目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q...目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。展开更多
文摘目的 探讨男性复杂肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs)患儿直肠末端神经发育情况与患者脊髓/骶骨异常的关系,以期提高对ARMs中肠神经发育异常的相关认识。方法 回顾性收集我院2015-2021年收治符合纳排标准的男性复杂ARMs患儿的临床资料,在肛门成形术时取患者末端直肠标本,采用苏木精-伊红染色后显微镜下观察神经节发育情况并进行分组(G1组:有神经节细胞;G2组:无神经节细胞)。利用影像学技术评估患者脊髓及骶骨是否存在异常,并将其与直肠末端肠神经节发育情况进行相关性分析。结果 本研究共纳入患者139例,行肛门成形术时中位年龄为5.77(4.57,6.97)个月。G1组(80例,57.6%)与G2组(59例,42.4%)在ARMs病理类型、手术年龄的差异无统计学意义。经影像学证实出现脊髓异常(SCA)48例(34.5%),骶骨发育异常25例(18.0%),尾骨发育异常18例(12.9%)。G1组与G2组脊髓发育不良及骶骨发育异常发生率的差异具有统计学意义(P<0.05);在脊髓发育不良中,终丝脂肪变性、脊髓空洞的差异具有统计学意义(P<0.05)。G1组、G2组正位及侧位SR值分别为(0.72±0.10 vs 0.67±0.12)、(0.77±0.09 vs 0.72±0.09),差异有统计学意义(P<0.05)。将相关因素纳入多因素Logistic回归分析,结果显示骶骨发育异常、终丝脂肪变、脊髓空洞为男性复杂ARMs患儿直肠末端神经节缺失的独立预测因素。结论 男性复杂性ARMs直肠末端神经节发育情况与脊髓及骶骨发育异常密切相关。骶骨发育异常、终丝脂肪变、脊髓空洞为男性复杂ARMs患儿直肠末端神经节缺失的独立预测因素。
文摘目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。