同步原位检测CTC多重瘤标蛋白表达与染色体异倍体的意义及应用

循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)及播散肿瘤细胞(disseminated tumor cell,DTC)的可靠检测主要取决于有效的细胞分离与鉴别,目前最为新颖的"差相富集-多重瘤标免疫荧光染色-染色体荧光原位杂交(SE-i FISH)"技术平台,首次将CTC/DTC的富集方法与后续的原位、同步检测肿瘤细胞染色体异倍体的核型分析及多种肿瘤标志物的表型分析等进行有效整合,并成功应用于肿瘤细胞的基础分析与临床检测。大量临床实验证明,独特的SE-i FISH可以为分析CTC/DTC在肿瘤早期诊断、疗效快速评估、肿瘤耐药与复发的实时监测等提供可靠的技术保障。该文阐述SEi FISH在不同瘤种患者及人源肿瘤动物模型体内的有效检测方法,并锁定具有不同临床意义的不同表型与核型的CTC/DTC亚类细胞,为后续的肿瘤单细胞分析与实验提供指导。

小麦近缘染色体异附加系的磷效率及其机理研究

磷素缺乏是限制小麦高产的重要原因,而小麦近缘野生种往往表现出更好的耐低磷胁迫特性。本研究以通过盆栽实验初步筛选出来的9个磷高效的外缘染色体异附加系小麦为供试材料,以它们的亲本中国春(CS)为对照,在水培条件下对异附加系小麦在苗期的磷效率(包括磷吸收和磷利用效率)以及与磷效率有关的生理机制进行了研究。结果表明:(1)有6个外缘染色体异附加系材料(0226、0232、0244、0278、0282、0291)在水培条件下表现出了高磷效率;(2)在这6份磷高效的外缘染色体异附加系材料中有两份材料(0226和0232)在低磷条件下酸性磷酸酶的活性以及草酸和琥珀酸的分泌量都显著高于其亲本CS,而且在低磷条件下这两份材料的Cmin显著低于CS,说明这两份材料中添加的外缘染色体中包含与磷高效有关的基因,因此这两份外缘染色体异附加系可作为小麦育种材料,进而选育出高产的磷高效小麦品种。

Y染色体长臂异染色质区延长对辅助生殖妊娠结局和新生儿健康情况的影响

目的探讨Y染色体长臂异染色质区延长(Yqh+)对体外受精/卵胞浆内单精子注射-胚胎移植(IVF/ICSI-ET)妊娠结局和新生儿健康情况的影响。方法采用单中心回顾性研究,收集2014年1月至2017年12月期间在西北妇女儿童医院辅助生殖中心行IVF/ICSI-ET助孕的不育症患者为研究对象,根据Y染色体核型分析结果分为Yqh+组和对照组。又根据男方精液分析结果分别行IVF或ICSI人工授精,比较IVF周期和ICSI周期中Yqh+组和对照组的妊娠结局和新生儿健康情况。结果研究共纳入1 705对不育夫妇,其中Yqh+组67例,对照组1 638例。(1)在IVF治疗周期中,Yqh+组和对照组患者一般资料比较无显著性差异(P>0.05)。新鲜移植周期中,Yqh+组的临床妊娠率、活产率略低于对照组,但均无显著性差异(P>0.05);Yqh+组的异位妊娠率显著高于对照组(11.11%vs. 1.63%,P=0.04);两组的新生儿Apgar评分、出生缺陷率和男婴出生率比较亦均无显著性差异(P>0.05)。(2)在ICSI治疗周期中,两组患者的一般资料比较无显著性差异(P>0.05);新鲜移植周期的妊娠结局(包括临床妊娠率和活产率)和新生儿出生情况各观察指标比较均无显著性差异(P>0.05)。结论 Yqh+可能对IVF/ICSI-ET妊娠结局和新生儿健康情况无明显影响。Yqh+是否增加IVF新鲜移植周期中异位妊娠的风险,尚需要更大样本量的研究加以探讨。

伴有染色体易位的精神障碍1例

同时具有染色体易位、精神发育不全及癔症样发作的病例较罕见。我科最近收治1例,现报告如下。患者,女,22岁。因反复左下肢痛8年,头及左上肢疼痛、憋气1年入院。8年前无明显诱因感左腿轻度胀痛,数分钟后自行缓解,每日发作2～3次,3天后症状消失。1年前,疼痛发展到头部及左上肢。发作突然,无明显诱因及先兆,亦无特定场合,每3月发作一次,每次持续数秒至数分钟不等。发作时有憋气、昏晕、恶心、左面部流水及身体飘然感。上述症状不受暗示影响,但在劝其出院时加重。无失语、面瘫、肢体瘫、无高热、发绀、抽搐及意识障碍。入院后疼痛逐渐波及右下肢,同时感眼前发黑,视物成双影及左眼视力下降。

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产2例

曲靖地区所见染色体平衡易位伴流产２例云南省曲靖地区妇幼医院细胞遗传室（６５５０００）张燕平，游慧灵病例例１：男，２８岁，结婚两年余，其妻流产４次，第一次妊娠因未婚先孕，于孕４个月时行引产术。第二、三、四次分别孕６０＋、５０＋、４６无时流产，夫妇表型及...

