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TORCH联合血清β-hCG、AFP、uE3检测诊断超声软指标异常胎儿价值
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作者 杨璐嘉 刘璇 +3 位作者 李慧君 李阳 张翠珍 薛淑媛 《中国计划生育学杂志》 2024年第5期1167-1170,共4页
目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥... 目的:探究TORCH联合血清人绒膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)检测对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。方法:选取2021年7月-2023年12月于本院产前检查胎儿超声软指标异常的孕妇324例(300例单项软指标异常、24例≥2项软指标异常)纳入异常组,产前检查健康产妇300例纳入对照组。均行TORCH血清学检测,测定血清AFP、freeβ-hCG及uE3水平。对比两组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;对比不同软指标异常组血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3检测结果;ROC分析TORCH联合血清β-hCG、AFP和uE3对超声软指标异常胎儿产前诊断价值。结果:与对照组相比,异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP水平更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);与单项软指标异常组相比,多项软指标异常组血清TORCH阳性率、β-hCG、AFP更高,血清uE3水平更低(均P<0.05);ROC工作曲线结果显示,血清TORCH、β-hCG、AFP和uE3联合检测诊断超声软指标异常孕妇的AUC分别为0.927,显著高于指标单独检测,且敏感度和特异度均较高,分别为90.00%和92.59%。结论:对产前检查孕妇行血清TORCH联合β-hCG、AFP和uE3检测,有助于提升超声软指标异常胎儿的产前诊断率,可为临床提供一种准确有效的诊断方法。 展开更多
关键词 TORCH 人绒膜促性腺激素 甲胎蛋白 游离雌三醇 超声软指标异常胎儿 诊断价值
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超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局的研究
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作者 韩咏梅 程翠云 《中国实用医药》 2023年第5期92-95,共4页
目的探究超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局。方法265例行产前超声检查且发现异常妊娠的产妇,均接受产前超声检查及羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)。分析超声异常胎儿的染色体核型分析结果、CMA结果及妊娠结局。结... 目的探究超声异常胎儿产前诊断及妊娠结局。方法265例行产前超声检查且发现异常妊娠的产妇,均接受产前超声检查及羊膜腔穿刺术、染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)。分析超声异常胎儿的染色体核型分析结果、CMA结果及妊娠结局。结果265例超声异常胎儿中,行染色体核型分析的胎儿205例,共检出染色体异常29例,检出率为14.15%(29/205)。包括染色体数目异常21例,占比为72.41%(21/29);结构异常8例,占比为27.59%(8/29)。265例超声异常胎儿中共检出CMA异常56例,检出率为21.13%(56/265),包括染色体核型分析中检出的染色体数目异常21例,另发现致病性拷贝数变异(CNVs)9例,占16.07%(9/56),临床意义不明(VOUS)26例,占46.43%(26/56)。所有超声异常胎儿均接受电话随访,明确阳性30例,占11.32%(30/265),引产36例,流产或因死胎引产12例。结论产前超声异常胎儿的妊娠结局与染色体数目异常及微重复、微缺失等因素存在密切联系,临床上需严密监测超声异常胎儿,给出准确的产前诊断信息,有助于改善妊娠结局,提高新生儿出生质量,具有较高的临床应用价值。 展开更多
关键词 产前诊断 超声检查 异常胎儿 染色体核型分析 妊娠结局
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产前系统超声筛查对检出异常胎儿的临床价值分析 被引量:1
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作者 张超群 王彦 龚国花 《现代医用影像学》 2023年第7期1361-1363,共3页
