9p亚端粒微小缺失是致病性突变还是正常遗传变异?(英文)

We report an apparently benign familial 9p subtelomere deletion identified using chromosome-arm-specific subtelomere probes in a patient with multiple congenital anomalies. Our experience demonstrated that the discovery of a subtelomeric deletion and/or duplication does not always guarantee the identification of the etiology for the patient’s phenotype and a positive finding with subtelomere probes should always be followed by parental study with the same probe in order to distinguish a disease causing alteration from a benign familial polymorphism.

208例男性不育遗传学病因分析研究

目的对208例男性不育患者进行遗传学分析,探讨染色体畸变、Y染色体微小缺失与男性不育的关系。方法采用外周血染色体核型分析技术对208例男性不育患者进行染色体核型分析,再利用改良多重PCR技术对染色体核型正常患者进行Y染色体AZF区域检测。结果 208例男性不育患者中,发现染色体异常者36例,占17.31%;Y染色体微小缺失者6例,占2.88%。结论染色体畸变及Y染色体微小缺失与男性不育关系紧密,染色体核型分析技术与Y染色体AZF检测技术相结合可提高男性不育患者的诊断水平与遗传异常检出率。

应用单核苷酸多态性芯片快速鉴别诊断Angelman综合征

微小缺失综合征是一类具有复杂遗传异质性的疾病，主要发病机制为染色体的微小缺失；部分涉及单亲二倍体等其他原因，以往常规方法无法或较难发现。Prader—Willi、Angelman综合征是该类疾病的代表，60％～70％的患者发生15q11—13微缺失，10％～25％患者为单亲二倍体。