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与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析
被引量:
3
1
作者
刘晓青
张雅芬
+2 位作者
顾学范
王蕾
鲍克容
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2002年第6期448-452,共5页
目的 了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314 ,D13S30 1和D13S316 )单体型在正常人、Wilson病 (WD)患者及其杂合子的分布特点及意义。方法 采用荧光标记 3个短串联重复标记 (D13S314 ,D13S30 1和D13S316 ) ,测序定位和Genotype...
目的 了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314 ,D13S30 1和D13S316 )单体型在正常人、Wilson病 (WD)患者及其杂合子的分布特点及意义。方法 采用荧光标记 3个短串联重复标记 (D13S314 ,D13S30 1和D13S316 ) ,测序定位和GenotypeTM 软件技术分析 71例WD患者和 12 3位父母的单体型。结果 在D13S314 ,D13S30 1和D13S316位点分析中得到 71例WD患者和 12 3位携带者及 5 4例正常个体等位基因片段 ;片段大小分别为 134~ 15 7bp,12 8~ 15 6bp 和 136~ 15 4bp;获得等位基因数分别为 19,2 0和 15个 ;3个位点的杂合率分别是 0 .79,0 .82和 0 .2 3。D13S314 ,D13S30 1和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同 ,其中D13S314和D13S30 1位点显示各有 9个等位基因片段存在明显差异 (P <0 .0 5 ) ,D13S316位点显示有 4个等位基因片段存在明显差异 (P <0 .0 1) ;显示的 81种单体型中以 12 6 5 ,15 10 5 ,6 10 5和 6 14 5最多见 ,分别占 5 .2 % ,4 .5 % ,4 .5 %和 3.7% ,其次为 12 8 5 ,12 9 5和 6 16 5 ,各占 3.0 % ,13 10 8,6 13 5 ,6 14 13和 6 9 5各占 2 .2 %。结论 单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关 ,D13S314 D13S30 1 D13S316的单体型分析对WD的诊?
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关键词
ATP7B基因
微卫星dna单体型
基因连锁
Wil驯病
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职称材料
题名
与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析
被引量:
3
1
作者
刘晓青
张雅芬
顾学范
王蕾
鲍克容
机构
上海第二医科大学新华医院
上海基康生物技术有限公司
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2002年第6期448-452,共5页
基金
教育部<高等学校骨干教师资助计划>资助 (2 0 0 0 )
文摘
目的 了解与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA(D13S314 ,D13S30 1和D13S316 )单体型在正常人、Wilson病 (WD)患者及其杂合子的分布特点及意义。方法 采用荧光标记 3个短串联重复标记 (D13S314 ,D13S30 1和D13S316 ) ,测序定位和GenotypeTM 软件技术分析 71例WD患者和 12 3位父母的单体型。结果 在D13S314 ,D13S30 1和D13S316位点分析中得到 71例WD患者和 12 3位携带者及 5 4例正常个体等位基因片段 ;片段大小分别为 134~ 15 7bp,12 8~ 15 6bp 和 136~ 15 4bp;获得等位基因数分别为 19,2 0和 15个 ;3个位点的杂合率分别是 0 .79,0 .82和 0 .2 3。D13S314 ,D13S30 1和D13S316位点的等位基因分布在WD患者和正常人群之间明显不同 ,其中D13S314和D13S30 1位点显示各有 9个等位基因片段存在明显差异 (P <0 .0 5 ) ,D13S316位点显示有 4个等位基因片段存在明显差异 (P <0 .0 1) ;显示的 81种单体型中以 12 6 5 ,15 10 5 ,6 10 5和 6 14 5最多见 ,分别占 5 .2 % ,4 .5 % ,4 .5 %和 3.7% ,其次为 12 8 5 ,12 9 5和 6 16 5 ,各占 3.0 % ,13 10 8,6 13 5 ,6 14 13和 6 9 5各占 2 .2 %。结论 单体型的类型较多可能和基因突变的类型多样化相关 ,D13S314 D13S30 1 D13S316的单体型分析对WD的诊?
关键词
ATP7B基因
微卫星dna单体型
基因连锁
Wil驯病
Keywords
Wilson disease
Haplotype
Microsatellite
dna
分类号
R742.4 [医药卫生—神经病学与精神病学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
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1
与ATP7B基因紧密连锁的微卫星DNA单体型在汉族Wilson病的多态性分析
刘晓青
张雅芬
顾学范
王蕾
鲍克容
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
2002
3
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职称材料
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