以早期异常神经症表现的有缺氧史无出生窒息的高危儿的临床分析及评估

目的分析有宫内缺氧史无出生窒息,生后早期有异常神经症状的新生儿(简称高危儿)的临床及评估。方法选用2002年1月到2004年1月收治的足月高危儿55例,分为两组:可疑组:头颅CT检查结果仅有可疑缺氧缺血性脑病(HIE)改变者,共25例;阳性组:头颅CT有典型HIE者,共30例。另外将同期有出生窒息的HIE病儿58例作为对照,根据阿氏评分分为两组:对照1组:1分钟≤7分,5分钟8～10分,共32例;对照2组:1及5分钟均≤7分,共26例。比较上述4组的临床及随访结果。结果病情比较:可疑组全部为轻度;阳性组、对照1组有轻度及中度者各占半数;对照2组:中度及重度者居多,P<0.01。多脏器损害可疑组明显少于其它各组。缺氧史比较:阳性组以慢性缺氧史为主,头颅CT可见典型HIE改变和(或)脑室扩大;可疑组和对照1组急性缺氧均略多于慢性缺氧,而对照2组以生缺氧为主,头颅CT改变较少,P<0.01。随访101例(89.4%),阳性组有脑竣1例(1%),对照2组死亡2例(2%),其余预后良好,无后遗症。复查头颅CT49例,有脑室扩大者12例,阳性组及对照组各6例,除1例发生脑瘫外,余11例随访至12～19个月时,脑室扩大消失,智能均正常。结论高危儿病情稍重,头颅CT有典型HIE改变,有胎儿期脑损害及引起后遗症的可能,应引起重视,虽无出生窒息,仍应诊断其为HIE。

高危儿早期异常神经行为发育的动态变化趋势和早期干预的方法及效果

目的对高危儿早期异常神经行为发育动态变化趋势进行调查,同时讨论早期干预方法以及干预效果。方法抽选103例2013年2月-2016年2月在河南省濮阳市妇幼保健院治疗的高危患儿,将所有患儿随机分为观察组和对照组,观察组52例患儿按照0~3岁早期干预大纲方案制定早期干预措施,对照组51例患儿采用家庭训练。对两组患儿干预后的情况进行调查。结果观察组患儿视听功能异常率为9.6%,运动功能异常率为11.5%,神经反射异常率为9.6%,异常姿势率为7.7%,肌张力异常率为13.5%,比值均低于对照组,具有统计学意义（P〈0.05）。观察组患儿粗大运动、精细运动、语言、适应行为发育商分数均高于对照组,具有统计学意义（P〈0.05）。结论尽早对高危儿进行干预能够改善患儿神经异常表现,提升患儿智力发育水平。

神经嵴发育异常相关眼病

神经嵴是一个动态的胚胎干细胞群体,在眼部发育中起着关键作用。神经嵴与周围的神经外胚层、表面外胚层和中胚层相互作用,发育成眼球及其附属器的多种组织结构,包括角膜基质及内皮、小梁网、虹膜基质、睫状肌、玻璃体和脉络膜血管、Müller细胞等。眼部神经嵴细胞迁移和发育异常会引起一系列复杂的眼部疾病,包括影响眼前段的疾病,如Axenfeld-Rieger综合征、Peters异常、无虹膜、原发性先天性青光眼和指甲-髌骨综合征,以及影响眼后段的缺陷性疾病,如CHARGE综合征和鳃-眼-面综合征,此外还有一些罕见的神经嵴疾病的眼部异常,如Waardenburg综合征、Treacher-Collins综合征和Char综合征等。在这里我们将神经嵴细胞发育异常导致的眼部相关疾病做一综述,探讨与神经嵴迁移和发育相关的基因,以及这些基因的突变和缺陷如何导致眼部疾病。

面神经发育异常遮挡圆窗患者人工耳蜗植入手术技术

目的报告面神经发育异常遮挡圆窗患者人工耳蜗植入(cochlear implantation,CI)手术技术。方法回顾性分析2009年3月至2023年7月收治的6例面神经发育异常遮挡圆窗的重度或极重度聋患者的临床资料,包括病史、听力学资料、影像学资料、手术方法等。结果6例患者中,1例患者行前庭窗植入,2例患者行面后径路植入,3例患者行经耳道径路或耳道/耳后联合径路植入。6例患者均顺利植入电极,1例患者术后面瘫情况较术前无明显变化,余5例患者术后未见面神经损伤,6例患者均未出现外耳道后壁塌陷、脑脊液耳瘘等并发症发生。结论重度或极重度聋患者人工耳蜗植入术中发现面神经发育异常遮挡圆窗情况时可根据面神经走行情况选择不同径路,完成人工耳蜗电极植入。

