致心律失常性右室心肌病患者猝死的预防:植入型心律转复除颤器还是导管消融?

致心律失常性右室心肌病(arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy,ARVC)是一种正常心肌被脂肪和(或)纤维组织替代的遗传性心肌病,病变主要局限于右心室,也会累及左心室,临床表现为心力衰竭、室性心动过速及猝死。目前对ARVC的治疗主要包括运动限制、抗心律失常药物、安装植入型心律转复除颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD)和导管消融。本文主要综述ICD和导管消融在治疗ARVC及预防ARVC患者猝死方面的最新研究进展。

致心律失常性右室心肌病的诊疗进展

1概述 致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic rightventricular cardiomyopathy,ARVC）又称致心律失常性右室发育不良（arrhythmogenic right ventricular dysplasia,ARVD）,是以右室心肌被纤维脂肪取代为特征的心肌病,通常表现为局限性右室病变,亦可弥漫性进展,侵犯左室。

致心律失常性右室心肌病与体育运动

致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特征的原发性心肌疾病。ARVC为一种常染色体显性遗传病,主要病变部位位于右心室,但也可有不同程度左室病变,甚至可以左室病变为主[1],其病理特征为心室内的心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代,片状炎症细胞通常可在坏死的心肌细胞中发现,提示着ARVC可能有免疫系统的参与[2,3]。

致心律失常性右室心肌病4例分析

致心律失常性右室心肌病（arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy，ARVC）又称右室心肌病、致心律失常性右室发育不良，是一种右室发育不良导致的心肌疾病，患病率较低。ARVC临床表现为心律失常、心力衰竭及心源性猝死。现将我们所收治的致心律失常性右室心肌病患者的诊治体会讨论如下。

致心律失常性右室心肌病与特发性右室流出道室性心动过速的临床与心电学特点

目的探讨致心律失常性右室心肌病(ARVC)与特发性右室流出道室性心动过速(IRVOT-VT)的临床、心电学特点并比较导管射频消融(RFCA)效果。方法根据2009年欧洲心律失常学会第5次年会国际专家工作组ARVC诊断标准选择确诊的ARVC患者73例;选择符合IRVOT-VT标准的住院病人75例,分析临床表现、心电学特征,随访射频消融的远期疗效。结果两组病例中首次诊断年龄、室速发作与运动/情绪相关性、家族史无显著差别,性别比例、晕厥史、超声心动图表现却明显不同(P<0.05);两组病例之间的静息窦性心率和室速发作心率无显著差异(P>0.05);但两组病例间在窦性心律时的epsilon波、右束支传导阻滞(RBBB)、V1~V3 T波倒置的发生率,V1~V3 QRS波平均宽度,肢体导联低电压和室性心动过速时的额面电轴、V1导联QRS波宽度却有显著差异(P<0.05);IRVOT-VT组RFCA中远期成功率明显优于ARVC组(P<0.05)。结论 ARVC与IRVOT-VT间性别比例、晕厥史、超声心动图表现,心电图的多个指标存在显著差异;RFCA在IRVOT-VT组中远期效果明显优于ARVC组。

基于诊断标准心脏磁共振成像在致心律失常性右室心肌病诊断中的价值

【目的】总结致心律失常性右室发育不良／心肌病（ARVD／C）的临床特征，分析其相应心脏磁共振成像（CMR）上心肌组织特征、右心室形态学和功能改变，探讨CMR在ARVD／C诊断中的应用价值。【方法】回顾性收集、分析已确诊ARVD／C且行CMR检查患者的临床资料。所有患者CMR图像由两名医师进行心脏容积和功能等定量评价．同时进行心室壁组织特性、形态学特征及心室壁运动的定性评估。定量测量指标包括右心室舒张末容积（RVEDV）、右心室收缩末容积（RVESV）、右心室每搏输出量（RVSV）及右心室射血分数（RVEF），其中RVEDV指标经体表面积（BSA）校正，获得右心室舒张末容积指数（RVEDVI）。定性评估包括脂肪浸润、“手风琴征”、延迟强化及心室壁运动等。【结果】共35例患者确诊为ARVD／C且行CMR检查，其中男22例（62．9％），女13例（37．1％），平均年龄（32．0±11．8）岁，年龄范围（15～57）岁。常见的症状依次分别为心悸25例（71．4％）、胸闷10例（28．6％）和晕厥6例（17．1％）。所有患者均有室性心律失常。图像定量评估指标（RVEDV、RVEF）的观察者间一致性良好（组内相关系数为0．996—0．999，P〈0．001）。CMR评估RVEF为（33．51±13．19）％，RVEDVI为（174．7±464．36）mL／mz。依据2010年修订的ARVD／C诊断标准中CMR的定量参数分析显示：其中RVEDVI符合主要标准的为24例（88．9％），符合次要标准的为3例（11．1％）；RVEF符合主要标准的为20例（57．1％），符合次要标准的为8例（22．9％）。21例（60．0％）可见脂肪浸润；19例（54．3％）出现“手风琴征”；29例（82．9％）CMR显示心室壁延迟强化，其中18例（51．4％）可及左心室壁延迟强化；28例（80．0％）出现室壁运动异常。【结论】CMR可以全面评价ARVD／C患者心脏的解剖形态、心肌的组织学特性以及心室壁的运动情况，并准确评估右心室的功能，可在ARVD／C诊断中提供相应的信息，是ARVD／C诊断标准中的重要组成部分。

