新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征一例报告并文献复习

目的报道一例新生儿弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征,以提高对该病的认识。方法收集一例于2010年10月在中山大学附属第一医院儿科住院确诊为先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的患儿临床资料,并复习文献,总结弥漫性系膜硬化型先天性肾病综合征的病因、临床表现、病理特点及预后。结果患儿生后即有水肿、大量蛋白尿等肾病综合征表现,并很快出现肾功能不全,进展至肾功能衰竭,肾活检病理符合弥漫性系膜硬化型,2个多月后死亡。结论先天性肾病综合征弥漫性系膜硬化型的临床表现为出生时或幼儿期内出现肾病综合征的特征,起病时可已有肾功能不全,进行性肾功能减退,确诊须肾穿病理,本病预后差,目前无特殊治疗。

Denys-Drash综合征三例临床病理特点

目的探讨Denys—Drash综合征（DDS）的临床病理特征，以加深对DDS的认识。方法总结2009至2011年诊治3例DDS患儿的临床病理特点和WT1检测结果，并结合文献复习。结果3例DDS，例1、例2为核型46XX、外生殖器正常女性，例3为男性伴双侧腹股沟隐睾。肾病起病年龄分别为1岁9个月、2岁4个月及3个月。例2、例3激素治疗无效。例1使用他克莫司，血浆白蛋白、胆固醇有改善，尿蛋白无缓解。例2用环孢素A、他克莫司蛋白尿均能缓解；现4岁9个月，蛋白尿缓解，肾功能正常。3例均是右肾单侧Wilms瘤，残肾病理均为弥漫系膜硬化。WT1检测：例1为外显子9的c．1213C〉G错义突变，为新突变；例2、例3分别为e．1168C〉T无义突变和c．1130A〉T错义突变。结论DDS肾病临床表现变化较大，起病多较早，肾衰竭常在4岁以前出现，少数起病及肾衰竭出现较晚。其蛋白尿对激素治疗无效，但对钙神经素抑制剂环孢素A有效；本研究2例患儿使用他克莫司亦有效。DDS多因WT1突变所致，肾脏病理主要为弥漫系膜硬化。

不同病理类型的2型糖尿病肾病患者临床特征比较

目的回顾性分析并比较不同病理类型的2型糖尿病肾病患者的临床特征。方法1990年12月至2004年4月在我院肾脏病研究所住院并行肾穿刺活检的150例2型糖尿病肾病患者,其中弥漫性系膜硬化病变(DIF)患者73例,结节性肾小球硬化病变(NOD)患者77例。分析并比较以下指标:糖尿病病程,高血压病程,体重指数(BMI),眼底病变,HbA_lc,血浆白蛋白,血脂水平,24 h尿蛋白定量,N-乙酰- B-氨基葡萄糖苷酶(NAG),尿渗透压,肌酐清除率。结果(1)NOD组患者糖尿病病程较DIF组患者长[(122.0±8.1 vs56.0±7.8)个月,p<0.01],高血压病程较DIF组患者短[(49.0±10.3 vs 84.0±12.6)个月,p<0.05],BMI较DIF组患者低[(24.1±0.4 vs 26.1±0.4)kg/m^2,P<0.01],尿蛋白水平较DIF组高[(3.8±0.3 vs 1.9±0.2)g/24 h,P<0.01],肌酐清除率较DIF组患者低(45.2±3.1 vs 64.4±3.6) ml/min;(2)NOD组患者中,92%有糖尿病视网膜病变,显著高于DIF组的13%(P<0.01)。结论不同病理类型的糖尿病。肾病患者临床特征不同,NOD组患者的糖尿病病程更长,肾脏损害更明显,更容易出现糖尿病视网膜病变;DIF患者高血压病程更长,BMI更高。