先天性心脏病术后近期严重神经系统异常的相关因素分析

目的总结先天性心脏病(简称先心病)体外循环术后近期(1个月内)发生神经系统异常患儿的临床特征,分析术后近期发生严重神经系统异常的高危因素。方法回顾性分析2016年2月至2020年4月浙江大学医学院附属儿童医院心脏重症监护室(cardiac intensive care unit,CICU)收治的73例因先心病行体外循环下心脏手术,术后1个月内发生神经系统异常患儿的临床资料。根据是否需要接受抗癫痫治疗、外科手术干预及高压氧康复治疗将患儿分为严重神经系统异常组(n=15)和非严重神经系统异常组(n=58),对比两组患儿先心病类型、年龄、体重、体外循环时间、主动脉阻断时间、CICU滞留时间、住院时间、是否存在撤机后再插管以及围手术期心肺复苏(cardiopulmonary resuscitation,CPR)史等资料,采用单因素分析和二元Logistic回归分析先心病患儿手术后近斯发生严重神经系统异常的影响因素。结果经单因素分析发现,体外循环时间和主动脉阻断时间长、应用体外膜肺氧合(extracorporeal membrane oxygenation,ECMO)、合并气道狭窄、术后撤机后再插管、有围手术期心肺复苏史及非计划再次心血管手术是术后发生严重神经系统异常的相关因素(P<0.05)。Logistic回归分析结果提示:体外循环时间延长(OR=1.014,95%CI:1.002~1.025)和主动脉阻断时间延长(OR=1.030,95%CI:1.001~1.059)、撤机后再次插管(OR=0.157,95%CI:0.037~0.669)是术后发生严重神经系统异常的独立危险因素。结论先心病体外循环心内直视手术后实施程序化神经系统功能监测和评估有利于早期发现神经功能异常,临床上应避免长时间的体外循环、主动脉阻断及撤机后再次插管,以减少严重神经系统异常并发症的发生。

先天性颅神经异常支配性疾病的致病基因及其分子机制研究进展

先天性颅神经异常支配性疾病(CCDDs)是由于特定的颅神经核/颅神经发育异常或缺如,轴突生长导向异常,从而引起原发或继发肌肉异常支配的一组先天性眼球运动障碍。CCDDs呈散发或家族性遗传,目前已报道了数个致病基因,包括先天性眼外肌纤维化的致病基因KIF 21A、TUBB3、TUBB2B、PHOX2 A,引起Duane眼球后退综合征的致病基因CHN 1、MAFB、SALL4、HOXA1,引起水平注视麻痹伴进行性脊柱侧弯的基因ROBO 3等。本文基于编码蛋白的亚细胞定位及功能将这些基因分为以下3类:参与微管的生长及组装(KIF 21A、TUBB3、TUBB2 B)、调控基因转录(PHOX 2A/ARIX、MAFB、SALL4、HOXA1、HOXB1)和影响信号转导(CHN 1、ROBO3)。本文就CCDDs的分子遗传学及致病机制研究进展进行综述。

影响运动神经元病患者感觉神经异常的危险因素分析

目的 分析影响运动神经元病(MND)患者感觉神经异常的危险因素。方法 选取2023年1—12月于医院就诊的98例MND患者作为研究对象,采用肌电诱发电位仪检查感觉神经传导功能,根据感觉神经传导是否异常分为异常组(22例)与正常组(76例)。采用单因素及多因素分析影响MND病患者感觉神经异常的危险因素。结果 98例患者中感觉神经条数共检测582条,异常率为3.78%(22/582);单因素分析发现,年龄、起病部位、肌萎缩侧索硬化家族史是影响MND病患者感觉神经异常的危险因素(P<0.05)。经Logistic回归分析发现,年龄≥60岁、起病部位为延髓是影响MND患者感觉神经异常的独立危险因素(P <0.05)。结论 年龄≥60岁及起病部位为延髓为影响MND患者感觉神经异常的独立危险因素。

先天性脑神经异常支配眼病的分子遗传学与神经科学研究进展

先天性脑神经异常支配眼病(CCDDs)为一组先天性、非进行性一条或多条脑神经发育异常或缺失,从而导致的原发或继发脑神经异常支配眼外肌的斜视综合征,可散发或家族遗传,可伴有全身系统异常。近年来随着神经病理学、神经影像学、遗传学的研究进展,不仅明确了CCDDs的病因是神经源性的眼球运动障碍,也发现了CCDDs的致病基因,包括SALL4、HOXA1、KIF21A、PHOX2A、TUBB3及HOXB1等。针对基因突变影响大脑神经发育从而进一步导致先天性脑神经支配异常性病变发生这一问题,文章回顾了近年国内外相关文献,就已知的CCDDs的分子遗传学和神经科学研究进展作一综述,以期为CCDDs的临床和基础研究提供参考。

