常染色体显性遗传性微管聚集性肌病存在SCN4A基因突变(附1家系报告)

目的探讨显性遗传性微管聚集性肌病的临床、骨骼肌病理和基因改变特点。方法对显性遗传性微管聚集性肌病1家系进行分析研究,先证者为17岁男性,1岁开始出现发作性面肌、咀嚼肌和四肢肌无力,以及寒冷或活动诱发的肌肉僵硬,发作间期持续性肢体乏力。家族中连续4代10例出现类似临床表现。对先证者及其母亲进行肌肉活检。对母子及家族中无症状者行SCN4A基因序列检测。结果在先证者和其母亲的Ⅱ型肌纤维肌纤维内均发现异常沉积物,分别占所有肌纤维的10%和3%。免疫组织化学染色见病变肌纤维内tau、dysferlin和泛素阳性表达。电镜检查显示沉积物为大量聚集的微管结构。基因测序发现母子两人的SCN4A基因第13号外显子存在T704M突变。结论病理检查证实显性遗传性微管聚集性肌病,该病和SCN4A基因突变有关,出现副肌强直性周期性瘫痪的临床表型。

STIM1基因突变导致Stormorken综合征临床报道并文献复习

目的探讨Stormorken综合征(Stormorken syndrome, STRMK)的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析1例基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1, STIM1)突变致STRMK患儿的临床资料, 在中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed数据库中检索并复习相关文献。结果患儿以抽搐、反复血小板减少为主要表现, 完善基因检测提示STIM1基因存在c326A>G杂合突变, 该突变非新发突变, 确诊STRMK。文献复习共检索到19篇英文文献, 共报道52家系87例STRMK患者, 主要由STIM1 EF-hand、STIM1 CC1、ORAI1突变后诱发, 该例突变位点位于STIM1 EF-hand, 其中7例和该例患儿突变类型相同。结论 STIM1 EF-hand和ORAI1突变以肌肉系统受累为主, 前者以肌无力及运动障碍为主要表现, 后者常表现为肌肉挛缩、痉挛及脊柱强直。而STIM1 CC1突变主要影响血液系统、生长及语言发育等。对于儿童不明原因的抽搐、血小板减少, 除常见原因外, 需警惕STRMK, 积极完善基因检测有助于早期诊断。