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循环肿瘤DNA在胃癌和结直肠癌早期诊断中的应用进展 被引量:1
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作者 单逸凡 戴一扬 《现代肿瘤医学》 CAS 2024年第15期2915-2920,共6页
癌症威胁着人类健康,全球范围内胃癌和结直肠癌仍是癌症相关死亡的主要原因之一。早期诊断对提高胃癌和结直肠癌的生存率尤为重要,但目前的临床筛查手段都具有一定的局限性。近来液体活检(fluid biopsy)得到了研究者的广泛关注,其中循... 癌症威胁着人类健康,全球范围内胃癌和结直肠癌仍是癌症相关死亡的主要原因之一。早期诊断对提高胃癌和结直肠癌的生存率尤为重要,但目前的临床筛查手段都具有一定的局限性。近来液体活检(fluid biopsy)得到了研究者的广泛关注,其中循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)是体液内肿瘤来源的游离DNA片段,携带肿瘤相关遗传信息,目前已有相关研究表明ctDNA检测在胃癌和结直肠癌的早期诊断中具有特异性。该文主要就ctDNA及其在胃癌和结直肠癌早期诊断中的应用进展予以综述。 展开更多
关键词 胃癌 直肠癌 液体活检 循环肿瘤dna 诊断
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循环肿瘤DNA在结直肠癌精准诊疗中的应用
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作者 杨文涛 李溟涵 +3 位作者 蔡继东 李聪 宋望 徐烨 《肿瘤防治研究》 CAS 2024年第3期157-162,共6页
结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率居高不下,严重危害着人们的身体健康。传统的诊断模式已不能满足现如今人们对于肿瘤进行实时监测的需求。对比传统的检测手段,ctDNA检测不仅无创,而且能... 结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是世界上最常见的恶性肿瘤之一,其发病率和死亡率居高不下,严重危害着人们的身体健康。传统的诊断模式已不能满足现如今人们对于肿瘤进行实时监测的需求。对比传统的检测手段,ctDNA检测不仅无创,而且能够实时检测肿瘤全面的基因组信息。随着检测技术的进步,逐渐凸显出其在CRC临床治疗中的潜在价值。本文就ctDNA在CRC患者中早期筛查、微小残留病变检测、指导个体化治疗的临床应用进展进行综述。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤dna 精准治疗 筛查 疗效评估 耐药 肿瘤复发 预后
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生物信息学分析鉴定循环肿瘤细胞APOH基因作为结直肠癌肝转移核心基因的研究
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作者 郝文德 郭家豪 +2 位作者 翟志伟 韩加刚 王振军 《中国医学前沿杂志(电子版)》 CSCD 北大核心 2024年第1期36-44,共9页
目的 循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)是结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肝转移的关键环节,目前对CTCs进行检测和再培养仍存在局限性,迫切需要新的标志物来提高CRC患者血液中CTCs的检出率。方法 经综合生物信息学分析获得... 目的 循环肿瘤细胞(circulating tumor cells,CTCs)是结直肠癌(colorectal cancer,CRC)肝转移的关键环节,目前对CTCs进行检测和再培养仍存在局限性,迫切需要新的标志物来提高CRC患者血液中CTCs的检出率。方法 经综合生物信息学分析获得由CTCs分泌的在CRC肝转移中起重要作用的血液蛋白,并通过蛋白质相互作用(protein-protein interaction,PPI)网络分析和外部高通量基因表达(gene expression omnibus,GEO)数据集对核心基因进行筛选和验证。结果 共鉴定出由CTCs分泌的在CRC肝转移中起重要作用的4个核心基因,其中载脂蛋白H (apolipoprotein H,APOH)最为重要,其在CTCs和肝转移灶中的表达水平显著高于CRC原发灶和其他转移部位,且在血液中CTCs的APOH表达水平显著高于白细胞。受试者操作特征曲线分析显示APOH对CRC肝转移具有较佳的诊断效能。基于APOH预测的EHT1864、Lisitinib和Oxaliplatin可能是CRC患者的潜在治疗药物。结论APOH是由CTCs分泌且在CRC肝转移中起重要作用的核心基因。 展开更多
关键词 直肠癌 肝转移 循环肿瘤细胞 载脂蛋白H 生物信息学分析