目的:评估并分析产前筛查中应用胎儿系统超声检查的诊断价值。方法:遴选2018年1月至2021年2月接受产检的孕妇20145例,均实施产前系统超声检查,分析胎儿异常检出情况,并以出生及引产随访结果为标准,评估产前系统超声检查的诊断效能。结果... 目的:评估并分析产前筛查中应用胎儿系统超声检查的诊断价值。方法:遴选2018年1月至2021年2月接受产检的孕妇20145例,均实施产前系统超声检查,分析胎儿异常检出情况,并以出生及引产随访结果为标准,评估产前系统超声检查的诊断效能。结果:20145孕妇经胎儿系统超声检查,156例为异常胎儿,其中包括神经系统畸形、颜面部畸形、心脏畸形、肢体及脊柱畸形、泌尿及生殖系统畸形、胸部畸形等类型;对比分娩及引产结果,胎儿系统超声共计检出异常胎儿156例,真阳性、假阳性、真阴性、假阴性分别为146例、10例、19977例、12例。胎儿系统超声诊断灵敏度为92.41%(146/158)、特异度为99.95%(19977/19987)、准确度为99.89%(20123/20145)。结论:开展产前系统超声筛查可显著提高临床产科胎儿异常的检出率,避免出现误诊及漏诊,同时为后期治疗方案的制定、治疗工作的开展提供可靠参考。 展开更多
关键词 产前系统超声筛查 异常胎儿 诊断价值
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中期妊娠异常胎儿选择性减胎术的应用 被引量:5
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作者 周祎 方群 +1 位作者 庄广伦 游泽山 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第2期147-149,共3页
【目的】探讨选择性减胎术在妊娠中期的应用及其在优生中的意义。【方法】对 2例中期妊娠双羊膜囊双胎进行经产前诊断 ,对其中异常胎儿施行选择性减胎术 ,采用B超介导下经腹胎儿心内注射高浓度氯化钾方法。【结果】 2例异常胎儿均获减... 【目的】探讨选择性减胎术在妊娠中期的应用及其在优生中的意义。【方法】对 2例中期妊娠双羊膜囊双胎进行经产前诊断 ,对其中异常胎儿施行选择性减胎术 ,采用B超介导下经腹胎儿心内注射高浓度氯化钾方法。【结果】 2例异常胎儿均获减胎成功并分娩健康婴儿 ,无严重母儿并发症。【结论】选择性减胎术是优生领域中一种安全、简便的方法 。 展开更多
关键词 中期妊娠异常胎儿 多胎妊娠 选择性减胎术 产前诊断
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妊娠中期超声检测在产前诊断染色体异常胎儿中的地位 被引量:6
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作者 赵耘 《中国医刊》 CAS 2007年第9期12-14,共3页
关键词 异常胎儿 产前诊断 超声检测 妊娠中期 染色体 宫内发育状况 超声检查 超声技术
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186例异常胎儿染色体核型分析 被引量:1
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作者 赵春荣 《中国当代医药》 2010年第4期163-164,共2页
目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:2007年10月~2009年9月来本院进行产前检查的孕妇,彩超检查出186例胎儿结构异常,有176例选择引产,10例将异常胎儿娩出,无论引产还是分娩... 目的:通过对产前彩超检查出的异常胎儿进行脐血染色体分析,了解胎儿异常与染色体异常的关系。方法:2007年10月~2009年9月来本院进行产前检查的孕妇,彩超检查出186例胎儿结构异常,有176例选择引产,10例将异常胎儿娩出,无论引产还是分娩都进行脐血染色体检查。结果:染色体异常11例,其中数目异常5例,占45.5%,染色体缺失1例,占9.1%,染色体倒位3例,占27.3%,平衡异位1例,占9.1%,染色体变异来自父亲1例,占9.1%。结论:因许多严重的畸形与染色体异常有关,因此产前彩超检查出有明显结构异常时,应首先考虑行染色体检查以明确诊断,防止再次出生缺陷,提高人口素质,减轻家庭和社会的负担。 展开更多
关键词 异常胎儿 染色体
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基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用 被引量:1
7
作者 李小敏 陆叶 罗迪美 《深圳中西医结合杂志》 2020年第21期78-80,共3页
目的:探讨基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用效果,以期为临床产前诊断精准筛查提供理论指导。方法:本研究以2017年4月至2019年4月于江门市妇幼保健院行胎儿超声检查有异常的孕妇302例作为研究对象,对其分别行细胞培... 目的:探讨基因组拷贝数变异测序技术在超声异常胎儿诊断中的应用效果,以期为临床产前诊断精准筛查提供理论指导。方法:本研究以2017年4月至2019年4月于江门市妇幼保健院行胎儿超声检查有异常的孕妇302例作为研究对象,对其分别行细胞培养染色体核型分析以及基因组拷贝数变异测序技术检测,比较两种方法染色体异常检出率的情况,系统评估基因组拷贝数变异测序技术应用于超声异常胎儿诊断中的临床应用潜力。结果:基因组拷贝数变异测序技术的染色体核型异常以及结构异常的检出率均显著高于染色体核型分析,差异具有统计学意义(P<0.05)。较之于基因组拷贝数变异测序技术,染色体核型分析对于检测平衡易位以及臂间倒位等具有更高的分辨率,差异具有统计学意义(P<0.05);相关研究结果提示,较之于染色体核型分析,基因组拷贝数变异测序技术对于检测染色体结构变异具有明显优势。结论:基因组拷贝数变异测序技术能显著提高超声异常胎儿染色体异常阳性检出率,尤其对于染色体结构变异的检测效果显著。 展开更多
