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新生儿异常Hb Q的家系分析
1
作者
葛艳芬
刘均如
+4 位作者
黄革
李广华
周茂华
林婷
冼璐桦
《临床输血与检验》
CAS
2022年第3期328-333,共6页
目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5...
目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。
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关键词
异常hb
Q
血红蛋白电泳
α珠蛋白链
Α地中海贫血
家系分析
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职称材料
云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究
被引量:
1
2
作者
宋文凤
邱志明
+2 位作者
李庆军
段勇
汪晓英
《昆明医科大学学报》
CAS
1993年第4期24-26,共3页
本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25%。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一...
本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25%。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。
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关键词
少数民族
异常hb
变异类型
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职称材料
2265名壮族学生血红蛋白检测结果分析
3
作者
王小超
梁敏健
《右江民族医学院学报》
1994年第3期30-32,共3页
对2265名壮族学生进行Hb测定,低Hb率为30.46%,多为轻度,男生以7岁、12岁组低Hb率高,呈双峰型,17岁组最低;女生以7岁、17岁组低Hb率高,呈三峰型。城乡学生低Hb率差异无显著性。
关键词
hb
hb
异常
hb
测定
贫血
少数民族
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职称材料
AC900血细胞计数仪的使用维护及故障处理
4
作者
强仕兴
《医疗卫生装备》
CAS
2003年第S2期158-158,共1页
关键词
血细胞计数仪
使用维护
hb
异常
血小板
故障检测
测量头
双缩脲试剂
白细胞分类
故障处理
中西医结合医院
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职称材料
题名
新生儿异常Hb Q的家系分析
1
作者
葛艳芬
刘均如
黄革
李广华
周茂华
林婷
冼璐桦
机构
广东省人民医院(广东省医学科学院)检验科
出处
《临床输血与检验》
CAS
2022年第3期328-333,共6页
基金
广东省医学科学技术研究基金项目(No.A2016168)资助。
文摘
目的报道新生儿异常Hb Q的家系分析结果,进而加强医务人员对Hb Q患者及其他异常Hb携带者的重视。方法采集患者家系成员的外周血标本,行血常规检测、血红蛋白(Hb)电泳、变性珠蛋白小体(Heinz小体)试验及α、β地中海贫血基因检测。结果5例先证者及其父或母MCV、MCH均降低,4例先证者及其父或母α基因型均为-α^(4.2)/αα;1例先证者α基因型为--SEA/-α^(4.2),其父及母α基因型分别为--SEA/αα、-α^(4.2)/αα。4例先证者的Hb电泳在S区含有(19.2-24.0)%的区带,Hb Bart's:(0.3-1.4)%,Hb A:(8.1-21.0)%,Hb F:(59.3-67.4)%。其父或母为异常Hb Q1含量:(27.9-29.1)%,Hb A:(68.2-69.7)%,Hb A2:(1.7-1.9),Hb Q2:(0.7-0.8)%。1例先证者Hb电泳在S区含有46.3%的区带,Hb Bart's:26.9%,Hb F:25.7%,未见Hb A,且Heinz小体试验阳性,阳性率为0.5%。其父Heinz小体试验阳性。其母为异常Hb Q1含量:28.5%,Hb A:69.1%,Hb A2:1.7%,Hb Q2:0.7%。结论根据家系遗传和地贫基因分析,推断上述5例先证者及其父或母的异常血红蛋白均为α链变异的Hb Q连锁静止型α^(4.2)地贫。此5例家系的报道提升了医务人员对异常血红蛋白复合α地中海贫血的认知,对优生优育与遗传咨询具有重要指导意义。
关键词
异常hb
Q
血红蛋白电泳
α珠蛋白链
Α地中海贫血
家系分析
Keywords
Abnormal
hb
Q
Hemoglobin electrophoresis
αglobin chain
αthalassemia
Pedigree analysis
分类号
R556 [医药卫生—血液循环系统疾病]
下载PDF
职称材料
题名
云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究
被引量:
1
2
作者
宋文凤
邱志明
李庆军
段勇
汪晓英
机构
昆明医学院生化教研室
出处
《昆明医科大学学报》
CAS
1993年第4期24-26,共3页
基金
国家自然科学基金
文摘
本文报道对云南红河哈伲及奕等少数民族进行异常Hb的调查研究。通过筛选调查,查明受检地区人群中异常Hb的发生率为1.25%。并经异常Hb变异类型鉴定研究,确证在哈伲及奕族人群中存在的异常Hb其类型主要为HbE。另外发现1例G组慢速Hb,经一级结构分析证实为β变异,命名为Hb G-Yuanyang(β43(CD2)Glu→Gly)。它是在云南省首次发现及报道的一种新型异常Hb。
关键词
少数民族
异常hb
变异类型
Keywords
Minority nationalities
Abnormal hemoglobin
Variant type
分类号
R [医药卫生]
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职称材料
题名
2265名壮族学生血红蛋白检测结果分析
3
作者
王小超
梁敏健
机构
右江民族医学院附属医院
出处
《右江民族医学院学报》
1994年第3期30-32,共3页
文摘
对2265名壮族学生进行Hb测定,低Hb率为30.46%,多为轻度,男生以7岁、12岁组低Hb率高,呈双峰型,17岁组最低;女生以7岁、17岁组低Hb率高,呈三峰型。城乡学生低Hb率差异无显著性。
关键词
hb
hb
异常
hb
测定
贫血
少数民族
Keywords
hemoglobinous,hcmoglobinous abnormal
hemoglobinometry,ancmia
minority nationality
分类号
R446.111 [医药卫生—诊断学]
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职称材料
题名
AC900血细胞计数仪的使用维护及故障处理
4
作者
强仕兴
机构
贵州开阳县中西医结合医院
出处
《医疗卫生装备》
CAS
2003年第S2期158-158,共1页
关键词
血细胞计数仪
使用维护
hb
异常
血小板
故障检测
测量头
双缩脲试剂
白细胞分类
故障处理
中西医结合医院
分类号
R197.39 [医药卫生—卫生事业管理]
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职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
新生儿异常Hb Q的家系分析
葛艳芬
刘均如
黄革
李广华
周茂华
林婷
冼璐桦
《临床输血与检验》
CAS
2022
0
下载PDF
职称材料
2
云南红河哈伲、奕族人群中异常血红蛋白的调查研究
宋文凤
邱志明
李庆军
段勇
汪晓英
《昆明医科大学学报》
CAS
1993
1
下载PDF
职称材料
3
2265名壮族学生血红蛋白检测结果分析
王小超
梁敏健
《右江民族医学院学报》
1994
0
下载PDF
职称材料
4
AC900血细胞计数仪的使用维护及故障处理
强仕兴
《医疗卫生装备》
CAS
2003
0
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
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