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肿瘤相关循环游离核酸的研究进展
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作者 邢星 刘勇 +2 位作者 孙勇 周鑫 胡超苏 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期469-475,共7页
循环游离核酸是指存在于人体血液循环中,游离于细胞外的微量内源性或外源性核酸片段。肿瘤患者的血液中游离核酸的含量明显高于健康人群,并具有与肿瘤的发生、发展相关的特征性改变,如基因突变、甲基化、杂合性丢失、片段完整性改变、mi... 循环游离核酸是指存在于人体血液循环中,游离于细胞外的微量内源性或外源性核酸片段。肿瘤患者的血液中游离核酸的含量明显高于健康人群,并具有与肿瘤的发生、发展相关的特征性改变,如基因突变、甲基化、杂合性丢失、片段完整性改变、microRNA的异常表达等。对血液中游离核酸的定性与定量检测,在肿瘤的筛查、诊断、个体化治疗方案的制定、病情的监测以及预后评价中均有潜在的价值。 展开更多
关键词 肿瘤 循环游离核酸 肿瘤标志物
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前列腺癌早期诊断相关外周血循环游离核酸的研究进展 被引量:7
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作者 王茹月 叶雨 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第5期831-834,共4页
前列腺癌是威胁全世界男性健康的主要恶性肿瘤之一。血清前列腺特异性抗原(PSA)作为一种经典筛查方法,特异性差,会导致大量假阳性病例和不必要的穿刺活检。寻找更具特异性及敏感性的生物标志物以提高前列腺癌诊断的准确性是众多学者研... 前列腺癌是威胁全世界男性健康的主要恶性肿瘤之一。血清前列腺特异性抗原(PSA)作为一种经典筛查方法,特异性差,会导致大量假阳性病例和不必要的穿刺活检。寻找更具特异性及敏感性的生物标志物以提高前列腺癌诊断的准确性是众多学者研究的方向。相比诊断金标准病理组织活检,循环游离核酸(cfNA)检测由于相对无创,特异性强,是当前国内外的研究热点。本文就外周血cfNA在前列腺癌早期诊断方面的研究进展做一综述。 展开更多
关键词 前列腺癌 生物标志物 循环游离核酸 分子诊断
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循环游离核酸在肝细胞肝癌临床诊治中的应用进展 被引量:1
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作者 明心亮 刘雪芳 +1 位作者 朱满 涂建成 《检验医学》 CAS 2019年第7期667-671,共5页
肝细胞肝癌(HCC)是在慢性肝病或肝硬化的基础上逐渐演变形成,是一个多因素、多步骤的发展、恶化过程。由于早期诊断率低,大多数HCC患者在初诊时已处于中晚期或发生肝外转移,常预后不良。随着基因组学研究及其在临床应用中的进展,循环游... 肝细胞肝癌(HCC)是在慢性肝病或肝硬化的基础上逐渐演变形成,是一个多因素、多步骤的发展、恶化过程。由于早期诊断率低,大多数HCC患者在初诊时已处于中晚期或发生肝外转移,常预后不良。随着基因组学研究及其在临床应用中的进展,循环游离核酸(cfNA)等一系列新型标志物相继被发现。cfNA在HCC患者的早期诊断、疗效监测、预后评价及个体化治疗等方面均显示出较好的临床应用前景。文章着重介绍了循环肿瘤DNA(ctDNA)、微小RNA(miRNA)、长链非编码RNA(lncRNA)及环状RNA(circRNA)这4种cfNA在HCC诊治中的应用进展。 展开更多
关键词 循环游离核酸 肝细胞癌 循环肿瘤DNA 微小RNA 长链非编码RNA 环状RNA
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循环游离核酸作为表观遗传标记在精准医疗中作用的研究进展
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作者 李琼(综述) 张艳(审校) 《现代医药卫生》 2022年第22期3849-3853,3857,共6页