致心律失常性右室心肌病室性心动过速伴左束支传导阻滞的特点

目的分析致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的室性心动过速(室速)伴左束支传导阻滞(LBBB)的心电图特点。方法收集ARVC患者40例,对每例患者行12导联心电图、Fontaine导联心电图和平均信号心电图检查,并与20例诊断为起源于右室流出道(RVOT)的特发性室速患者作比较。结果 ARVC患者出现症状的年龄为(32.2±12.7)岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后是QRS波时限延长(45.0%)和Epsi-lon波(35.0%)。伴LBBB的室速有28例(70.0%)。T波倒置(53.0%)仍是ARVC患者LBBB室速的主要心电图特征,其中主要是V1～V3或V1～V4导联出现T波倒置,晚电位阳性为(50.0%)。ARVC室速患者Ⅰ导联和V1导联的QRS波时限大于RVOT室速患者(P<0.05),且胸导联的移行较RVOT室速患者晚(P<0.05)。结论ARVC患者LBBB室速与RVOT室速的心电图特征有差别。

刻不容缓:致心律失常性右室心肌病/发育不良的早期诊断与治疗

致心律失常性右室心肌病/发育不良是一种以纤维-脂肪组织进行性替代右室心肌细胞为特征的遗传性心肌疾病,是引起青少年心源性猝死的主要原因之一。欧洲心脏病协会颁布了最新的诊断标准,使它诊断的敏感性及特异性显著的提高。但心律失常性右室心肌病/发育不良的早期诊断与治疗对于心内科医生来说仍然是一个巨大的挑战。现综述近年来在新标准的基础上对早期诊断以及治疗心律失常性右室心肌病/发育不良的新进展。

致心律失常性右室心肌病DSP基因突变与表现型的关系

【目的】在ARVC患者中筛选DSP基因突变,并与患者的表现型进行对比分析。【方法】收集ARVC患者40例,评估患者的临床指标,并随访心脏事件(室性心律失常、心衰和猝死)的发生。对其中32例ARVC患者的DSP基因突变进行筛选。【结果】患者出现症状的时间为32.2±12.7岁,男性患者的比例较高(85.0%),最常见的症状是心悸(82.5%),其次是胸痛(25.0%)和晕厥(22.5%)。T波倒置(75.0%)是最常见的心电图表现,随后QRS波时限延长(45.0%)和Epsilon波(35.0%)。伴左束支传导阻滞的室性心动过速有28例(70.0%)。32例ARVC患者中共7例(21.9%)患者发现了DSP突变,共检测出6个突变位点,对照组染色体(n=200)上并未发现这几个位点有改变。比较DSP和非DSP突变患者的临床特征,结果发现右室与左室容积之比两组之间的比较有意义(1.33±0.24 vs.1.28±0.14,P<0.05)。研究期间,共有3例患者死亡,平均死亡率是7.5%,DSP突变组有1例死亡,而非DSP突变组有2例死亡患者死亡。比较两组的生存时间无差别(19.43±2.38 vs.28.65±0.90,P>0.05)。【结论】DSP基因突变的检出率为21.9%,与国外的研究结果基本一致,但中国DSP突变患者的右室扩大较为明显,左室累及较少。

