弥漫性中线胶质瘤H3K27改变型的影像特征

目的:总结分析脑弥漫性中线胶质瘤H3K27改变型的CT和MRI影像学特征,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析89例经手术病理诊断为脑弥漫性中线胶质瘤伴H3K27改变型患者的临床和影像学资料。结果:32例(36.0%)位于丘脑,36例(40.4%)位于脑干,其余位于脊髓、松果体、第三脑室、第四脑室、桥臂、小脑、基底节区;66例(74.2%)形态规则,边界较清;75例(91.5%)无或轻度瘤周水肿。肿瘤实性部分CT平扫呈等低-稍高密度,磁共振T1WI呈等-稍低信号,T2WI呈等-稍高或高信号;29例(32.6%)伴不同程度囊变或坏死,6例伴出血,7例伴点状或边缘线样钙化。46例行弥散加权成像(DWI)检查,28例(60.9%)无或轻度受限,18例(39.1%)局部明显受限;30例行磁共振波谱(MRS)检查,28例(93.3%)呈高代谢改变。86例行MRI增强,50例(58.1%)呈局部花环状高强化,22例(25.6%)为整体轻度/无强化,12例(14.0%)呈局部斑片或结节状明显高强化,2例为整体不均匀明显强化。肿瘤易包绕邻近血管,“基底动脉包绕征”最常见(18例);29例(32.6%)可见“增粗血管进入征”;脑干病灶中10例(27.8%)可见“虎纹征”。结论:脑弥漫性中线胶质瘤H3K27M改变型具有一定的影像学特征,有助于术前准确诊断。

多模态磁共振成像预测弥漫性中线胶质瘤H3 K27M基因突变状态的研究进展

WHO第4版《中枢神经系统肿瘤分类》将H3 K27M改变弥漫性中线胶质瘤列为新的胶质瘤亚型,属于WHO 4级胶质瘤。H3 K27M基因状态对于该肿瘤的诊断、靶向药物治疗具有重要作用。目前对于H3 K27M基因状态的确定主要是通过免疫组织化学法测定,而获得肿瘤组织存在有创和假阴性等缺点。多模态磁共振成像已经广泛应用于胶质瘤的诊断分级、预后判断、疗效评价、基因分子标记物预测等方面。因此,本文主要就多模态磁共振成像在预测弥漫性中线胶质瘤组蛋白H3 K27M基因突变状态的应用进行综述,为临床应用及研究提供新思路。

弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型的CT及MRI表现

目的探讨弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型的CT及MRI表现,提高对该病的认识。方法选取经手术病理证实的弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型8例;男性5例,女性3例,年龄9~48岁,平均年龄24岁;8例均行MRI检查,3例同时行CT检查。结果8例弥漫性中线胶质瘤中5例位于丘脑,2例位于脑干,1例位于胼胝体;病灶直径平均约(4.92±0.91)cm;6例形态不规则,呈分叶状改变,边界不清,2例形态规则,边界清楚;CT平扫呈等低密度,内见斑片状囊变或坏死,1例病灶内见斑片状高密度出血;MRI肿瘤呈囊实性,实性部分T1WI呈等-低信号、T2WI呈稍高-高信号,DWI信号略增高,囊变成分呈明显T1WI低、T2WI高信号表现,出血成分T1WI、T2WI均呈高信号,增强后5例病灶呈轻中度强化;3例病灶呈明显花环样强化,类似高级别胶质瘤。结论弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的影像学表现多样,但结合病灶的发病部位以及发病年龄,有助于提高该病的诊断。

