胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的相关性研究

目的通过对不同类型和数量的胎儿结构畸形、微小畸形与染色体异常的关系性研究,从而对具有上述病变的胎儿的遗传咨询和染色体产前诊断做一个更好的指引。方法收集2004年1月至2005年12月因发现胎儿结构畸形和微小畸形于孕中晚期进行脐带穿刺术及染色体检查病例120例。统计不同的结构畸形、微小畸形的染色体异常核型的检出率、检出类型。并对所有病例进行术后或出生后随访。结果脐带穿刺术和脐血染色体培养成功率为100%,检出异常核型13例(10.8%)。其中18三体异常核型6例,21三体2例,13三体1例,45,XO(Turner综合征)1例,衍生染色体2例,嵌合体1例。多发畸形染色体异常发生率为40%(8/20);单发畸形染色体异常发生率为7.3%(3/41);单独存在的胎儿超声软指标染色体异常发生率为2.1%(1/47);多个超声软指标染色体异常发生率为8.3%(1/12)。结论胎儿结构畸形与非整倍体染色体病关系密切,而单独存在的超声软指标发生染色体异常的机率较低,但当出现2个以上软指标时发生染色体异常的几率将增加。我们应根据结构异常的种类和数量,给予孕妇不同的产前咨询意见和提供必要的侵入性检查。

胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进展

胎儿染色体异常是造成不良妊娠结局的重要原因之一，染色体异常对儿童的健康生长有很大影响，现已发现胎儿的某些微小畸形超声表现与胎儿染色体异常之间存在一定的关联，通过用超声手段可以对胎儿结构异常、各结构比例关系及某些特殊征象观察胎儿染色体异常，故超声产前筛查对发现胎儿染色体异常有重要价值。文章就胎儿染色体异常相关的微小畸形超声诊断进行综述。

多层螺旋CT血管成像在显示先天性微小肾动静脉畸形方面的应用价值分析

目的:探析先天性微小肾动静脉畸形予以多层螺旋CT血管造影(CTA)检查的诊断价值。方法:回顾性收集20例先天性微小肾动静脉畸形患者的临床资料,均经双肾数字减影血管造影(DSA)检查确诊,并予以双肾CTA检查,皮质期肾脏血管予以最大强度投影(MIP)技术重建增强扫描,容积再现(VR)处理容积数据,评估CTA检查的准确性和影像学特征。结果:在20例患者中CTA检出18例(占90.0%),与DSA检查法比较无统计学差异。经DSA检查证实肾区畸形杂乱的血管团病灶与CTA检查图像一致,均为单支肾动脉供血,12例在皮质期扫描增强显示肾区血管畸形增粗迂曲,经CTA检查、VR、MIP和三维重建技术提示,病灶为单支肾动脉供血,无副肾动脉供血;其他8例予以CT薄层扫描和增强扫描,未发现异常,三维重建后发现肾脏微小血管畸形团病灶;DSA检查肾段动静脉相交通的畸形小血管团与CTA三维重建显示病灶部位、形态及大小均一致。20例患者均为单发病灶,其中左肾上极2例,左肾下极6例,右肾下极12例,CTA三维重建图像显示病灶形态、大小及部位均与DSA检查相似。结论:CTA检查先天性微小肾动静脉畸形,临床准确性较高,且微创安全,具有临床应用价值。

产前超声在胎儿外耳畸形筛查中的应用

简要介绍了胎儿外耳的正常解剖结构和胚胎发育特点,分析了超声检查在胎儿外耳畸形诊断中的现状,阐述了超声检查胎儿外耳畸形的时间窗、外耳畸形产前的超声表现、外耳畸形作为某些染色体异常的敏感性指标等关键性问题。指出了随着超声诊断技术的不断提高,促使包括胎儿外耳畸形在内的其他微小畸形的准确诊断成为可能,胎儿外耳畸形筛查在产前超声筛查中应该得到推广和普及,以降低出生缺陷发生率。

