儿童弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤一例

病例资料患者,女,6岁7个月,患儿4年前出现无明显诱因的头痛、恶心、呕吐(喷射状),呕吐物为内容物,不含咖啡色液体,未予治疗。随后家长发现患儿精神反应差,并伴有右眼内斜视及颈部僵硬,就诊于其他医院,考虑“胃肠型感冒”,口服头孢克污、利巴韦林及益生菌治疗。患儿症状未见明显缓解,家长为求进一步诊治收入我院。专科检查:神志清,精神反映差。颈项强直,四肢活动自如,肌力及肌张力正常,四肢腱反射正常。脑脊液检查结果为蛋白质定性阳性,恶性肿瘤细胞阴性。

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床、病理学特征

目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(DLGNT)的临床、影像和组织学及分子遗传学特征;提高对DLGNT的诊断能力,并为临床处理提供经验。方法回顾分析2例DLGNT患儿的临床资料,总结其临床、影像、病理学特征和处理经过;并复习相关文献。结果本组2例患儿均为男性,年龄为9岁和7岁,均因“脑积水”入院。MRI检查均显示脑膜和脊膜多发性病灶,T2WI呈高信号囊状和结节状,增强扫描脑沟、脑裂及脑池多发性线状和环形异常强化影。组织病理学检查2例患儿均可见肿瘤侵犯软脑膜,少突胶质细胞样肿瘤细胞弥漫分布。例1患儿混有排列致密的小圆形、核深染的肿瘤细胞;例2患儿混有圆形、核仁明显、似节细胞样的肿瘤细胞,核分裂象不易见,未见坏死。免疫组化染色显示肿瘤细胞S-100、MAP-2、Olig-2均阳性,Syn部分(+),GFAP、NeuN不同程度阳性,IDH-1、H3K27M、BRAF V600E、NF、CD34和P53均阴性。例1患儿荧光原位杂交检测1p/19q显示1p染色体臂缺失。例1患儿行部分肿瘤切除后辅以替莫唑胺化疗和全中枢神经系统放疗,术后6个月死亡。例2患儿保守治疗2年10个月后发现肿瘤进展,行部分切除后对症处理,带瘤生存至少36个月。结论DLGNT好发于儿童,影像学表现为脑(脊)膜弥漫异常强化,其组织学形态和免疫表型具有胶质和神经元的双向分化,可伴1p染色体臂缺失。DLNGT的生物学行为仍不明确,有必要对患者进行长期随访。

儿童弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤1例报道

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤(diffuse leptomeningdal glioneuronal tumor,DLGNT)是中枢神经系统较罕见的胶质神经元肿瘤,以弥漫性软脑膜生长为特点,肿瘤细胞形态类似于少突胶质细胞,可见神经元分化,好发于儿童和青少年。DLGNT首次由GARDIMAN等[1]以独立的肿瘤实体报道,并于2016年收录入WHO中枢神经系统肿瘤分类中,归入神经元性和混合性神经元-胶质肿瘤[2]。本文对1例8岁患儿的临床表现、影像学特点、病理学特征进行分析,以对本病加强认识。

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

目的探讨弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理学和分子遗传学特征。方法与结果男性患儿,5岁9个月,临床表现为严重脑积水伴抽搐发作2次;头部MRI显示,双侧侧脑室明显增宽,提示脑积水,并出现双侧小脑上沟散在斑片样异常略高信号影;脊椎MRI显示,T5~7水平脊髓增粗,可见髓内异常略高信号影;增强扫描可见脑干表面、双侧小脑半球表面脑膜、全脊膜和部分硬脊膜、马尾神经增厚并强化征象。遂行胸髓病变探查切除术+椎管重建术,术中可见蛛网膜与软脊膜之间半透明胶冻样异常组织增生,堵塞蛛网膜下隙。组织学形态,低或中等密度的形态单一的少突胶质细胞样肿瘤细胞,在软脑膜内呈弥漫性或巢团样生长,未见坏死和核分裂象。免疫组织化学染色,肿瘤细胞胞核表达少突胶质细胞转录因子2,胞质表达突触素、微管相关蛋白-2和S-100蛋白,Ki-67抗原标记指数为4%~10%。荧光原位杂交显示单独1p杂合性缺失。最终诊断为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。患者共住院22 d,出院后3个月死亡。结论 2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类第4版修订版新增弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的诊断,但未予明确分级,目前国内尚无报道。由于该病较为少见且极易与其他中枢神经系统肿瘤和炎症性病变相混淆,因此组织学形态、免疫组织化学染色和分子遗传学特征显得尤为重要。

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤

2016年世界卫生组织（WHO）中枢神经系统肿瘤分类定义一种罕见的胶质神经元肿瘤,以弥漫性软脑膜病变为特征,肿瘤细胞形态类似少突胶质细胞,部分病例可见神经元分化;存在BRAF基因融合及染色体1p缺失或1p/19q-共缺失,不存在异柠檬酸脱氢酶（IDH）基因突变。