基于全域ADC直方图评估儿童高级别弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变

目的探讨表观扩散系数(ADC)直方图参数在评估儿童高级别弥漫性中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变价值。方法回顾性搜集经本院病理证实为DMG的54例患者临床病理和影像资料。根据H3K27M突变状态分为H3K27M突变型组(n=39)和H3K27M野生型组(n=15)。应用Firevoxel软件在ADC图像勾画每层整个病变感兴趣区(ROI)进行全域直方图分析。生成的ADC直方图参数包括ADC最小值(ADCmin)、ADC平均值(ADCmean)、ADC最大值(ADCmax)、偏度、峰度、标准差、变异度、变异系数、熵、ADC第1百分位数(ADC1%)、ADC第10百分位数(ADC10%)、ADC第50百分位数(ADC50%)、ADC第90百分位数(ADC90%)和ADC第99百分位数(ADC99%)。采用Mann-Whitney U检验对这些直方图参数进行组间比较。差异存在统计学意义(P≤0.05)的参数绘制受试者工作特征曲线(ROC)并计算曲线下面积(AUC)、灵敏度、特异度和约登指数。结果H3K27M突变型的ADC直方图ADC_(mean)、ADC_(max)、ADC10%、ADC50%、ADC90%和ADC99%显著低于H3K27M野生型(P均≤0.05);而H3K27M突变型DMG的ADC直方图偏度和峰度则显著高于H3K27M野生型(P均≤0.05)。ROC分析显示ADC_(max)评估H3K27M突变型和H3K27M野生型效能最优,AUC、敏感度、特异度和约登指数分别为0.846(0.722~0.930)、66.7%、93.3%和0.600。结论全域ADC直方图参数能够有效评估DMG的H3K27M突变状态,有助于临床医师评估患者预后和个体化治疗。

H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤6例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理学及分子特征。方法收集上海交通大学医学院附属新华医院病理科诊断的6例H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤的临床病理资料,采用免疫组化(全自动免疫组化染色仪)检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、IDH1、H3K27M等蛋白的表达,FISH法检测EGFR、MYCN基因扩增,Sanger测序检测IDH、H3F3A、TERT基因突变,并复习相关文献。结果本组6例患者年龄范围5~11岁,中位年龄7.5岁。其中男性2例,女性4例,男女比1∶2。临床症状表现为肢体乏力、偏瘫、呕吐、抽搐、视物模糊等。肿瘤发生部位:5例位于幕上,1例位于幕下脑干和小脑。组织学形态:3例表现为高级别胶质瘤形态学特征,其中2例伴有瘤巨细胞;2例表现为胚胎性肿瘤样特征,1例同时具有高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤样形态学特点。5例伴有微血管增生和(或)坏死;1例间质黏液变/微囊形成。免疫表型:肿瘤细胞GFAP(6/6)和Olig2(6/6)部分或局灶阳性,Syn(3/6)和NeuN(1/6)局灶或散在阳性,IDH1、H3K27M、H3G34V和H3G34R均阴性,ATRX、H3K27me3、INI1、BRG1均弥漫阳性(6/6)。p53阳性5%~95%不等,Ki67增殖指数40%~90%。分子检测示6例均为IDH1/2和H3F3A野生型;2例MYCN扩增;2例EGFR扩增伴多倍体;1例同时伴有EGFR扩增和MYCN扩增;1例PDGFRA扩增。治疗及随访情况,术后放疗和(或)替莫唑胺化疗;3例于术后1~5个月死亡;2例存活,随访截至2024年1月,分别随访4个月和7个月;1例失访。结论H3和IDH野生型弥漫性儿童型高级别胶质瘤是一种高度恶性肿瘤,组织学表现为胶质母细胞瘤样或胚胎性肿瘤样特征,根据分子遗传学特征分为RTK1、RTK2、MYCN三种分子亚型,其中MYCN亚型预后最差。诊断时应注意与其他儿童型或成人型高级别胶质瘤及胚胎性肿瘤鉴别。

MYCN基因扩增的H3和IDH野生型儿童型弥漫性高级别胶质瘤1例

患者男性,17岁,因“突发头痛6天”入院。头颅MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强可见明显强化(图1),考虑高级别胶质瘤;术中见肿瘤位于脑白质浅层,灰红色质软,血供丰富,伴囊性变,内侧沿大脑镰下向对侧生长,肿瘤全切。