妊娠早期超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值

目的探讨妊娠早期超声检查在胎儿畸形筛查中的应用价值。方法回顾性分析2014年1月至2017年12月咸阳市妇幼保健院73例畸形胎儿超声检查资料,对比分析妊娠早期(孕11～13^(+6)周)、妊娠中期(孕14～27^(+6)周)、妊娠晚期(孕28周以后)胎儿畸形检出情况。结果 73例畸形胎儿中产前超声检查检出69例(94.5%,69/73),漏诊胎儿畸形4例(5.5%,4/73)。妊娠早期超声检查检出胎儿畸形28例(38.4%,28/73),妊娠中期超声检查检出胎儿畸形36例(49.3%,36/73),妊娠晚期超声检查检出胎儿畸形5例(6.8%,5/73)。结论妊娠早期超声检查可有效检出胎儿严重结构畸形,胎儿微小畸形的检出有赖于妊娠早、中、晚期超声联合筛查。

先天性感音神经性聋患儿耳蜗大小及形态的CT研究

目的探讨耳蜗大小及形态评估对微小耳蜗畸形诊断及人工耳蜗植入术的意义。方法42例(84耳)CT示耳蜗结构正常的先天性极重度感音神经性聋儿童为人工耳蜗植入术(cochlear implantation,CI)组,42名(84耳)听力正常儿童为对照组,在耳蜗标准坐标系统上测量耳蜗大小:耳蜗底转长径、底转宽径、耳蜗高度、不同位置(180°、270°、360°、720°)耳蜗长度及耳蜗全长;耳蜗形态:耳蜗底转倾斜角、一二转间夹角及底转形状。比较各参数在两组间的差异。结果CI组耳蜗大小参数均小于对照组(P<0.05)。耳蜗形态参数两组间无差异(P>0.05)。结论耳蜗大小评估对诊断微小耳蜗畸形及人工耳蜗电极个性化选择具有指导意义,耳蜗形态评估有助于预测人工耳蜗手术难易。

CTA在脑微小动静脉畸形急性脑出血中的临床应用

分析CTA在脑微小动静脉畸形急性脑出血中的临床应用。方法:选取2019年1月至2021年12月共计10例动静脉畸形急性脑出血患者,通过对所有患者执行CT血管造影扫描(CTA),探究其在脑微小动静脉畸形急性脑出血患者中的病灶检出情况、急性血管团情况以及动静脉的显示情况。结果:于征象结果中显示,10例动静脉畸形急性脑出血患者均为单发瘤巢征象,其中合并脑出血3例,可见单支供血动脉4例,多支供血动脉7例;大脑深静脉引流5例,浅静脉引流6例,且可见深、浅静脉引流5例,造影扫描显示结果可清晰检出病灶位置,主要分布于幕上、幕下且可见额叶、枕叶、颞叶、顶叶分布,基底节区等位置,可见清晰边界线以及血团的高密度阴影。患者血团可见团块状、瘤状、结节状以及蜂巢状征象,血团结构特征明显。结论 针对脑微小动静脉畸形急性脑出血患者的诊断中,通过采用CT血管造影扫描,患者可在超声扫描下准确检出动静脉引流情况,同时针对病灶表现也可准确检测,病灶边界清晰,分布明显,强化扫描可见密度改变。提示具有较高的使用和推广价值。

多排CT血管成像对肾癌并rAVM的临床应用分析

目的探讨利用多排CT成像技术对肾癌伴有先天性微小肾动静脉畸形(r AVM)患者的诊断价值,为肾癌根治术的实施提供可靠依据。方法 82例需实施肾癌根治术的患者行双侧肾64排CT肾血管成像检查并采用r AVM诊断的金标准数字减影血管造影(DSA)进行证实,DSA证实肾癌伴有r AVM作为观察组,肾癌不伴有r AVM作为对照组。对两组CT成像图像质量分级进行比较;计算CT成像检查的灵敏度、特异度、阳性似然比、阴性似然比、诊断指数、Youden指数,比较两种检查方式对82例患者肾微血管病变发现率;两组患者的手术情况及术后情况比较。结果经过DSA检查将肾癌伴有r AVM患者34例作为观察组,肾癌不伴有r AVM患者48例作为对照组,两组图像质量分级比较差异无统计学意义(P>0.05)。DSA微血管畸形、肾静脉癌栓、腔静脉癌栓的发现率分别为41.46%、17.07%、10.98%,均高于CT成像的37.80%、12.20%、6.10%,但比较差异无统计学意义(P>0.05)。采用CT成像检查肾癌伴有r AVM的灵敏度为79.41%、特异度为91.67%、阳性似然比为9.529、阴性似然比为0.225、诊断指数为1.71>1.70、Youden指数为0.71。两组患者手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、术后出院时间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论多排CT成像技术对肾癌伴有r AVM患者的血管解剖结构能够进行明确诊断,在手术中有目的的游离肾脏、避免盲目分离造成血管损伤。