用亚端粒区探针在细胞分裂间期产前快速诊断染色体易位突变携带者

染色体相互易位携带者在人群中相当普遍,约625例中有1例为杂合子。多数易位突变对患者自身造成不良后果者不足10％,但可能导致流产发生率很高。产前诊断染色体易位携带者最可靠的方法为羊膜腔穿刺或绒毛活检,进行胎儿染色体核型分析。一般情况下,细胞遗传学诊断需7～10d。细胞分裂间期荧光原位杂交(FISH)技术使产前诊断时间缩短,但FISH主要用于诊断非整倍体(13/18/21/X/Y)。由于获得了亚端粒区探针使FISH技术产前诊断染色体不平衡易位成为可能。

植物染色体Giemsa分带及其意义

从四十年代开始,人们研究双翅目幼虫巨染色体时,发现在正个染色体长度上,有一系列很深的染色带,与明显的间带区域交替着。这些深色带在2600A°处吸收紫外线,孚尔根反应阳性。并且发现,两条同源染色体上的染色带状态和位置分布具有恒定性。在果蝇的四个染色体上,找到6000条以上的染色带,但是这种巨染色体孚尔根反应显带与下面所介绍的Giemsa分带技术不同。

支气管镜刷取细胞染色体异倍性的研究

目的 探讨间期核荧光原位杂交 (FISH)检测支气管镜刷取细胞染色体异倍体和将其应用于肺癌早期诊断的可行性。方法 选取 7、8、9和 1 2号染色体特异着丝粒探针 ,用FISH技术检测1 4例肺癌患者支气管镜刷取细胞中上述染色体异倍体。结果 在细胞诊断为癌或可疑癌细胞的 7例中均发现染色体异倍体 ,主要特征为 7、8和 1 2号染色体增多及 9号染色体丢失 ;而在细胞学未发现恶性证据的 7例中 ,有 3例存在 7、8和 9号染色体异倍体。结论 间期核FISH可以检测出支气管刷取细胞中染色体异倍体 ,在传统细胞学诊断标准下不能定为恶性的细胞中发现染色体异倍体 。

人肺癌染色体异倍性的初步研究

目的探讨间期核荧光原位杂交(FISH)检测肺癌印片标本染色体异倍体的可行性和其临床应用前景。方法选取7、8、9和12号染色体特异着丝粒 DNA 探针,用 FISH 技术检测46例肺癌印片标本的染色体异倍体。结果 46例肺癌印片标本均检出染色体异倍体,主要特征为7、8、和12号染色休增多及9号染色体丢失。7、8、9和12号染色体异倍体总检出率分别为:67.4%(31/46)、60.9%(28/46)、28.3%(13/46)和56.5%(26/31)。结论间期核 FISH 可以检测出肺癌印片标本中染色体异倍体,这些改变有望应用于肺癌早期诊断和预后判断。

世界首报染色体异常核型二家系四例

目的探讨临床症状多发畸形与染色体异常的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养技术,常规制片,G显带,显微镜下核型分析。结果染色体复杂性异位。

大白菜—结球甘蓝4号染色体二体异附加系的获得与性状分析

以大白菜—结球甘蓝4号染色体单体异附加系自交后代为材料,通过根尖染色体计数法鉴定,从36株中筛选出3株2n=22的植株。染色体核型分析结果表明,该3株为大白菜—结球甘蓝4号染色体二体异附加系。该二体异附加系在生殖生长时期表现植株较矮小,基生叶卵圆形、绿色,茎生叶披针形、浅绿色,开花时间晚,黄花,花器官较大白菜—结球甘蓝4号染色体单体异附加系小,花粉量少、结荚率和结籽率低。减数分裂观察发现:后期Ⅰ染色体主要以11︰11分离方式为主,所占比率为70.59%;后期Ⅱ染色体以11︰11︰11︰11为主,其比率为69.57%。