基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤H3K27M突变

目的:探讨基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征评估儿童弥漫中线胶质瘤(DMG)H3K27M突变状态的应用价值。方法:回顾性纳入经病理诊断为DMG的98例患儿,包括74例H3K27M突变型和24例H3K27M野生型。按照大约7:3的比例分为训练集(n=68)和测试集(n=30)。基于T_(2)WI和增强T_(1)WI(cT_(1)WI)序列提取影像组学特征。应用最大相关最小冗余(mRMR)和最小绝对收缩算子(LASSO)在训练集中筛选最优影像组学特征并计算影像组学评分(Rad-Score)。将临床影像特征和Rad-Score纳入多因素logistics回归筛选独立风险因素。联合筛选出的临床影像特征和Rad-Score构建联合模型以预测DMG的H3K27M状态,应用列线图对联合模型进行可视化。通过受试者工作特征(ROC)曲线评估模型的诊断效能,使用决策曲线(DCA)评估模型的临床应用价值。结果:基于T_(2)WI和cT_(1)WI序列共提取1648个影像组学特征,最终选取5个影像组学特征用于构建影像组学模型,该模型在训练集和测试集中均表现出良好的预测能力,曲线下面积(AUC)分别为0.844和0.758。多因素logistics回归显示环形强化和最小表观扩散系数(ADC_(min))是H3K27M状态相关的临床影像特征风险因素(P均<0.05),两者构建的临床影像模型具备一定的预测H3K27M状态的能力,训练集和测试集的AUC分别为0.802和0.720。由环形强化、ADC_(min)和Rad-Score构建的联合模型评估H3K27M状态表现出最佳的预测效能,训练集和测试集的AUC分别为0.863和0.851。结论:基于临床影像特征和多参数MRI影像组学特征构建的联合模型可用于无创性评估儿童DMG的H3K27M突变状态,具有较好的临床应用价值。

儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变95例临床病理分析

目的 探讨儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变的临床病理特征。方法 回顾性分析2016年9月至2021年7月首次诊断为弥漫性中线胶质瘤伴H 3 K 27改变患儿的临床和病理资料。结果 共纳入95例患儿,男54例、女41例,中位年龄6.0(5.0~9.0)岁;脑干为好发部位(82.1%)。肿瘤WHO组织学分级1~4级皆有分布,以高级别胶质瘤为多数(65.3%)。免疫组织化学检测显示所有病例的H3 K27M(组蛋白H3第27位赖氨酸改变为甲硫氨酸)均为阳性表达,89.0%患儿的H3 K27Me3(组蛋白H3第27位赖氨酸的三甲基化)表达下降。55.6%患儿表达突变型肿瘤蛋白53(P53);异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)表达率和α地中海贫血/智力低下综合征X连锁(ATRX)表达缺失率均低,分别为8.5%和18.6%;而鼠类肉瘤滤过性病毒致癌同源体B1(BRAF)仅有1例表达(1.2%)。47.1%(8/17)患儿出现O-6-甲基鸟嘌呤-DNA甲基转移酶(MGMT)基因甲基化阳性。2.1%(1/48)患儿发生BRAF基因变异。结论 弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变患儿的好发部位为脑干,组织学分级以高级别为多数,ATRX蛋白缺失率较低,且与肿瘤发生部位无关。

成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI特征分析

目的 探讨成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现,提高该病诊断准确率,并为该类型肿瘤提供成像参考。方法 回顾性分析2017年1月至2021年5月经临床病理证实的成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤12例的临床及影像学资料。结果 12例H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(男性10例,女性2例),其中丘脑4例(右侧3例,左侧1例);脑干5例(脑桥2例、延髓3例);颈胸段脊髓2例;小脑蚓部1例。12例病灶均为单发,11例实性,1例囊性,脊髓肿瘤都是长段病变。在MRI上的信号相对均匀;4例伴轻度水肿;6例病灶伴坏死,1例病灶可见出血,6例存在脑积水;7例DWI病灶见不同程度扩散受限,7例病灶可见流空血管信号;12例均呈不同程度强化;9例行MRS示Cho峰不同程度升高,NAA峰不同程度降低,1例出现高大p峰;4例行扩散张量成像(DTI)示病灶区神经纤维束稀疏,其中部分纤维束破坏中断2例,神经纤维束受压移位2例。结论 成人H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的多模态MRI表现多样,但仍具有相对特征性的表现,充分认识这些特征表现,有助于临床诊断。

颈髓弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27改变一例并文献复习

本文为回顾性研究,遵守《赫尔辛基宣言》,经过兰州大学第二医院伦理委员会批准,免除受试者知情同意,批准文号:2023A-169。患者女,51岁,因“左上肢麻木、无力4个月”于2023年2月至兰州大学第二医院就诊,患者自述于入院前4个月无明显诱因出现左上肢麻木、无力,伴右半躯干及右下肢不适感,近日加重。专科检查:颈部各棘突压痛、叩击痛阴性;双上肢皮肤浅感觉减退,左侧为著;双侧上肢肌力4级,双侧肱二头肌反射、肱三头肌反射、桡骨膜反射亢进,双侧霍夫曼征(+),双下肢肌力4级。