小儿推拿联合家庭引导式训练在神经运动发育异常患儿价值分析

本研究主要对神经运动发育异常患儿全面渗透推拿配合家庭引导式训练干预手段的价值和效果进行讨论分析。方法 从2023年9月-2024年3月这段时间内收取样本数126例(神经运动发育异常患儿),将126例中的63例安排在普通组内,剩余的63例安排在推拿组,将常规护理和小儿推拿联合家庭引导式训练分别提供给普通组和推拿组,两组比对的指标方向是:经运动发育异常小儿的智力评分、不同干预前后小儿的生活能力情况、不同干预作用下炎症介质水平变化、同治疗下的效果比较。结果 经数据统计分析的观察组以上指标的比对均优于对照组,p<0.05。结论 对神经运动发育异常患儿安排推拿配合家庭引导式训练方案具有可行性,改善患儿运动功能的同时还提升了神经运动发育水平。

马斯平导致尿毒症血透患者精神神经异常1例

马斯平(Maxipime),通用名为盐酸头孢吡肟(cefepime),是第四代头孢菌素,因其强效广谱,不良反应少,在临床上常用于各种重度感染的治疗.但我们也应注意某些特殊情况下,马斯平能诱发严重少见的不良反应.这里报道1例尿毒症血液透析患者应用马斯平后出现精神神经异常的诊治经过.

超声与MRI在疑似高危胎儿中枢神经系统异常筛查中应用研究

目的研究超声与磁共振成像(MRI)在疑似高危胎儿中枢神经系统异常筛查中的应用价值。方法选取我院2012年10月至2014年10月疑似高危胎儿中枢神经系统异常的孕妇87例,对所有孕妇均进行超声和MRI检查,以胎儿出生后结果或胎儿的尸检结果为金标准,比较两种检查方式在中枢神经系统检查中所呈图像质量以及对中枢神经系统主要畸形的检出率,比较超声检查、MRI检查以及两者联合检查的灵敏度、特异度、阳性预测率、阴性预测率以及准确度。结果超声检查在血流显示、脉络丛室管膜显示方面的图像质量评分较MRI检查显著较高(P<0.05);MRI检查在视野、分辨率、组织特异性以及脑沟、裂、回显示方面的图像质量评分较超声检查显著较高(P<0.05);超声检查Dandy-Walker综合症和脑发育不良的符合率分别为80%、66.67%较MRI检查符合率100%、100%显著较低(P<0.05);超声检查小头畸形的符合率为100%较MRI检查符合率0%显著较高(P<0.05);MRI检查和MRI联合超声检查准确率分别为78.21%、79.12%较超声58.94%显著较高(P<0.05)。结论超声检查在疑似高危胎儿中枢神经系统异常中诊断率较高,MRI可对超声检查的结果进行补充,两者联合可提高诊断准确率。

神经元移行异常与癫痫

目的 探讨常见神经元移行异常的MRI表现与临床症状。资料与方法 搜集 14例各种神经元移行异常的病例 ,分析其MRI表现与相应临床症状。结果 14例神经元移行异常者中灰质异位 9例 ,其中皮层下灰质异位 1例 ,皮层下带状灰质异位 1例 ,室管膜下灰质异位 7例 ;无脑回 巨脑回畸形 5例 ,其中弥漫性 4例 ,局限性 1例。各种神经元移行异常病变的临床症状以癫痫最常见 ,临床表现一般与病变的范围和位置有关。结论 神经元移行异常虽然并不常见 ,但在癫痫的病因中起重要的作用 。

肠神经元异常4例诊治分析

目的:探讨肠神经元异常(intestinal neuronal dysplasia,IND)的临床特点。方法:通过病史、临床辅助检查、病理及预后,对4例确诊病例,l例疑似病例进行回顾性分析。结果:局限性IND治疗效果好。播散性IND诊断、治疗困难。尤其合并上消化道及其他病变,目前缺乏有效的治疗手段。结论:目前仅以诊断先天性巨结肠症的方法筛查IND是不够的,全消化道钡餐及多时段钡剂滞留拍片可对本病进一步筛查提供补充。