植物小RNAs的研究进展

小RNAs(长度小于40nt)是nc-RNAs重要的一部分,现在植物中已发现了多种小RNAs,如小干扰RNAs(siRNAs)、微小RNAs(miRNAs)、反式作用的小干扰RNAs、天然反义转录小干扰RNAs、异染色质小干扰RNAs、长小片段小干扰RNAs、天然反义转录的微小RNAs及其一些未命名的小RNAs。成熟的小RNAs聚集相关的蛋白质因子,可以抑制转录,导致转录水平的基因沉默(TGS);或介导目标mRNA的剪切,抑制翻译,导致转录后水平基因沉默(PTGS)。

无创性产前遗传学检测研究进展

产前遗传学诊断是出生缺陷干预的重要手段之一,实现无创性产前诊断是该领域追求的目标。孕母血液中胎儿游离核酸的发现开创了无创产前遗传学诊断的新视野,随着各类高通量分子检测技术的发明、发展、应用,以及母血中多种新型的胎儿特异性核酸标志物鉴定,无创性产前遗传学诊断获得快速发展。本文综述了近年无创产前遗传学检测的研究进展,主要包括胎儿单基因病和染色体疾病的无创检测,探讨其临床应用可行性。

同时具有染色体t(8;21)和t(15;17)的急性白血病一例

目的 报道 1例同时具有t(8;2 1)和t(15 ;17)的染色体复杂异常的急性髓系白血病(AML)。方法 骨髓细胞经过 2 4h培养 ,按常规方法制备染色体标本 ,用R显带技术进行核型分析。以RT PCR方法检测AML1/ETO、PML RARα融合基因。结果 染色体核型分析结果为 45 ,X ,-X ,t(8;2 1) ,t(15 ;17)。RT PCR方法检测发现AML1/ETO及PML RARα融合基因转录本。结论 同时具有t(8;2 1)和t(15 ;17)的AML有可能为一新的临床遗传学类型。

慢性髓系白血病急变期分子遗传学研究进展

9号和22号染色体相互易位产生Ph染色体及BCR-ABL融合基因,几乎在所有慢性髓系白血病(CML)出现,BCR-ABL编码的蛋白具有持续增高的酪氨酸激酶活性,使白血病细胞异常增殖。急变期是CML的晚期,在此期间常常出现其它附加染色体和分子的改变。大量研究表明,BCR-ABL基因与其他失调的基因共同作用并异常激活下游的信号传导通路,促进了疾病的进展。酪氨酸激酶抑制剂伊马替尼对大多数慢性期CML患者治疗效果显著。IRIS5年的临床试验显示:用伊马替尼治疗的98%患者达血液学完全缓解,92%患者达主要细胞遗传学缓解,87%患者达完全细胞遗传学缓解。然而,仍有少数慢性期和大多数进展期患者用伊马替尼治疗疗效欠佳。在耐药机制的研究中发现ABL激酶区点突变与临床耐药关系密切。第二代酪氨酸激酶抑制剂可改善伊马替尼耐药,本文就急性变的分子机制、伊马替尼耐药等做一综述。

HBV DNA整合与肝癌关系的研究进展

乙型肝炎病毒(HBV)与人基因组整合在肝细胞癌发生和发展过程中发挥关键作用。目前研究表明,HBV包含编码表面(S)、核心(C)、聚合酶(P)和X蛋白的4个开放阅读框(ORF),均可以形成断裂位点整合到人基因组,其整合率从高至低依次是X区、S区、C区和P区。HBV在人染色体上的整合位点并非随机分布,而是存在与肝癌相关的潜在优势整合位点,这些优势整合位点附近的基因常常涉及到细胞生长、增殖、分化和永生化。HBV DNA整合入人基因组后,通过影响整合位点周围基因功能、形成具有致癌作用的HBV截短蛋白以及增加人染色体的不稳定性促使肝细胞的癌变。

国产猪牙花属植物的比较核型研究

以国产猪牙花属植物2个种(新疆猪牙花、猪牙花)以及外来栽培种(Erythronium dens-canis L.)为研究对象,采用比较核型分析方法,分析了猪牙花属4个样本(新疆猪牙花及Erythronium dens-canis L.各1个,猪牙花2个)的核型数据,以期探讨新疆猪牙花的染色体异基数性的起源机制。结果表明:与其它2个种不同之处在于,新疆猪牙花第1、2号染色体为中部着丝点染色体;在4个样本中,新疆猪牙花染色体间不对称性最大,染色体内不对称性最小,这些结果均支持丝粒并合可能是新疆猪牙花染色体异基数性起源的主要机制。