目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自...目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。展开更多
德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。世界范围内CdLS的发病率为1/10 000~1/30 000[1],表现为典型的面部特征[连眉和(或)拱形浓眉、长睫毛、短鼻和(或)鼻孔前倾、长人中、薄上唇...德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。世界范围内CdLS的发病率为1/10 000~1/30 000[1],表现为典型的面部特征[连眉和(或)拱形浓眉、长睫毛、短鼻和(或)鼻孔前倾、长人中、薄上唇、耳廓异常等]、宫内发育迟缓、产后生长迟缓及智力障碍等影响多器官的症状。展开更多
目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,...目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C(p.Ser2393Pro),该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异(de novo mutation)。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。展开更多
德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病...德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病无有效治疗手段,若合并多系统畸形及生后喂养困难等,大部分患儿难于成年。本文分析报告1例新生儿CdLS的临床资料及基因检测结果。展开更多
德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导...德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4) [2] ,其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复 [3] 。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料,旨在提高医生对该疾病的认识。展开更多
目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病...目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。展开更多
德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点...德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。展开更多
文摘目的探讨遗传代谢病德朗综合征(Cd LS)的临床特点及基因突变类型。方法回顾1例Cd LS患儿的临床资料及基因检测结果。结果患儿,男,2岁。外貌特殊,头小,眉毛浓密、双侧汇合于中线,睫毛长而卷曲,体质量低,运动及智力发育落后。检测患儿NIPBL基因发现c.7176T>A(编码区7176号核苷酸由T变为A)的杂核苷酸变异。结论 Cd LS为罕见先天遗传代谢病,临床表现有特殊的面容及体征。NIPBL基因的c.7176T>A突变在国内外未见报道。
文摘目的对我国NIPBL基因突变的德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)1型患儿进行基因型和表现型分析。方法以知网、万方、PubMed数据库为文献来源,检索建库至2022年9月发表的相关文献。本研究共纳入41例CdLS1型患者,其中1例来自四川省妇幼保健院儿科个案报道,其余40例均来自文献综述。回顾性分析这41例CdLS1型患者的基因型与表现型特征。结果我国CdLS1型患者临床表现主要为特殊颅面畸形100.0%(41/41)、肢体畸形100.0%(41/41)、智力障碍100.0%(21/21)、矮小症97.1%(33/34),偶有先天性心脏病(5例)、肾囊肿(3例)、隐睾(2例)、腭裂(2例)、癫痫(2例)等表现,尚无合并先天性膈疝病例报道。诊断年龄为生后胎儿期至12岁,产前诊断6.1%(2/33),新生儿期诊断30.3%(10/33)。本研究CdLS1型患儿中移码突变26.8%(11/41)、剪切突变24.4%(10/41)、错义突变22.0%(9/41)、无义突变22.0%(9/41),CdLS1患者基因型与表现型比较结果差异无统计学意义(H=3.005,P=0.391)。结论本研究CdLS1型患者中,经典型80.5%,非经典型14.6%,疑似4.9%,尚未发现基因型与表型相关。总结并分析CdLS1型患者的临床特点和基因分型,可为临床上早期识别和诊断提供参考。
文摘德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种具有遗传异质性的多系统发育异常疾病。世界范围内CdLS的发病率为1/10 000~1/30 000[1],表现为典型的面部特征[连眉和(或)拱形浓眉、长睫毛、短鼻和(或)鼻孔前倾、长人中、薄上唇、耳廓异常等]、宫内发育迟缓、产后生长迟缓及智力障碍等影响多器官的症状。
文摘目的明确1例特殊面容、生长迟缓、肢体异常患儿的致病基因变异及来源,为疾病的诊断和遗传咨询提供依据。方法采集患儿及其父母外周血样并提取DNA,进行全外显子组测序检测,结合生物信息学分析方法进行数据分析,获取致病性基因变异位点,最后利用Sanger测序进行验证。结果全外显子组测序结果显示位于5号染色体的NIPBL基因42号外显子上发现错义变异c.7177T>C(p.Ser2393Pro),该变异各人群数据库中未见收录。经父母Sanger验证显示,父母均无携带,属于新发变异(de novo mutation)。结合临床症状和基因检测结果,该患儿确诊为经典型德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)。结论对于特殊面容、生长迟缓、肢体异常的患儿应考虑CdLS可能,并常规进行基因检测明确诊断,有助于患儿随访管理、预后评估及遗传咨询等。
文摘德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)是一种罕见的多发性先天发育异常综合征,为少见的常染色体显性遗传疾病,临床表现为多器官发育畸形,新生儿期发病率为1/100 000~30 000[1],其中不包含因临床症状不典型而漏诊的患者。本病无有效治疗手段,若合并多系统畸形及生后喂养困难等,大部分患儿难于成年。本文分析报告1例新生儿CdLS的临床资料及基因检测结果。
文摘德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)又称为阿姆斯特丹侏儒症,是一种多器官受累的遗传性疾病,具有独特颅面特征、生长迟缓、认知障碍、肢体缺陷、多毛症和多系统受累等临床特点 [1] 。CdLS是由黏连蛋白复合体相关基因突变导致。这些黏连蛋白复合体相关基因有7个,包括NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21、BRD4、HDAC8和ANKRD11(R4) [2] ,其主要作用包括调节姐妹染色单体聚合和分离、维持染色体结构、调控基因转录及DNA修复 [3] 。目前国内报道的CdLS确诊病例较少。本文回顾性分析2018年1月至2020年12月间江西省儿童医院内分泌遗传代谢科收治的2例CdLS患儿的临床及分子遗传学资料,旨在提高医生对该疾病的认识。
文摘目的对1例疑诊德朗热综合征(Cornelia de Lange syndrome,CdLS)的患儿进行致病基因变异检测,明确其发病原因。方法应用高通量捕获测序对CdLS相关致病基因(NIPBL、SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8)进行测序,用Sanger测序验证测序结果以及致病基因的家系分析。结果患儿NIPBL基因存在c.6109-1G>A杂合剪接变异,Sanger测序验证结果表明患儿父母均未携带此变异,提示为新发变异,该变异未在HGMD及ExAC数据库收录。根据Human Splicing Finder预测剪接软件,预测该剪接变异将改变NIPBL基因剪接位点,为致病性变异。未发现SMC1A、SMC3、RAD21和HDAC8基因致病性变异。结论NIPBL基因c.6109-1G>A剪接变异可能是该例患儿的发病原因,新变异的检出丰富了NIPBL基因变异谱。
文摘德朗热综合征(Cornelia de Lange Syndrome,CdLS)又称阿姆斯特丹侏儒症,主要由参与姐妹染色单体内聚的基因突变引起的罕见常染色体显性遗传疾病,表现为特殊外貌及多器官畸形。现将吉林大学第一医院确诊的1例CdLS进行分析,探讨其临床特点,以提高儿科医师对本病的认识,做到及时诊断、及时治疗,以提高患儿预后。
