单侧肢端角化性类弹力纤维病1例

患者男,3岁。约1岁时右手指背、侧缘、掌部尺侧缘出现粟粒大小肤色丘疹,后逐渐增多和增长至绿豆大小;右足外侧缘有相同皮损。皮损组织病理示:轻度角化过度,真皮增厚,胶原纤维和成纤维细胞增多;弹力纤维碎裂、减少或缺如。诊断:肢端角化性类弹力纤维病。

结节性类弹力纤维病1例

1临床资料患者男，66岁。面部斑块、粉刺1年余。1年前无明显诱因双侧面颊部出现桔黄色斑片，其间巴孔扩大。

匐行性穿通性弹力纤维病1例

患者男 ,15岁。面颊部出现丘疹 ,呈环状排列 ,匐行性向外扩展 ,无明显自觉症状。

肢端角化性类弹力纤维病1例

临床资料患者男，59岁。双手背、双掌小鱼际角化性丘疹5年。患者5年前无明显诱因双手背，双手小鱼际出现多个角化性丘疹，无明显自觉症状，未予诊治，之后皮疹逐渐增多，部分皮疹增大，为明确诊断米我院就诊。患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。体检：一般情况好，系统检查未见异常。皮肤科检查：双手背、双手小鱼际密集分布粟粒至黄豆大半球形、多角形角化性匠疹，表面光滑发亮，中等硬度，互不融合（图1、2）。

肢端角化性类弹力纤维病1例

临床资料患者女，38岁。因双手角化性丘疹22年，于2009年11月来我院就诊。患者22年前无明显诱因双手指背及双手掌大鱼际处出现密集分布粟粒大小半球形、多角形肤色角化性丘疹，表面光滑发亮，中等硬度，互不融合，无明显自觉症状，大鱼际处皮疹半透明状。双足趾未见类似皮疹。患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。

结节性类弹力纤维病一例报告

患者,男性,65岁。因面部皮肤增厚、变黄伴黑头粉刺、结节及囊肿2年,于2016年3月8日来我科就诊。患者于2年前出现面部皮肤增厚、变黄,皮损中出现多个黑头粉刺和皮下结节、囊肿,皮损处无自觉症状,表面无破溃。既往体健,无光敏史和药物过敏史,无心脏病、高血压、糖尿病史。患者系建筑工人,从事此行业8年余,有长期慢性日晒史,家族成员中无相同病史者。

日光性弹力纤维病一例

患者,男,68岁。双侧面颊部黄色丘疹斑块2年。组织病理特征符合日光性弹力纤维病。给予羟氯喹,维胺脂胶囊,泼尼松片口服及醋酸曲安奈德益康唑乳膏外用。治疗后2周后,局部皮肤变软,黄色丘疹减少。

肢端角化性类弹力纤维病一例

患者男，52岁，医生。因双手发生角化性丘疹1年，于2015年6月3日来我院就诊。患者1年前无明显诱因双手掌及指侧出现多发粟粒大小丘疹，皮色，表面光滑发亮，质硬，双手自觉轻微麻木感，未予诊治，皮疹逐渐增多。双手背及双足未见类似皮疹。患者否认家族中类似疾病史，否认外伤史。体检：一般情况好，各系统检查未见异常。皮肤科检查：双手手掌及十指指侧见密集分布粟粒大小的半球形丘疹，表面光滑发亮，质硬，互不融合（图1、2），双手指自觉轻微麻木。实验室检查：血尿常规、肝肾功能均正常。右手指指侧皮疹组织病理：致密角化过度，颗粒层增厚，棘层轻度增生肥厚，皮突延长，真皮浅层嗜碱性变（图3）。弹力纤维染色：弹力纤维减少、断裂（图4）。诊断：肢端角化性类弹力纤维病。治疗：给予复方咪康唑软膏及复方曲安奈德软膏外用，每日2次。目前随访中。

强脉冲光治疗结节性类弹力纤维病2例

1临床资料例1男，56岁，户外工作者。两侧颧部黑色融合性结节并斑块8年：8年前，患者颧部出现多个黑头粉刺．可挤出皮脂样物，

合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征基因突变分析

目的 报告1例合并匐行性穿通性弹力纤维病的散发血管型Ehlers-Danlos综合征(vEDS),对其基因突变情况进行分析检测,并通过文献综述研究该病的基因表现型关系。方法 收集vEDS患者临床资料,对其皮损进行组织病理及特殊染色检查。提取外周血DNA,设计COL3A1基因外显子相关引物,进行PCR扩增并测序,以表型正常的家族成员和100例无血缘关系的健康人作为对照,检测突变情况。通过检索国际Ehlers-Danlos综合征基因变异数据库及中文文献,分析并预测患者基因型产生的可能临床表现。结果 患者组织病理结果符合匐行性穿通性弹力纤维病诊断,在其COL3A1基因第48号外显子存在c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变,家族中正常表型成员及健康对照未发现该突变。预计该基因型可造成典型vEDS临床表现,出现严重血管及空腔器官并发症的风险升高。结论 COL3A1基因c.3535G>C(p.G1179R)杂合错义突变导致该患者临床表型的可能性大,该患者需进行定期随访以控制可能出现的严重并发症。

真皮弹力纤维疾病

960221 匐行性穿通性弹力纤维病1例/周桂芝…//中国皮肤性病学杂志。-1995,9(3).-164 男,20岁,农民。病期10个月。见右下颌角处有0.3cm×0.4cm至2.0cm×1.5cm大小环状半环状排列的损害4处,,边缘隆起,由淡黄褐色针头至米粒大角化丘疹紧密排列而成,中央为淡褐色色素沉着,无明显萎缩。病理诊断符合。经活检后半月,皮损自行消退,

播散型匐行性穿通性弹性纤维病1例

报告1例播散型匐行性穿通性弹性纤维病。患者男,17岁。全身出现成片丘疹伴轻度瘙痒8个月。皮肤科检查示面颈部、躯干、四肢泛发对称的米粒大红色角化性丘疹,排列成线状、环状、半环状或匐行状。组织病理检查显示:表皮角化过度,棘层肥厚,部分表皮穿通,形成管道,真皮上部弹性纤维增多呈嗜碱性变性,其周围可见混合性炎性细胞及嗜碱性碎片组成的异物肉芽肿。

手部进行性胶原斑病

手部进行性胶原斑病又称手足胶原斑，肢端角化类弹力纤维病临床较为少见，病因可能与日光损伤有关。经过避光，抗光氧化治疗有效。

病理上有穿通表现的皮肤病

在病理上一些皮肤病有穿通现象，其共同特征是经表皮排出某些真皮内的成分。经典的穿通性疾病有4种，包括匍形性穿通性弹力纤维病、反应性穿通性胶原病、毛囊和毛囊旁角化过度病、穿通性毛囊炎。一些其他皮肤病也有穿通现象。下面对病理上有穿通现象的皮肤病予以介绍。