超声心动图斑点追踪技术对致心律失常性右室心肌病的诊断及预测价值

目的研究超声心动图及斑点追踪技术在致心律失常性右室心肌病(ARVC)诊断中的应用价值。方法选择2017年1月至2019年6月我院收治的60例ARVC患者作为病例组,选择同时期来我院体检的60例健康人作为对照组。比较两组的基本临床资料,进行心脏彩色超声多普勒及斑点追踪技术检查,观察超声心动图主要表现、右心室侧壁各节段在心肌收缩期的峰值及应变率。病例组根据ARVC病情级别分为3个亚组,Ⅱ级组29例、Ⅲ级组21例、Ⅳ级组10例,比较3个亚组各节段右心室侧壁各节段心肌收缩期峰值速度及应变率。结果病例组右心室侧壁各节段在心肌收缩期的峰值速度及应变率均明显低于对照组(P<0.05);病例组3个亚组右心室侧壁的基底段、中段及心尖段在心肌收缩期的峰值速度及应变率均为Ⅱ级组>Ⅲ级组>Ⅳ级组(P<0.05)。不同心肌节段峰值速度、应变率对致心律失常性右室心肌病均有一定对诊断价值,中段心肌应变率对致心律失常性右室心肌病的诊断价值最高,曲线下面积高达0.905(0.612-0.978)。结论超声心动图及斑点追踪技术可检测心室结构、心肌收缩功能及运动能力的变化,对ARVC的早期诊断及预测病情程度均具有重要价值。

致心律失常性右室心肌病室性心动过速的射频消融治疗

目的评价致心律失常性右室心肌病(ARVC)室性心动过速(VT)射频消融的疗效。方法 4例ARVC患者,男3例,女1例,年龄27～62岁,均有反复头昏、心悸、晕厥或黑矇病史。4例患者症状发作时共出现6种形态的VT,频率为130～210次/分。在三维标测系统(CARTO或EnSite Array)指导下行VT消融治疗。结果 4例患者共行6次手术,其中3次采用CARTO系统,3次采用EnSiteArray系统指导。3例完成消融,随访2～19个月,3例患者均无猝死、晕厥或黑矇发生;2例术后一周内复发,但VT的频率减慢,药物能有效控制,术后5～6个月VT不再发作。另1例患者在放电消融过程中VT的频率加快,形态紊乱,蜕变为心室颤动,紧急电复律后转为窦性心律,终止手术。随访6个月,无VT发生。结论致心律失常性右室心肌病VT的射频消融治疗可改善病人的症状。

心律失常性右室心肌病心电图异常波形特征分析

目的探讨致心律失常性右室心肌病心电图异常波形特征,分析心电图在致心律失常性右室心肌病快速临床诊断中的应用价值.方法选取26例明确诊断为致心律失常性右室心肌病患者,对其心电图异常波形特征及临床表现进行综合分析.结果心电图异常波形特征性表现为E波,V1-V3导联出现T波倒置,局限性QRS波时相间期延长,波幅降低,S波升支时间延长.致心律失常性右室心肌病患者的主要临床表现是心悸、头晕、晕厥、胸闷、室性心律失常、心力衰竭甚至猝死.结论在致心律失常性右室心肌病的快速临床诊断中,患者的临床表现缺乏特异性,根据心电图异常波形的特征表现能够更为准确地进行快速临床诊断.

致心律失常性右室心肌病14例临床分析

目的:提高对致心律失常性右室心肌病（ARVC）的诊断、治疗及预后的认识。方法:对1993～2001年入住复旦大学附属中山医院的14例致心律失常性右室心肌病的病例进行回顾性分析并随访。观察ARVC的临床表现及心电图、超声心动图、电生理检查等表现,评价ARVC的治疗方法和预后。结果:14例患者均以室性心律失常起病。心电图及超声心动图是正确诊断的重要方法。随访中有3例死亡,2例出现右心衰竭。1例在射频消融治疗后无须药物治疗室性心律失常明显减少。其余均需药物长期维持治疗。结论:致心律失常性右室心肌病以室性心律失常为主要表现,发作时常伴严重血流动力学障碍。心电图有特征性改变,其诊断主要依靠超声心动图。治疗以药物为主,射频消融未显示优越性。晚电位阳性、有过阿斯综合征、右室整体收缩功能异常者预后不良。

致心律失常性右室发育不良/心肌病:从分子遗传学到临床

致心律失常性右室发育不良/心肌病是一种近几年来受到广泛关注的遗传性心肌病,分子遗传学研究已发现的相对明确的致病基因有8个,基因筛查和功能研究有了新的进展。此病的诊断比较困难,尤其是早期诊断,现多采用国际上常用的诊断标准,诊断的灵敏度有待提高。治疗的主要目的是降低心律失常发生率,防止猝死,包括生活方式改变、药物、射频消融和埋藏式心脏复律除颤器。

致心律失常性右室心肌病的临床特点及超声心动图分析

目的探讨致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者的临床表现及超声心动图特征,以提高ARVC的诊断符合率。方法分析ARVC患者的临床表现及超声心动图特征。结果超声心动图检查示右室增大23例,右室流出道增宽17例,右室壁运动弥漫性减弱17例,8例局限性减弱,4例右室室壁瘤形成,右室肌小梁排列紊乱19例,调节束高回声8例,右房内见反流血流信号23例。结论超声心动图检查可较早显示ARVC患者心脏的形态学和功能改变,对提示该病及随访观察均有重要的临床意义。

