多重PCR和DNA测序技术检测胃癌APC基因15外显子突变

目的 探讨APC基因突变在胃癌发生中的作用及与微卫星DNA不稳的关系。方法 采用多重PCR、DGGE电泳和DNA测序技术检测APC15外显子突变 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果 6 8例胃癌中检出APC基因 15外显子突变 15例 ( 2 2 .1% ) ,APC基因突变在肠型胃癌的检出率显著高于弥漫型胃癌 (P <0 .0 5 ) ,而与肿瘤大小、分化程度、浸润深度和临床病理分期无显著相关。至少有 1个位点发现MSI者 17例 ( 2 5 .0 % )。将MSI分为高频率MSI(MSI H ,≥ 2个位点 ) 8例、低频率MSI(MSI L ,仅为 1个位点 ) 9例和MSI阴性 (MSS) 5 1例 3组 ,结果APC基因突变均发生于MSI L和MSS组 ,而MSI H未见有突变者。结论 APC基因可能是肠型胃癌的易感基因 ,APC基因突变可能参与了LOH病理途径 ,而与MSI途径无关。