心内膜弹力纤维增生症相关基因研究进展

心内膜弹力纤维增生症(EFE)常见于婴幼儿,青少年和成年中较为少见,其病因不清,临床表现无明显特异性,无特殊针对治疗,预后较差。近年来,随着基因检测技术的发展,越来越多的EFE相关基因被发现,表明遗传因素在EFE的病理发展过程中起着重要的作用,为EFE的诊断和治疗提供了潜在的靶点。本文综述了EFE相关基因及其突变位点,为EFE患者的诊疗提供新的思路与方向,为阐明疾病发生发展及诊疗提供新的视角。

超声斑点追踪成像技术对心内膜弹力纤维增生症患儿左心室短轴二维应变的研究

目的应用超声斑点追踪成像技术(STI)定量研究心内膜弹力纤维增生症(EFE)患儿左心室短轴各节段心肌的二维应变,探讨其变化规律。资料与方法 23例EFE患儿取胸骨旁左心室短轴基底段、中间段和心尖段连续5个心动周期图像(3个平面显示左心室16节段)。应用QLab8.1软件分析各短轴平面的整体应变峰值和各节段收缩期应变峰值。选择20例性别、年龄相匹配的健康体检者作为对照组。结果①EFE组心内膜增厚的部位集中在下壁(100%)、后壁(100%)、侧壁(87%),少数累及前壁(4%);②与对照组比较,EFE组左心室所有节段圆周应变峰值降低(P<0.01),11节段径向应变减低(P<0.05、P<0.01);EFE组左心室短轴3个平面整体应变明显降低(P<0.01);③EFE组内各平面下、后、侧壁心肌较其余各壁径向及圆周应变减低程度无显著差异。结论 EFE患儿心内膜增厚呈非均匀性,EFE患儿左心室短轴整体及各节段收缩期圆周应变和多数节段的径向应变明显低于正常人,提示其左心室短轴收缩功能严重受损,且心肌的收缩功能呈非均匀弥漫性减低。

小儿心内膜弹力纤维增生症的超声诊断

本文报告19例小儿心内膜弹力纤维增生症的多普勒超声研究。结果表明本病LVD_d、LVMI、心内膜厚度、LVEF、LVFS和EPSS与健康对照组有显著差异,在ECG、X线心脏平片正常10例中,LVD_d、LVMI、EPSS、LVEF和心内膜厚度仍存在明显差异,为本病必须坚持长期治疗提供了可靠的客观依据。3例二尖瓣前向血流舒张期速度时间呈单向狭窄E峰,其机理有待研究阐明。建议本病临床治疗停药指征增加多普勒超声这一项目。

经胸超声心动图对小儿心内膜弹力纤维增生症的诊断价值

目的探讨经胸超声心动图(transthoracic echocardiography,TTE)对小儿心内膜弹力纤维增生症(endocardial fibroelastosis,EFE)的诊断价值。方法选取我院2012年1月~2015年2月经临床确诊为EFE的38例患儿的TTE资料作为观察组,选取同时期38例健康儿童的TTE资料为对照组,分析TTE图像特点,重点观察患儿的房室内径、心内膜厚度、瓣膜反流及心功能各项指标等情况,将两组TTE检查结果进行对比分析。结果观察组患儿中,左心系统呈不同程度增大,其中左室增大22例,左房左室同时增大16例,室壁运动幅度弥漫性减低;左室心内膜呈不同程度增厚,厚度>3.5mm,回声增强;二尖瓣A峰峰值流速升高,而左室射血分数(LVEF)、左室短轴缩短率(FS)、每搏指数(SI)及心脏指数(CI)、E峰及E/A比值均较对照组减低,二者差异有统计学意义(P<0.05);二尖瓣伴有不同程度反流,其中轻度21例,中度8例,重度9例。结论左心扩大、左室心内膜增厚增强是EFE特征性TTE表现,通过对EFE患儿各项指标的评估,对患儿的早期诊断和评价预后有重要意义。

心内膜弹力纤维增生症的超声诊断

目的:探讨心内膜弹力纤维增生症(endomyocardial fibroelastosis,EFE)的超声心动图诊断及鉴别诊断价值。方法:搜集EFE 15例,均行超声心动图检查,分析其超声表现及血流动力学变化。结果:二维超声示心内膜回声增强、增厚,厚度一般大于3.5mm,左房室内径增大11例,左右房室均增大3例,房室内径正常1例。二尖瓣轻度返流4例,中度3例,重度5例,无返流3例。11例治疗后房室腔缩小,左室功能(EF)改善,4例因病情较重死亡。结论:心内膜增厚、回声增强伴左房室腔扩大为EFE二维超声特征性表现,超声心动图对于EFE患儿的早期诊断、疗效评价具有重要的临床价值。