精准医疗是指在精准的检测和诊断基础上,通过结合个体特异性,获取最新诊断和预后方法,进而制定出更好的个性化临床管理。循环游离核酸作为潜在的生物标志物,与各种表观遗传修饰相关,在疾病尤其是肿瘤、产前诊断等的诊断、预后和个性化... 精准医疗是指在精准的检测和诊断基础上,通过结合个体特异性,获取最新诊断和预后方法,进而制定出更好的个性化临床管理。循环游离核酸作为潜在的生物标志物,与各种表观遗传修饰相关,在疾病尤其是肿瘤、产前诊断等的诊断、预后和个性化治疗等方面发挥巨大作用,进而促进了精准医疗策略在临床上的实施,为精准医疗决策的扩展提供新的思路。 展开更多
关键词 精准医疗 循环游离核酸 表观遗传修饰 肿瘤 产前诊断
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循环游离核酸在骨肉瘤诊断与预后评估中作用研究进展 被引量:1
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作者 韦准 郭卫春 《中华实用诊断与治疗杂志》 2022年第4期429-432,共4页
骨肉瘤是常见于20岁以下儿童与青少年的原发性骨肿瘤,早期骨肉瘤临床表现为局部疼痛,无明显特异性,确诊时多为晚期骨肉瘤,常伴有肺部转移,病死率高。早期诊断骨肉瘤对患者预后有重要意义。循环游离核酸是存在于人体循环系统中,游离于细... 骨肉瘤是常见于20岁以下儿童与青少年的原发性骨肿瘤,早期骨肉瘤临床表现为局部疼痛,无明显特异性,确诊时多为晚期骨肉瘤,常伴有肺部转移,病死率高。早期诊断骨肉瘤对患者预后有重要意义。循环游离核酸是存在于人体循环系统中,游离于细胞外的微量内源性或外源性的核酸片段,具有取材方便、可重复性强、稳定存在等特点,其水平异常与骨肉瘤、前列腺癌、乳腺癌等的发生、发展有关。循环游离核酸中的循环游离DNA、miRNA、lncRNA在骨肉瘤的诊断和预后评估中有较高灵敏度和特异度,可对骨肉瘤的预后情况进行动态监测。本文就循环游离核酸与骨肉瘤的关系及其在骨肉瘤诊断及预后评估中作用的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 骨肉瘤 循环游离核酸 分子诊断 肿瘤标志物
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循环游离DNA甲基化模式分析在心肌梗死中的研究进展 被引量:4
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作者 王锋 丁艳 张焕基 《新医学》 CAS 2021年第4期229-233,共5页
循环游离DNA(cfDNA)是循环体液中游离状态的DNA,其在体内的释放被认为与细胞的坏死、凋亡等相关。近年来cfDNA甲基化检测作为一种"液体活组织检查"技术已成为疾病诊疗中的研究热点。心肌梗死后外周血循环中cfDNA的含量升高,... 循环游离DNA(cfDNA)是循环体液中游离状态的DNA,其在体内的释放被认为与细胞的坏死、凋亡等相关。近年来cfDNA甲基化检测作为一种"液体活组织检查"技术已成为疾病诊疗中的研究热点。心肌梗死后外周血循环中cfDNA的含量升高,并发现cfDNA升高与心肌梗死后并发症的发生有相关性。近年来通过甲基化模式分析寻找到心肌细胞特异性的cfDNA,使cfDNA检测能够为心肌梗死提供更多客观的评估证据。该文综述近几年国内外cfDNA甲基化模式分析在心肌梗死中的研究进展。 展开更多
关键词 循环游离脱氧核糖核酸 甲基化 液体活组织检查 心源性游离脱氧核糖核酸 心肌梗死
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乳腺癌中血浆游离DNA含量和完整性的临床应用 被引量:4
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作者 顾益凤 朱自力 +3 位作者 张金业 张敏 张小霞 朱继文 《检验医学》 CAS 2017年第8期671-676,共6页
目的探讨血浆循环游离脱氧核糖核酸(cf DNA)含量和完整性在乳腺癌诊断和预后监测中的临床意义。方法收集106例初诊乳腺癌患者血浆标本、72例乳腺良性腺病患者及301名体检健康者血浆标本,提取cf DNA,实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测cf... 目的探讨血浆循环游离脱氧核糖核酸(cf DNA)含量和完整性在乳腺癌诊断和预后监测中的临床意义。方法收集106例初诊乳腺癌患者血浆标本、72例乳腺良性腺病患者及301名体检健康者血浆标本,提取cf DNA,实时荧光定量聚合酶链反应(PCR)检测cf DNA中100 bp和241 bp长度的人端粒酶逆转录酶(h TERT)的含量,计算cf DNA完整性,分析3个组间差异及与肿瘤负荷的关系。应用受试者工作特征(ROC)曲线,分析100 bp和241 bp h TERT含量及完整性对乳腺癌诊断的灵敏度和特异度。结果 100 bp和241 bp h TERT含量在乳腺癌患者中明显高于乳腺良性腺病患者和体检健康者,差异有统计学意义(P<0.001),完整性与淋巴结转移相关(P<0.01)。ROC曲线表明100 bp、241 bp h TERT含量及完整性的曲线下面积(AUC)分别是0.693、0.792、0.865;三者敏感度分别为73.3%、68.0%、66.7%,特异度分别为68%、80%、92%。结论 cf DNA含量和完整性的检测在乳腺癌的诊疗中有一定临床价值,可作为乳腺癌诊断和预后监测的指标。 展开更多