浅针治疗面神经功能异常症及其与解剖学的关系

目的 :探索并研究浅针治疗面神经功能异常症疗效与选用面部经穴相关解剖学关系。 方法 :在总结多年来以浅针治疗面瘫及面肌痉挛的基础上 ,根据面神经周围支的分布特点和肌电图检测结果 ,进一步优化组合针灸治疗处方。 结论 :浅针在治疗此类疾病时 ,所选用面部经穴与相应面神经周围支的分布有着密切关系 ,若将两者有机结合 ,精选穴位进行组方 ,是浅针减少病人针刺痛苦 ,又能提高临床治疗效果的关键。

外科治疗肠神经元异常疾病疗效观察

目的 观察分析肠神经元异常疾病外科治疗的疗效。方法 肠神经元异常疾病患者32例;其中结合型17例,无肛合并肠神经元异常9例,神经节细胞未成熟3例,神经节细胞减少1例,神经元发育异常2例。外科处理包括肠切除、肠造瘘及非手术治疗。结果 随访28例,随访率87.4％。外科手术有效率85.7％,结合型与无肛合并神经元异常病变者疗效明显。1例全小肠神经元发育异常患者部分肠切除术后,症状未见改善。3例未成熟型作新生儿期造瘘术后6～12月再次活检细胞成熟,关瘘后排便正常。1例神经节细胞减少,2例肠神经节细胞发育异常经6～28月后再次活检,病理情况仍无改变。非手术治疗者疗效均不满意。结论 针对结合型、无肛合并肠神经异常者,外科手术切除有明显疗效。非手术治疗病症无明显缓解。术中冰冻切片难以对神经节细胞作质的正确评估。

胎儿神经元移行异常的MRI特征(附4例报告)

目的分析胎儿神经元移行异常的MRI特征。方法分析4例胎儿神经元移行异常的MRI表现,总结MRI影像特征。结果 2例脑裂畸形的MRI表现为大脑半球的线样裂隙,周边衬以灰质结构。1例无脑回畸形表现为大脑半球表面光滑、平坦,正常脑沟和脑回缺如、消失。1例皮层下灰质异位合并无脑回畸形表现为位于侧脑室和大脑皮层之间的条带状类似皮层信号灶,其间可见正常脑白质结构,呈"双皮层"状,同时伴有无脑回畸形特点。结论胎儿神经元移行异常在MRI上有一定影像学特征,对于高度怀疑有此类疾病的胎儿,应尽早行MRI并积极随访。

脊髓损伤并发自主神经反射异常患者的护理

目的总结脊髓损伤后自主神经反射异常的护理经验。方法回顾性分析和总结252例外伤性脊髓损伤患者的临床资料和脊髓损伤并发自主神经反射异常患者的护理经过。结果252例外伤性脊髓损伤患者发生自主神经反射异常61例(24.2%),其中完全性外伤性脊髓损伤(SCI)25例,不完全性SCI36例;61例自主神经反射异常患者经治疗和护理后均取得较好的效果。结论外伤性脊髓损伤患者自主神经反射异常发作时,应积极采取有效措施控制症状,及时解除诱因,做好排尿及排便管理,给患者提供舒适的环境,同时做好健康教育工作。

超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断分析

目的探讨超声与MRI对胎儿神经系统发育异常的诊断价值,并分析相关预后情况。材料与方法对28例超声提示胎儿中枢神经系统异常或可疑异常的孕妇进行超声与MRI检查,对预后情况进行分析。结果超声提示后颅窝异常20例,其中小脑延髓池增宽16例,Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例;颅内囊性占位4例,小头畸形3例,透明隔腔异常1例。MRI提示胎儿神经系统正常4例,MRI提示后颅窝异常19例,其中小脑延髓池增宽15例,Dandy-walker畸形2例、小脑发育不良2例;颅内囊性占位3例,小头畸形2例。通过调查与随访对比,超声诊断的符合率为78.6%,MRI诊断的符合率为100.0%,MRI诊断的符合率明显高于超声诊断(P<0.05)。28例胎儿出生正常19例,引产7例,胎死2例。结论相对于超声,MRI对胎儿神经系统发育异常有更好的诊断符合率,有利于进行预后判断,两者联合使用是临床医生确定诊疗方案的重要依据。

听神经发育异常合并中耳内耳畸形及面神经畸形的人工耳蜗植入术1例

听神经发育异常患者人工耳蜗植入效果个体差异较大,同时合并中耳内耳畸形及面神经畸形者较少见,可对手术造成一定困难。本文介绍1例听神经发育异常合并中耳内耳畸形及面神经畸形患者的人工耳蜗植入,通过其临床表现、听力学、影像学检查,以及手术经过,结合文献分析听力学、影像学等检查对于听神经发育异常患者的术前评估作用。