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DWI-ADC值及循环肿瘤细胞CK20预测结直肠癌术后复发转移的价值
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作者 张丽娜 孙召龙 +2 位作者 王铁 郭影 孙爱国 《中国CT和MRI杂志》 2024年第11期141-143,共3页
目的探讨磁共振扩散加权成像(DWI)表现扩散系数(ADC)值及循环肿瘤细胞CK20预测结直肠癌(CRC)术后复发转移的价值。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月在我院接受诊治的共计100例CRC患者的临床资料,所有患者均接受结直肠癌根治术,并对CR... 目的探讨磁共振扩散加权成像(DWI)表现扩散系数(ADC)值及循环肿瘤细胞CK20预测结直肠癌(CRC)术后复发转移的价值。方法回顾性分析2020年1月至2022年1月在我院接受诊治的共计100例CRC患者的临床资料,所有患者均接受结直肠癌根治术,并对CRC患者术后进行长达2年的随访观察,随访期间根据影像学或病理检查评估患者肿瘤复发转移情况,将复查时发现术后发生复发转移的患者归为复发转移组(n=38),术后未发生复发转移的患者归为未复发转移组(n=62)。比较两组基础资料信息及DWI-ADC值、循环肿瘤细胞CK20表达情况,采用多因素Logistic回归分析CRC术后复发转移的危险因素,绘制ROC曲线评估DWI-ADC值、循环肿瘤细胞CK20预测CRC术后复发转移的效能。结果复发转移组TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期患者、分化程度为低分化患者、循环肿瘤细胞CK20阳性患者占比显著高于未复发转移组,DWI-ADC值显著低于未复发转移组(P<0.05);经多因素Logistic回归分析证实,TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、分化程度为低分化、DWI-ADC值降低、循环肿瘤细胞CK20阳性表达是CRC术后复发转移的独立危险因素(P<0.05);经ROC分析证实,DWI-ADC值、循环肿瘤细胞CK20可用于CRC术后复发转移的评估,曲线下面积分别为0.890、0.691,均有P<0.05。结论TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期、分化程度为低分化、DWI-ADC值降低、循环肿瘤细胞CK20阳性表达会增加CRC术后复发转移风险,且DWI-ADC值、循环肿瘤细胞CK20对评估CRC术后复发转移具有一定价值,临床上应引起足够重视。 展开更多
关键词 直肠癌 术后复发转移 磁共振扩散加权成像 表现扩散系数 循环肿瘤细胞CK20
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外周血循环肿瘤细胞及其亚型对结直肠癌患者复发的预测价值
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作者 赖昌亮 李建明 +2 位作者 宋巍巍 陈壮浩 李伟 《中文科技期刊数据库(引文版)医药卫生》 2024年第4期0046-0049,共4页
分析外周血循环肿瘤细胞(CTC)及其亚型在结直肠癌患者复发中的预测价值。方法 选取80例结直肠癌患者,治疗时间段为2020年1月至2023年6月,检测患者CTC及其亚型,比较CTC阳性及阴性患者复发情况、CTC不同亚型患者复发情况,比较复发与非复... 分析外周血循环肿瘤细胞(CTC)及其亚型在结直肠癌患者复发中的预测价值。方法 选取80例结直肠癌患者,治疗时间段为2020年1月至2023年6月,检测患者CTC及其亚型,比较CTC阳性及阴性患者复发情况、CTC不同亚型患者复发情况,比较复发与非复发患者CTC检测结果,分析 CTC及其不同亚型与结直肠癌患者复发率相关性。结果 CTC阳性率达55.00%,病情复发率达41.25%,CTC阳性患者复发率显著高于CTC阴性患者(P<0.05)。混合型CTC患者复发率略高于上皮型CTC,上皮型CTC患者复发率略高于间质CTC,CTC亚型患者复发率差异无统计学意义(P>0.05)。与非复发组患者相比,复发组患者CTC数量显著更高(P<0.05)。 CTC及其亚型与结直肠癌患者复发率呈正相关(P<0.05)。结论 CTC及其亚型与结直肠癌患者复发率存在相关性,有助于为临床预测结直肠癌复发提供一定的指导和参考,值得临床应用。 展开更多
关键词 直肠癌 外周血循环肿瘤细胞 亚型 复发 预测价值 相关性
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结直肠癌循环肿瘤细胞及DNA的研究进展 被引量:4
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作者 吴康 邓安梅 颜宏利 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期393-398,共6页
