期刊导航
期刊开放获取
河南省图书馆
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式:
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
被引量:
1
1
作者
杨梅
高敏
+5 位作者
肖风丽
周伏圣
方巧云
杜文辉
杨森
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第2期206-208,共3页
目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例...
目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。
展开更多
关键词
假黄榴
弹性纤维/遗传学
突变
下载PDF
职称材料
题名
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
被引量:
1
1
作者
杨梅
高敏
肖风丽
周伏圣
方巧云
杜文辉
杨森
张学军
机构
安徽医科大学第一附属医院皮肤性病科
安徽医科大学皮肤病研究所
出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008年第2期206-208,共3页
基金
安徽省科技厅“十一五”重点实验室经费资助
安徽省教育厅“十一五”省级重点学科经费资助
文摘
目的对弹性纤维假黄瘤患者的ABCC6基因突变进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照个体ABCC6基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果在1例散发患者中检测到1个错义突变(3940C→T),导致其编码蛋白第1314位精氨酸变成色氨酸(R1314W)。其他无亲缘关系的正常对照均未发现该突变。结论该错义突变可影响基因转录和翻译产物,是ABCC6基因的特异性突变。
关键词
假黄榴
弹性纤维/遗传学
突变
Keywords
pseudoxanthoma elasticum/genetics
mutation
分类号
R739.5 [医药卫生—肿瘤]
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
弹性纤维假黄瘤ABCC6基因突变检测
杨梅
高敏
肖风丽
周伏圣
方巧云
杜文辉
杨森
张学军
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2008
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部