由于脑干颅神经核和（或）颅神经的发育异常引起。本文对不同类型CCDDs的临床及分子遗传学研究进展作一综述。

先天性颅神经异常支配性疾病的分子遗传学新发现

先天性颅神经异常支配性疾病（congenital cranial dysinnervation disorders,CCDDs）是一组先天性、非进行性的眼球运动障碍,是由一条或多条颅神经发育异常或完全缺失,从而引起对肌肉的异常神经支配,伴或不伴全身系统异常.目前已发现的CCDDs致病基因包括SALL4、CHN1、HOXA1 、KIF21A、PHOX2A、TUBB3、TUBB2B、ROBO3及HOXB1等.虽然对CCDDs的认识不断深入,但同时发现根据CCDDs的临床表型不能完全预测基因型分类,而根据其基因型也无法完全预测临床表型.本文对不同类型CCDDs的临床表现及分子遗传学研究新发现进行了综述.

眼球后退综合征的手术治疗进展

眼球后退综合征是一种先天性的眼球运动异常和特殊类型的斜视。发病机制为先天性的展神经核和(或)展神经未发育或发育不良,和动眼神经分支对外直肌的异常支配。由于不同程度的神经支配异常,表现为不同方向和程度的眼球运动受限,常伴有眼球内和(或)外转出现眼球后退,常伴有睑裂变化和上、下射现象。根据神经异常支配程度不同,患者临床特征变化多样,根据不同的临床特征,一般分为3型。本文分别对各型眼球后退综合征的水平和垂直斜视,眼球后退和上、下射现象的手术治疗方法进展进行了综述,强调应当根据每个患者不同的斜度,代偿头位,眼球后退和上、下射情况进行个体化的手术设计。

非共同性斜视遗传学机制研究

斜视是指两眼不能同时注视目标,属眼外肌疾病,可分为共同性斜视和非共同性斜视两大类。非共同性斜视是指双眼出现眼位偏斜且同时伴有不同程度的眼球运动障碍的一类疾病。研究发现一些非共同性斜视表现出很强的家族性,先天性颅神经支配异常性疾病(CCDDS)和非共同性斜视紧密相关,并用来解释共同性斜视的遗传学机制,该病是由先天性颅神经核及其各自的颅神经发育异常引起的一组疾病,临床表现为相关肌肉运动或联动异常。本文就近年来对先天性颅神经支配异常性疾病的遗传学研究作一综述。