染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值分析

探讨染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值。方法 常德市妇幼产前诊断中心2021年1月1日至2022年12月31日止,共接收羊膜腔穿刺的产前诊断羊水标本743例。因为高龄妊娠行羊水产前诊断(核型+染色体微阵列分析)的孕妇共179例, 所有孕妇均在超声实时引导下行羊膜腔穿刺术,随后行羊水染色体培养、制片及核型分析,同时实施染色体微阵列分析法检测。统计孕妇羊水标本的胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析法检测结果,统计各类异常结果,并观察胎儿染色体异常分布情况。孕妇分娩或终止妊娠后,统计染色体异常胎儿病理学检查(取引产胎儿大腿内侧皮肤组织行Cnv-seq)结果,评估其诊断结果是否与终止妊娠前染色体核型分析及染色体微阵列分析法一致。结果 染色体核型分析共确诊异常数量为16例, 其中21-三体患儿5例(2.79%),18-三体患儿2例(1.12%),性染色体数目异常9例(5.03%);经染色体微阵列分析法检测显示,除上述16例致病性非整倍体异常外,还检测到微缺失微重复病理性变异3例(10.61%)。最终共检出胎儿染色体异常19例(10.61%)。19例胎儿染色体异常的孕妇分娩/终止妊娠后,收集胎儿的病理学检查结果,确诊21-三体患儿5例、18-三体患儿2例、性染色体数目异常9例、微缺失微重复病理性变异3例,共检出胎儿染色体异常19例(10.61%),其诊断结果与终止妊娠前染色体核型分析及染色体微阵列分析法一致。结论 高龄孕妇存在一定胎儿染色体异常风险,染色体微阵列分析法检测可有效检出胎儿染色体异常,明确异常情况,可为孕妇产前遗传学诊断提供可靠资料,便于及时采取有效的干预措施,降低出生缺陷发生风险,提升优生优育功能水平,有助于减轻家庭和社会的负担。

微阵列法评价丹蛭降糖胶囊对糖尿病大鼠棕色脂肪miRNAs表达谱的影响

目的:基于微阵列分析法研究益气活血中药丹蛭降糖胶囊对糖尿病大鼠棕色脂肪mi RNA表达谱的影响。方法:将30只大鼠随机分为正常对照组、模型组、丹蛭降糖胶囊组,每组各10只。动物造模及给药结束后采集3组大鼠的棕色脂肪组织,并提取mi RNA,分别与mi RNA芯片进行杂交,进一步扫描荧光信号,对模型组、丹蛭胶囊组与正常对照组进行差异基因的筛选;并采用实时定量RT-PCR法验证部分差异表达的mi RNA。结果:此次实验丹蛭降糖胶囊组共筛选出17个差异基因;其中上调的有mi RNA-10b、mi RNA-26a、mi RNA-99a、mi RNA-196a、mi RNA-375、mi RNA-101b、mi RNA-151、mi RNA-152、mi RNA-98、mi RNA-328;下调的有mi RNA-103、mi RNA-27b、mi RNA-29a、mi RNA-133、mi RNA-155、mi RNA-143,荧光定量RT-PCR结果与mi RNAs芯片的相符合。Pathway分析显示,差异基因参与2条与血糖调节密切相关的通路。结论:具有益气活血功效的丹蛭降糖胶囊可通过影响棕色脂肪组织的mi RNA表达,减轻胰岛B细胞负担,改善胰岛素敏感性,从而调控血糖水平。

两种不同检测系统测定血清降钙素原的比较实验研究

目的探讨三联生物微阵列化学发光检测系统测定血清降钙素原(PCT)结果的可靠性。方法以罗氏Cobas e 601电化学发光检测系统为参照系统,三联生物微阵列化学发光检测系统为待评估系统,对血清PCT浓度进行测定并进行统计分析。结果罗氏电化学发光检测系统血清PCT日内精密度的变异系数(CV)为5.33%～7.88%,日间CV为5.62%～8.56%。三联生物微阵列化学发光检测系统的日内CV为4.93%～7.28%,日间CV为5.47%～8.90%。两种检测系统有较好的相关性(回归方程y=1.174x+0.213,P<0.05),相关系数r^2为0.997。在医学决定水平(PCT为0.50 ng/ml和2.0 ng/ml)处的Kappa值分别为0.878(P=4.60×10^(-7))和0.933(P=7.72×10_(-8)),阳性符合率分别为94.44%和100.00%,阴性符合率分别为93.33%和95.45%。结论三联生物微阵列化学发光免疫分析法与罗氏电化学发光法测定血清PCT结果相关性和一致性好,可用于临床血清PCT的快速检测。