引物原位标记法产前诊断18号染色体数目异常

目的 探讨引物原位标记法 (PRINS)结合经腹脐血穿刺 ,应用于脐血中期细胞快速产前诊断 18号染色体数目异常的可行性。方法 B超监护下经腹采集胎儿脐血共 16例 ,外周血 3 4例 ,应用 18号染色体特异性引物 ,标记分裂中期细胞 18号染色体 ,PRINS结果与中期细胞染色体G带分析结果进行比较。结果 16例脐血中 ,PRINS检测 2例为 18三体 ,3 4例外周血中 ,1例为 18三体 ,与染色体核型分析一致。结论 PRINS是一种简便、快速、可靠的产前诊断染色体数目异常的临床检测方法 。