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤1例并文献复习

1临床资料患者,男性,25岁,以“发作性动作停滞1年余”于2018年6月6日入住南京医科大学附属脑科医院。患者1年前无明显诱因下出现首次发作,表现为脑中出现熟悉的画面,动作停滞,发作持续10余秒钟,3~4个月发作1次。近3个月发作增多,3~5 d发作1次,遂来本院就诊。既往身体健康,否认脑炎、脑膜炎、脑外伤等,否认高血压、糖尿病、冠心病病史,否认肝炎、结核等传染病史;否认外伤史、输血史,否认药物食物过敏史。生于原籍,否认烟酒等不良嗜好,否认长期外地居住史,否认有毒有害物质长期接触史。

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤一例

回顾性分析1例弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤的临床病理和分子遗传学特征。女性患者,19岁。头晕、视物模糊20 d。MRI示右侧桥小脑区、第四脑室,及颅内、脊髓膜多发异常信号,强化明显。组织学呈低级别胶质瘤特征。免疫组织化学示胶质神经元双向分化。分子遗传学提示染色体1p缺失,19q未缺失,KIAA1549-BRAF融合基因阳性。弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是2016年WHO分类新增加的一种罕见的混合性胶质神经元肿瘤,暂无明确分级,应注意与少突胶质细胞瘤、毛细胞型星形细胞瘤等相鉴别。

类脑膜炎表现的弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤1例

弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤是一种2016年世界卫生组织分类新列入的罕见神经元-混合神经元胶质肿瘤。当前影像个案报道多为广泛软脑(脊)膜异常增厚、强化结节及脑表面小囊状改变。文中报道1例酷似脑膜炎表现的弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤患者,影像学表现为多脑叶皮质肿胀、囊变不明显的均匀软脑膜增厚强化及脑回样钙化;临床上表现为反复急性发作的脑膜刺激征表现,且抗炎治疗有效;病理学证实为弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤。通过报道1例非特异表现的弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤患者,分析其影像和临床诊断思路,并结合文献复习,更新对该病的认识,提高临床鉴别诊断能力。

原发性弥漫性软脑膜胶质瘤病一例

目的总结罕见的原发性弥漫性软脑膜胶质瘤病(PDLG)的临床、实验室检查、影像及组织病理学特点,提高临床医生对PDLG的认识。方法回顾性分析1例PDLG患者的临床资料,并结合文献总结分析其临床特点。结果患者主要表现为反复发作性头痛,脑及脊髓MRI疾病早期表现正常,后期有脑积水改变,脑脊髓膜弥漫性增厚强化。行腰穿查脑脊液(CSF)示颅内压增高(200~400 mmH2O),蛋白明显升高(最高达10.7 g/L),反复多次行CSF细胞病理学检查仅于第16次发现肿瘤细胞。发病6个月后行腰脊膜活检,组织病理示符合胶质母细胞瘤(WHOⅣ级),免疫组化:GFAP(+++),Olig-2(+++),S100(+++),P53(+++),Syn(-),Neu-N(-),Ki67记指数约20%~40%。患者疾病前期按多种“脑膜炎”诊治无明显疗效。诊断为PDLG后予替莫唑胺及贝伐珠单抗治疗效果欠佳。患者于起病8个月后出现严重肺部感染,起病9个月后死于心跳骤停。结论对于存在颅高压表现且进行性加重,影像学上有明显的脑脊膜强化,尤其是腰骶神经根明显增粗强化,而无明显脑脊髓实质受累,脑脊液“蛋白细胞分离”的患者,应警惕PDLG。

弥漫性神经胶质瘤病

弥漫性神经胶质瘤病(diffuse gliomatosis)为神经胶质瘤细胞在中枢神经系统弥漫浸润生长所致。1938年Nevin以“脑神经胶质瘤病”的命名首次报道,尽管随后作者命名有异。

乳头状胶质神经元肿瘤1例报道

乳头状胶质神经元肿瘤（papillary glioneuronal tumor,PGNT）是一种罕见的,发生在中枢神经系统幕上和侧脑室附近的肿瘤。1998年Komori等第一次描述并命名PGNT。WHO 2007中枢神经系统肿瘤新分类标准中将PGNT单独列为八大肿瘤实体之一。PGNT目前被认为起源于神经胶质前体细胞或神经上皮干细胞。其具有良性生长过程,属于Ⅰ级神经胶质肿瘤。

中枢神经系统黑色素细胞病变

中枢神经系统黑色素细胞病变是一类疾病,2007年WHO将颅内原发性黑色素细胞病变分为3类：弥漫性黑色素细胞增生症（DLM）、黑色素细胞瘤、黑色素瘤[1]。弥漫性黑色素细胞增生症及黑色素细胞瘤是相对良性的病变。黑色素瘤又称恶性黑色素瘤,是恶性程度很高的病变。

颅内原发性肉瘤33例临床分析

原发性颅内肉瘤是很少见的恶性肿瘤。有关此类肿瘤所包括的范围和命名目前尚未统一。自1952年3月至1982年9月我科收治并经病理证实的原发性颅内肉瘤共33例,不包括原发于颅骨的各类肉瘤,分析讨论如下。一、临床资料(一)性别和年龄:男23例,女10例。年龄最小3岁,最大51岁,平均25岁。