杨国旺从气、血、水论治恶性肿瘤相关水液代谢异常疾病

恶性肿瘤发生发展过程中常伴发水液代谢异常疾病。杨国旺教授认为恶性肿瘤相关水液代谢异常疾病的核心病机在于气、血、水代谢失调,三者相互为患,进而导致气滞、瘀阻、水停,出现诸如“悬饮”“臌胀”“水肿”“癃闭”“遗溺”等并发症。杨国旺教授临证多从调气、行血、利水入手,根据病种的不同、病位的不同、病变阶段的不同分而治之,各有侧重,兼以运用温阳、化痰、通络等法;同时,杨教授始终抓住恶性肿瘤相关水液代谢异常疾病“本虚邪实”的本质,在改善水液代谢异常的同时,强调要积极治疗原发病,通过“扶正祛邪”以预防病情进展,实现患者最大的生存获益。

浅析《伤寒杂病论》中精神异常疾病的中医证治

《伤寒杂病论》原文中论及的谵语、狂,除部分虚证外,多属实证,病机为燥热内结阳明或热结下焦血分;治疗以泻为主,以通下为法。现代医学的精神类疾病或伴有狂、谵语精神症状的疾病,临证时可参考《伤寒杂病论》的治疗思路,结合辨证施治的原则,运用以通便为主、活血为辅的方剂,以达到治疗效果。该文基于《伤寒杂病论》中对相关精神异常疾病的原文描述,从症状、病因、病机、治法、方药角度进行深入分析,总结张仲景治疗精神异常疾病的证治方法,以期为现代中医治疗精神异常疾病提供新的思路。

165例儿童性发育异常疾病的临床、遗传学与病理学分析

目的探讨性发育异常疾病(disorders of sex development,DSD)患儿的临床表型、遗传特点和病理学特征。方法回顾性分析2008年8月—2022年12月河北省儿童医院和唐山市妇幼保健院收治的165例DSD住院患儿的流行病学、临床表型、染色体核型、性腺病理及基因检测等资料。结果165例DSD患儿中,首诊原因以矮小(62/165,37.6%)、阴蒂肥大(33/165,20.0%)、隐睾(28/165,17.0%)、尿道下裂(24/165,14.5%)、皮肤黑和/外阴色素沉着(19/165,11.5%)较常见。127例进行了染色体核型分析,结果显示36例(28.3%)为46,XX DSD,34例(26.8%)为46,XY DSD,57例(44.9%)为性染色体异常。在性染色体异常核型中,以45,X核型(11/57,19%)和45,X伴其他核型嵌合(36/57,63%)多见。16例进行了性腺组织病理学活检,获得25份性腺组织。性腺组织活检显示3份为睾丸,3份为发育不良睾丸,6份为卵巢,11份为卵睾,条索状性腺和性腺缺如各1份。基因检测显示23例(23/36,64%)携带致病性/可能致病性变异,其中12例为CYP21A2基因致病变异导致的21-羟化酶缺乏性先天性肾上腺皮质增生症。结论矮小、阴蒂肥大、隐睾、尿道下裂、皮肤色素沉着为DSD患儿的常见表型;45,X伴其他核型嵌合和CYP21A2基因复合杂合变异是DSD患儿的主要病因;患儿性腺活检以卵睾、卵巢和睾丸/发育不良睾丸常见。

215例性发育异常疾病的分类比较研究

目的了解性发育异常疾病谱的变化,检验葛氏性发育异常疾病分类法的实用性和有效性。方法统计北京协和医院1996至2006年间性发育异常215例,根据葛氏性发育异常疾病分类法进行分类,并与1994年性发育异常疾病谱和性腺肿瘤发生率进行比较分析。结果 215例性发育异常均能按葛氏性发育异常疾病分类法归入性染色体、性腺与性激素异常三大类;11年期间发生率较高的是性激素异常类性发育异常疾病。结论葛氏性发育异常疾病分类法是一种实用、简单、开放的分类法,并将随着对性发育异常疾病的认识而不断充实、发展。近年来性发育异常疾病的疾病谱和性腺肿瘤发生率也发生了一定的改变。

外科治疗肠神经元异常疾病疗效观察

目的 观察分析肠神经元异常疾病外科治疗的疗效。方法 肠神经元异常疾病患者32例;其中结合型17例,无肛合并肠神经元异常9例,神经节细胞未成熟3例,神经节细胞减少1例,神经元发育异常2例。外科处理包括肠切除、肠造瘘及非手术治疗。结果 随访28例,随访率87.4％。外科手术有效率85.7％,结合型与无肛合并神经元异常病变者疗效明显。1例全小肠神经元发育异常患者部分肠切除术后,症状未见改善。3例未成熟型作新生儿期造瘘术后6～12月再次活检细胞成熟,关瘘后排便正常。1例神经节细胞减少,2例肠神经节细胞发育异常经6～28月后再次活检,病理情况仍无改变。非手术治疗者疗效均不满意。结论 针对结合型、无肛合并肠神经异常者,外科手术切除有明显疗效。非手术治疗病症无明显缓解。术中冰冻切片难以对神经节细胞作质的正确评估。

