强直性肌病的临床与肌电图分析(附3例报告)

强直性肌病是一组发病原因不清楚的遗传性疾病,多数观点认为主要是肌浆膜传递障碍所致,肌强直是其主要症状。现将我院今年收治的3例强直性肌病分析报告如下。1 材料和方法例1 管某,男性,37岁,身高1.70米。肌强直20^+年,近两年加重。查体:神清,呈“斧状脸”,表情差,反应稍迟钝,语速慢,带沉重鼻音,握手后放松困难,四肢近端肌肉萎缩明显,以上肢尤甚。上肢近端肌力Ⅱ级,远端肌力Ⅳ级,下肢近端肌力Ⅳ级,远端肌力Ⅴ级。

强直性肌病的临床与肌电图分析

强直性肌病是一组发病原因不清楚的遗传性疾病,多数观点认为主要是肌浆膜传递障碍所致。肌强直是其主要症状。现将我院今年收治的3例强直性肌病的临床与肌电图分析报告如下。

类肌强直性肌病

类肌强直性肌病(Proximal Myotonic Myopathy,PROMM)临床类似于强直性肌营养不良(DM),二者常易误诊,但DNA研究显示与DM完全不同,是一种新的常染色体显性遗传疾病。我们对已报道的14个家系35例病例作一统计综述。

足反射疗法结合穴位按摩治疗强直性肌病一例探讨

中医认为:强直性疾病,是以肌肉强直为主要疾病,临床特征为骨骼肌收缩后仍继续收缩而不能放松。中医认为:“诸风掉眩,诸暴强直,皆属于风”。可见强直性肌病以肝风为病者多,肝为刚,主藏血与肾同乃下焦;肝肾同源,而肾为先天之本,肾精与肝血常可互生,与此病密切相关。此病亦称抽筋痨。由于筋不养气,气不养血,血不养筋,以致气血两亏,筋不保养,久则筋脉抽缩,四肢拘挛,疼痛异常,身体缩小,皮肤干枯,饮食无味,睡眠不好。

非营养不良性强直性肌病(附1例报道)

目的探讨非营养不良性强直性肌病(non-dystrophic myotonia)的特征性临床表现、诊断方法以及治疗策略,提高对非营养不良性强直性肌病的认识。方法回顾性分析1例确诊为非营养不良性强直性肌病患者的临床、肌电图表现及治疗,并复习文献。结果 1例临床表现为双手握拳后出现肌强直,肌电图检查提示强直电位,实验室检查提示肌酸激酶升高,强直性肌营养不良症基因(DMPK、ZNF9)检测为阴性的病例符合非营养不良性强直性肌病的临床特征,应用苯妥英钠治疗有效。结论非营养不良性强直性肌病是一组遗传异质性疾病,疾病表型之间具有相当大的重叠,患者的特征性临床表现、肌电图、实验室检查以及基因检测有助于疾病的诊断,药物治疗可有效控制症状。

强直性肌病的临床与肌电图特点

强直性肌病的临床与肌电图特点孙素华傅景海徐荣谱我们近年共对４２例强直性肌病患者进行临床和肌电图（ＥＭＧ）观察，其中部分病例因临床症状不典型而误诊为其它疾病，通过ＥＭＧ检查得以确诊，现报告如下。一般资料：４２例强直性肌病患者中，先天性肌强直症７例，男３...

近端肌强直性肌病的临床研究进展

近端肌强直性肌病(ｐｒｏｘｉｍａｌｍｙｏｔｏｎｉｃｍｙｏｐａｔｈｙ,ＰＲＯＭＭ)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病,ＰＲＯＭＭ的特征包括近端肌无力,肌痛,白内障和肌强直等。ＰＲＯＭＭ因为无ＣＴＧ(Ｃｙｔｏｓｉｎｅ,Ｔｈｙｍｉｎｅ,Ｇｕａ－ｎｉｎｅ)复制倍增异常而不同于营养不良性肌强直(ｍｙｏｔｏｎｉｃ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＤＭ)。目前欧美国家相继报道相关病例。作者复习文献,整理出本病的临床、病理、肌电图、影像学和基因学特征。

神经肌肉疾病

0046504 脊髓性肌萎缩症Ⅰ型移植前的基因诊断/Fallon L//Neurology.-1999,53（5）.-1087～1090 湘医图0046505 近端肌强直性肌病脑血流量减少及视觉空间功能障碍/Meola G//Neurolo-gy.-1999,53（5）.-1042～1050 湘医图0046506 腓骨肌萎缩症1A 型髓鞘非致密性与周围性髓鞘蛋白22的关系/FabriziG M//Neurology.-1999,53（4）.-846～851 湘医图0046507 有联接蛋白32突变(R142Q)的 X连锁腓骨肌萎缩症中的感觉神经性耳聋/stojkovic T//Neurology.-1999,52（5）.-1010～1014