结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,尽管联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后转移和复发死亡。循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA对结直肠癌的早期诊断、疗效监测、预后评估以及个体化治疗方案制定均有重要意义,已... 结直肠癌是最常见的恶性肿瘤之一,尽管联合应用手术、化疗、放疗可提高患者的生存率,但仍有大量患者因术后转移和复发死亡。循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA对结直肠癌的早期诊断、疗效监测、预后评估以及个体化治疗方案制定均有重要意义,已成为近年来研究的热点。本文对近年来结直肠癌循环肿瘤细胞及循环肿瘤DNA的检测技术及其在早期诊断、疗效监测和预后判断中的应用进展作一综述。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤细胞 循环肿瘤dna
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结直肠癌循环肿瘤DNA基因突变特征及与组织一致性分析 被引量:4
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作者 刘靖 李志霞 +2 位作者 安大立 张小虎 任书林 《中国临床医生杂志》 2019年第2期190-193,共4页
目的探讨采用二代测序技术分析循环肿瘤DNA(ctDNA)中KRAS/NRAS/BRAF基因突变的特征及其与组织样本基因突变的一致性。方法收集2016年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者血浆样本共165例,配对组织样本共56例... 目的探讨采用二代测序技术分析循环肿瘤DNA(ctDNA)中KRAS/NRAS/BRAF基因突变的特征及其与组织样本基因突变的一致性。方法收集2016年5月至2017年10月首都医科大学附属北京同仁医院收治的结直肠癌患者血浆样本共165例,配对组织样本共56例,提取患者血浆游离DNA、血细胞DNA及组织DNA,进行文库构建与目标区域捕获,应用Illumina HiSeq X-Ten平台对捕获样本进行双端测序,对测序数据进行注释后,采用SPSS 22.0统计软件,分析ctDNA KRAS/NRAS/BRAF基因突变特征及其与组织样本的一致性。结果组织样本KRAS突变检出率高于ctDNA(58.93%vs 33.94%)(P<0.01)。Ⅲ~Ⅳ肿瘤患者ctDNAKRAS突变检测率高于Ⅰ~Ⅱ期患者(40.78%vs 22.58%)(P<0.05)。ctDNA与组织样本RAS突变分布在p. G12X、p. G13X、p. A146X、p. A59X、p. Q61X、p. K117N位点上。ctDNA与组织KRAS基因突变一致性为60. 71%(34/56),NRAS基因突变一致性为98. 21%(55/56),BRAF基因突变一致性为98.21(55/56)。结论肿瘤组织是基因突变检测的首选样本,ctDNA与组织样本基因突变有较高的一致性,且可检出组织中未检出的突变位点,与组织样本互为补充。 展开更多
关键词 肠癌 直肠癌 二代测序 循环肿瘤dna 基因突变
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循环肿瘤DNA与结直肠癌RAS、BRAF基因突变的相关性 被引量:2
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作者 陈飞 程祺 +1 位作者 姜峰 隋殿晶 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2021年第18期3932-3934,共3页
目的探讨转移性结直肠癌血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)与肿瘤组织标本检测RAS(KRAS、NRAS)、BRAF基因突变的相关性。方法选取转移性结直肠癌患者61例,收集整理所有患者临床信息,应用ddPCR法行血浆ctDNA及肿瘤组织RAS(KRAS、NRAS)、BRAF基因突... 目的探讨转移性结直肠癌血浆循环肿瘤DNA(ctDNA)与肿瘤组织标本检测RAS(KRAS、NRAS)、BRAF基因突变的相关性。方法选取转移性结直肠癌患者61例,收集整理所有患者临床信息,应用ddPCR法行血浆ctDNA及肿瘤组织RAS(KRAS、NRAS)、BRAF基因突变检测,比较两种方法检测结果的一致性。结果61例患者肿瘤组织中KRAS、NRAS、BRAF的突变检出率分别为42.6%、8.2%、8.2%;血浆ctDNA中KRAS、NRAS、BRAF的突变检出率分别为34.4%、5.0%、6.6%。肿瘤组织和血浆ctDNA检测KRAS、NRAS、BRAF突变型的一致率分别为85.2%、93.4%、95.1%。结论ddPCR法检测ctDNA敏感性较高,ctDNA与肿瘤组织标本对于转移性结直肠癌患者RAS、BRAF基因突变检测一致性较高。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 直肠癌 微滴式数字PCR RAS BRAF
