染色体微阵列分析技术在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列分析技术(chromosomal microarry analysis,CMA)在超声筛查心室强光点胎儿产前诊断中的临床应用价值。方法采用美国Affymetrix公司CytoScan 750K芯片对医院183例超声筛查提示心室强光点的胎儿羊水标本进行检测,并用Chas v3.1软件对结果进行分析。结果 183例心室强光点胎儿羊水标本中,CMA共检出染色体异常胎儿9例,异常检出率为4.92%,其中非整倍体3例(21三体1例、XXY 1例、XYY 1例),占总例数的1.64%;具有临床意义拷贝数变异(pathogenic copy number variation,pCNV)6例(其中1例为16p13.11复发性微缺失),占总例数的3.28%。结论与传统染色体核型分析及其他快速产前诊断方法相比,CMA针对全染色体,可有效地额外检出具有临床意义的微缺失/微重复,从而显著提高心室强光点胎儿染色体异常的检出率,可有效降低胎儿出生缺陷的发生。

胎儿心室强光点及染色体异常的关系探讨

目的探讨胎儿心室强光点及染色体异常的关系。方法对西京医院2011年1月至2012年4月孕周在16～28周的1500例孕妇行胎儿B超和胎儿心脏B超筛查胎儿心室强光点,同时对发现心室强光点的孕妇行羊膜腔穿刺术抽取羊水,采用羊水G显带法和FISH法同时筛查胎儿染色体。结果 1500例孕妇中发现胎儿心室强光点66例,检出率4.4%,同时对66例心室强光点的胎儿进行羊水染色体筛查,结果发现4例染色体异常,其中52例单纯心室强光点病例中发现2例染色体异常,异常率为3.8%。另外14例合并其超声异常的心室强光点发现染色体异常2例,检出率14.2%,这2例为室间隔缺损伴随主动脉骑跨。结论合并其它超声异常的染色体异常的检出率比单纯心室强光点的检出率高。而对有合并症的胎儿,可直接进行胎儿系统超声和心脏B超或羊膜腔穿刺术。

胎儿心室强光点与染色体及心功能相关性分析

目的探讨胎儿心室强光点与染色体异常及心功能改变之间关系。方法选择2016年1月至2017年12月就诊于吉林大学第二医院妇产科行超声检查孕周在14-22周孕妇,共2645例。发现心室强光点共79例,详细记录患者影像资料,均行无创DNA检查,于22~24周均行胎儿超声心动图检查,应用羊水穿刺术及脐带血穿刺术进行核型分析,证实为单倍体胎儿或孕期发现严重畸形的胎儿实施引产,未引产胎儿随访至胎儿出生,新生儿给与心脏超声检查。结果14~22周胎儿心室强光点检出率为3.0%(79/2645),左心室强光点为92%(73/79),右心室强光点为4%(3/79),双心室强光点为4%(3/79)。单倍体胎儿引产5例,因合并有致死性畸形引产2例,胎儿超声心动图发现三尖瓣反流7例,其中1例胎儿考虑心衰引产。结论单纯左心室内强光点胎儿出现染色体异常风险较低,无创DNA可靠性较高,可作为有创产前诊断的重要参考;右心室强光点、双心室强光点较左心室强光点出现胎儿异常风险高;胎儿心室强光与胎儿心功能异常之间的关系有待进一步明确。

胎儿心室强光点在产前筛查中的价值浅析

目的:探讨心室强光点在产前筛查中的价值。方法:选择2008年3月～2010年9月行超声检查的13 252例孕妇中胎儿伴心室强光点691例,观察未伴发高危因素心室强光点与伴发高危因素心室强光点胎儿发生异常情况。结果:伴高危因素心室强光点胎儿异常发生率高于未伴发高危因素心室强光点异常发生率。结论:未伴发高危因素心室强光点作为超声影像学表现并不具有很大临床意义,临床行超声心动图检查既可;但伴发高危因素心室强光点其胎儿异常风险提高,建议行进一步有创性检查。

基因组拷贝数变异评估胎儿心室强光点的临床应用研究

目的探讨基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)联合染色体核型分析在评估胎儿心室强光点超声软指标中的临床应用价值。方法收集2017年6月至2020年12月于华中科技大学同济医学院附属同济医院妇产科胎儿系统超声诊断为心室强光点(EIF)的143例孕妇,羊膜腔穿刺术抽取羊水,羊水标本行染色体核型分析和拷贝数变异检测。结果143例心室强光点胎儿羊水标本中,核型分析共检出8例异常结果,异常率为5.59%;CNV-seq共检出8例致病性拷贝数变异(pCNV),异常率5.59%,联合检测共发现9例异常结果,异常率6.29%。心室强光点合并其他单个和多个超声软指标组,染色体异常率分别为8.70%和25.00%,明显高于孤立性心室强光点组(0.00%),差异有统计学意义。心室强光点合并非整倍体筛查高风险时,染色体异常率25.00%,明显高于筛查低风险组(4.58%)。结论孤立性心室强光点不会增加胎儿染色体异常的风险,心室强光点合并其他超声软指标异常或非整倍体筛查高风险时,染色体畸变的风险显著增加。此外,在核型分析的基础上应用CNV-seq能够检测出额外的染色体异常,减少漏诊和出生缺陷的发生。

孤立性心室内强光点导致引产1例

产前筛查主要是通过影像学或遗传学等检查对胎儿进行筛查,从而减少新生儿出生缺陷。心室内强光点(EIF)是产前超声筛查中较常见的超声表现,作为超声软指标之一,最初人们对其认识不足,认为此超声现象无病理意义,但随着近年来对其研究的不断深入,发现其与胎儿畸形具有一定相关性,特别是与染色体异常的相关性更为密切。出现EIF后,是选择随诊,还是进一步产前诊断,是目前临床争议最多的问题。本研究对本院收治的1例因孤立性EIF导致引产病例的诊疗措施进行了探讨。现报道如下。

胎儿心内强回声光点在产前诊断中的意义

目的探讨胎儿心室强光点与染色体核型异常的关系。方法对河北省人民医院1 443例伴胎儿心室强光点的孕妇行产前诊断,抽取羊水或脐血进行胎儿染色体核型分析。结果 1 443例胎儿心室强光点病例中异常核型发生率为4.85%,染色体非整倍体检出率为2.77%;孤立性心室强光点异常染色体核型发生率5.29%,非整倍体核型发生率0.79%;孤立性心室强光点(IEIF)合并其他超声软指标异常时,伴或不伴高龄、产前筛查阳性,染色体非整倍体发生率显著增高。结论单纯性IEIF染色体非整倍体率低,不应作为侵入性产前诊断指征,若合并其他超声软指标异常及高龄、产前筛查阳性时可选择行介入性产前诊断。