关键词 基因组拷贝数变异测序技术 染色体核型分析 产前诊断 超声异常胎儿
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妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果研究
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作者 任晓晓 向园花 吴兴妹 《健康研究》 CAS 2019年第1期95-97,共3页
目的探究妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果。方法选取孕早期孕妇1028例进行胎儿超声结构筛查及随访,分析异常胎儿的诊断效果。结果本研究共纳入1028例孕妇,异常胎儿例数为25例(2. 43%),其中孕早期超声结构筛查结果为异常胎儿... 目的探究妊娠早中期超声结构筛查对异常胎儿的诊断效果。方法选取孕早期孕妇1028例进行胎儿超声结构筛查及随访,分析异常胎儿的诊断效果。结果本研究共纳入1028例孕妇,异常胎儿例数为25例(2. 43%),其中孕早期超声结构筛查结果为异常胎儿的15例,孕中期超声结构筛查结果为异常胎儿的新增9例,异常胎儿的总检出率为96. 00%(24/25)。结论妊娠早中期胎儿超声结构筛查具有较好的异常胎儿检出率,孕早期超声结构筛查能够更早发现胎儿异常状况。 展开更多
关键词 妊娠早中期 异常胎儿 超声 诊断效果
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早孕期超声筛查对异常胎儿诊断价值的分析 被引量:1
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作者 陈佩嘉 徐爱萍 +4 位作者 许健 孔祥天 曹娴 蒋鸿儒 高鑫雨 《南通大学学报(医学版)》 2019年第4期328-329,共2页
目的:分析早孕期超声筛查对异常胎儿的诊断价值。方法:选取2017年8月-2018年3月在我院产检的妊娠11~13+6周孕妇3 366例,共3 534例胎儿(双胎168例),测量以下超声指标:头臀径、颈项透明层厚度(nuchal translucency, NT)、胎心率、三尖瓣... 目的:分析早孕期超声筛查对异常胎儿的诊断价值。方法:选取2017年8月-2018年3月在我院产检的妊娠11~13+6周孕妇3 366例,共3 534例胎儿(双胎168例),测量以下超声指标:头臀径、颈项透明层厚度(nuchal translucency, NT)、胎心率、三尖瓣血流频谱及静脉导管血流频谱,仔细观察头颅、鼻骨、心脏、胃泡、膀胱及四肢等结构。对超声诊断的异常胎儿追踪其妊娠结局。结果:早孕期超声筛查共检出异常胎儿146例,其中NT增厚36例,淋巴水囊瘤6例,静脉导管频谱异常47例,三尖瓣反流43例,胎心率增快7例,形态结构异常28例,合并多项异常22例。人工终止妊娠22例,自行终止妊娠4例。结论:早孕期超声筛查是评估胎儿染色体异常风险和早期发现胎儿形态结构异常的重要手段,能尽早提供给孕妇异常胎儿的相关信息,同时消除正常孕妇不必要的担心。 展开更多
关键词 早孕期超声筛查 异常胎儿 染色体异常 胎儿形态结构异常
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染色体微阵列分析技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值 被引量:4
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作者 黄洁 王翠兰 《福建医药杂志》 CAS 2022年第4期5-8,共4页
目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)... 目的探究染色体微阵列分析(CMA)技术在超声异常胎儿产前遗传学诊断中的应用价值.方法选取2017年3月至2019年12月就诊于我院的145例超声检测发现胎儿异常的孕妇,均进行常规染色体核型分析和CMA检测,分析单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测结果,并对致病CMA结果进行分析.结果145例超声异常的胎儿中,检出非整倍体8例,检出率5.52%;≥10Mb染色体重复/缺失5例,检出率3.45%;<10Mb染色体微重复/缺失11例,检出率7.59%.121例核型正常的胎儿中,致病性基因拷贝数变异(CNV)、临床意义不明确CNV(VOUS)、良性CNV分别占7.44%、88.43%、4.13%.9例致病CNV经CMA检测出心脏畸形伴变异型Dandy-Walker畸形1例、心脏畸形伴DiGeorge综合征2例、心脏畸形1例、肺发育畸形1例、双侧侧脑室扩张伴小脑横径小于正常预测值M-2.8SD1例、双侧侧脑室增宽伴小脑测值小于正常预测值M-3SD1例、胎儿生长受限伴鼻骨缺失1例,胎儿生长受限1例.结论CMA技术可有效发现超声异常胎儿的染色体微重复/微缺失,对产前遗传学诊断具有重要价值. 展开更多
关键词 异常胎儿 染色体微阵列分析 超声 产前诊断 遗传学技术
