食管癌组织3p、18q位点微卫星DNA序列不稳定性的研究

目的:探讨微卫星DNA序列不稳定性(M SI)表达水平与人食管癌发生及其临床病理特征的关系。方法:应用聚合酶链反应(PCR)和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,对30例人食管癌中M SI表达情况进行研究。结果:D3S1067位点M SI发生检出频率较高,为26.7%(8/30);D18S58位点M SI阳性率为20%(6/30)。有18对组织在D3S1067和D18S58两个位点均未检出M SI。食管癌M SI多发生在3p位点,尤其是在3p14～3p21区段。食管鳞癌组织中M SI阳性为26.1%(6/23),差异有显著性(P<0.05),2例腺癌中1例检出M SI,5例食管小细胞癌均为M SI阳性。食管小细胞癌中M SI的发生较鳞癌为高,与肿瘤的病理分级、PTNM分期、有无区域淋巴结转移和浸润深度无关(P>0.05)。结论:食管癌在3p和18q染色体位点均存在微卫星不稳定现象;D3S1067和D18S582个位点上M SI与食管癌的临床病理类型均相关:D3S1067位点M SI与食管鳞癌的发生关系密切,D18S58与食管小细胞癌的发生关系密切;M SI也许可做为临床筛查恶性肿瘤高危人群的分子手段,具有潜在的应用前景。

FHIT基因与骨肉瘤的相关性研究

目的:探讨FHIT(脆性组氨酸三联体,fragilehistaminetriad)基因在骨肉瘤发生中的作用。方法:选择FHIT基因内三个微卫星多态标记对20例骨肉瘤进行杂合性丢失(LOH)和微卫星不稳定(MSI)分析。结果:在20例骨肉瘤标本中,LOH的总发生率为35.0%,其中在D3S1300,D3S4130和D3S1234的LOH发生率为27.8%、25.0%、20.0%。MSI总发生率为30.0%,三个位点的MSI发生率分别为22.2%、12.5%、13.3%。微卫星多态分析表明FHIT基因在骨肉瘤中既存在杂合性丢失,又存在微卫星不稳定现象,但以前者为主。结论:FHIT基因参与了骨肉瘤的发生,可能是骨肉瘤候选抑癌基因之一。