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结直肠癌不同病理特征患者化疗前后循环肿瘤DNA水平变化及预后预测的列线图模型构建 被引量:4
9
作者 李程 闫柯 +2 位作者 霍斌亮 李文翰 赵刚 《疑难病杂志》 CAS 2022年第6期566-570,581,共6页
目的观察结直肠癌不同病理特征患者化疗前后循环肿瘤DNA(ctDNA)水平变化,并构建预后预测的列线图模型。方法选取2016年4月—2019年9月陕西省人民医院肿瘤外科收治的结直肠癌患者144例作为观察组,同期结直肠良性瘤患者72例作为对照Ⅰ组,... 目的观察结直肠癌不同病理特征患者化疗前后循环肿瘤DNA(ctDNA)水平变化,并构建预后预测的列线图模型。方法选取2016年4月—2019年9月陕西省人民医院肿瘤外科收治的结直肠癌患者144例作为观察组,同期结直肠良性瘤患者72例作为对照Ⅰ组,健康体检者72例作为对照Ⅱ组。比较3组及观察组不同病理特征患者化疗前后ctDNA水平,随访2年统计观察组患者生存情况,Cox回归模型分析预后危险因素,并构建结直肠癌患者预后预测的列线图模型。结果ctDNA水平比较,观察组>对照Ⅰ组>对照Ⅱ组,差异均有统计学意义(F/P=229.968/<0.001);结直肠癌患者肿瘤直径>5 cm、分化程度低、浸润深度突破浆膜层、有淋巴结转移、T分期T4化疗前/后ctDNA水平均高于肿瘤直径≤5 cm、中—高分化、浸润深度未突破浆膜层、无淋巴结转移、T分期T1~3者(P<0.05);结直肠癌患者年龄≥50岁、肿瘤直径>5 cm、分化程度低、浸润深度突破浆膜层、有淋巴结转移、T分期T4、化疗前/后ctDNA水平≥142.58/86.59μg/L生存率低(χ^(2)/P=8.259/0.004,4.736/0.030,5.068/0.024,8.210/0.004,8.925/0.003,6.897/0.009,4.154/0.042,5.676/0.017);Cox回归模型分析显示,分化程度、淋巴结转移、T分期、化疗后ctDNA水平均是结直肠癌患者预后的独立影响因素[HR(95%CI)=0.512(0.334~0.786)、5.488(3.485~8.643)、5.843(4.079~8.371)、6.846(4.578~10.238)];以分化程度、淋巴结转移、T分期、化疗后ctDNA水平构建结直肠癌患者预后的列线图模型,一致性指数为0.892,校正曲线分析显示,预测模型预测病死风险与实际病死风险吻合度较高。结论结直肠癌患者ctDNA水平与病理特征有关;构建ctDNA水平、病理特征预测结直肠癌患者预后的列线图模型具有良好效能,便于指导临床积极完善治疗方案。 展开更多
关键词 直肠癌 化疗 循环肿瘤dna COX回归模型 列线图模型
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循环肿瘤细胞与基因联合检测诊断结直肠癌的价值探讨
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作者 马骏 丘星雯 +1 位作者 张腾 庞海鑫 《中外医药研究》 2024年第26期141-143,共3页
目的:探究循环肿瘤细胞(CTC)与基因联合检测诊断结直肠癌(CRC)的价值。方法:选取于2021年3月—2022年8月在柳州市人民医院接受治疗的44例CRC患者作为研究组,选取同期44例结直肠良性病变患者作为对照组。患者均接受CTC与基因联合检测。... 目的:探究循环肿瘤细胞(CTC)与基因联合检测诊断结直肠癌(CRC)的价值。方法:选取于2021年3月—2022年8月在柳州市人民医院接受治疗的44例CRC患者作为研究组,选取同期44例结直肠良性病变患者作为对照组。患者均接受CTC与基因联合检测。比较两组CTC计数及RAS、BRAF、PIK3CA基因突变情况,以临床诊断结果为“金标准”,分析CTC与基因联合检测对CRC的诊断效能。结果:研究组CTC计数高于对照组(P<0.05);研究组RAS、BRAF、PIK3CA基因突变率均高于对照组(P<0.05)。受试者工作特征(ROC)曲线显示,CTC检测联合基因联合检测诊断CRC的效能最高(ROC曲线下面积=0.916,P<0.001)。结论:CTC计数及RAS、BRAF、PIK3CA等基因突变均与CRC的发生存在密切联系,且这两种方法联合应用对CRC的诊断效能更佳。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤细胞检测 基因联合检测
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循环肿瘤细胞FCGBP和BIGH3作为结直肠癌潜在生物标志物的可行性研究
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作者 葛祖荫 宋坤 +2 位作者 林云霄 钟烨凌 郝敬铎 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期745-752,共8页
