新版Bethesda指南、微卫星不稳定性检测和免疫组化检查诊断遗传性非息肉性结直肠癌的准确性

背景：挑选适当个体进行遗传性非息肉性结直肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer，HNPCC）基因检测有一定难度。最近，美国国立癌症研究所（National Cancer Institute）在新版Bethesda指南中给出了一套新的推荐方案，以明确哪些HNPCC个体应行微卫星不稳定性检测。

hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化结合微卫星不稳定性检测在遗传性非息肉病性结直肠癌家系筛选中的作用

目的 探讨hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化结合微卫星不稳定性检测在遗传性非息肉病性结直肠癌家系筛选中的敏感性、特异性及临床应用价值。 方法 对 12例符合Amsterdam标准的HNPCC患者和 16例散发性结直肠癌患者的肿瘤标本进行hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化检查和微卫星不稳定性检测。 结果 hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化筛选HNPCC家系的敏感性为91 7% ,特异性为 87 5 % ;微卫星不稳定性检测的敏感性为 10 0 % ,特异性为 75 0 % ;两者结合敏感性为 91 7% ,特异性为 93 8%。 结论 hMLH1及hMSH2蛋白免疫组化结合微卫星不稳定性检测筛选HNPCC家系敏感性和特异性明显提高 ,而且方法简单、经济 ,适合在临床广泛应用。

微卫星不稳定性检测在遗传性非息肉病性结直肠癌家系遴选中的作用

目的 探讨微卫星不稳定性(MSI)检测在遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)家系遴选中敏感性、特异性及临床应用的价值。方法 对12例符合Amsterdam标准的HNPCC患者和16例散发性结直肠癌患者的肿瘤标本进行微卫星不稳定性检测。结果 若将高微卫星不稳定性(MSI-H)及低微卫星不稳定性(MSI-L)的结直肠癌患者作为HNPCC家系的诊断标准,其敏感性为100％,特异性为75％,正确率为81％;若仅将MSI-H的结直肠癌患者作为HNPCC家系的诊断标准,其敏感性为100％,特异性为94％,正确率为95％。结论 微卫星不稳定性检测遴选HNPCC家系敏感性和特异性较高,而且两者简单、经济,适合在临床广泛应用。

新书介绍——《遗传性非息肉病性结直肠癌》

由金黑鹰博士和颜宏利博士主编的《遗传性非息肉病性结直肠癌》一书已由第二军医大学出版社于近期正式出版发行。本书为国内第一部系统介绍遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的专著，全书共分8章，系统介绍了HNPCC研究历史、临床诊断、分子诊断、临床分子病理特征以及HNPCC肿瘤治疗和预防的问题。同时，对HNPCC研究中所涉及的分子遗传学知识和技术如错配修复基因突变筛查、微卫星不稳定性检测、遗传资源的收集与利用等进行了介绍，是一部理论性和实用性相结合的专著。