微阵列基因芯片法检测结核分枝杆菌及其耐药基因的研究

目的分析微阵列基因芯片法检测结核分枝杆菌耐药基因的特征性,为耐多药结核的临床诊断提供参考依据。方法选择2018年1月至2020年6月期间四川省甘孜藏族自治州疑似结核病患者170例作为研究对象。采用微阵列基因芯片法检测结核分枝杆菌的耐药基因,以改良罗氏培养加比例法药敏试验作为标准,计算微阵列基因芯片法对利福平、异烟肼耐药诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度。结果170例患者痰液检出rpoB、KatG和inhA-15基因阳性检出率均为100.00%,基因突变率分别为11.76%、15.88%,0.00%。改良罗氏培养加比例法药敏试验检测总耐药率为23.53%,耐多药率为3.53%,利福平耐药率为8.82%,异烟肼耐药率11.18%,微阵列基因芯片法对利福平耐药的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为96.77%、100.00%、100.00%、75.00%、97.06%;对异烟肼耐药的诊断灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和准确度分别为94.70%、100.00%、100.00%、70.37%、95.29%。结论微阵列基因芯片法可准确检测大部分疑似结核病患者rpoB基因突变导致的利福平耐药,KatG与inhA基因突变导致异烟肼耐药,为临床用药方案的制定提供指导意义。

广西壮族自治区胸科医院不同年龄和性别肺泡灌洗液分枝杆菌菌种分布特征

目的通过微阵列基因芯片法检测肺泡灌洗液分枝杆菌,了解广西壮族自治区胸科医院肺部感染分枝杆菌患者不同年龄和性别的菌种分布特征。方法收集2018年1月至2022年12月广西壮族自治区胸科医院收治的肺部感染患者的肺泡灌洗液通过微阵列基因芯片法检测的结果,统计就诊患者的资料,分析其分枝杆菌的分布特征。结果949份灌洗液检测出分枝杆菌348例,检测率为36.7%(348/949),其中结核分枝杆菌复合群占83.6%(291/348),男性检出率为33.2%(203/611),女性检出率为26.0%(88/338),男女间检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=5.29,P<0.05),非结核分枝杆菌(NTM)占16.4%(57/348),男性检出率为5.1%(31/611),女性检出率为7.7%(26/338),男女间检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=2.64,P>0.05)。检测出的NTM中,胞内分枝杆菌占35.1%(20/57),龟/脓肿分枝杆菌占33.3%(19/57),鸟分枝杆菌占19.3%(11/57),戈登分枝杆菌占5.3%(3/57),蟾蜍分枝杆菌占5.3%(3/57),浅黄分枝杆菌占1.7%(1/57)。各年龄段的肺部感染患者中,结核分枝杆菌复合群的检出率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=10.8,P>0.05),各年龄段的肺部感染患者中,NTM的检出率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=18.7,P<0.01)。结论广西壮族自治区胸科院肺部感染分枝杆菌以结核分枝杆菌复合群为主,NTM主要的流行菌株为胞内分枝杆菌、龟/脓肿分枝杆菌和鸟分枝杆菌,结核分枝杆菌复合群的肺部感染患者不存在年龄差异,但存在性别差异,NTM的肺部感染患者不存在性别差异,但存在年龄差异,有老龄化趋势,NTM菌种具有多样化。

人乳头瘤病毒感染的民族分布特点与宫颈病变的分析研究

目的:分析云南玉溪地区主要少数民族妇女人乳头瘤病毒(HPV)宫颈感染现状、基因型分布特点及宫颈上皮内瘤变(CIN)与HPV多重感染的关系。方法:收集云南玉溪地区彝族、哈尼族和傣族1155例妇女宫颈脱落细胞标本(1155份),应用微阵列基因芯片法分型检测,对受检者感染结果进行统计分析。结果:(1)在1155份宫颈脱落细胞标本中HPV阳性病例832例,感染率72.0%,其中彝族HPV主要型别依次为HPV-33型、51型、52型、56型、58型、59型、66型和68型;哈尼族HPV主要型别依次为HPV-51型、52型、56型、68型和33型;傣族HPV的主要型别依次为HPV-58型、52型、16型和39型,均以单一感染为主;(2)不同年龄段的HPV亚型分布有差异,≤20岁阳性检出率占5.4%,21~30岁阳性检出率占32.4%,31~40岁阳性检出率占26.6%,41~50岁阳性检出率占22.7%,>51岁感染阳性检出率占11.0%。21~30岁和31~40岁为HPV感染的主要群体,各年龄段阳性检出率比较差异有统计学意义(x^2=11.716,P<0.01);(3)3个少数民族的妇女CINⅡ级以上二重感染率比较,差异有统计学意义(x^2=27.0,P<0.05),经相关性分析CIN等级与HPV多重感染有显著相关性(x^2=12.0,P<0.05);结论:玉溪地区3个少数民族的妇女宫颈HPV的感染以单一感染为主,具有年龄差异。3个少数民族的妇女CIN等级与HPV多重感染有显著相关性,HPV感染与宫颈病变严重程度相关。

无创产前检测筛查拷贝数变异的临床应用价值探讨

目的探讨无创产前检测(NIPT)筛查拷贝数变异(CNVs)的临床应用价值。方法选择2017年5月至2019年10月,因NIPT发现染色体结构变异而选择产前诊断的孕妇共52例,利用G显带核型分析及微阵列式基因芯片杂交法(CMA)对羊水细胞进行检测,并比较三种方法的检测结果,计算阳性预测值。结果 52例羊水CMA检测结果证实CNVs 25例,其中与NIPT结果符合致病性CNVs 15例;与NIPT结果符合临床意义不明确CNVs 7例;与NIPT结果符合良性CNVs 3例。NIPT检测CNVs阳性预测值为48.1%(25/52)。13例NIPT提示CNVs片段<5 Mb的样本中有10例与CMA结果相符,其中3例异常位于引起微缺失/微重复综合征(MDs)的区域,另外39例CNVs片段≥5 Mb的样本中有15例与CMA结果相符。MDs区域的CNVs占致病性CNVs的5/15(33.3%),其中有3例片段<5 Mb(60.0%),位于MDs区域的CNVs片段的阳性预测值为5/8(62.5%)。夫妻双方备用血验证结果显示:致病性CNVs亲本来源占4/15,临床意义不明确CNVs为亲本来源占4/7。随访发现CMA结果正常、良性的CNVs和临床意义不明确CNVs孕妇均选择继续妊娠,产后随访均未发现新生儿表型异常;致病性CNVs孕妇大多选择终止妊娠,1例位于MDs区域的CNVs胎儿出生后出现表型异常。结论 NIPT用于筛查CNVs具有较高阳性预测值,能够检测出各种类型的CNVs,特别是染色体MDs区域的CNVs,具有良好的临床应用前景。同时,该技术仍存在一定的假阳性,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确诊断。