背景与目的:结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是全球常见的恶性肿瘤之一,且晚期患者的预后较差,寻找新的CRC潜在生物标志物的需求日益增加。循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)从原发肿瘤脱落并进入循环系统,可在血液中被检测到... 背景与目的:结直肠癌(colorectal cancer,CRC)是全球常见的恶性肿瘤之一,且晚期患者的预后较差,寻找新的CRC潜在生物标志物的需求日益增加。循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)从原发肿瘤脱落并进入循环系统,可在血液中被检测到,被认为是CRC的重要生物标志物。本研究旨在探讨CRC中的FCGBP和BIGH3是否可作为结直肠癌的潜在生物标志物。方法:本研究从基因表达综合数据库(Gene Expression Omnibus,GEO)获取了3个有CTC的CRC数据集,分别为GSE74369、GSE117606和GSE164191。通过生物信息学分析在CTC和正常样本之间筛选出差异表达基因。其中一个包含临床信息的数据集用于WGCNA分析,并鉴定了两个关键基因模块,共包含1148个基因。然后对这些模块中的基因进行了功能富集分析。使用Venn图、PPI调控网络构建分析和筛选候选基因。最后,使用癌症基因组图谱(The Cancer Genome Atlas,TCGA)和基因型-组织表达数据库(Genotype-Tissue Expression,GTEx)数据进行生存分析,并鉴定出与CRC相关的关键基因。在结直肠癌组织中通过实时荧光定量聚合酶链反应(real-time fluorescence quantitative polymerase chain reaction,RTFQ-PCR)验证BIGH3基因表达,并通过克隆形成、划痕实验以及transwell实验等功能实验在HCT116和SW620细胞系中验证BIGH3基因与结直肠癌的关系。结果:通过GEO中CRC数据集分析,共筛选出了2214个差异基因,通过WGCNA分析和PPI网络构建鉴定出4个与CRC相关的CTC基因。通过GEPIA数据库进行生存分析发现,FCGBP及BIGH3与总生存期及无疾病生存期具有相关性。进一步实验表明,BIGH3基因在30对配对的结直肠癌样本中呈高表达,在HCT116和SW620细胞系中敲低BIGH3的表达能够减慢细胞增殖和迁移的速度,并降低侵袭性,而上调BIGH3的表达则会增加其侵袭性或提高迁移率。结论:本研究结果表明,FCGBP及BIGH3与TNM分期呈正相关,这暗示它们在CRC发展中的重要作用,具有较好的预后价值,其可以作为潜在的CRC生物标志物,并可能作为潜在的治疗靶点。同时,我们的实验数据也揭示了BIGH3在结直肠癌中的重要角色,它可能影响结直肠癌的生物学行为。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤细胞 生物标志物
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循环肿瘤细胞在Ⅱ期结直肠癌中的表达及预后关系
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作者 陈日红 窦明焕 +2 位作者 徐飞鹏 孙开裕 王玮尉 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第7期0105-0109,共5页
探讨循环肿瘤细胞(CTCs)在Ⅱ期结直肠癌患者外周血中的表达与患者生存预后的关系。方法 采集2020年1月至2020年12月在广东医科大学附属医院胃肠外科接受根治性手术且术后病理分期为Ⅱ期的109例结直肠癌患者的外周血行CTCs检测,分析CTCs... 探讨循环肿瘤细胞(CTCs)在Ⅱ期结直肠癌患者外周血中的表达与患者生存预后的关系。方法 采集2020年1月至2020年12月在广东医科大学附属医院胃肠外科接受根治性手术且术后病理分期为Ⅱ期的109例结直肠癌患者的外周血行CTCs检测,分析CTCs与患者临床特征及总生存(OS)、无复发生存(RFS)的关系。计数资料用χ2检验或Fisher检验,生存曲线用Kaplan-Meier法,预后影响因素用Log-rank检验和Cox比例风险模型。结果 CTCs阳性率为70.6%,仅与术后病理T分期相关(P<0.05)。入组患者平均OS为43.1个月,平均RFS为42.3个月。CTCs阳性及阴性患者平均OS分别为41.3个月、45.3个月(P<0.05);CTCs阳性及阴性患者平均RFS分别为40.4个月、44.5个月(P<0.05)。多因素分析显示脉管侵润和CTCs均是Ⅱ期结直肠癌患者OS的独立危险因素(均P<0.05);CTCs是Ⅱ期结直肠癌患者RFS的独立危险因素(P<0.05)。结论 CTCs提示预后不良,可作为一种潜在有效的评估指标有助于指导Ⅱ期结直肠癌术后的辅助治疗。 展开更多
关键词 循环肿瘤细胞 直肠癌 预后 危险因素
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循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用价值研究