关键词 乳腺癌 人端粒酶逆转录酶 循环游离脱氧核糖核酸 完整性
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游离核酸在肿瘤液体活检中的应用及临床意义 被引量:2
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作者 陈楠 鲍登克 万绍贵 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1260-1265,共6页
随着分子生物学技术的不断发展,以检测游离核酸作为无创分子诊断标志物的液体活检技术得以实现,且日益受到关注。与传统分子诊断技术相比,液体活检技术主要以游离核酸为检测对象,具有更全面地反映肿瘤特性、克服肿瘤异质性难题以及可以... 随着分子生物学技术的不断发展,以检测游离核酸作为无创分子诊断标志物的液体活检技术得以实现,且日益受到关注。与传统分子诊断技术相比,液体活检技术主要以游离核酸为检测对象,具有更全面地反映肿瘤特性、克服肿瘤异质性难题以及可以非侵入性多次取样等优点,既可以减轻患者痛苦,也提高了对肿瘤特性及其负荷评估的准确性。游离核酸无创分子标志物的研究在肿瘤早期诊断、治疗监测和预后评价等方面具有重要的临床意义。本文对游离核酸作为肿瘤液体活检标志物的临床意义及其初步应用的研究进展进行综述。 展开更多
关键词 肿瘤 循环游离核酸 循环游离DNA 循环游离RNA 液体活检
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血清cfDNA水平与HER2阴性胃癌化疗疗效的相关性研究 被引量:3
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作者 刘毅 蒋晓东 +2 位作者 惠开元 张春芳 张功铭 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2020年第6期826-830,共5页
目的:研究血清循环游离脱氧核糖核酸(cfDNA)水平与人类表皮生长因子受体2(HER2)阴性胃癌化疗疗效的相关性。方法:以我院2018年1月至2019年5月收治的60例不能手术的Ⅲ~Ⅳ期HER2阴性单纯化疗的胃癌患者为研究对象,化疗方案为奥沙利铂联合... 目的:研究血清循环游离脱氧核糖核酸(cfDNA)水平与人类表皮生长因子受体2(HER2)阴性胃癌化疗疗效的相关性。方法:以我院2018年1月至2019年5月收治的60例不能手术的Ⅲ~Ⅳ期HER2阴性单纯化疗的胃癌患者为研究对象,化疗方案为奥沙利铂联合替吉奥(奥沙利铂130 mg·m^-2静脉滴注,第1天,替吉奥40 mg·m^-2口服,每天2次,第1~14天,每21 d重复)。每化疗2个周期后评估疗效,评估标准根据实体瘤疗效的评价标准(RECIST 1.1版),直至疾病进展或患者死亡。另选我院同期体检正常者60例为对照组,比较两组血清cfDNA水平之间的差异,分析治疗组患者的血清cfDNA水平与化疗疗效、组织分化程度、有无淋巴结转移、TNM分期、有无远处转移之间的相关性。结果:胃癌患者的血清cfDNA水平显著高于对照组(P<0.05);不同性别、年龄患者的血清cfDNA水平差异无统计学意义(P>0.05);组织分化程度、有无淋巴结转移、TNM分期、有无远处转移患者血清cfDNA差异具有统计学意义(P<0.05);客观有效患者的血清cfDNA水平显著低于客观无效患者(P<0.05)。结论:血清cfDNA水平可方便且无创地预测HER2阴性胃癌患者化疗疗效和预后,从而可帮助临床医生及时调整和更换化疗方案,使治疗更为合理、科学和有效。 展开更多
关键词 胃癌 血清循环游离脱氧核糖核酸 人类表皮生长因子受体2 化学治疗
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液体活检在鼻咽癌中的研究进展
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作者 苏新婷 蒙以良 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第2期0001-0005,共5页