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产前超声异常胎儿CNV检测的临床意义及咨询 被引量:1
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作者 伊江燕 《影像研究与医学应用》 2020年第14期238-239,共2页
在产前对妊娠期妇女采取超声检测是对胎儿进行是否出现畸形的常规筛查技术之一,通过产前超声诊断能够大致判断出胎儿的发育情况,针对出现严重畸形或者遗传疾病的患儿也可以提前终止妊娠。同样,针对一些高龄产妇或高危产妇进行产前超声... 在产前对妊娠期妇女采取超声检测是对胎儿进行是否出现畸形的常规筛查技术之一,通过产前超声诊断能够大致判断出胎儿的发育情况,针对出现严重畸形或者遗传疾病的患儿也可以提前终止妊娠。同样,针对一些高龄产妇或高危产妇进行产前超声也可以避免遗传缺陷的胎儿出生。针对一些产前超声检查检测出异常的胎儿进行CNV检测则更具有遗传学意义与临床意义。本文在针对CNV进行介绍后并进行临床意义分析,并进行遗传咨询。以期望能够在临床未来实践中依靠CNV检测来采取更多遗传学样本,提高生育率及优生率。 展开更多
关键词 产前超声 异常胎儿 CNV检测 临床意义 遗传咨询
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第二产程异常胎儿监护图形与新生儿结局的关系 被引量:1
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作者 韩汝芳 颜杰文 +2 位作者 王瑞姣 黎巧 张梅群 《实用中西医结合临床》 2015年第6期71-72,共2页
目的:通过观察分析孕妇第二产程异常胎儿监护图形与新生儿结局的关系,明确各类胎儿监护异常图形的临床意义。方法:对我院2012年1月~2014年10月接收待产的足月单胎头位试行阴道分娩进入第二产程的5 803例孕妇的临床资料进行回顾性分析... 目的:通过观察分析孕妇第二产程异常胎儿监护图形与新生儿结局的关系,明确各类胎儿监护异常图形的临床意义。方法:对我院2012年1月~2014年10月接收待产的足月单胎头位试行阴道分娩进入第二产程的5 803例孕妇的临床资料进行回顾性分析,将第二产程中胎心率(FHR)正常孕妇2 972例设为对照组,FHR异常孕妇2 831例为观察组。将观察组根据胎心监护图形的不同再分为4个下设组,分别与对照组的脐动脉血pH值、新生儿Apgar评分以及剖宫产率进行比较。结果:有近半数足月单胎头位分娩的产妇在第二产程中出现不同程度的胎心率异常,观察组下设组中除了持续重度胎心率过缓组以外,其余三组的脐动脉血pH值、新生儿Apgar评分,与对照组比较无明显差异;但剖宫产率较对照组明显升高;持续重度胎心率过缓组脐动脉血pH值、新生儿Apgar评分均较对照组低,剖宫产率较对照组升高。结论:孕妇第二产程连续胎心监护中出现轻度胎心率加速,或短暂性胎心率明显过缓(早期减速及变异减速),或持续轻度胎心率过缓,可严密观察下等待阴道分娩,不必急于剖宫产;对于持续重度胎心率过缓者需争取时间尽快结束分娩,以降低新生儿窒息率,提高出生质量。 展开更多
关键词 第二产程 异常胎儿监护图形 新生儿结局 关系研究
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胎儿宫内缺氧与异常胎儿心电图的关系
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作者 王典尧 《华中医学杂志》 1998年第1期40-41,共2页
胎儿心电图(FECG)能反应胎心的瞬间变化,有利于及早诊断宫内缺氧及其它宫内异常,对提高围产儿监护质量有重要意义。1996年5月~1997年4月,我院应用国产胎儿心电图仪,对160例胎儿进行测试,现将结果分析如下。
关键词 胎儿 宫内缺氧 异常胎儿 心电图
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全外显子测序在骨骼系统发育异常胎儿病例中的应用
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作者 廖灿 《中国产前诊断杂志(电子版)》 2018年第4期64-64,共1页
骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼... 骨骼系统发育异常(skeletal abnormalities,SKA)是指骨骼的形态、发育以及完整性表现异常的一组疾病。疾病之间具有不同的遗传方式、临床表现、处理方法、治疗与预后,具有较大的遗传异质性,其在新生儿中的总发病率为1/5000,且不同骨骼系统异常种类之间的发病率各不相同。 展开更多
关键词 骨骼系统 系统发育 异常胎儿 外显子 病例 测序 遗传异质性 发育异常
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四维超声胎儿表面成像对异常胎儿的检出率与诊断价值分析
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作者 周文文 《现代医学与健康研究电子杂志》 2020年第20期93-95,共3页