肠神经元性异常疾病的临床与病理

本文旨在从临床与病理学特点上对肠神经元异常疾病加以区分及认识。方法：回顾分析51例肠神经元异常性疾病的临床与病理，并对肛门直肠测压检查在诊断中的作用进行讨论。结果：所有患儿的临床表现均以便秘为主；其肛管压力明显高于正常对照组；根据病理学差异，肠神经元异常性疾病可分为4型：①肠神经元性发育异常；②神经节细胞减少症；③神经节细胞未成熟症；④神经元性发育不良。结论：肠神经元异常性疾病的诊断难以在临床上加以区别，肛门直肠测压的诊断价值亦较低，必需辅以病理检查方可明确。

46,XY性发育异常疾病的诊治

目的:总结46,XY性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法:回顾性分析我院1979年1月～2005年2月收治的26例46,XY性发育异常疾病的临床资料,包括性染色体、性腺、外阴情况、治疗经过等。结果:26例患儿诊断为雄激素不敏感综合征14例,5α-还原酶异常5例,苗勒管永存综合征4例,睾酮合成障碍3例。最终社会性别确定为男性15例,女性11例,确定为女性的均行了睾丸切除术。结论:仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析对46,XY性发育异常疾病的诊断和分型很重要,应在3岁前确定社会性别。

染色体和性发育异常疾病

X和Y染色体的数目异常,可导致多种性发育异常疾病,常见疾病有特纳氏综合征和克兰菲尔特综合征。特纳综合征的经典核型为46,XO,以矮小和原发闭经为突出表现。克兰菲尔特综合征的经典核型为47,XXY,以小睾丸和生精障碍为突出表现。常染色体中含有很多基因(如SOX9、DMRT1),它们剂量依赖性地调控性腺的形成和发育。因此,包含这些基因的常染色体出现大片段丢失或重复,也可导致性发育异常疾病。

先天性输尿管异常疾病的超声诊断

本文报告121例先天性输尿管异常疾病的超声诊断结果，经与手术和病理结果对比其病因诊断符合率92．6％。结果表明，超声能为临床诊治该类疾病提供可靠的依据，其中对某些疾病，超声检查具有明显的优越性和独特的诊断价值。

性发育异常疾病9例临床分析

目的:总结性发育异常疾病的临床特点和合理治疗方法。方法:回顾性分析9例性发育异常疾病的临床资料,包括患者症状、第二性征、临床特点、治疗经过等。结果:8例切除性腺患者手术顺利,术后予以雌激素替代治疗,1例患者术中未见性腺,仅行人工阴道成形术。结论:仔细的临床体格检查,对表型、性染色体核型、性腺组织学方面综合分析,对性发育异常疾病的诊断很重要。

性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展

性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现。该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展。该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究。

46,XY核型性发育异常疾病争论焦点

46,XY核型的性发育异常疾病(DSD)发病率较低,但有上升趋势。然而在诊断及治疗方面目前仍具有很大的挑战性,临床医生对患者的性别分配、手术时机及手术方式等方面还存在着很多争论,治疗的重点也在不断变化着。此病对患者的生理及心理都会产生很大影响,社会应对此类患者给予更多的关心和帮助,使得患者能够最大限度的正常生活。本文将根据目前针对此病存在的一些争论着重探讨46,XY核型DSD性别分配、诊断及治疗时机和方法等方面的内容。

先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

抗苗勒管激素在儿童及青少年性发育异常疾病诊断中的应用进展

抗苗勒管激素是转化生长因子β超家族成员,其测定目前在临床上主要用于评估成年女性卵巢储备功能及预测绝经等领域。抗苗勒管激素在儿童及青少年时期生理变异小、两性差别明显,是评价睾丸及卵巢功能的可靠指标。近年来的研究发现,抗苗勒管激素的测定有助于判别睾丸组织的存在,评估睾丸支持细胞功能,对于性发育异常疾病,特别是隐睾、无睾、副中肾管永存综合征的诊断、Turner综合征卵巢功能的评估以及体质性青春期发育延迟的辅助诊断具有重要的临床意义。