1例弥漫性中线胶质瘤伴偏瘫患儿放疗期间的全程护理

总结1例弥漫性中线胶质瘤伴偏瘫患儿放疗期间的全程护理。针对患儿放疗前处于躁动状态做好意识状态评估及镇静护理,注重偏瘫患儿的康复护理,对患儿及其主要陪护者实施个体化的心理护理,开展放疗后延续性护理。经过42 d的精心治疗及护理,患儿放疗过程顺利,好转出院。

弥漫性中线胶质瘤的再认识

弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)是一种具有高度侵袭性的中枢神经系统(central nervous system,CNS)恶性肿瘤,其生长位置主要集中在中线区域,好发于儿童和青少年,预后通常较差。WHO(2016)CNS肿瘤分类将其命名为“DMG,H3K27M突变型”。该分类存在一定的局限性,未能完全反映出DMG的复杂性,部分DMG缺乏特征性H3K27M突变,并具有其他独特的分子生物学特征。因此,WHO(2021)CNS肿瘤分类对DMG进行了更新,引入了“DMG,H3K27变异型”这一诊断名称,并进一步细分为4种亚型:(1)DMG,H3.3K27突变;(2)DMG,H3.1或H3.2K27突变;(3)DMG,H3野生型伴EZHIP过表达;(4)DMG,EGFR突变。本文将详细阐述DMG的临床病理特征、分类演变、分子机制、诊断标准和治疗方法新进展,并列举3例不同亚型DMG病变,旨在提高病理医师对该肿瘤的理解和认识,以期在临床实践中能够做出精确诊断,为临床医生提供准确信息、制定科学的治疗方案,从而有助于患者获得更好的预后。

弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型多模态MRI表现

目的探讨弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型的多模态MRI表现。方法回顾性分析经术后病理证实的10例弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型患者的MR平扫+增强、DWI、动态磁敏感PWI(DSC-PWI)表现,观察肿瘤位置、大小、瘤周水肿、信号特点、扩散情况及强化特点等。结果 10例中,8例病变位于丘脑,1例位于下丘脑,1例位于延髓及颈髓;肿瘤最大径为(5.56±0.42)cm,瘤周水肿范围为(1.33±0.34)cm。T1WI病灶呈低信号,T2WI呈高信号,部分病灶内见散在小斑片状短T1短T2信号,3例肿瘤内见囊变,7例见坏死,7例见出血。增强后9例病变出现明显强化,其中5例为环形强化,3例为结节样强化,1例为斑片状强化;1例未见强化。9例可见不同程度脑积水。DWI显示8例病变不同程度扩散受限,相对平均ADC值为1.26±0.12;相对最小ADC值为1.12±0.12。5例接受DSC-PWI,3例病灶表现为高灌注,1例表现为等灌注,1例表现为低灌注;相对最大脑血容量为2.92±0.49。结论弥漫性中线胶质瘤,H3K27M突变型MRI表现多样,但符合高级别胶质瘤MRI表现,确诊需结合分子病理学结果。

弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变患儿MRI分析

目的:分析对儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的磁共振成像(MRI)表现。方法:回顾性分析2017年1月至2021年12月期间在泉州市第一医院经手术或活检病理证实的70例患弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的儿童的临床及MRI表现。对肿瘤的部位、形态是否规则、有无囊变、有无出血、边界清楚度、有无水肿、扩散受限情况、强化方式、基底动脉包绕情况等影像学特点进行记录分析。结果:41例患儿的肿瘤位于脑干,占比58.57%;14例位于脑桥,占比20.00%;8例位于丘脑,占比11.43%;3例位于脑叶,占比4.29%;位于第三脑室、中脑、小脑半球、脊髓的患儿均为1例,占比均为1.43%。弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变患儿中,MRI多表现为的形态不规则,边界较清楚并有不同程度囊变或坏死;少有内部出血、轻度瘤周水肿发生。患儿的肿瘤最大径3.4~5.6 cm;37例病灶信号欠均匀。行磁共振弥散加权成像(DWI)检查,无明显扩散受限较多,最小表观扩散系数为(0.994±0.253)×10-3mm2·s-1;增强后强化方式不一,呈环形强化较多,其次为斑片状轻度强化、结节强化、轻度不均匀强化、无强化;超过半数的患儿无基底动脉包绕。结论:儿童弥漫性中线胶质瘤伴H3K27M突变的MRI有助于临床快速判断胶质瘤位置、状态,其好发于脑干、脑桥等中线部位,边界较清楚多无水肿,多呈环状、斑片状及结节强化等,少有基底动脉包绕。