随着精准医学的进展,肿瘤治疗方法的进步,鼻咽癌患者的预后明显改善,但仍有一部分患者出现肿瘤未控、复发及远处转移,大大影响了鼻咽癌患者的生存质量及寿命。液体活检作为肿瘤诊疗的新兴技术,主要通过无创或微创的方式对患者的血液、... 随着精准医学的进展,肿瘤治疗方法的进步,鼻咽癌患者的预后明显改善,但仍有一部分患者出现肿瘤未控、复发及远处转移,大大影响了鼻咽癌患者的生存质量及寿命。液体活检作为肿瘤诊疗的新兴技术,主要通过无创或微创的方式对患者的血液、脑脊液、浆膜腔积液、唾液、尿液等体液进行取样,检测其中的癌性标志物,在恶性肿瘤的筛查、诊断、治疗及预后评估中具有重要的临床意义。该文从循环肿瘤细胞、EBV-DNA、循环肿瘤DNA、外泌体、炎症标志物等方面对液体活检在鼻咽癌中的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 液体活检 循环肿瘤细胞 循环游离核酸 外泌体 鼻咽癌
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液体活检在肝癌预后评估中的研究进展 被引量:1
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作者 何倩倩 邢昊 +4 位作者 管鸣诚 李超 姚岚清 朱虹 杨田 《中华实验外科杂志》 CAS 北大核心 2021年第12期2555-2557,共3页
肝细胞癌是临床上常见的恶性肿瘤之一,其进展迅速,病死率高,总体预后极差,5年生存率不足18%。故临床上常应用分期系统等方法对肝细胞癌患者进行预后评估,但由于肝细胞癌的异质性极高,这些传统的工具无法对其预后进行精准预测。液体活检... 肝细胞癌是临床上常见的恶性肿瘤之一,其进展迅速,病死率高,总体预后极差,5年生存率不足18%。故临床上常应用分期系统等方法对肝细胞癌患者进行预后评估,但由于肝细胞癌的异质性极高,这些传统的工具无法对其预后进行精准预测。液体活检是近年来研究的热点,主要通过对体液中的小分子成分(包括循环肿瘤细胞、循环游离核酸、外泌体等)进行分析,进而实时反映肿瘤状况及其预后情况。因此,本文旨在探讨液体活检在肝细胞癌预后中的潜在作用。 展开更多
关键词 液体活检 肝细胞癌 预后 循环肿瘤细胞 循环游离核酸 外泌体
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基于Cf DNA检测探索局部晚期食管鳞癌同期放化疗敏感性相关基因的初步研究 被引量:3
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作者 王小凤 梁军 《中华放射肿瘤学杂志》 CSCD 北大核心 2021年第9期942-948,共7页
目的探索局部晚期食管鳞癌同期放化疗敏感性相关基因及分子标志物。方法收集2017—2018年间31例在中国医学科学院肿瘤医院采用根治性同期放化疗的局部晚期食管鳞癌患者治疗前外周血并提取血浆Cf DNA,采用基于NovaSeq6000高通量测序平台... 目的探索局部晚期食管鳞癌同期放化疗敏感性相关基因及分子标志物。方法收集2017—2018年间31例在中国医学科学院肿瘤医院采用根治性同期放化疗的局部晚期食管鳞癌患者治疗前外周血并提取血浆Cf DNA,采用基于NovaSeq6000高通量测序平台的目标基因捕获测序技术检测靶基因与肿瘤突变负荷(TMB)变化。根据放化疗近期疗效将患者分为放化疗敏感组(CR+PR)和放化疗抗拒组(SD+PD),综合生物信息学和临床资料分析两组间的基因突变和TMB差异。结果31例患者测序数据中突变频率>10%的肿瘤相关基因为Tp53、NOTCH1、BRAF、FGFR4、CDKN2A、ATRX和AXIN2,他们在放化疗敏感组和放化疗抗拒组均有分布且相近。高频突变基因主要与7条信号通路相关,主要涉及凋亡信号通路和细胞周期信号通路等,它们主要参与的是RTK-RAS信号通路。放化疗敏感组患者TMB值高于放化疗抵抗组(P=0.04),但GXYLT1和KRT18基因在放化疗抵抗组患者的突变率高于放化疗敏感组(P<0.05)。结论Tp53、NOTCH1和CDKN2A可能是与食管鳞癌发生发展相关的高频突变基因,而KRT18、GXYLT1和TMB与局部晚期食管鳞癌患者同期放化疗敏感性密切相关。 展开更多
关键词 循环游离脱氧核糖核酸 靶基因 肿瘤突变负荷 放化疗敏感性 食管肿瘤
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血清cf-DNA对腹部外伤合并脓毒症患者预后的预测价值 被引量:3
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作者 王永乐 王凯 +3 位作者 王士凯 孙世龙 谢天 丁威威 《江苏医药》 CAS 2018年第2期146-151,共6页