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作者 杨燕峰 潘琴 王纯 《系统医学》 2018年第15期192-194,共3页
结直肠癌(CRC)属常见消化道恶性肿瘤之一,临床早期诊断较为困难,多数患者确诊时多已进展至中晚期,不利于治疗的充分展开,预后较差。ctDNA检测是一种新兴技术,能够克服传统肿瘤组织活检的缺点,具有操作便捷、高重复性、能够克服肿瘤的异... 结直肠癌(CRC)属常见消化道恶性肿瘤之一,临床早期诊断较为困难,多数患者确诊时多已进展至中晚期,不利于治疗的充分展开,预后较差。ctDNA检测是一种新兴技术,能够克服传统肿瘤组织活检的缺点,具有操作便捷、高重复性、能够克服肿瘤的异质性等优点,患者接受度高,在早期诊断、判断疗效、指导靶向用药、评估预后等方面均具有显著应用价值,现综述如下。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤dna 临床诊疗
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二代测序技术检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态的研究 被引量:5
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作者 王蕾 王梅 +2 位作者 赵成帅 王薇 李永梅 《肿瘤药学》 CAS 2017年第3期296-299,308,共5页
目的探讨采用二代测序技术(NGS)检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态代替组织检测的可行性,并分析影响血液与组织基因检测结果一致性的因素。方法选取2015年11月份至2016年7月份我院收治的108例转移性结直肠癌患者,运... 目的探讨采用二代测序技术(NGS)检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态代替组织检测的可行性,并分析影响血液与组织基因检测结果一致性的因素。方法选取2015年11月份至2016年7月份我院收治的108例转移性结直肠癌患者,运用NGS检测循环肿瘤DNA中RAS、RAF的突变状态,与标准组织检测方法结果进行比较。结果血液、组织KRAS检测结果一致的为62例,不一致33例,整体一致性65.26%。BRAF突变检测结果一致共89例,不一致6例,整体一致性93.68%,NRAS基因检测结果 92例一致,不一致3例,一致性为96.84%。结论采用二代测序技术检测转移性结直肠癌患者循环肿瘤DNA中RAS/BRAF突变状态代替组织检测具有有效性和可行性,化疗、靶向治疗、肿瘤异质性等因素是影响血液与组织检测结果是否一致的主要因素。 展开更多
关键词 二代测序技术 转移性直肠癌 循环肿瘤dna RAS/BRAF
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线粒体DNA含量在结直肠癌中的预后价值 被引量:1
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作者 杜杨斌 郭文文 何震宇 《南京医科大学学报(自然科学版)》 CAS 北大核心 2024年第5期681-687,共7页
目的:探究组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)含量和结直肠癌预后相关性。方法:选取117例结直肠癌患者并收集临床病理资料。运用RT-qPCR检测患者癌组织与癌旁组织mtDNA含量,探究mtDNA含量与各项预后指标的相关性。绘制受试者工作特... 目的:探究组织线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)含量和结直肠癌预后相关性。方法:选取117例结直肠癌患者并收集临床病理资料。运用RT-qPCR检测患者癌组织与癌旁组织mtDNA含量,探究mtDNA含量与各项预后指标的相关性。绘制受试者工作特征(receiver operating characteristic,ROC)曲线,根据截断值区分患者并绘制无病生存期(disease free survival,DFS)曲线。单因素和多因素Cox回归分析探究术后DFS相关的危险因素。结果:与癌旁组织相比,癌组织mtDNA含量差异无统计学意义(P=0.432);低mtDNA含量与肿瘤位于结肠、低分化、TNM分期差、淋巴结转移相关(P <0.05)。ROC曲线提示mtDNA含量为500.699可作为截断值。单因素和多因素分析显示,mtDNA含量低于500.699(HR=4.285,95%CI:1.938~9.475)、肿瘤低分化(HR=2.886,95%CI:1.428~5.835)是与DFS相关的独立危险因素。结论:结直肠癌患者中,组织mtDNA含量与临床病理特征有关,低mtDNA含量是患者预后相关的独立危险因素。 展开更多
关键词 线粒体dna 直肠癌 预后 肿瘤复发 无病生存期
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循环肿瘤DNA在结直肠癌临床诊疗中的应用及价值 被引量:1