目的探讨四维超声胎儿表面成像对异常胎儿的检出率与诊断价值。方法回顾性分析湖州南太湖医院2017年3月至2019年3月300例产检孕妇的临床资料,均进行二维超声检查和四维超声检查。对比二维超声及四维超声检查的胎儿异常情况以及诊断的准... 目的探讨四维超声胎儿表面成像对异常胎儿的检出率与诊断价值。方法回顾性分析湖州南太湖医院2017年3月至2019年3月300例产检孕妇的临床资料,均进行二维超声检查和四维超声检查。对比二维超声及四维超声检查的胎儿异常情况以及诊断的准确度、灵敏度及特异度。结果 300例孕妇经妊娠结果结局显示,有18例胎儿存在异常情况,胎儿异常占比为6.00%;282例正常胎儿,占比为94.00%;经二维超声检查显示,8例胎儿存在异常情况,检出率为44.44%。经四维超声检查显示,有16例胎儿存在异常情况,检出率为88.89%。四维超声诊断胎儿异常的特异度、灵敏度、准确度以及诊断颜面部畸形均显著高于二维超声诊断(均P <0.05)。结论采用四维超声诊断可提高异常胎儿的检出率,降低误诊率及漏诊率,同时四维超声在诊断胎儿颜面部畸形方面具有重要诊断价值。 展开更多
关键词 四维超声 二维超声 异常胎儿 诊断 胎儿表面成像 检出率
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51例异常胎儿监护的临床分析
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作者 毛桂华 徐慧 王京熙 《临沂医学专科学校学报》 1994年第2期95-97,共3页
本文分析了51例高危孕妇胎儿监护为频发迟发减速、重度变异减速、胎心率基线变异消失的临床资料,围产儿死亡率为78.4‰,47.1%的新生儿窒息,剖宫产率达52.9%。这三种图形的出现对母儿危害较大。本文就这三种图形的意... 本文分析了51例高危孕妇胎儿监护为频发迟发减速、重度变异减速、胎心率基线变异消失的临床资料,围产儿死亡率为78.4‰,47.1%的新生儿窒息,剖宫产率达52.9%。这三种图形的出现对母儿危害较大。本文就这三种图形的意义及处理进行了讨论。 展开更多
关键词 异常胎儿 胎心率 基线变异消失 病例分析
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中孕期系统超声筛查在异常胎儿检查中的临床应用
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作者 冯岩 《临床研究》 2020年第3期41-42,共2页
目的分析中孕期系统超声筛查在异常胎儿检查中的应用。方法选择2018年2月-2019年1月收治的206例孕中期孕妇为研究对象,给予孕妇中孕期系统超声筛查。观察异常胎儿检出状况及漏检状况。结果中孕期系统超声筛查结果显示:异常胎儿检出率为4... 目的分析中孕期系统超声筛查在异常胎儿检查中的应用。方法选择2018年2月-2019年1月收治的206例孕中期孕妇为研究对象,给予孕妇中孕期系统超声筛查。观察异常胎儿检出状况及漏检状况。结果中孕期系统超声筛查结果显示:异常胎儿检出率为4.85%;中孕期超声系统筛查确定的10例异常胎儿均被证实为异常胎儿;中孕期系统超声筛查的漏检率为0.49%。结论在中孕期进行系统超声筛查,可较为准确地发现异常胎儿,值得在妇产科管理工作中应用。 展开更多
关键词 中孕期 系统超声检查 异常胎儿
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1991—1999年英国5个地区先天性异常胎儿出生率调查
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作者 Rankin J. Pattenden S. +1 位作者 Abramsky L. 张振 《世界核心医学期刊文摘(儿科学分册)》 2006年第2期4-5,共2页
Aims: To describe trends in total and live birth prevalence, regional differences in prevalence, and outcome of pregnancy of selected congenital anomalies. Methods: Population based registry study of 839 521 births to... Aims: To describe trends in total and live birth prevalence, regional differences in prevalence, and outcome of pregnancy of selected congenital anomalies. Methods: Population based registry study of 839 521 births to mothers resident in five geographical areas of Britain during 1991-99. Main outcome measures were: total and live birth prevalence; pregnancy outcome; proportion of stillbirths due to congenital anomalies; and secular trends. Results: The sample consisted of 10 844 congenital anomalies, giving a total prevalence of 129 per 10 000 registered births (95% CI 127 to 132). Live birth prevalence was 82.2 per 10 000 