心内膜弹力纤维增生症的特征性超声表现及心功能评价

目的:用超声检测小儿心内膜弹力纤维增生症(简称心弹)的心内结构及心功能改变并探讨其临床价值。方法:心弹患儿22例,年龄50d～22个月,平均(7.8±3)个月。根据左室大小分为扩张组和缩窄组,另设年龄、性别、身高、体重一致的正常儿童22例作对照组。应用超声测量心脏房室的大小,心肌、心内膜的厚度及运动,各瓣膜血流频谱参数及心功能指标。结果:心弹患儿左室心内膜明显增厚呈区域性分布且回声增强;左心收缩、舒张功能减低。扩张组多见(18例,占81 8%);缩窄组少见(4例,占18 2%)。结论:心弹有特征性超声表现,心内膜不均匀增厚并反射增强对心弹的诊断更为有利。

小儿心内膜弹力纤维增生症的超声心动图诊断（附19例分析）

小儿心内膜弹力纤维增生症的超声心动图诊断（附１９例分析）广州市儿童医院（５１０１２０）刘特长，于明华，何苍生心内膜弹力纤维增生症（ＥＦＥ）是小儿较常见的心血管疾病之一，但常未能及早诊断。既往病例多经尸解确诊。随着诊断和治疗的进展，存活病例增多，尤其二...

超声心动图在心内膜弹力纤维增生症和川崎病心力衰竭患儿诊疗中的应用

目的评价超声心动图对心内膜弹力纤维增生症和川崎病心力衰竭患儿的诊疗价值。方法选择2012年11月至2016年5月间我院收治的心内膜弹力纤维增生症和川崎病所致充血性心力衰竭患儿30例为观察组,以30例健康婴幼儿为对照组,均接受超声心动图检查。测量并比较两组受检者的左心房内径(LA)、右心室内径(RV)、左室舒张末期内径(LVDd)、左室射血分数(LEVF)、左心室短轴缩短率(LVFS)及二尖瓣舒张早期峰值速度(E)/舒张晚期峰值速度(A)。比较观察组治疗前后的LA、RV、LVDd、LVEF、LVFS及E/A的差异。结果观察组患儿和对照组心脏结构参数LA[(20.1±2.8)mm vs(13.5±2.3)mm]、RV[(13.9±2.1)mm vs(10.3±1.8)mm]及LVDd[(41.2±5.4)mm vs(27.6±2.5)mm]比较,观察组均明显高于对照组,心功能指标LVEF[(45.4±6.5)%vs(70.3±8.7)%]、LVFS[(19.7±2.8)%vs(35.6±4.6)%]及E/A[1.36±0.29 vs 1.91±0.41]比较,观察组明显低于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);与治疗前比较,观察组患儿治疗后心脏结构参数LA[(20.1±2.8)mm vs(16.6±2.5)mm]、RV[(13.9±2.1)mm vs(11.8±1.9)mm]及LVDd[(41.2±5.4)mm vs(33.8±3.6)mm]均显著降低,心功能指标LVEF[(45.4±6.5)%vs(59.6±7.5)%]、LVFS[(19.7±2.8)%vs(28.3±3.9)%]及E/A[1.36±0.29 vs 1.72±0.38]均显著升高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论超声心动图能够显示心内膜弹力纤维增生症、川崎病心力衰竭患儿心脏结构及功能的变化,具有很高的临床应用价值。

彩色多普勒超声心动图对婴幼儿心内膜弹力纤维增生症的诊断

应用彩色多普勒超声心动图测量婴幼儿心内膜弹力纤维增生症 ( EFE)患者的心脏房室大小、室壁运动和心内膜厚度、瓣膜血流及心脏收缩和舒张功能。结果 :左房、左室均扩大 ,以左室扩大为主 ,左室壁运动普遍性减弱 ,左室心内膜不同程度增厚 ,二尖瓣口有轻至重度反流。提示 :EFE属于扩张型心肌病范畴 。

超声诊断胎儿心内膜纤维弹力增生症1例

孕妇，40岁，孕3产1，孕31周。平素体健．无近亲结婚史和遗传性疾病史，无明显化学药品和放射线接触史。第一胎为健康男孩，无心脏畸形或心肌病等病。现超声检查：胎头位于耻骨联合上方，双顶径8Imm，头嗣294mm，股骨长57mm，胎心率144次／min。四腔心切面显示胎儿左、有心室大小不对称，左心室明显扩大，大小约40mm×36mm，心内膜增厚，回声增强，室壁运动明显减低（图1A）。