110例超声产前诊断出生缺陷的价值研究

目的:探讨超声在出生缺陷产前诊断中的研究价值。方法:收集110例经正常分娩和引产的出生缺陷的患儿,所有胎儿均在妊娠时进行彩色多普勒超声检查,分析超声产前检测对各类先天畸形的漏诊率。结果:在110例先天畸形胎儿中,产前超声诊断检出94例,其中82例属于胎儿六大畸形,12例属于微小畸形;漏诊16例,均为微小畸形,对于六大畸形的检出率为100.00%,无漏诊患儿;对于微小畸形的漏诊率为57.14%。产前超声对于六大畸形的检出率显著高于微小畸形(P<0.01)。结论:产前超声检查可以早期发现胎儿严重畸形,降低新生儿出生缺陷率,但对于微小畸形的诊断因其病变结构在超声图像上不明显,导致漏诊率较高,诊断较为困难,需掌握检查时机。

应用微阵列一比较基因组杂交检测复发性流产的原因

目的应用微阵列一比较基因组杂交技术(a CGH),对复发性流产胎儿组织进行基因组染色体微小畸形(CMA)检查,探讨染色体微小畸形与复发性流产的关系。方法对23例复发性流产胎儿运用Agilent 8×60K DNA芯片筛查染色体拷贝数异常情况,之后查询中国人类染色体异常核型目录数据库,并结合临床资料分析染色体拷贝数异常与复发性流产的关系。结果 14例复发性流产胎儿染色体核型正常;a CGH检测结果表明有9例患者存在不同程度的染色体DNA拷贝数的扩增或缺失,其中2例染色体变异被认为是正常多态性;另外7例染色体区段的变异可能与复发性流产相关。结论 a CGH技术检测染色体的DNA拷贝数的变化,为由DNA拷贝数异常引发的胎儿复发性流产临床诊断提供分子依据,同时为继续追踪下次怀孕提供指导意见。

rAVM患者通过多排CT实施肾血管成像的临床应用分析

目的：探讨利用多排cT成像技术对肾癌伴有先天性微小肾动静脉畸形（rAVM）患者的血管解剖结构进行明确诊断，为肾癌根治术的实施提供可靠依据。方法：对我院收治的82例肾癌需实施肾癌根治术的患者行双侧肾64排CT肾血管成像检查，再对以上患者采用rAVM诊断的金标准（数字减影血管造影）DSA进行证实，对CT成像根据有无先天性微小肾动静脉畸形进行图像质量分级比较；计算两组患者比较两种检查的符合率以及计算CT检查的诊断学评价指标、并结合手术情况进行分析。结果：两组图像分级的分布上差异并不具有统计学意义（P〉0．05）；DSA的发现率分别为41.15％、17．07％、10．98均高于CT成像的37．8％、12．20％、6．10％，但是两种检查方式微血管畸形、肾静脉癌栓、腔静脉癌栓的发现率差异不具有统计学意义（P〉0．05）；采用cT成像检查肾癌伴有先天性微小肾动静脉畸形的灵敏度=79．41％、特异度=91．67、阳性似然比=9．529、阴性似然比=0，225、诊断指数=1．71〉1．7、Youden指数；0．71。缩论：多排CT成像技术对肾癌伴有先天性微小肾动静脉畸形（rAVM）患者的血管解剖结构能够进行明确诊断，为手术中有目的的游离肾脏、避免盲目分离造成血管损伤。