先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因的RFLP分析

本研究利用人心室肌球蛋白轻链1cDNA探针对先天性心脏病家系心室肌球蛋白轻链1基因进行了RFLP分析。从患有四种不同先天性心脏病的9个家系40名成员和13名无血缘关系患者的RFLP分析结果发现,有两个家系呈现限制酶切片段多态性,但这种限制性酶切片段多态性似与先天性心脏病的发生没有联系。

散发性肥厚型心肌病MYH7基因突变位点筛查

目的 筛查肥厚型心肌病猝死者β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变位点。方法 应用聚合酶链反应(PCR)技术,对18例散发性肥厚型心肌病(病例组)及20例非心肌病(对照组)死者的甲醛固定心肌包埋组织,进行MYH7基因部分外显子片段扩增,并进行克隆法测序分析。利用Blast在线数据库进行突变位点物种间保守性分析。结果 病例组中1例MYH7基因第14号外显子发现Thr446Pro突变,1例第14号外显子发现Phe468Leu突变,突变均位于MYH7基因的球状头部;对照组未见异常突变。物种间保守性分析显示,Thr446和Phe468两个氨基酸残基在不同物种间高度保守。结论 2例检出MYH7基因突变位点者的病理组织纤维化程度较重,提示该两个基因突变位点是导致肥厚型心肌病的恶性突变。

运动医学

G804.5,G804.7 9801136运动逆转自发性高血压大鼠左心室肌球蛋白α和β重链变化的作用=Effect of exerciseon reversing the change of myosin heavychain in spontanously hypertensive rats[刊,中,I]/李昭波,高云秋,庞永正,刘秀华,唐朝枢//中国运动医学杂志.-1998.-17(1).-2-3,46(MYL)