births (95% CI 80.3 to 84.2) and declined significantly with time. The proportion of all stillbirths with a congenital anomaly was 10.5% (453 stillbirths). The proportion of pregnancies resulting in a termination increased from 27% (289 cases) in 1991 to 34.7% (384 cases) in 1999, whereas the proportion of live births declined from 68.2% (730 cases) to 58.5% (648 cases). Although similar rates of congenital anomaly groups were notified to the registers, variation in rates by register was present. There was a secular decline in the total prevalence of non-chromosomal and an increase in chromosomal anomalies. Conclusions: Regional variation exists in the prevalence of specific congenital anomalies. For some anomalies this can be partially explained by ascertainment variation. For others (neural tube defects, diaphragmatic hernia, gastroschisis), higher prevalence rates in the northern regions (Glasgow and Northern) were true differences. Live birth prevalence declined over the study due to an increase in terminations of pregnancy. 展开更多
关键词 先天性异常 异常胎儿 出生率 英国 长期变化趋势 地域性差异 妊娠结局 下降趋势 上升趋势 神经管缺陷
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350例超声异常胎儿的染色体及全基因组拷贝数变异分析 被引量:2
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作者 公丕东 白洁明 +7 位作者 邸郅欣 刘羽 王超 张玉红 卢秀敏 隋美萍 王宇欣 刘梅梅 《中国生育健康杂志》 2022年第2期145-150,共6页
目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常... 目的探讨胎儿超声异常与胎儿染色体核型及全基因组拷贝数变异(CNVs)的相关性。方法选择2017年7月—2019年6月在哈尔滨医科大学附属第二医院产前诊断中心就诊并自愿行羊水穿刺的孕妇为研究对象,对其中350例超声提示胎儿异常的孕妇进行常规染色体核型分析高通量测序CNVs检测,比较不同超声异常指标所对应的染色体异常核型及致病性CNVs的检出率。孕妇年龄18~45岁,孕周17~27周。结果350例超声异常中,软指标异常243例,占69.4%,其中染色体核型异常49例,检出率20.2%;致病性CNVs 54例,检出率22.2%;超声结构异常107例,占30.6%,其中染色体核型异常29例,检出率27.1%;致病性CNVs 33例,检出率30.8%。其中有17例超声异常的胎儿染色体核型正常,而CNVs提示有致病性变异,占4.9%。结论在胎儿超声异常行产前诊断时,联合染色体核型分析和高通量测序CNVs检测有利于提高检出率,降低出生缺陷的发生风险。 展开更多
关键词 胎儿超声异常 染色体核型分析 拷贝数变异(CNVs)
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异常胎儿心电图的新生儿心电图追踪分析
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作者 牛海涛 赵晓华 《中国优生与遗传杂志》 1999年第3期78-78,35,共2页
本文收集了2067例晚期妊娠的胎儿心电图(FECG),其中异常781例占377%,分娩时多见于脐绕颈,羊水混浊,羊水过少,胎儿宫内窘迫,胎盘钙化等。本文对该781例异常胎儿心电图(FECG)的新生儿进行追踪分析,记... 本文收集了2067例晚期妊娠的胎儿心电图(FECG),其中异常781例占377%,分娩时多见于脐绕颈,羊水混浊,羊水过少,胎儿宫内窘迫,胎盘钙化等。本文对该781例异常胎儿心电图(FECG)的新生儿进行追踪分析,记录了新生儿出生24小时内心电图(ECG),发现异常ECG166例低电压,进一步说明异常FECG,并不是反映胎儿心脏本身病变,而是客观反映了胎儿在宫内的瞬间变化及宫内环境对胎儿的影响。 展开更多
关键词 胎儿心电图异常 新生儿 心电图 追踪分析
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