目的探讨早期血清循环游离DNA(cf-DNA)水平对腹部外伤合并脓毒症患者预后的预测价值。方法 62例腹部外伤合并脓毒症患者根据最终结果分为存活组(51例)和病死组(11例)。采集发病6h内血样标本,直接荧光分析法检测血清cf-DNA水平。应用散... 目的探讨早期血清循环游离DNA(cf-DNA)水平对腹部外伤合并脓毒症患者预后的预测价值。方法 62例腹部外伤合并脓毒症患者根据最终结果分为存活组(51例)和病死组(11例)。采集发病6h内血样标本,直接荧光分析法检测血清cf-DNA水平。应用散点图以及Spearman秩相关分析评价血清cf-DNA水平与急性生理学与慢性健康状况评分系统Ⅱ(APACHEⅡ)评分、序贯器官衰竭估计(SOFA)评分及炎症指标之间的相关性。结果病死组血清cf-DNA和CRP水平、APACHEⅡ评分、SOFA评分以及中性粒细胞计数均高于存活组(P<0.05或P<0.01)。脓毒症早期血清cf-DNA水平与APACHEⅡ评分(r_s=0.352,P<0.01)、SOFA评分(r_s=0.300,P<0.05)、血清CRP水平(r_s=0.377,P<0.01)和中性粒细胞计数(r_s=0.342,P<0.01)呈正相关。以0.876μg/ml为诊断界值,血清cf-DNA预测患者存活的灵敏度为90.8%,特异度为82.4%。血清cf-DNA、SOFA评分、APACHEⅡ评分和CRP预测患者存活的AUC分别为0.911[95%CI(0.831~0.990)]、0.775[95%CI(0.640~0.910)]、0.840[95%CI(0.731~0.949)]和0.743[95%CI(0.562~0.925)]。结论腹部外伤合并脓毒症患者早期血清cf-DNA水平与APACHEⅡ评分、SOFA评分及炎性指标相关。与APACHEⅡ评分和SOFA评分相比,血清cf-DNA水平对患者预后具有更好的预测优势。 展开更多
关键词 循环游离脱氧核糖核酸 腹部外伤 脓毒症 中性粒细胞胞外诱捕网
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基于二代测序的肺癌患者外周血ctDNA突变与临床病理特征的相关性研究 被引量:5
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作者 刘苗苗 南岩东 +1 位作者 房延凤 姜华 《国际呼吸杂志》 2019年第14期1041-1046,共6页
目的 基于二代测序(NGS)技术对肺癌患者外周血游离表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)、MNNG HOS转化基因(MET)、磷脂酰肌醇激酶催化亚基α多肽基因(PIK3CA)及人抑癌基因TP53(T P53)... 目的 基于二代测序(NGS)技术对肺癌患者外周血游离表皮生长因子受体(EGFR)、鼠类肉瘤病毒癌基因(KRAS)、人第10号染色体缺失的磷酸酶(PTEN)、MNNG HOS转化基因(MET)、磷脂酰肌醇激酶催化亚基α多肽基因(PIK3CA)及人抑癌基因TP53(T P53)基因的突变情况进行检测,分析其与临床病理特征的相关性,以期协助肺癌的临床诊疗.方法 前瞻性纳入2017年12月至2018年7月就诊于空军军医大学唐都医院的194例肺癌患者,采用NGS检测受试者血液样本中游离EGFR、KRAS、PTEN、MET、PIK3CA及TP53基因的突变情况,初步探讨基因突变与临床病理特征之间的相关性及危险因素,并进一步分析各基因之间的关系.结果 EGFR在女性(P=0.007)、不吸烟(P=0.034)的肺癌患者中的突变率明显升高;KRAS突变与肿瘤转移显著相关(P=0.029);PTEN、MET、PIK3CA突变与临床病理特征之间均无相关性(P值均>0.05);T P53突变与病理类型显著相关(P=0.001).性别与吸烟史是EGFR突变的危险因素(P=0.007、0.035),病理类型是TP53突变的危险因素.EGFR与PIK3CA之间有相关性(P=0.005);KRAS与PTEN、MET、PIK3CA、TP53之间均显著相关(P值均<0.05);MET与PIK3CA有相关性(P=0.007),但与TP53之间无相关性(P=0.246);PIK3CA与TP53之间无相关性(P=0.075).结论 基于NGS技术可密切监测肺癌患者外周血基因突变谱的改变,对精确个体化治疗具有良好的临床应用价值. 展开更多
关键词 肺肿瘤 二代测序 循环游离脱氧核糖核酸 临床病理特征 相关性
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