H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤的临床和病理学特征分析

目的 分析H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤(DHG-G34)的临床及分子病理特征等相关因素。方法 回顾性分析2018年1月至2022年11月经中山大学肿瘤防治中心确诊的13例DHG-G34患者的临床病理特征、影像学特征及分子病理特征。结果 13例DHG-G34患者中男性6例,女性7例,平均诊断年龄19.7岁(13~25岁)。组织形态上,13例均为胶质母细胞瘤(GBM)结构,其中1例部分区域含原始神经外胚层肿瘤(PNET)形态。免疫组织化学检测显示所有病例IDH1均为阴性;9例p53 (81.8%,9/11)强阳性;13例GFAP (100%,13/13)弥漫表达;6例Syn (75.0%,6/8)阳性表达;6例(46.2%,6/13) ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数20%~80%。13例行Sanger检测均显示H3F3A基因发生G34突变(其中10例为G34R突变,3例为G34V突变);IDH1/2及TERT基因均为野生型;MGMT基因均发生突变。4例(36.4%,4/11)在治疗过程中发生颅内复发或转移。13例患者平均总生存时间26.1个月,中位总生存时间为22.1个月。13例患者的1年、2年、3年生存率分别为84.6%、46.2%、38.5%。结论 H3 G34突变型DHG患者多见于儿童和青少年,好发于大脑半球;组织学可表现为胶质母细胞瘤或原始神经外胚层肿瘤的世界卫生组织(WHO)4级样肿瘤。

弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI表现

目的:探讨弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI影像学特点。方法:回顾性分析经手术或活检病理证实的37例弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变患者的临床及影像资料。对肿瘤的部位、形态、囊变坏死、出血、瘤周水肿、扩散受限、强化程度及脑脊液播散等影像学特点进行分析。结果:15例位于脑干,7例位于丘脑,1例位于第三脑室,6例中线部位多发病灶并累及一个或多个脑叶,8例位于脊髓。18例形态较为规则,边界较清楚;19例形态不规则,边界不清楚。18例可见不同程度囊变或坏死,6例内部可见出血。3例可见轻度瘤周水肿。12例行DWI检查,3例无明显扩散受限,9例轻度不均匀扩散受限。增强后强化方式不一,9例无强化,15例呈斑点、斑片状轻度强化,9例呈花环状明显强化,4例呈条片状明显强化。8例髓内肿瘤,5例存在脑脊液播散。结论:弥漫性中线胶质瘤伴H3 K27M突变的MRI表现具有一定共性特征,肿瘤多位于中线结构,囊变或坏死多见,瘤周水肿少见,增强后多无强化或点片状轻度强化,坏死可见环形强化。这些磁共振征象可为临床诊断提供参考。

H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤39例临床病理特征及预后分析

目的探讨H3K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(diffuse midline glioma,DMG)的临床病理特征、免疫表现及分子病理学改变,并分析其预后相关因素。方法选取2017年11月至2021年1月就诊于中山大学肿瘤防治中心的39例DMG患者,分析其临床病理特点,根据年龄、发病部位和组织病理学分级等因素分层,结合患者的治疗和随访资料,分析不同因素对患者预后的影响。结果39例DMG患者中,男24例,女15例,发病年龄28(3~69)岁。临床表现:累及丘脑的肿瘤多表现为头痛、恶心或嗜睡,累及脑干表现为步态不稳、肢体乏力,累及脊髓可表现为下肢麻木疼痛、无力、无法直立行走。组织病理学形态多样,主要表现为高级别胶质瘤,少见情况下呈毛细胞型星形细胞瘤和间变性室管膜瘤。肿瘤组织病理学分级WHOⅠ级2例(5.1%),Ⅱ级1例(2.6%),Ⅲ级2例(5.1%),Ⅳ级34例(87.2%)。WHOⅠ级患者年龄均>20岁,组织病理学呈毛细胞型星形细胞瘤样特征。39例行H3K27M免疫组织化学检测,38例弥漫表达H3K27M,1例仅个别瘤细胞表达;23例(82.1%,23/28)MGMT阳性表达;26例(70.3%,26/37)p53强阳性;29例(80.6%,29/36)ATRX表达缺失;Ki-67阳性指数1%~60%。39例(包括1例H3K27M个别细胞表达者)行基因检测均显示H3F3A基因发生K27M突变。所有病例IDH1基因检测均为阴性。13例发生颅内及脊髓播散。39例患者平均总生存期(12.1±8.0)个月。Log-rank单因素分析结果显示,性别、组织病理学分级、颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的影响因素(P<0.05)。Cox回归分析结果显示,颅内/脊髓播散转移是DMG患者总生存期的独立影响因素(P<0.05)。结论H3K27M突变型DMG好发于儿童和青少年,呈浸润性生长,好发的中线部位是丘脑、脑干和脊髓。组织病理学可表现为WHOⅠ~Ⅳ级样肿瘤,毛细胞型星形细胞瘤样病变在成人中更多见。

儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤的MRI表现

目的探讨儿童H3 K27M突变型弥漫性中线胶质瘤(DMG)的MRI表现,提高对本病的认识及诊断水平。资料与方法回顾性分析2018年9月—2021年5月湖南省儿童医院及外院经病理证实的15例H3 K27M突变型DMG患儿的临床及影像学资料,15例行MRI平扫,其中14例行增强扫描,10例行扩散加权成像检查,8例行磁敏感加权成像检查。分析肿瘤部位、形态、边界、瘤周水肿、大小、信号特点(有无囊变、出血)、扩散情况及强化特点。结果15例肿瘤主体均位于中线部位;9例形态不规则,6例呈类圆形;12例边界清晰,瘤周无水肿,3例边界模糊,瘤周轻中度水肿;肿瘤最大直径3.3~5.7 cm;15例病灶信号欠均匀,10例肿块内存在形态及大小不一的囊变,均呈偏心性改变,5例无囊变,1例出血。10例扩散加权成像示病变均呈不同程度扩散受限,最小表观扩散系数为(0.992±0.262)×10^(−3) mm^(2)/s。14例增强扫描后,5例呈环状强化,4例小斑片状轻度强化,2例结节状强化,2例轻度不均匀强化,1例无强化;8例有基底动脉包绕。结论儿童伴H3 K27M突变型DMG好发于脑桥等中线部位,瘤内易发生偏心性囊变,瘤周清晰多无水肿,多呈环状、结节状及小斑片状强化等,MRI特征具有一定的特异性。

小脑幕上下H3K27M改变弥漫中线胶质瘤临床及影像分析

目的探讨小脑幕上下H3K27M改变弥漫中线胶质瘤(A-DMG)临床及磁共振(MRI)征象差异。方法回顾分析经病理证实的45例A-DMG的术前MRI和临床资料。临床资料包括年龄、性别、临床症状和KPS评分。MRI资料包括常规MRI特征和弥散加权成像(DWI)。结果年龄、肿瘤位置、T2-FLAIR错配征、囊变、出血、瘤周水肿、肿瘤边缘清晰度、室管膜侵犯、强化程度、强化占比、rADC、水肿最大径、.坏死最大径在幕上和幕下组中存在统计学差异(P<005)。性别、临床症状、KPS评分、有无坏死、坏死占比、强化模式、强化边缘清晰度在在幕上和幕下组中无统计学差异。肿瘤位于幕下时,内部信号均匀,缺乏囊变、坏死和出血,T2-FLAIR错配征多见;肿瘤边缘清晰,无瘤周水肿或范围较小;肿瘤强化程度较轻,呈点线状、环状或混合强化模式,强化区域范围小于肿瘤全部体积50%。结论幕上与幕下A-DMG的年龄及MRI征象存在差异,鉴别诊断时需要考虑肿瘤所在脑区位置。

弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变

2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类将弥漫性中线胶质瘤,H3 K27M-突变定义为弥漫性浸润中线的高级别胶质瘤,以星形胶质细胞分化和组蛋白H3基因H3F3A或更为少见的HIST1H3B K27M-突变为主要特征。H3 K27M-突变型弥漫性中线胶质瘤好发于儿童,亦可见于成人,常见发生部位为脑干、丘脑和脊髓,通常预后不良。