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作者 王蕾 王梅 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第8期918-922,共5页
循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周... 循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ct DNA)是由实体肿瘤细胞释放到循环系统中的基因组小片段,来源于机体内所有肿瘤部位,其携带的基因组信息与肿瘤组织具有良好的一致性,能克服常规肿瘤组织活检所无法突破的肿瘤异质性问题。通过外周血ct DNA检测可以进行肿瘤相关基因的遗传学和表观遗传学研究,如基因突变、异常扩增、杂合性缺失等,还可以进行定量,追踪机体内特异性基因的状态变化。ct DNA检测是一种新兴技术,相对于传统的肿瘤组织活检具有简单、易行、高重复性等优点,更易被患者接受。目前主要的技术及平台包括PCR技术和二代测序法,两者各有所长,根据不同时期不同需求可以进行调整。ct DNA检测在结直肠癌的早期诊断、疗效评估、动态监测、耐药评估以及个体化精准治疗中具有深远意义及临床价值。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤dna(ctdna) PCR技术 二代测序法 临床应用
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循环肿瘤DNA检测对Ⅱ期结直肠癌术后患者预后的预测价值 被引量:3
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作者 翟晓璐 王妍 +1 位作者 王斐 印滇 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第21期3968-3972,共5页
目的:综合分析循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)与Ⅱ期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者临床病理特征的相关性和对患者预后的影响。方法:根据ctDNA是否检出,将患者分为ctDNA阳性和阴性两组,并应用卡方检验或Fisher精确检... 目的:综合分析循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)与Ⅱ期结直肠癌(colorectal cancer,CRC)患者临床病理特征的相关性和对患者预后的影响。方法:根据ctDNA是否检出,将患者分为ctDNA阳性和阴性两组,并应用卡方检验或Fisher精确检验比较两组间的临床病理特征差异。利用Kaplan-Meier方法Log-Rank检验比较ctDNA阳性和阴性患者两组间无疾病生存期(disease-free survival,DFS)。利用单因素和多因素Cox回归分析计算DFS的风险比值(risk ratio,HR)。结果:135例Ⅱ期CRC患者中ctDNA阳性患者28例(21%),ctDNA阴性患者107例(79%);28例ctDNA阳性患者随访期间复发或死亡23例(82%),107例ctDNA阴性患者随访期间复发或死亡14例(13%)。与ctDNA阴性Ⅱ期CRC患者相比,ctDNA阳性患者中T_(4)期肿瘤、血管淋巴管或神经侵犯以及肿瘤复发比例显著升高(P均<0.05)。ctDNA阳性Ⅱ期CRC患者的DFS显著短于ctDNA阴性患者(Log-Rank检验,P=0.011),提示更差的预后。进一步多因素Cox分析显示,ctDNA阳性(HR=2.94,95%CI=1.98~5.12,P<0.001)、T_(4)期肿瘤(HR=2.14,95%CI=1.44~4.28,P=0.015)和血管淋巴管神经侵犯(HR=1.34,95%CI=1.04~1.64,P=0.042)是Ⅱ期CRC患者DFS的独立预后危险因素。结论:ctDNA是一种敏感的预后生物标志物,可以准确识别CRC患者术后复发风险,进而针对性进行复发检测和术后辅助化疗,提高患者生存率。 展开更多
关键词 循环肿瘤dna 液体活检 直肠癌 预后
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基于循环肿瘤DNA的微小残留病灶检测在结直肠癌预后中的应用进展 被引量:1
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作者 刘福成 万智毅 杨盈赤 《癌症进展》 2023年第4期370-374,共5页
辅助化疗已经被广泛用于治疗Ⅱ/Ⅲ期结直肠癌患者,然而是否对某些特定患者进行辅助化疗仍然存在争议。基于TNM分期系统评估患者个体复发风险的准确性有待提高。研究显示患者术后体内的循环肿瘤DNA(ctDNA)状态是一个非常有效的预后标志... 辅助化疗已经被广泛用于治疗Ⅱ/Ⅲ期结直肠癌患者,然而是否对某些特定患者进行辅助化疗仍然存在争议。基于TNM分期系统评估患者个体复发风险的准确性有待提高。研究显示患者术后体内的循环肿瘤DNA(ctDNA)状态是一个非常有效的预后标志物。术后ctDNA反映了微小残留病灶的存在,并将从根本上改变了复发风险和辅助治疗疗效的评估方式。本文主要介绍基于ctDNA的微小残留病灶检测在结直肠癌预后中的临床应用和未来发展方向。 展开更多