基于超高效液相色谱-质谱联用技术的慢性肾脏病骨代谢异常大鼠血清代谢组学研究

目的 通过超高效液相色谱-质谱(UHPLC-MS)联用技术探索慢性肾脏病骨代谢异常(CKD-BD)大鼠血清代谢组学变化。方法 该研究于2021年1月至2022年4月进行,选择16只8周龄SPF级SD雄性大鼠经过1周适应性喂养后,采用随机数字表法分为两组,每组8只。健康对照(NC)组:使用普通大鼠饲料喂养90 d;CKD-BD组:采用高磷高腺嘌呤饲料喂养60 d之后更换高磷饲料喂养30 d后处死,并通过生化检测及骨形态计量学方法对模型进行验证。造模成功后通过UHPLC-MS比较CKD-BD组大鼠与NC组大鼠血清代谢产物变化,通过多元统计分析等方法鉴定两组间差异代谢物,并通过生物信息学方法对差异代谢产物进行功能注释。结果 与NC组大鼠相比,CKD-BD组大鼠血肌酐、血磷显著升高,血钙显著降低(P<0.01)。骨形态计量学检测NC组大鼠骨矿化沉积率(MAR)为(1.90±0.61)μm/d,CKD-BD组大鼠MAR为(2.80±0.73)μm/d,差异有统计学意义(P<0.05)。NC组大鼠骨形成率/骨体积(BFR/BV)为(0.41±0.20)%/d,CKD-BD组大鼠BFR/BV为(1.25±0.41)%/d,差异有统计学意义(P<0.05)。代谢组学检测结果提示,与NC组相比,CKD-BD组糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白合成等通路上调。自噬、胆汁酸合成分泌、胆固醇代谢、牛磺酸和次级牛磺酸代谢、甘油磷脂代谢等通路下调(P<0.05)。结论 通过UHPLC-MS技术比较CKD-BD大鼠与正常大鼠血清代谢产物,发现CKD疾病状态下血清代谢产物发生变化,CKD-BD组糖基磷脂酰肌醇锚定蛋白合成通路上调,与自噬相关的代谢通路下调,这些可能参与了CKD-BD发生。

性发育异常疾病相关生殖器畸形的诊治

外生殖器畸形(AG)是性发育异常疾病的常见临床表现。雄激素过多、雄激素不足和性腺分化异常是AG的主要原因。该文介绍了AG的表现、Prader分级,常见疾病原因和诊治,并简述了常见的手术治疗方法进展。

585nm脉冲染料激光治疗皮肤血管异常性疾病的副作用及相关因素分析

目的观察585nm脉冲染料激光治疗皮肤血管异常性疾病的副作用及相关因素。方法回顾性分析500例患者经585nm脉冲染料激光治疗后的副作用及与疾病种类、治疗次数、治疗能量的关系。结果500例患者中术后>1个月发生副作用者66例(13.2%),其中色素沉着35例(7.0%),色素减退12例(2.4%),萎缩性瘢痕17例(3.4%),增生性瘢痕2例(0.4%)。术后>6个月仍有皮肤异常者24例(4.8%),其中色素沉着7例(1.4%),色素减退2例(0.4%),萎缩性瘢痕13例(2.6%),增生性瘢痕2例(0.4%)。色素沉着、色素减退、萎缩性瘢痕发生率在激光能量密度≥8.0J/cm2级高于其他能量级,差异有显著意义(P<0.05)。草莓状血管瘤组萎缩性瘢痕发生率高于其他病种组,差异有显著意义(P<0.05)。结论出现副作用与治疗次数无关,与激光能量密度、疾病种类有关。585nm脉冲染料激光治疗皮肤血管异常性疾病是安全的,无连续激光治疗后引起的增生性瘢痕、持续性色素沉着等副作用。

595nm脉冲染料激光治疗皮肤良性血管异常性疾病疗效分析

目的:探讨595nm脉冲染料激光治疗皮肤良性血管异常性疾病的临床疗效和安全性。方法:使用595nm脉冲染料激光(Vbeam血管激光治疗仪)治疗479例皮肤良性血管异常性疾病,其中血管瘤267例,微静脉畸形132例,毛细血管扩张症24例、蜘蛛痣45例,血管角皮瘤11例,根据不同的病变选择相应的参数进行治疗。结果:595nm脉冲染料激光治疗皮肤良性血管异常性疾病的有效率分别为血管瘤92.1%、微静脉畸形79.5%、毛细血管扩张症95.8%、蜘蛛痣100%、血管性角皮瘤90.9%。12例(2.5%)患者出现暂时性色素沉着,无1例发生瘢痕。结论:595nm脉冲染料激光治疗皮肤良性血管异常性疾病安全、有效。

体细胞变异对神经系统常见肿瘤和发育异常类疾病的致病性

在生物体发育过程中各种内源性及外源性因素均可造成DNA损伤,引起体细胞变异。研究表明体细胞变异对肿瘤具有致病性作用,而体细胞变异对神经系统发育异常类疾病的致病性鲜有报道。新一代测序技术的发展,尤其是全外显子测序、靶向深度测序的应用大大提高了低频体细胞变异检出的敏感性,使科研人员重新认识了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病发生中的致病性。本文综述了体细胞变异在神经系统肿瘤和发育异常类疾病致病性方面的研究进展,旨在为今后研究该类疾病的遗传病因提供新的思路,同时也为新药开发提供理论依据。

人类牙根发育异常疾病概述

牙齿发育是一个复杂的生理过程,经历蕾状期、帽状期、钟状期和牙根发育期。本文主要介绍人类牙根发育异常主要疾病的临床表现以及目前所知发病机制,并阐述上皮根鞘(epithelial root sheath)在牙根发育过程中的影响。