小儿心内膜弹力纤维增生症的超声诊断

本文对32例小儿心内膜弹力纤维增生症容易误诊的原因进行分析,并提出了二维超声心动图在本病的特点,为早期诊断本症提供了重要的客观依据,对其疗效评价,降低死亡率均具有重要的临床意义。

超声心动图对心内膜弹力纤维增生症诊断的临床意义

目的:了解心内膜弹力纤维增生症(EFE)患儿心内结构及心功能的改变,探讨超声心动图对EFE临床诊断的评价。方法:对40例EFE患儿采用彩色多普勒超声心动图测量心脏房室内径、室壁运幅、内膜厚度、瓣膜血流频谱及心功能各项指数。另设对照组正常儿童30名,其年龄、性别、身长、体重与对照组匹配。结果:40例患儿左心系统均扩大,以左室扩大为著,左室心内膜不同程度增厚,心功能指标LVEF、FS、E峰、E/A峰降低,而A峰、LVRT增大与对照组有显著差异(P<0.01),二尖瓣口有轻至重度反流。结论:超声心动图对于EFE患儿的早期诊断及预后估测都有极为重要的临床价值。

心内膜弹力纤维增生症的超声诊断及研究进展

心内膜弹力纤维增生症(EFE)是胎儿或婴幼儿时期心内膜中胶原纤维和弹力纤维增生而导致心内膜增厚的一种疾病。超声是诊断EFE的首选方法,通过二维图像测量、多普勒分析、心功能的评价以及斑点追踪等方法可以对EFE做出准确诊断。本文对EFE的整体研究进展及超声诊断优势做出概述。

超声心动图对心内膜弹力纤维增生症诊断的临床意义

目的探讨和研究超声心动图对心内膜弹力纤维增生症(EFE)诊断的临床意义。方法我院近年来收治的37例EFE患儿的临床资料作为观察组,同期进行体检的37例健康儿童的临床资料作为对照组,对两组儿童进行彩色多普勒超声心动图进行心脏房室内径、室壁运幅、内膜厚度以及心功能各项参数等的测定,进行统计比较。结果观察组患儿的左心系统均出现不同程度的扩大,主要以左室扩大为主,左室心内膜出现不同程度的增厚,而且心功能指标LVEF、FS、E峰值以及E/A峰值降低等,均与对照组存在明显差异,具有统计学意义(P<0.05)。结论超声心动图检查对于EFE患儿的早期诊断有着重要意义,能够明确区分各种指标,值得在临床上加以推广和应用。

小儿心内膜弹力纤维增生症的临床诊断方法及评价

目的:探讨并评价小儿心内膜弹力纤维增生症(Endocardial fibroelastosis,EFE)的临床有效诊断方法。方法:采用X线、心电图、超声心动图检测34例EFE患儿的心内结构及心功能改变,包括测量心脏房室的大小、心内膜的厚度和各项心功能指标。结果:EFE患儿心电图均有异常,超声示心室内膜明显增厚,左心收缩功能明显降低。结论:EFE有胸片和心电图异常及特征性超声表现,因此,在诊断EFE方面,胸片、心电图和超声三者联合应用较可靠,但在判断患儿预后方面超声心动图更有应用价值。

心内膜弹力纤维增生症临床病理特征及误诊原因分析

目的进一步认识心内膜弹力纤维增生症的临床病理学特征,分析误诊的原因。方法收集3例学龄前儿童尸检病例,结合临床病史、心电图、心脏超声心动图检查及病理学常规、特殊染色,并复习相关文献。结果眼观:心脏增大,质量增加,以左心室增大为主;心内膜呈弥漫或不规则增厚达0.3～0.5cm。镜检:心内膜弹力纤维及胶原纤维增生,平行排列,弹力纤维染色阳性。结论对于突发心力衰竭的患儿,临床医师应重视X线、心电图及超声心动图检查,必要时做心内膜活检确诊。

儿童心内膜弹力纤维增生症合并心肌致密化不全10例临床分析

目的探讨儿童心内膜弹力纤维增生症(EFE)合并心肌致密化不全(NVM)的临床表现、诊断及治疗效果。方法对2005年4月至2008年4月收治的10例EFE合并NVM患儿的临床表现、X线胸片、心电图、超声心动图及临床治疗情况进行回顾性分析。结果该10例患儿均按EFE的治疗方案治疗,2例因严重心力衰竭放弃治疗;8例好转出院,其中3例合并先天性心脏病的患儿同时行手术治疗(动脉导管未闭结扎术1例,主动脉弓成形术2例)。结论 EFE合并NVM的患儿在经积极治疗后临床症状可得到缓解,但远期预后不良。