关键词 直肠癌 微小残留病灶 预后 循环肿瘤dna
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结直肠癌患者血浆循环游离DNA的RAS突变与临床特征的关系 被引量:5
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作者 伍婧 招丽蓉 +5 位作者 林秀强 冯芬 陈永昌 邓伟英 邓燕明 王巍 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第7期962-966,共5页
目的探讨结直肠癌患者血浆循环游离DNA(cfDNA)与肿瘤组织DNA的RAS基因突变检测的一致性,以及与临床特征的关系。方法收集71例结直肠癌患者的血浆及肿瘤组织标本。采用多重荧光PCR法检测血浆标本cfDNA的RAS的基因突变状态,并与肿瘤组织... 目的探讨结直肠癌患者血浆循环游离DNA(cfDNA)与肿瘤组织DNA的RAS基因突变检测的一致性,以及与临床特征的关系。方法收集71例结直肠癌患者的血浆及肿瘤组织标本。采用多重荧光PCR法检测血浆标本cfDNA的RAS的基因突变状态,并与肿瘤组织标本的相应基因突变状态对比分析。分析血浆RAS基因突变状态与患者临床特征的关系。结果血浆cfDNA的RAS突变率为32.39%,组织DNA的RAS突变率为50.70%,两种标本的RAS突变检测的一致率为76.06%,血浆cfDNA与组织DNA的RAS突变检测结果一致(Kappa=0.523,P=0.000)。血浆cfDNA检测的敏感性为58.33%、特异性为94.29%、阳性预测值为91.30%、阴性预测值为68.75%。血浆cfDNA的RAS突变状态与结直肠癌患者年龄、性别、分期(Ⅳa与Ⅳb)、原发肿瘤部位、肺转移、CEA水平、CA199水平等无明显相关性,而血浆cfDNA的RAS突变与结直肠癌患者肝脏转移有相关性(P=0.045),肝转移患者较未发生肝转移的患者突变率升高。结论血浆cfDNA可以作为无法获得组织标本的结直肠癌患者的RAS基因检测的替代标本,具有临床应用价值,且结直肠癌患者肝脏转移cfDNA RAS突变率升高。 展开更多
关键词 直肠癌 循环游离dna RAS
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流式细胞术检测结直肠癌根治术前后循环肿瘤细胞和循环肿瘤干细胞及其临床预测价值 被引量:4
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作者 许扬梅 刘巧珍 +4 位作者 刘沁颖 魏晟宏 陈路川 应敏刚 郑秋红 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第4期355-361,共7页
目的:探讨流式细胞仪检测结直肠癌根治术前后循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)和循环肿瘤干细胞(circulating tumor stem cell,CTSC)作为患者临床预测指标的可行性和临床价值。方法:入组首诊初治50例结直肠癌患者,手术前后各抽... 目的:探讨流式细胞仪检测结直肠癌根治术前后循环肿瘤细胞(circulating tumor cell,CTC)和循环肿瘤干细胞(circulating tumor stem cell,CTSC)作为患者临床预测指标的可行性和临床价值。方法:入组首诊初治50例结直肠癌患者,手术前后各抽取15 ml外周血。分离单个核细胞后分成两份,一份标记CTC标志物(CD45、Ep CAM和CK),另一份标记CTSC标志物(CD45、Ep CAM、CD44和CD133),Moflo XDP流式细胞仪对其进行检测,CD45-Ep CAM^+CK^+细胞确定为CTC;CTSC确定为3群:CD44^+CTSC、CD133^+CTSC和CD44^+CD133^+CTSC。结果:结直肠癌根治术前患者CTC和CD44^+CTSC阳性率分别为34%和44%,CD133^+CTSC和CD44^+CD133^+CTSC是24%和0;术后患者CTC和CD44^+CTSC阳性率分别为38%和54%,CD133^+CTSC和CD44^+CD133^+CTSC分别为26%和0。根治术前后CTC阳性率都与肿瘤T分期有关联(P<0.05);术后CTC与肿瘤的浸润深度、淋巴结转移和远处转移有关联(P<0.05);术前CD44^+CTSC与肿瘤的浸润深度有关联。结论:根治术前后CTC及术前CD44^+CTSC阳性率都具有临床预测指标的可行性和价值,术后CTC阳性率可能是更好的预测指标。 展开更多
关键词 直肠癌 循环肿瘤细胞 循环肿瘤干细胞 CD133 CD44 流式细胞术
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