致心律失常性右室心肌病研究进展

致心律失常性右室心肌病(ARVC)是一种新命名的原发性心肌病,其病因和发病机制至今未明。过去研究报道的病因发病机制有炎症、免疫、退行性变及个体发育不良等几种学说,但新近越来越多的研究表明其与凋亡和基因突变有关。ARVC以青壮年男性多见,多有家庭病史和遗传倾向,属常染色体显性遗传,是年轻人较常见的猝死原因之一。心脏病变的特征是右心室心肌局灶性或大片被脂肪和纤维脂肪组织所取代,正常心肌被分隔成岛状或块状,散在分布于纤维脂肪组织间,右心室壁变薄、右心室腔扩张。鉴别诊断主要是扩张型心肌病和脂肪心等。尸检时除应全面系统地解剖外,心脏需多部位,特别是右心室取材做病理切片检查。

致心律失常性右室心肌病的CARTO系统电生理基质标测和射频导管消融

目的应用CARTO系统对致心律失常性右室心肌病(ARVC)患者进行电解剖标测并指导射频消融治疗其室性心动过速(简称室速)。方法入选伴有室速反复发作的25例ARVC患者,年龄36±12岁,男性17例,有家族成员35岁以下早发猝死史3例。术前行常规心电图、心室晚电位、心脏B超检查。在窦性心律或/和心动过速时,电解剖标测三维重建右室。术中6例同时行右室造影检查。根据双极电图电压高低确定疤痕区、正常心肌和临界边缘区。对于折返性室速,线性消融关键峡部或疤痕区与三尖瓣环之间或两疤痕区间;对于局灶性室速,点消融局部最早激动区域。结果 20%(5/25)体表心电图发现前壁或下壁导联Epsilon波,心室晚电位阳性占88%(21/25),心脏B超发现右室不同程度的局部或整体扩张,56%(14/25)可见局部囊袋状向外膨出。所有患者均出现1～5(2±1)种左束支阻滞型室速,其中5例合并频发室性早搏,1例伴心房扑动,1例伴左后间隔旁道。即时消融成功率为72%(18/25)。随访14±10(4～36)个月,原消融成功的5例室速复发。1例消融失败伴晕厥史的患者植入ICD治疗。无手术相关并发症和死亡发生。结论应用CARTO系统电解剖标测可安全有效指导射频消融治疗ARVC患者的室速,有相对较高的失败和复发率。CARTO系统标测的电压图,参考术前心电图、心脏B超及右室造影可了解病变心肌的分布范围,对初步确定室速的病理基质有帮助。

致心律失常性右室心肌病高危患者相关危险因素分析

目的探讨致心律失常性右室心肌病(ARVD/C)高危患者相关危险因素。方法根据1994年ARVD/C诊断标准,纳入43例ARVD/C先证者。分组标准:有晕厥病史并记录到室性心动过速(简称室速)为高危病人;记录到室性早搏(简称室早)、室速但无晕厥病史及其他临床情况定为低危病人。收集参数包括:①心电图V1～3QRS波时限≥110 ms、V1～3导联S波升支时限≥55 ms、Epsilon波、T波倒置、(V1+V2+V3)/(V4+V5+V6)QRS波时限≥1.2、QRS波离散度≥40 ms、QT离散度≥65 ms;②信号平均心电图记录晚电位参数;③Holter记录室早或室速;④超声记录双房、双室及右室流出道、流入道内径大小。Logistic回归分析高危患者ARVD/C病人的相关危险因素。结果心室晚电位阳性、右室射血分数<0.40与高危ARVD/C显著相关。结论晚电位阳性、右心功能不全是ARVD/C的高危因素。

桥粒蛋白基因突变与致心律失常性右室心肌病的分子遗传学研究进展

致心律失常性右室心肌病是一种病因复杂的遗传性心肌病,临床上甚至导致致命性心律失常,尤其在年轻人和运动员。该病的病理组织学特征是右心肌被纤维化组织取代,以至于发生早期室性心律失常和晚期心力收缩减弱和心衰。目前已经发现了7个致病基因与本病相关,其中有5个是桥粒蛋白编码基因(PG,PKP2,DP,DSG2,DSC2),表明桥粒蛋白基因突变越来越被关注和认识。对致心律失常性右室心肌病(ARVC)与桥粒基因突变的基因表型及发病机制做一综述。